– массовое обследование женщин, которое делают на сроке 11–13 недель беременности. Первый скрининг позволяет выявить врождённые аномалии развития плода, а также риск его рождения с тяжёлыми генетическими нарушениями.

Скрининг в первом триместре включает в себя ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови на специфические показатели (β-ХГЧ и РАРР-А). Скринингу подлежат все беременные женщины без исключения. При этом женщина вправе отказаться от такого обследования. Но, следует помнить, что отказ от скрининга может повлечь за собой неблагоприятные исходы беременности.

В каких случаях проведение скрининга обязательно?

Существуют группы риска беременных, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику.

Первый скрининг проводится в таких случаях:

• Всем женщинам, имеющим возраст от 35 лет.
• Если в прошлом были выкидыши или неразвивающиеся (замершие) беременности.
• При наличии вредных профессиональных факторов.
• Угроза выкидыша.
• Если в семье уже имеется ребёнок с врождёнными патологиями или хромосомными нарушениями. Или такие отклонения были диагностированы в предыдущие беременности.
• Женщинам, которые переболели инфекционными заболеваниями в первом триместре.
• Женщинам, которые страдают алкоголизмом, табакокурением или наркоманией.
• Если имеются наследственные заболевания в семье одного из родителей.
• Наличие родственной связи между родителями будущего ребёнка.
• Женщинам, которые принимали фармацевтические препараты, противопоказанные к использованию во время вынашивания плода.

Порядок проведения первого скрининга

Чтобы пройти достоверный первый скрининг, 1 триместр имеет для этого определённые рамки. Первая пренатальная диагностика проводится, начиная с 10 недели беременности и до 14 недели. Самыми достоверными показателями будут те, которые получены на 11–12 неделе. При этом очень важно, чтобы срок был установлен правильно. Это сделает врач-гинеколог и определит, когда лучше пройти первый скрининг.

Для того чтобы пройти перинатальное исследование, необходимо правильно подготовиться к обследованиям. Если УЗИ проводится вагинальным датчиком, то специальной подготовки не требуется. Если УЗИ делают через живот, нужно соблюдать следующие правила:

• Мочевой пузырь должен быть полным.
• За 4 часа до УЗИ не мочиться.

При обнаружении на УЗИ неразвивающейся беременности обследование прекращается.

Для биохимического анализа крови подготовка должна быть следующей:

• Перед тем, как сдавать кровь надо обязательно сделать УЗИ плода. Это самое важное условие, так как показатели в биохимическом анализе крови напрямую зависят от срока беременности.
• Сдавать анализ крови из вены необходимо строго натощак. Если есть потребность, можно взять еду с собой и поесть после сдачи анализа крови.
• За пару дней до биохимического обследования надо исключить из рациона все потенциальные аллергены. Ими могут быть морские продукты, орехи любых сортов, шоколад. Также не следует употреблять острые, жирные и копчёные блюда.

При несоблюдении основных правил, результаты первого скрининга могут быть неправильными.

Какие патологии можно выявить на первом скрининге?

Скрининг 1 триместра выявляет грубые нарушения развития ребёнка и хромосомные патологии. При проведении скрининга можно обнаружить или заподозрить следующие отклонения:

• Синдром Дауна – самая часто встречающаяся генетическая аномалия.
• Синдром Ланге. Для него характерны множественные пороки развития. Если младенец выживает, то у него отмечается глубокая умственная отсталость.
• Синдром Патау. Характеризуется тяжёлым поражением органов ребёнка. Такие дети умирают в первые месяцы после рождения.
• Синдром Эдвардса. На УЗИ выявляется аномалия развития пуповинных сосудов – 1 артерия и 1 вена. В норме пуповина содержит 3 сосуда – 2 артерии и 1 вену.
• Пороки развития нервной трубки у плода.
• Омфалоцеле – грыжевое выпячивание в области пупочного кольца, в составе которого определяются внутренние органы.
• Анэнцефалия – отсутствие головного мозга.

Все расшифровки по полученным результатам делает врач-гинеколог.

Расшифровка результатов УЗИ при первом скрининге

На первом скрининге во время УЗИ оцениваются следующие показатели:

• Расстояние от темени до копчика (КТР), которое в норме составляет от 33 до 73 мм в зависимости от срока беременности. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормы КТР:

• ТВП плода (толщина воротникового пространства).

В норме ТВП равна от 1,5 до 2,7 мм. Во время проведения скрининга ТВП является очень важным маркером генетических нарушений. В представленной таблице приведены нормы ТВП:

Если результат ТВП более 3мм, то это можно расценивать как признак синдрома Эдвардса или Дауна.

• Размер кости носа.

