Одним из методов дородовой (пренатальной) диагностики плода является амниоцентез. Данная процедура заключается в заборе околоплодных вод c дальнейшим проведением их гормонального, биохимического, цитологического (исследование хромосомного состава клеток плода) и иммунологического анализа.

Показания к амниоцентезу

Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

• выявление врожденных и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения);
• неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови - «тройной» или «двойной» тест);
• необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности;
• возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями);
• амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии);
• контроль состояния плода (определение степени зрелости легких, выработки сурфактанта (вещество, которое не дает спадаться легким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода);
• определение внутриутробных инфекций;
• фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода);
• фетохирургия (лечение плода оперативным способом);
• рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе;
• отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).

Противопоказания

Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:

• угрожающая отслойка плаценты;
• возможность прерывания беременности (угроза);
• пороки развития матки;
• опухоли мышечного слоя матки;
• лихорадочное состояние женщины;
• воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Подготовка к амниоцентезу

Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты - препараты, разжижающие кровь и снижающие ее свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожненном мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Техника проведения

Процедура начинается с проведения УЗИ, во время которого определяется карман околоплодных вод, свободных от пуповинных петель и краев плаценты. Вся манипуляция также ведется под контролем УЗИ. Амниоцентез чаще выполняется без обезболивания, но возможно и проведение местной анестезии 0,5% раствором новокаина. Выбранный участок кожи передней стенки живота обрабатывается спиртовым раствором антисептика, после чего врач прокалывает кожу, подкожно-жировой слой и стенку матки пункционной иглой, которую присоединяют к шприцу, а затем отсасывает амниотическую жидкость.

Первые 0,5 мл околоплодных вод для исследования непригодны, так как в них могут присутствовать клетки женщины, поэтому они выливаются. Следующий забор жидкости составляет 15-20мл, после чего игла извлекается, а место пункции повторно обрабатывается антисептиком. В течение часа женщине предлагают отдохнуть. Вся процедура занимает 2-3 минуты.

Результаты амниоцентеза и дальнейшая тактика

Точность исследования околоплодных вод и диагностики врожденных и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

• По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна , Эдвардса, Патау.
• Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.
• Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз , серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.
• Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).
• Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой с Х-хромосомой (например, гемофилия).
• Определить степень тяжести гемолитической болезни плода и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжелый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания легких будущего ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении. Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):

• Л/С составляет 2/1 - полная зрелость легких;
• Л/С составляет 1,5 - 1,9/1 - в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
• Л/С составляет 1,5/1 - в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

В случае выявления грубых, не совместимых с жизнью пороков плода или хромосомных и наследственных заболеваний женщине предлагают прервать беременность . При отказе от прерывания ее заносят в группу высокого риска и подбирают специализированный роддом для родоразрешения рожениц с подобной патологией.

При гемолитической болезни плода или выявлении внутриутробной инфекции назначается соответствующая терапия, и определяются оптимальные сроки для родоразрешения.

В некоторых случаях, при выявлении аномалий развития плода, не угрожающих его жизни подбирается тактика лечения плода с возможным проведением фетотерапии или фетохирургии.

Амниоцентез - это забор околоплодных вод (амниотической жидкости) во время беременности для их анализа. Амниоцентез чаще всего проводится для выявления хромосомных заболеваний у плода, но может использоваться для определения уровня созревания лёгких ребёнка или диагностики внутриутробных инфекций.

Амниоцентез - это инвазивное, то есть связанное с проникновением инструментов в тело женщины, обследование. Такая диагностика имеет риски и должна проводиться только по строгим показаниям.

Суть амниоцентеза.

Перед процедурой женщине делают УЗИ, чтобы определить положение ребёнка. Затем под контролем ультразвука очень тонкой иглой прокалывают переднюю брюшную стенку, матку и околоплодный пузырь и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Околоплодные воды содержат в себе клетки плода, которые можно использовать для генетического анализа (изучения набора хромосом человека). Такое обследование выявляет дефекты нервной трубки, синдром Дауна, трисомии 18 и 13 с точностью 99%.

