Очень важным показателем во время ультразвукового обследования считается ТВП плода (что расшифровывается как толщина воротникового пространства), измерение которого проводится в определенные сроки, а по его результатам врач может предположить наличие у ребенка той или иной генетической патологии.

Само воротниковое пространство, или ТВП, представляет собой небольшую зону, которая располагается между мышцами задней части шеи и кожей, их покрывающей. В норме оно имеет щелевидную форму и содержит небольшое количество жидкости. В основном измеряют ТВП на , реже – в 13, так как в более поздние сроки лимфатическая система начинает активно формироваться, соответственно, лишняя жидкость уже не скапливается.

Каждая беременная женщина должна знать, что толщина воротниковой зоны имеет свои стандарты, а отклонение в сторону увеличения говорит о риске хромосомной патологии. Вместе с тем, наличие лишь одного измененного показателя не может 100%-но подтвердить наличие болезни.

Кому проводится исследование и для чего

Измерение воротниковой зоны плода является обязательным этапом ультразвукового обследования во время первого скрининга. Поэтому показатель вычисляется для каждой беременной. Однако выделяют группы риска, для которых воротниковое пространство играет большую роль в диагностике возможных хромосомных болезней.

Наибольшее внимание на ТВП у плода уделяют, если:

1. Возраст будущей роженицы превышает 35 лет, а отца – более 42.
2. В семье уже есть дети с хромосомными заболеваниями.
3. У будущей матери отягощенный семейный или акушерско-гинекологический анамнез (мертворождение, самопроизвольные выкидыши, рождение детей с множественными пороками развития).
4. У беременной либо ее мужа (отца ребенка) имеется подтвержденная хромосомная аберрация или мозаицизм.
5. Имелся длительный контакт с мутагенными факторами (радиация, например).

Цель исследования направлена на своевременное обнаружение расширения воротникового пространства у плода. В то же время, это несет большую диагностическую ценность при выявлении отклонений в биохимических анализах на гормоны. Само по себе увеличение ТВП не всегда служит маркером генетических аномалий.

Для того чтобы на УЗИ толщина воротникового пространства в 12 недель была измерена верно, врачу-диагносту следует соблюдать ряд правил:

• достоверное определение срока беременности, так как на более поздних неделях этот показатель не несет ценной информации;
• правильное определение копчико-теменного размера, который должен составлять 46-85 мм;
• проведение обследования в строго сагиттальной плоскости.

Также существуют факторы, способные повлиять на истинные размеры воротниковой зоны эмбриона:

• опыт врача-УЗД, который проводит эхо-сканирование;
• состояние и модель ультразвуковой аппаратуры, поскольку чем новее и оснащенней оборудование, тем лучше и четче эхокартина;
• сроки выполнения УЗИ;
• неправильная техника измерения, то есть по внутреннему контуру шейной складки, а не по внешнему;
• положение плода, в частности, его головки.

Если говорить о расположении ребенка, то, к примеру, разгибание головы может увеличить воротниковое пространство примерно на 0,5 мм. В противном случае (при прижатии головки к груди) – показатель уменьшается от истинных значений на 0,3-0,4 мм.

Нормы ТВП по неделям

Все унифицированные стандарты содержат нормы ТВП плода по неделям (смотрите таблицу), несмотря на то что в идеале исследование проводится на сроке 12 полных акушерских недель. Максимальное отклонение допускается не более, чем на одну неделю в большую или меньшую сторону.

Таким образом, норма ТВП находится в диапазоне:

• с 10-й по 11-ю неделю – в пределах 2,3 мм;
• на 12-й неделе – в пределах 2,5 мм;
• на 13-й неделе – в области 2,8 мм.

Примечание! Если врач, проводивший исследование, зарегистрировал показатели, которые вышли за пределы нижней границы нормы, то это не считается патологией. Когда воротниковое пространство выше нормы – есть риск аномалий. Также вероятность наличия хромосомных аберраций имеет прямую зависимость от степени увеличения размера.