Это маркер, по которому можно заподозрить синдром Дауна. Определение носовой кости обязательно входит в скрининг первого триместра. По УЗИ носовая кость в норме определяется с 10 – 11 недели. Размер кости оценивается с 12 недели. В норме носовая косточка должна быть более 3 мм. Отсутствие носовой кости и увеличение ТВП – явный признак синдрома Дауна.

• Бипариетальный размер (БПР).

При УЗИ определяется этот размер, как расстояние между теменными буграми. К концу первого триместра результат БПР в норме более 20 мм.

• ЧСС плода.

ЧСС также отличается в зависимости от того, на каком сроке проводится скрининг в первом триместре. В норме ЧСС составляет от 150 до 180 ударов в минуту.

• Оценивается развитие внутренних органов плода, пуповинных сосудов, плаценты.

Расшифровка результатов биохимического анализа крови

После успешного проведения УЗИ необходимо сдать анализ крови на содержание специфических веществ: β-ХГЧ и РАРР-А. Кроме этого, проводится расчёт МоМ-коэффициента.

• Свободный β-ХГЧ – специфический гормон плода. Скрининг 1 триместра позволяет определить его максимальные значения. Определение уровня β-ХГЧ позволяет наиболее достоверно рассчитать риск болезни Дауна. Ниже представлена таблица, в которой приведены нормальные значения уровня β-ХГЧ:

Важно помнить, что в разных лабораториях нормальные значения уровня β-ХГЧ могут отличаться.

• РАРР-А – белковое вещество, вырабатываемое плацентой. В период вынашивания плода уровень специфического белка постоянно растёт. Отклонения от нормальных значений, представленных в таблице, могут свидетельствовать о наличии у ребёнка отклонений.

Не стоит забывать, что значения РАРР-А в каждой лаборатории также отличаются.

• МоМ-коэффициент рассчитывается при определении β-ХГЧ и РАРР-А. Может использоваться вместо стандартных единиц измерения. Его показатели в норме колеблются от 0,5 до 2 с 9 по 13 неделю. Если МоМ ниже 0,5, то это может говорить о риске по синдрому Эдвардса у ребёнка. Когда МоМ превышает 2 – это говорит о возможном синдроме Дауна.

Расчёт перинатального риска

Чтобы скрининг первого триместра был максимально достоверным, сдавать анализы и проходить УЗИ необходимо в одном учреждении. Риск отклонений рассчитывается на основании результатов β-ХГЧ, РАРР-А, возраста беременной, индивидуальных особенностей организма, вредных факторов, сопутствующих патологий. Полученные данные вносятся в компьютер, в специальную программу, которая рассчитывает риски. Окончательный результат программа выдаёт в форме дроби. Например, программа выдала риск 1:400. Расшифровка будет такой: из 400 беременностей с введёнными показателями, родится 1 младенец с патологией. В зависимости от полученного значения, заключения могут быть такими:

• Положительный тест. Он означает, что при данной беременности высокий риск рождения ребёнка с патологией. В этом случае проводится консультация генетика. Решается вопрос о дополнительном обследовании для постановки или опровержения диагноза. В этом случае делается амниоцентез или биопсия ворсинок хориона.
• Отрицательный тест. Это означает, что риск патологий низкий и нет необходимости проводить дополнительное обследование. В таком случае беременная проходит плановый скрининг во 2 триместре.

Первый триместр и скрининг на синдром Дауна

Синдром Дауна у плода можно предположить уже на 10 – 11 неделе. При проведении УЗИ выявляются следующие характерные признаки этого синдрома:

• Утолщение ТВП более 3 мм. Отклонение ТВП от нормы также может указывать на другие генетические нарушения.
• Отсутствие носовой кости в 70% случаев. Важно знать, что и у здоровых детей на ранних сроках носовая кость может не определяться.
• Нарушение кровотока через боталлов проток.
• Гипоплазия (уменьшение) размеров верхней челюсти.
• Увеличение мочевого пузыря.
• Учащённое сердцебиение плода.
• Патология сосудов пуповины: одна артерия и одна вена.

Скрининг первого триместра – важный этап обследования во время вынашивания плода. С его помощью можно исключить или выявить тяжёлые патологии у ребёнка, часто несовместимые с его жизнью. Чтобы показатели были достоверными, необходимо соблюдать рекомендации врача и пройти скрининг в установленный срок.

Если по результатам скрининга выявлен высокий риск патологий, не стоит паниковать. Необходимо обратиться к специалисту, который назначит дополнительное обследование. Важно помнить, что высокий риск – не диагноз, а лишь предположение, которое часто опровергается после дополнительных обследований.

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг?

Скрининг - это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга, так как любой скрининговый тест, проводимый в общей популяции, может принести больше вреда, чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный скрининговый тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6) недель.