Амниоцентез - обследование неприятное, но практически безболезненное, ощущения как при обычном уколе. Однако некоторые женщины могут ощущать спазмы и боли, в основном те, которые слишком боятся или переживают.

Занимает процедура в среднем 5 минут, но затем женщина ещё 2 часа находится под наблюдением. После амниоцентеза беременной рекомендуется на какое-то время ограничить физические нагрузки и половую жизнь.

Делать ли амниоцентез.

— родители будущего ребёнка являются близкими родственниками;

— в семье ранее рождались дети с хромосомными заболеваниями;

— один из родителей является носителем генетического заболевания;

— у женщины было несколько выкидышей, причину которых выяснить не удалось.

Если вам больше 35 лет, то нет смысла подвергать риску ребёнка, сначала можно провести перинатальный скрининг (сдача анализов крови на биохимические маркеры и УЗИ) и в случае высокого или среднего риска уже принять решение о проведении амниоцентеза.
Однако заранее подумайте, что вы будете делать с полученной после амниоцентеза информацией. Если тема искусственного прерывания беременности для вас закрыта, то делать такое обследование бессмысленно. Некоторые пары отказываются от инвазивной диагностики, так как долго ждали малыша и не готовы рисковать этой беременностью. Другие родители настолько боятся отклонений, что готовы на всё, чтобы убедиться, что ребёнок здоров.

Однако, хочется отметить, что амниоцентез не гарантирует абсолютно здорового ребёнка. Он исключает синдром Дауна, некоторые другие хромосомные аномалии, дефект нервной трубки, но в отношении спонтанных пороков развития и генетических болезней, связанных с мутацией определённого гена не даёт информации.

Например, мутации некоторых генов вызывают такие наследственные болезни, как гемофилия (нарушение свёртываемости крови, серповидно-клеточная анемия (нарушение строения гемоглобина). Такие заболевания стандартный анализ околоплодных вод не определяет, диагностика отдельных наследственных патологий обычно делается тогда, когда в семье были такие заболевания и за дополнительную плату.

Амниоцентез сроки.

Для диагностики хромосомных заболеваний амниоцентез обычно проводят на сроке 15–16 недель. Есть и ранний амниоцентез на 10–12 неделе, но он сопряжён с более высоким риском выкидыша. Кроме того, на таком сроке околоплодной жидкости может оказаться недостаточно для проведения анализа, поэтому обследование до 14 недель проводят только при очень высоком риске хромосомных аномалий.

Результаты амниоцентеза приходится ждать от одной до трёх недель - это тоже является большим недостатком, ведь если выяснится, что у ребёнка есть патология, то придётся прерывать беременность уже на достаточно большом сроке.

На более поздних сроках беременности амниоцентез может использоваться для определения готовности ребёнка к рождению (уровень созревания лёгких) или для выявления внутриутробных инфекций.

Амниоцентез риски.

К сожалению, амниоцентез не является полностью безопасной процедурой, как анализы крови или ультразвуковое исследование. Риск потери беременности после этой манипуляции 0,5–1%. Чем меньше срок беременности, тем больше риск выкидыша. Также вероятность возникновения потери беременности зависит от квалификации и опыта врача.

Однако выкидыш - не единственная проблема. При проведении процедуры существует вероятность поранить плод. Также амниоцентез может привести к инфицированию плода, подтеканию околоплодных вод, кровотечению. После процедуры у женщины может быть тошнота, рвота, повышение температуры тела, боли в животе.

Очень редко, но бывают случаи удаления матки или смерти женщины в результате осложнений от амниоцентеза.

В настоящее время у акушерства гораздо больше возможностей в выявлении пороков развития и генетических аномалий, чем было 20-30 лет назад. Однако в отсутствие УЗИ, генетических тестов, инвазивных процедур женщины вынашивали беременность более спокойно.

А сегодня перед будущими мамами стоит нелёгкий выбор: либо надеяться на матушку-природу, либо делать пренатальные скрининги, достоверность которых невелика, либо рисковать и соглашаться на инвазивную диагностику. Остаётся надеяться, что в ближайшее время учёные и исследователи найдут более безопасные способы диагностики генетических заболеваний плода.