В том случае, если шейная складка утолщена, врач определяет длину носовой кости и верхней челюсти. Недоразвитие этих костных структур говорит в пользу отклонения.

О чем могут говорить отклонения от нормы

Как указывалось выше, отклонение от нормы воротникового пространства не всегда является достоверным признаком тяжелой хромосомной мутации. Подтверждается патология с помощью гормонального и генетического скрининга, а в ряде случаев – путем амниоцентеза (выполняется прокол амниона и забор небольшого количества околоплодных вод для анализов).

Частые причины утолщения воротниковой зоны на УЗИ:

1. Синдром Дауна – врожденная генетическая патология, характеризующаяся множественными внутренними пороками развития и характерным фенотипом.
2. Синдром Шершевского-Тернера – такие дети имеют дисгенезию или агенезию гонад (недоразвитие либо полное отсутствие половых желез), отставание в физическом развитии и типичные морфологические критерии (лимфатический отек на стопах и кистях, большое количество кожных складок на шее, низкий рост и аномалии костного скелета).
3. Синдром Патау – неизлечимое хромосомное заболевание, в клинической картине которого фигурирует тяжелое нарушение интеллекта и костного развития, множественные пороки внутренних (пищеварительный тракт, мочеполовая система, сердце и т. д.) и внешних органов.
4. Синдром Эдвардса, или трисомия 18 – аномалии развития как внутренних органов, так и костного аппарата. Сочетается с полным отсутствием интеллекта.
5. Внутриутробная инфекция, пороки сердца, тяжелая анемия плода, аномалии строения лимфососудов, дисплазия соединительной ткани.

В конце ультразвукового сканирования врач УЗИ выносит в заключении свои выводы и обращает внимание на патологические показатели. Лишь только врач-гинеколог решает касательно дальнейшей тактики беременной и при необходимости направляет ее на дополнительные методы обследования.

В первом триместре, в ходе которого важную роль играет норма воротникового пространства в 12 недель.

Определение ТВП в сочетании с биохимическими маркерами сегодня считается одним из главных критериев по формированию группы риска с хромосомными патологиями. Считается, что наиболее информативным периодом считается определенный срок и уже после 13 недель беременности такое исследования не дает никакой информации.

Воротниковое пространство — это скопление жидкости в области шеи у плода

Воротниковое пространство — это скопление определенного количества жидкости в области шеи развивающегося плода. На самом деле, присутствие небольшого объема такой жидкости является нормальным для развивающегося , но при синдроме Дауна отмечается превышение нормы.

Следует знать, что измерение лишь одного воротникового пространства не достаточно для того, чтобы с уверенностью утверждать наличие у ребенка хромосомного заболевания. Для оценки изображения воротникового пространства в медицинской практике применяется как трансабдоминальное, так и трансвагинальное сканирование. Опасность диагностирования хромосомных отклонений у ребенка выше в том случае, если диагностируется большая ширина воротникового пространства.

Сама по себе величина воротникового пространства – это не приговор, а лишь свидетельствует о присутствии определенного риска.

Делать выводы о повышенной опасности развития заболеваний хромосомного характера у ребенка возможно лишь при плохих результатах и при размере шейной складки выше 3 мм. В такой ситуации для уточнения поставленного диагноза делается биопсия хориона, что дает возможность опровергнуть либо подтвердить присутствие заболевания хромосомного характера у плода.

Особенности измерения ТВП

Специалисты утверждают, что оптимальным сроком для проведения по измерению ТВП считается 12 недель. Соблюдение именно таких сроков связано с тем фактором, что проведение УЗИ раньше либо позже предложенных сроков может не нести в себе диагностической ценности по причине получения неправильных данных.

Измерение ТВП до 12 недель имеет некоторые сложности и объясняется это маленькими размерам плода. Выполнение после 12 недель нежелательно, поскольку после этого времени скопившаяся в воротниковой области жидкость может активно поглощаться лимфатической системой ребенка, начавшей развиваться с ускоренной силой.