И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь 5% женщин попадет в группу «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст, но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более эффективным, чем скрининг только по возрасту беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6) недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в метод скрининга, основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95% .

Какие УЗ - маркёры, повышающие риск ХА, мы оцениваем?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство – является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.

• Термин «пространство» используется вне зависимости от того, имеет ли это пространство перегородки или нет, является ли это пространство локализованным в области шеи или распространяется на все тело плода.
• Частота встречаемости хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от величины ТВП, а не от его ультразвуковых характеристик.
• Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Толщина воротникового пространства плода может быть измерена при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования в 95% случаев, в остальных случаях необходимо выполнение трансвагинального исследования. При этом результаты, полученные при проведении трансабдоминального или трансвагинального исследования, не различаются.
1 Измерения производятся в 11–13(+6) недель беременности при величине копчико-теменного размера плода от 45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только голова и верхняя часть грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.

Визуализация носовых костей плода

• Должна проводиться при сроке беременности 11–13(+6) недель и при КТР плода 45–84 мм.
• Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только голова и верхняя часть туловища плода.
• Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости носовой кости.
• При визуализации носовой кости должны присутствовать три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является продолжением первой, но находится несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
• В 11–13(+6) недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
• При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
• Кости носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
• При частоте ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери, потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.

Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную кровь из пупочной вены, которая направляется преимущественно через овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму с высокой скоростью в фазу систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо, чтобы специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию, подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.

В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) и имеют сертификаты этой организации. Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга. Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, визуализацию костей носа, допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям.

После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) - Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели!

Положение обязывает. Не пить и не курить, не принимать бездумно лекарства, следить за тем, что ешь. Не носить одежду впритык, избегать рисковых ситуаций и опасных мест. А еще – регулярно посещать врача и сдавать анализы. Некоторые правила, которым приходится подчиняться беременной женщине, могут быть непривычными или даже не очень приятными, но большинство согласятся, что они несут пользу для матери и ребенка.

Дополнительные анализы – нужны ли они?

Стандартные лабораторные исследования, которые проводятся практически постоянно на протяжении всей беременности, – это общие анализы крови и мочи. В первом триместре также берут кровь на биохимию, сахар, группу крови, резус-фактор, СПИД, сифилис, гепатиты. Также делается электрокардиограмма и берется мазок из влагалища – проверка на наличие инфекций. Помимо обязательных анализов врач может предложить пройти и другие исследования на ранних сроках вынашивания. Чаще всего это УЗИ, проверка на TORCH-инфекции, биохимический скрининг 1 триместра. Они проводятся по желанию пациентки или по настоянию врача. Есть и более специфические исследования для этого периода, но их назначают только при наличии определенных показаний.

Если о влиянии УЗИ на плод еще можно поспорить, то сдача лишней порции крови совершенно безобидна. А вот данные, полученные в результате специальных анализов крови, считаются весьма ценными, поскольку появляется шанс обнаружить возможные патологии на ранних сроках и незамедлительно приступить к оптимизации ситуации. К сожалению, в большинстве наших поликлиник нет возможности проводить такие лабораторные исследования, как биохимический скрининг 1 триместра и выявление ТОРЧ-комплекса. Поэтому эти анализы зачастую приходится сдавать в частных лабораториях за собственные деньги. Это одна из основных причин необязательности такой диагностики.

Что такое биохимический скрининг 1 триместра

Биохимический скрининг 1 триместра – это измерение определенных веществ в крови, помогающее выявить нарушения в формировании центральной нервной системы плода, а также синдромы Дауна и Эдвардса. Исследование фокусируется на уровне связанного с беременностью плазменного протеина А (англ. аббр. РАРР-А) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), знакомого женщинам по тестам на беременность. Иногда биохимический скрининг 1 триместра еще называют «двойной тест», поскольку он определяет количество двух плацентарных белков. Во втором триместре анализ проводят уже на основе трех показателей, именуя его, соответственно, «тройным тестом».

Делается это обычно на всякий случай, так как от подобных неприятностей никто не застрахован в полной мере. Однако выделяют и группы риска, для которых прохождение биохимического скрининга 1 триместра имеет особо важное значение:

• Зрелые женщины, достигшие 35-летнего возраста;
• Пары, находящиеся в родственном браке;
• Семьи, в которых есть ребенок или родственник с хромосомными аномалиями, генетическими патологиями;
• Пары, в которых один или оба супруга получили дозу излучения перед зачатием, работают на вредных предприятиях;
• Пациентки с угрозой срыва беременности или имевшие выкидыши ранее, а также после вирусных или бактериальных инфекций (в т.ч. и половой системы);
• Женщины, принимавшие некоторые опасные для плода медикаменты на ранних сроках беременности.