При беременности важно постоянно контролировать развитие плода, а амниоцентез является тем методом, который дает возможность получить ценную информацию о здоровье эмбриона на данный момент времени.

Процедура амниоцентеза подразумевает взятие на анализ околоплодных вод, в которых содержатся отшелушенные клетки ребенка.

При помощи этой диагностики выявляют самые разные патологии, достоверность полученных данных находится на высоком уровне.

Что такое амниоцентез и когда его проводят? Врачи на разном сроке назначают определенные виды диагностик, что позволяет держать ситуацию с развитием плода и здоровьем будущей матери на контроле.

Для определения в развитии эмбриона самых разных генетических патологий врачи могут отправить беременную женщину на амниоцентез.

Данная процедура может проводиться на разном сроке беременности. На каком именно – определяет лечащий врач, исходя из анализов и общего состояния будущей матери.

Чтобы понять, что такое амниоцентез и какие патологии выявляет именно данный метод обследования, необходимо для начала разобраться с основными функциями околоплодных вод.

Беременной, которой врач назначил данное обследование, делается пункция амниотической оболочки, чтобы взять на анализ небольшое количество околоплодных вод.

Дело в том, что в жидкости, которая окружает плод, содержатся клетки будущего малыша.

Данная процедура проводится, чтобы можно было провести лабораторные исследования, а также для выполнения амниоредукций или введения некоторых групп медицинских препаратов непосредственно в амниотическую полость.

Амниоцентез выполняется как в первом и во втором триместре, так и на последнем, третьем.

Данный метод наиболее эффективен для обнаружения аномалий генетического характера у плода. Он может помочь установить во время беременности или, наоборот, полностью исключить самые разные дефекты.

Кроме того, при помощи него в некоторых случаях можно установить и пол будущего ребенка.

Если процедуру делают на позднем сроке беременности, то также можно достоверно оценить у плода степень развития легких и своевременно выявить инфекции и многие другие осложнения, которые могут угрожать здоровью эмбриона.

Результаты амниоцентеза могут показать достаточно серьезные патологии в развитии плода, например, синдром Дауна.

Кроме того, процедура позволяет выявить дефекты нервной трубки или водянку головного мозга.

Даже если нет на то оснований, врач может назначить амниоцентез в том случае, когда у родителей наблюдается RH-несовместимость.

Это поможет достоверно установить, насколько развита легочная система у плода. Данный тип обследования рекомендуется пройти всем без исключения женщинам при беременности.

Амниотическая жидкость, которая берется на анализ при назначении амниоцентеза, может рассказать очень многое о состоянии развития будущего малыша.

В самом начале беременности эта жидкость вырабатывается клетками плазмы крови матери. Во втором триместре в производстве данной жидкости уже активно участвуют сформированные к тому времени у малыша почки и легкие.

Во время анализа околоплодных вод в лаборатории определяется концентрация белков, фосфолипидов, а также гормонов.

Это дает возможность с высокой точностью установить степень зрелости легочной системы малыша, оценить отклонения в работе его почек.

Кроме того, амниоцентез с высокой достоверностью определяет наследственные нарушения обмена веществ.

В околоплодных водах также находятся, хоть и в небольшом количестве, пушковые волосы. Это, в свою очередь, позволяет врачам определить хромосомный набор плода.

Показания к назначению

Сама процедура не является обязательной при беременности. Если нет на то оснований, то делать ее не обязательно.

В большинстве случаев амниоцентез делают тем женщинам, у которых присутствует риск рождения ребенка с различными аномалиями и дефектами.

Тем женщинам, у которых в процессе беременности нет отклонений от нормы, в некоторых случаях данная процедура может даже навредить.

Лучше всего пройти это обследование тем беременным, возраст которых превышает 35 лет, так как в этом случае существует риск проявления генных или хромосомных перестроек.

Также его делают и тем, у кого при ультразвуковом обследовании были выявлены признаки пороков в развитии плода.

Параллельно с амниоцентезом женщине может быть предложено пройти плацентоцентез, что по сути одно и тоже.

Плацентоцентез предполагает забор на анализ тканей плаценты, однако делать оба исследования одновременно нет необходимости.