Важно помнить о том, что перед началом измерения ТВП необходимо определить точный срок беременности.

Для этой цели специалист определяет копчико — теменной размер развивающегося плода.

Для проведения измерения ТВП по всем правилам необходимо соблюдение следующих условий:

• ультразвуковое исследование должно выполняться на сроке 12 недель
• важно соблюдать сагиттальную плоскость, вдоль которой будет выполняться процесс сканирования
• размер КТР должен быть равен 45-84 мм

Следует помнить о том, что на полученные результаты измерения ТВП существенное слияние может оказать положение плода во время процедуры . Показатель ТВП может быть увеличен на 0,6 мм в том случае, если ребенок разогнул голову. При прижимании ребенком подбородка к груди может наблюдаться уменьшение показателя до 0, 4 мм. Именно по этой причине говорить о достоверности полученных замеров можно только в том случае, если измерение прошло при правильном расположении ребенка.

Нормативные показатели ТВП

В период беременности при выполнении УЗИ в 12 недель норма ТВП должна составлять 0,7-2,5 мм. В том случае, если наблюдается утолщение воротникового пространства, то повышается вероятность рождения малыша с патологиями хромосомного характера. Именно по этой причине при ТВП 3 мм и более специалистом назначается инвазивное кариотипирование.

Благодаря такому виду исследования удается на клеточном уровне диагностировать вероятность рождения ребенка с генетическим синдромом. Кроме этого, выполняется биопсия ворсин хориона, когда для исследования проводится забор кусочка ткани плаценты.

Подтвердить опасность появления у родителей ребенка с хромосомными нарушениями удается и с помощью раннего амниоцентеза, когда берется образец амниотической жидкости.

Важно помнить о том, что риск диагностирования различных отклонений у малыша повышается с возрастом будущей матери. При утолщении воротникового пространства специалист обращают внимание на размер носовой кости, ведь при патологиях хромосомного характера отмечается несоответствие ее размеров сроку . Кроме этого, при таких отклонениях может диагностироваться укороченная верхняя челюсть, что делает контуры лица сглаженными.

Хромосомные патологии и отклонения при ТВП

Опасность развития хромосомных аномалий у будущего ребенка прямо пропорциональна увеличению ТВП.

Медицинская практика показывает, что чаще всего диагностируются следующие патологии:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса

Диагностирование таких нарушений связано с трисомией, когда у определяется лишняя хромосома. Кроме этого, возможна моносомия, которая характеризуется отсутствием одной хромосомы. При выявлении у будущей матери сложных не совместимых с жизнью пороков, ей предлагается искусственное прерывание беременности. При определении синдрома Дауна родители вправе самостоятельно решать о прерывании беременности либо ее продолжении.

Увеличение размера воротникового пространства имеет прямую взаимосвязь с генетическими хромосомными дефектами и врожденными пороками развития.

В то же время не стоит полностью отождествлять увеличение ТВП с обязательным прерыванием беременности, ведь часто у родителей появляются на свет совершенно здоровые дети без каких-либо пороков и отклонений. Расширение воротникового пространства считается лишь одним из показаний к проведению более детального будущей матери, что позволит диагностировать врожденные пороки развития.

Полезное видео — 12 неделя беременности: развитие мамы и малыша.

Челябинская государственная медицинская академия

Проблема наследственной и врожденной патологии, прежде всего врожденных пороков развития (ВПР), хромосомных и моногенных заболеваний за последнее десятилетие приобрела серьезную социально-медицинскую значимость. Частота врожденной и наследственной патологии в популяции составляет в среднем 5% от числа новорожденных детей. В структуре перинатальной заболеваемости и смертности врожденная и наследственная патология занимает 2-3 место. Широкое внедрение в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности позволяет провести раннюю пренатальную диагностику ВПР и хромосомных аномалий (ХА) . Среди многочисленных эхографических маркеров ХА наиболее ценным считается толщина воротникового пространства . Использование этого маркера позволяет выявлять до 66,7-92% хромосомных дефектов уже в ранние сроки беременности . Поэтому представляет научный интерес дальшейшее изучение увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) плода как пренатального эхографического маркера врожденной и наследственной патологии.

Целью исследования явилась оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и врожденных пороков развития плода.

Материал и методы. Тип исследования: когортное с проспективной когортой (2008 - 2010 г.).

Метод выборки: сплошной по мере обращения.

Критерии включения:

1. Беременность в сроке гестации 11-14 недель.

2. Известная дата последней менструации при 26-30 дневном цикле.

3. Согласие женщины на участие в исследовании.

Критерии исключения:

1. Нарушения менструального цикла.

2. Указание на прием гормональных контрацептивов за два месяца до цикла зачатия.

3. Стимулированная беременность.

4. Многоплодная беременность.

В соответствии с критериями включения/исключения за указанный период было отобрано 1310 беременных в сроки гестации от 11 до 14 недель, состоявших на диспансерном учете в женских консультациях г. Челябинска.

После проведения ультразвукового скрининга беременные были распределены на две группы, с учетом размеров толщины воротникового пространства (ТВП) плода: основная группа - 175 женщин с увеличением размеров толщины воротникового пространства у плода (группа 1), группа сравнения - 1135 пациенток с нормальными размерами толщины воротникового пространства у плода, беременность которых завершилась своевременными родами и рождением нормальных здоровых детей (группа 2). В качестве пороговых (разделительных) значений принимался 95‰ ТВП от показателей, разработанных в результате наших исследований, согласно рекомендациям Н.А. Алтынник и М.В. Медведева и К. Николаидеса и соавт. . Группы были сопоставимы по возрасту, паритету и сроку гестации.

Эхографические исследования проведены на ультразвуковых сканерах фирмы TOSHIBA (Япония) высокого (XARIO XG) и экспертного (APLIO XG) классов. Для измерения размеров ТВП использовали трансабдоминальный доступ сканирования. В случаях регистрации у плода эхографических маркеров хромосомных дефектов или врожденных пороков развития, исследование завершали трансвагинальным доступом для детального изучения анатомии и проведения расширенной эхокардиографии плода. В ходе пренатального консультирования пациентке сообщали о наличии риска хромосомной патологии и объясняли целесообразность пренатального кариотипирования. В сроке 11-13 недель гестации осуществляли трансабдоминальную аспирацию ворсин хориона. При отказе от пренатального кариотипирования в ранние сроки и выявлении других эхографических маркеров хромосомной патологии или врожденных пороков развития плода во втором триместре беременности, рекомендовалась оценка кариотипа плода методом кордоцентеза в 21-24 недели.

Статистический анализ данных проводился при помощи пакета статистических программ STATISTICA 6.0 (StatSoft, 2001) и программы MedCalc (9.1.0.1) for Windows. При распределении признака в выборке, близком к нормальному, количественные значения представлялись в виде средней арифметической и ее среднеквадратичного отклонения (M±σ).

Для оценки различий между двумя группами в количественных признаках с учетом характера распределения, близкому к нормальному, применяли t-критерий Стьюдента. Оценка межгрупповых различий по качественным признакам проводилась с использованием критерия χ 2 , а при ожидаемых частотах менее 10 - применялась поправка Йетса.

С целью оценки прогностической значимости показателей проводился ROC-анализ с вычислением чувствительности, специфичности, отношения положительного и отрицательного правдоподобия. Для всех видов анализа статистически достоверными считались значения p<0,05.

Результаты исследования. Возраст беременных варьировал от 16 до 45 лет. Средний возраст пациенток в группах оказался сопоставимым: в группе 1- 28,7±5,43 лет, в группе 2 - 29,0±6,10 лет (р>0,05).

Согласно полученных нами данным толщина воротникового пространства плода в группе 2 (со своевременными родами и рождением здорового ребенка) постепенно увеличивается на сроках от 11 до 14 недель, составляя в среднем 1,3±0,3 мм в 11-12 недель, 1,4±0,4 мм в 12-13 недель и 1,5±0,3 мм в 13-14 недель, при отсутствии различий между величинами ТВП в эти сроки беременности (р>0,05).