Также делают процедуру амниоцентеза или плацентоцентеза и в том случае, когда биохимический скрининг показал некоторые отклонения от нормы.

Оба обследования лучше всего сделать в случае кровнородственного брака.

Нет оснований отказываться от обследования и тогда, когда у одного из будущих родителей присутствуют какие-либо наследственные болезни или пороки в развитии.

Амниоцентез или процедура плацентоцентеза проводится и тем будущим мамам, которые в самом начале беременности подвергались отрицательному воздействию факторов окружающей среды.

В этом случае, даже если нет каких-либо симптомов, которые бы указывали на отклонения в развитии плода, существует риск появления патологий на генном уровне.

Проверить состояние развития плода при помощи амниоцентеза рекомендуется в том случае, если на ранних сроках беременности будущая мама принимала эмбриотоксические препараты или проходила рентгенографию.

Делают обследование также в том случае, если у будущей матери и ребенка не совпадает резус-фактор.

Нет оснований отказываться от процедуры, если доктор настаивает на проведении родов до срока, ведь в этом случае врачам требуется с максимальной точностью выяснить степень зрелости легочной системы плода.

С помощью амниоцентеза в некоторых случаях проводится определение пола будущего ребенка. Делают процедуру и в том случае, когда у плода была выявлена хроническая гипоксия.

Врач может настаивать на ее проведении и тогда, когда у матери были диагностированы некоторые тяжелые заболевания, такие как гестоз или сахарный диабет. Поводом для проведения процедуры может стать и внутриутробная инфекция.

Процедура бывает двух различных типов, в зависимости от того, где именно осуществляется прокол.

Как правило, он делается через переднюю брюшную стенку, однако в некоторых случаях проводится и через своды влагалища.

Выбор места прокола зависит от расположения плаценты. При проведении амниоцентеза обязательно устанавливается ультразвуковой контроль.

На данную процедуру можно найти самые разные отзывы, однако по большей части они положительные, так как дают возможность выявить большое количество скрытых патологий в развитии плода.
Видео:

Порядок проведения и последствия

Наиболее оптимальным сроком для проведения амниоцентеза является 16 – 18 неделя (см. видео).

В некоторых случаях процедуру могут назначить и на более ранних сроках, особенно если есть подозрения на развитие у плода порока сердца или каких-либо генетических заболеваний.

Одновременно с этим обследованием может быть проведен и плацентоцентез. Оба метода исследования назначаются и на более поздних сроках, когда требуется искусственное прерывание беременности по медицинским показателям.

Саму процедуру проводит акушер-гинеколог в стерильной операционной. Как проходит процедура можно увидеть на видео в статье.

Обязательным условием проведения амниоцентеза является предварительное ультразвуковое обследование, чтобы выяснить точное место расположения плаценты, тем самым избежав неправильного прокола.

Большинство пациенток после процедуры испытывают сильный дискомфорт и болевые ощущения в области живота. Кроме того, могут наблюдаться и кровянистые выделения.

Как правило, после обследования беременной рекомендуется постельный режим в течение ближайших суток. То же самое может происходить и в том случае, когда делают плацентоцентез.

Следует отметить, что нет необходимости проводить какую-либо предварительную подготовку к обследованию. В большинстве случаев процедуру делают утром, а вся подготовка заключается в небольшом ограничении в еде.

Есть определенные ограничения, которые исключают проведение амниоцентеза или не рекомендуют плацентоцентез. Так, любая из процедур противопоказана в том случае, когда в матке наблюдается опухоль или есть пороки ее развития.

Также нельзя выполнять обследование и тогда, когда существует угроза прерывания беременности.

При проведении процедуры есть определенный риск развития инфекций. Кроме того, в некоторых случаях может начаться кровотечение.

Крайне редко после амниоцентеза происходит выкидыш здорового ребенка или травмирование плода. Также процедура может вызвать и преждевременные роды.

Принимать решение о проведении амниоцентеза должна сама женщина, врач может только рекомендовать эту процедуру или плацентоцентез.