В табл. 1 представлены значения толщины воротникового пространства плода в 11-14 недель беременности в группах сравнения.

Примечание: * - значимость различий (р<0,05) при сравнении групп 1 и 2

В основной группе численные значения расширенного воротникового пространства плода варьировали от 2,5 до 11,0 мм и превышали соответствующие показатели (5-й, 50-й, 95-й центиль) в группе сравнения в 11-12, 12-13 и 13-14 недель беременности (рис. 1).

Из 175 плодов, у которых в сроке 11-14 недель беременности было выявлено расширение воротникового пространства, пренатальное или постнатальное кариотипирование для исключения хромосомных аномалий было осуществлено в 160 случаях. Из них хромосомные дефекты были обнаружены в 46/160 (28,8%) наблюдениях. У 114/160 женщин (71,2%) кариотип был нормальным. В 15 случаях хромосомный набор плода/новорожденного остался за пределами наших знаний из-за отказа пациентки от инвазивной диагностической процедуры или из-за отсутствия достаточного количества метафаз в биоптате хориона.

Структура хромосомных аномалий представлена на рис. 2.

Среди диагностированных хромосомных аномалий наиболее часто встречались анэуплоидии (78,3%, n=22): синдром Дауна был зарегистрирован практически в каждом втором наблюдении (47,8%, n=22); почти в каждом третьем случае был выявлен синдром Эдвардса (28,3%, n=13), а синдром Патау, в нашем исследовании, явился самой редкой находкой (2,2%, n=1). Доля моносомии Х (синдром Тернера) составила 6,5% (n=3). Удельный вес других хромосомных дефектов составил 15,2% (n=7). Среди данных ХА регистрировались: триплоидии по Х-хромосоме (4,3%, n=2), несбалансированные транслокации (4,3%, n=2), патологические структурные изменения хромосом (2,2%, n=1), маркерные хромосомы (2,2%, n=1) и синдром анэуплоидии по половым хромсомам (2,2%, n=1).

Частота хромосомных аномалий варьировала в зависимости от величины толщины воротникового пространства, представлена на рис. 3.

Таким образом, при увеличении численных значений ТВП возрастала частота хромосомных заболеваний.

Помимо этого, при регистрации расширения воротникового пространства практически в каждом втором случае (43,2%, n=76) обнаруживались врожденные пороки: их частота оказалась выше при аномального кариотипе, по сравнению с нормальным - 69,7% (n=53) и 30,3% (n=23) соответственно, р<0,001. Структура врожденных пороков развития в основной группе представлена в табл. 2.

При выявлении хромосомных аномалий в группе с расширением ТВП чаще диагностировались множественные пороки развития и врожденные пороки сердца, несколько реже встречались пороки ЖКТ, МПС, ЦНС, КМС и КГ шеи, по сравнению с таковыми у плодов/новорожденных с нормальным набором хромосом. Различий по частоте других пороков развития плода не выявлено.

Примечание: NS - р>0,05

Таким образом, в соответствии с полученными данными, необходимо выделять пациенток с расширением ТВП у плода в группу высокого риска по врожденным порокам развития даже при отсутствии хромосомной патологии. Особое внимание следует уделять детальному изучению анатомии плода и эхокардиографическому исследованию, так как множественные врожденные пороки развития и пороки сердца регистрируются наиболее часто.

С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении развития хромосомных аномалий плода в группах сравнения нами использовался ROC-анализ (рис. 4).

Проведенный анализ показал, что толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий, причем указанный уровень имеет высокую чувствительность (100%) и специфичность (89,7%), а также отношение правдоподобия положительного результата (9,65), р<0,001.

В последние годы многими авторами были опубликованы сведения о том, что увеличение ТВП может отмечаться не только при хромосомной патологии у плода, но и при различных ВПР . Большинство из этих пороков, потенциально, могут быть диагностированы только в более поздние сроки беременности или даже после родов. С целью оценки прогностического значения величины ТВП в отношении врожденных пороков развития плода нами также использовался ROC-анализ (рис. 5). Оценка ассоциации ТВП с различными ВПР плода представлена в табл. 3.

Согласно полученным данным, величина ТПВ выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками развития, обладает высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше), что целесообразно использовать в клинической практике.

Выводы

1. В группе беременных с увеличением толщины воротникового пространства плода чаще встречаются хромосомные аномалии и врожденные пороки развития.

2. Толщина воротникового пространства выше 2,6 мм ассоциирована с высоким риском развития хромосомных аномалий (чувствительность - 100%, специфичность - 89,7%, отношение правдоподобия положительного результата - 9,65, р<0,001).

3. Толщина воротникового пространства выше 2,6-2,8 мм ассоциирована практически со всеми врожденными пороками плода (множественные врожденные пороки, врожденные пороки сердца, пороки желудочно-кишечного тракта и др.), обладая высокой чувствительностью (100%) и специфичностью (87% и выше).

4. Пороговые значения толщины воротникового пространства выше 2,6 мм целесообразно использовать в пренатальной диагностике врожденной патологии плода.

Примечания: * - + LR - положительное отношение правдоподобия; - LR - отрицательное отношение правдоподобия; AUC - площадь под ROC-кривой

Список использованных источников:

1. Нормативные значения копчико-теменного размера и толщины воротникового пространства плода в ранние сроки беременности/ Н.А. Алтынник, М.В. Медведев// Ультразвуковая диагностика. Акуш. Гин. Педиат. - 2001. - Т. 9, №1. - С. 38-40.

2. Диагностическая ценность расширенного воротникового пространства в сочетании с допплеровским исследованием плодово-плацентарного кровотока в I триместре беременности при врожденной и наследственной патологии/ С.Г. Ионова, И.П. Цымбалова, А.В. Сидорова// Пренатальная диагностика. - 2004. - Т. 3, №3. - С. 233.

3. Копытова Е.И. Расширенное воротниковое пространство плода как пренатальный эхографический маркер врожденных и наследственных заболеваний: Автореф. дис. … канд. мед. наук. - М., 2007. - 22 с.

4. Медведев М.В. Основы ультразвукового исследования в акушерстве. - М.: Реал Тайм, 2006. - 96 с.

5. Основы ультразвукового скрининга в 11-14 недель беременности/ М.В. Медведев, Н.А. Алтынник. - М.: Реал Тайм, 2008. - 88 с.

6. Новый подход к расчету риска при проведении скринингового ультразвукового исследования в первом триместре беременности/ Е.С. Некрасова, А.Л. Коротеев, Т.В. Кузнецова, В.С. Баранов// Пренатальная диагностика. - 2005. - Т. 4, №1. - С. 22-28.

7. Multicenter study of first-trimester screening for trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual risk-orientated two-stage first-trimester screening/ K.H. Nicolaides, K. Spencer, K. Avgidou et al.// Ultrasound Obstet. Gynecol. - 2005. - Vol. 25. - P. 221-226.

С 12 по 40 неделю начинается фетальный период развития будущего малыша. В это время все системы органов еще функционально не развиты. 13 неделя – период проявления локальных моторных реакций плода. Активно продолжает формироваться нервная, дыхательная, эндокринная, костная системы плода. Черты вашего будущего малыша становятся более выразительными. 13 неделя беременности – начальный период проявления первых эмоциональных реакций будущего малыша.

Развитие плода в 12-13 недель

Для оценки развития и диагностики патологии плода проводится фетометрия плода в 12 или 13 недель.

Параметры фетометрии и их норма для плода на 13 неделе беременности:

• бипариэтальный – 24 мм;
• длина бедра – 12 мм;
• окружность груди – 24 мм.

В 13 недель эмбрион имеет вес в 31 г, рост – 10 см.