Однако, несмотря на то, что могут наступить определенные последствия амниоцентеза, женщинам, которым врач рекомендует данное обследование, нет смысла от него отказываться.

В настоящее время можно найти самые разные отзывы, которые свидетельствуют о высокой эффективности данной специфической диагностики, однако риск развития патологического состояния после процедуры все же существует.

Амниоцентез при беременности позволяет с высокой точностью определить хромосомные и генные заболевания. А также наличие внутриутробной инфекции у ребенка.

Что из себя представляет амниоцентез при беременности

Амниоцентез – это микроскопическое исследование околоплодной жидкости, которую получают при помощи специальной иглы через прокол живота и плаценты.

Амниотические воды находятся в непосредственном постоянном контакте с организмом ребенка. В ходе формирования организма плода в нее попадает много отмерших клеток. Изучив их особенности строения и химического состава можно подтвердить или опровергнуть диагноз.

Амниоцентез при беременности дает возможность определить уровень гормонов и ферментов. Опасность развития хромосомных аномалий. Возможность рождения ребенка с врожденными пороками развития.

На каком сроке делают процедуру

Необходимость амниоцентеза и сроки его проведения устанавливает врач, который ведет наблюдение за течением всего перинатального периода.

Обычно его назначают после 16 недель. На этом сроке уже можно определить хромосомный набор ребенка.

Однако существует еще 2 срока, когда может быть назначен амниоцентез:

• 20-25 недель – на этом сроке показаний к амниоцентезу несколько. Его проводят в случае необходимости проведения прерывания беременности по медицинским показаниям. Второй случай, когда необходим амниоцентез именно на этом сроке – выявление некоторых заболевания плода, которые невозможно определить раньше.
• 3 триместр беременности – в этот период амниоцентез назначается при необходимости преждевременного родоразрешения.

Для чего назначают анализ

Цели анализа и какие аномалии можно определить

Данный способ диагностики позволяет с высокой степенью точности выявить такие патологии плода, как:

1. Хромосомные патологии;
2. Состояние легких ребенка;
3. Уровень белка в организме плода;
4. Наличие дефектов в строении;
5. Нарушение обмена веществ у плода.

В каких случаях назначается

В ряде случаев амниоцентез является обязательным показанием, даже при наличии хороших предварительных анализов:

• Возраст будущей мамы ;
• Наличие предшествующих генетических аномалий у детей и других родственников в семье;
• Вероятность развития внутриутробной инфекции;
• Гипоксия плода;
• Несовместимость крови матери и ребенка;
• Отрицательные результаты .

Анализ при отрицательном резусе

Обособленно стоит проведение амниоцентеза женщинам из группы риска. Сюда относятся беременные с .

Это значит, что у матери отрицательный резус-фактор, у ребенка положительный. Им в обязательном порядке проводят анализ околоплодной жидкости в 26 недель.

Критерием для проведения является высокий титр антител и их быстрое нарастание. Во время амниоцентеза пациентке вводят препарат Rh-иммуноглобулина.

Это дает возможность установить степень гемолитической болезни плода и отвечает на вопрос стоит ли сохранять беременность.

Подготовка к сдаче анализа беременной

Самое важное правило в подготовке к амниоцентезу – перестать нервничать.

В большинстве случаев необходимость данной процедуры сигнализирует о возможных болезнях и отклонениях. Поэтому будущие мамы очень переживают по этому поводу. Необходимо просто воспринимать эту процедуру как любую другую обязательную во время беременности.

Будет правильно, если будущая мама ознакомится с информацией о том, как проводится амниоцентез. Неизвестное всегда пугает больше.

Перед анализом проходят обследование на кресле, сдают из влагалища и общий .

За 5 дней до процедуры врачи советуют принимать препараты, которые разжижают кровь.

К ним относятся:

• Аспирин;
• Курантил;
• Гепарин.

Непосредственно перед осуществление процедуры женщину знакомят с возможными рисками и она подписывает соглашение на осуществление данной процедуры.

Этапы проведения процедуры

Данное исследование не является болезненным, но может вызывать неприятные ощущения у женщины.