ТВП в 13 недель

Толщина воротникового пространства или ТВП – параметр, на который обращают внимание врачи при ультразвуковом скрининге на 13 неделе беременности. Толщина воротникового пространства – это скопление жидкости на задней поверхности шеи плода. Определение данного параметра является важным для диагностики генетических аномалий развития плода, в частности в определении синдрома Дауна, Эдвардса, Патау.

ТВП в 13 недель – норма

Нормальная физиологическая величина толщины воротникового пространства равна 2,8 мм на 13 неделе. Небольшое количество жидкости характерно для всех малышей. Увеличение толщины воротникового пространства более 3 мм говорит о возможном наличии синдрома Дауна у будущего малыша. Для подтверждения диагноза необходимо провести дополнительные инвазивные обследования, что может быть опасным для малыша. Особенно повышен риск развития данной патологии при первой беременности после 35 лет.

Помните, что диагностика увеличенной толщины воротникового пространства не говорит о стопроцентном наличии , а лишь позволяет определить группу риска среди беременных.

Почему первое УЗИ назначают в сроке 12 недель беременности? А все потому, что именно в этом сроке наиболее вероятно выявить признаки серьезных хромосомных аномалий (синдром Дауна). Критерии диагностики: толщина воротникового пространства, длина носовой кости у эмбриона и другие замеры. Какие допустимые пределы этих показателей, и что делать, если результат отличается от нормы? На эти и много других вопросов ищите ответ ниже.

Что такое ТВП?:

Толщина воротникового пространства (ТВП) – это место между внутренним краем кожи эмбриона и мягкими тканями шеи. На УЗИ в 11-13 недель это место видно, как черная (анэхогенная) полоска. Воротниковое пространство есть у всех эмбрионов, его размер от 0,7 до 2,7мм в зависимости от срока беременности. Утолщение больше 3 мм еще не говорит о патологии, а только служит показанием для более детального обследования. Таких женщин объединяют в группу риска по рождению малышей с наследственной патологией.

Важно сделать первое УЗИ в указанном сроке, поскольку раньше 11 недели плод совсем маленький, и рассмотреть нужные показатели сложно. А после 14 недели воротниковое пространство изменяет свои размеры за счет накопления жидкости. Это существенно снижает диагностическую ценность скрининга наследственных заболеваний и пороков развития. Точность измерений зависит от:

Квалификации врача
умения «поймать» плода в сагиттальной плоскости с нейтральным положением головки
копчиково-теменного размера (КТР) плода от 45 до 84 см.

Колебания показателей ТВП в полмиллиметра может свидетельствовать об изменении положения плода. Например: при сгибании головки размер на 0,4 мм меньше, при разгибании – на 0,6 мм больше. Оба размера – вариант нормы.

Нормы воротникового пространства по неделям беременности:

Даже внутриутробно все дети развиваются индивидуально. Чтобы контролировать гармоничность роста, веса и всех антропометрических показателей плода, доктора пользуются процентилями. Ничего сложного нет: 10 и 90 процентиль – это минимальное и максимальное значение нормы соответственно. А 50 процентиль – усредненные данные. То есть, отклонением считается значение больше за показатель в 90 процентиль или меньше показателя в 10 процентиль.

По мере роста плода воротниковое пространство изменяется следующим образом. Показатели, превышающие верхнюю границу нормы, составляют группу риска по рождению детей с врожденными пороками развития. Нормой является:

11 неделя: ТВП 0,8 -2,2 (среднее 1,5)
12 неделя: 0,8-2,2 (среднее 1,6)
13 неделя: 0,7- 2,5 (средняя 1,6)
14 неделя: 0,7-2,7 (средняя 1,7)

Степень риска рождения особенного ребенка прямо пропорциональна ТВП и возрасту матери (старше 35 лет). Существует следующая закономерность: при ТВП 3 мм – риск 7%, 4мм – 27%, 5 мм – 53%.

Хромосомные аномалии:

Что такое хромосомные аномалии? Это неизлечимые наследственные болезни, возникающие вследствие мутации генов с изменением числа или структуры хромосом. Показатели пренатального скрининга позволяют выявить патологию у плода до формирования у него пороков развития в конце беременности. Утолщение воротникового пространства – один из маркеров следующих генных аномалий с нарушением числа хромосом.

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме. (Трисомия – это лишняя хромосома в кариотипе). Проявления: задержка умственного или физического развития, типичная внешность (полуоткрытый рот, плоское лицо), изменение линий на ладонях. Среди всех наследственных хромосомных аномалий встречается наиболее часто в 50% случаев.

Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Клинически проявляется характерной внешностью: маленький разрез глаз, рта, деформированы уши. Сочетается с выраженными пороками сердца и легких. Выживаемость очень низкая – до 1 года доживает 10% детей. Частота встречаемости 25%.

Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Симптомы: глубокая умственная отсталость, множественные врожденные пороки сердца, половых органов, глаз, полидактилия (больше пяти пальцев на конечности). Выживаемость крайне низкая. Наблюдается у 5% случаев.

Другие УЗИ-признаки:

Норма ТВП – до 3 мм. Хотя, если ваши показатели выше, не спешите расстраиваться. Сначала на УЗИ ищут другие признаки патологии:

Визуализация носовой кости в сроке 11-14 недель свидетельствует о развитии здорового малыша. В случае ее отсутствия можно заподозрить патологию, поскольку тогда окостенение происходит с задержкой.

Функционирование трехстворчатого клапана и венозного протока (анастомоз между пупочной веной и нижней полой веной). Регургитация (обратный ток крови) через эти анатомические образования наблюдается у 1- 3% плодов с пороками сердца, и 65% плодов с синдромом Дауна.

Определение размера лицевого угла – измеряют угол ото лба до верхней челюсти, на выявление уплощенного профиля. Этот УЗИ-признак присутствует у 65% плодов с синдромом Дауна.

Что делать, когда увеличено ТВП?:

УЗИ диагностика в первом триместре позволяет выявить 80% случаев хромосомной патологии. Если дополнить ее биохимическим скринингом («двойной» или «тройной» тест), а при необходимости амниоцентезом, то диагностическая ценность составит 85-90%. Рассмотрим каждый из методов.

Двойной тест – это биохимический анализ крови с вены, определяющий хорионический гонадотропин (гормон беременности), и PPAP-A (ассоциирован с беременностью А-белок плазмы, снижение показателя которого свидетельствует о наличии хромосомной патологии, угрозы выкидыша или позднего гестоза).

Во втором триместре (16-18 неделя) повторно проводят тройной тест. Он определяет два вышеуказанных показателя и альфа-фетопротеин (белок, при нормальной концентрации которого исключается иммунологическое отторжение ребенка). При необходимости доктора могут назначить развернутый четверной тест с определением естриола («хорошего» эстрогена беременности, информирующего о развитии плода и тонусе матки).

Пренатальное кариотипирование с биопсией ворсин хориона или забором амниотической жидкости. Этот инвазивный метод позволяет полностью или частично определить кариотип плода для выявления мутаций в указанных хромосомах.

Риски:

Показатели низкого и высокого риска в каждой стране свои. В среднем рубикон находится в соотношении 1: 380. Все что ниже – риск минимальный, что выше – увеличивает вероятность хромосомной патологии. То есть риск 1: 200 подразумевает, что в одном случае из двух ста родится особенный ребенок, что является неблагоприятным прогнозом. В этом случае проводят амниоцентез, имеющий достоверность 99%. Тогда как риск 1: 10000, является низким, и не требует дополнительной диагностики.
Согласно данным статистики, у каждой пятой из 100 беременных женщин возможны отклонения от нормы в анализах. Но это совсем не отождествляет патологию плода. В 80 % случаев после дополнительного обследования рождаются здоровые дети! Верьте и помните – всегда есть место чуду. Будьте здоровы, и у вас родится крепкое потомство!