Во время проведения амниоцентеза беременную укладывают на спину. Затем при помощи процедуры врач определяет место, куда можно ввести иглу, не зацепив плод.

На следующем этапе в указанное место вводится длинная тонкая игла. Прокол делается через брюшную стенку и околоплодный пузырь.

При помощи иглы берется проба амниотической жидкости объёмом 10-15 мл (не больше столовой ложки).

После ее извлечения место прокола обрабатывают антисептиком.

Процедура относительно безболезненная, но некоторые женщины испытывают судороги и повышение артериального давления.

По окончании процесса врач обязательно прослушивает сердцебиение плода.

Беременной важно обеспечить покой, поэтому чаще всего ее оставляют в медицинском учреждении примерно на сутки.

Если процедура прошла без осложнений, то на следующий день женщину отпускают домой.

Также в течение нескольких дней запрещено поднимать тяжелые вещи.

После получения пункции амниотической жидкости клетки плода отправляют на цитогенетическое исследование. Стандартно медицинское заключение выдается через 2 недели. Но в некоторых случаях проводят экспресс анализ. Он будет готов уже через 2 дня.

Этот вариант используют для определения таких аномалий развития как:

• Синдром Эвардса;
• Синдром Патау;
• Синдром Тернера;
• Синдром Клайнфельтера.

Точность исследования составляет 98 %. По времени вся процедур занимает не более 5 минут вместе с подготовкой к ней.

Возможные осложнения после амниоцентеза при беременности

Любое внутриутробное проникновение к плоду может иметь осложнения и побочные эффекты.

Возможные негативные последствия после амниоцентеза:

• (излитие) околоплодных вод;
• Кровянистые выделения у женщины;
• Инфицирование плода.

Побочные эффекты могут проявить себя не сразу, а спустя несколько дней. Поэтому крайне важно соблюдать покой и осторожность.

После процедуры опасным сигналом являются:

• Повышение температуры;
• Тошнота;
• Тянущие боли внизу живота;
• Обильные кровянистые выделения;
• Нагноения на месте прокола.

В случае обнаружения одного или нескольких подобных симптомов необходимо сразу обратится к врачу.

Важно отметить, что подобные осложнения встречаются крайне редко. Поэтому, несмотря на возможные осложнения, не стоит отказываться от амниоцентеза, если он рекомендован.

Опасность прерывания беременности после амниоцентеза не превышает 1%.

Противопоказания к проведению исследования

Амниоцентез относится к группе условно безопасных процедур. Но есть категории беременных женщин, которым запрещается проводить данное исследование.

1. Беременные, у которых имеются патологии строения матки.
2. Женщины, у которых повышенный и возможность непроизвольного выкидыша.
3. Беременные, у которых имеются воспалительные заболевания.

Этот вид внутриутробной диагностики достаточно распространенная практика в акушерстве.

Перед проведением амниоцентеза врач обязательно информирует беременную о показаниях и рисках. Каждая женщина имеет право решать самостоятельно делать или нет амниоцентез, выслушав информацию о рисках и причинах проведения.

Важно учитывать тот факт, что если данная диагностика была назначена врачом, значит в этом действительно есть необходимость. Ведь при своевременном определении дефектов развития, можно скорректировать ведение беременности.

Также появляется возможность решить, какая медицинская помощь будет нужна малышу на момент рождения, что очень часто спасает ему жизнь.

Специально для сайта сайт

Видео: амниоцентез при беременности

Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как подготовиться к амниоцентезу?

Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем. Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения. Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи - где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему. Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.

Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно. С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам. Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей - синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.

Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.

После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.
Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна. Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.

Когда назначают амниоцентез?

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

Которым 35 лет и больше;
- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;
- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у которых есть семейная история генетических нарушений.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.

Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.

Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез - и, если возможно, прежде чем она забеременеет.

Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.

Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:

Синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника;
- серповидно-клеточная анемия;
- анэнцефалия;
- эритробластоз;
- муковисцидоз;
- степень созревания легких будущего ребенка;
- герпес или краснуха;
- резус-фактор и пол ребенка.

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Часто задаваемые вопросы

Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?

Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.

Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?

Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.

Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему - такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.

У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?

Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска. Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.

Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.

Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.

Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.