Также на проведении данного анализа могут настаивать в связи с отклонениями от норм по данным ультразвукового исследования. Но даже если у вас нет никаких показаний, сдать этот анализ не будет лишним, если, конечно, позволяют возможности. Вреда от этого никакого, зато и вам, и вашему врачу будет спокойнее.

Биохимический скрининг 1 триместра – расшифровка

Важно помнить, что изменения показателей некоторых особых веществ в крови могут свидетельствовать о наличии патологий плода, однако не являются абсолютно надежным источником для диагноза. Окончательное решение принимается на основании комплексной информации. Так что лучше поручить интерпретацию данных специалисту. Но, забирая результаты анализов из лаборатории, мало кому удается не заглянуть в них – особенно когда дело касается таких важных моментов.

При биохимическом скрининге 1 триместра норма для каждого вещества определяется исходя из срока беременности. Обычно кровь на этот анализ сдается в промежуток 9-13 недель.

Норма ХГЧ по неделям:

• 9-10 неделя –20 000- 95 000 мЕд/мл; 23,6-193,1 нг/мл;
• 11-12 неделя – 20 000- 90 000 мЕд/мл; 13,4-130,4 нг/мл;
• 13-14 неделя – 15 000-60 000 мЕд/мл; 8,9-114,7 нг/мл.

Норма РАРР-А по неделям:

• 9-10 неделя –0,32-2,42 мЕд/мл;
• 11-12 неделя – 0,46-4,76 мЕд/мл;
• 13-14 неделя – 1,03-8,54 мЕд/мл.

Помимо количественных данных выводится еще один коэффициент, который условно показывает для биохимического скрининга 1 триместра норму соотношений – МоМ (англ. аббр., кратное от среднего значения). В идеале этот коэффициент должен близиться к единице, но и показатели в пределах 0,5-2 являются хорошим результатом. Если уж очень хочется вникнуть в ситуацию заранее, то лучше руководствоваться этим простым показателем, а сложные расчеты оставить своему врачу.

На данные биохимического скрининга 1 триместра могут влиять ряд факторов:

• Многоплодная беременность;
• Вес пациентки – как малый, так и излишний;
• Беременность в результате экстракорпорального оплодотворения (ЭКО, так называемое искусственное оплодотворение);
• Прием медикаментов;
• Недомогание во время сдачи анализа – например, простуда;
• Сахарный диабет беременной;
• Курение будущей мамы;
• Сложности вынашивания, угроза срыва.

Но даже если в результатах анализа что-то не так, как, по вашему разумению, должно быть в норме, не спешите с выводами. Расшифровка биохимического скрининга 1 триместра – это, во-первых, задача профессионалов, а не впечатлительных в силу своего положения женщин. А во-вторых – это лишь один из методов ранней диагностики отклонений, не выдающий готового и безапелляционного диагноза. Так что ни в коем случае не паникуйте, а просто направляйтесь на прием к врачу – за разъяснениями.

Ожидание ребёнка – ответственный период в жизни женщины. Происходят многочисленные перемены и изменения. Необходимо регулярно посещать врача и выполнять процедуры для положительного вынашивания малыша.

Скрининг 1 триместра расшифровка результата

Женщина в период беременности несколько раз должна пройти скрининг, в каждом триместре. Процедура позволяет выявить патологии, оценить общее состояние плода и предотвратить некоторые отклонения и проблемы. Как же проходит процедура? В какие периоды необходимо делать исследование?

Что такое скрининг-исследование во время беременности

Скрининг – это ряд медицинских процедур, благодаря которым можно распознать патологии и болезни плода. Результаты указывают на определённые причины проблемы, которые способствуют её развитию.

Перинатальный скрининг делают беременной женщине, чтобы вычислить вероятность наличия у ребёнка дефектов нервной трубки, синдромов Дауна, Патау. Проводится в несколько этапов:

1. Ультразвуковое исследование – осмотр тела плода, особенностей, наличие хромосомных отклонений. Так же изучают кровоток в пуповине и сердцебиение, функционал плаценты.
2. Биохимический анализ – вычисляется наличие белков в крови будущей матери, чтобы выявить возможные патологии ребёнка.
3. Если первые два этапа показали высокий риск генетических патологий, то проводится инвазионные методы, чтобы уточнить результат.

Скрининг выявляет многоплодную беременность, расположение плаценты и общий риск развития патологий.

Когда проводится первое исследование после установленной беременности

Чаще об ожидании ребёнка женщина узнает на пятой, шестой неделе, в это же время встаёт на учёт. Первые двенадцать недель – один из ключевых периодов, потому что именно в это время происходит закладка и формирование органов плода. Чтобы убедиться в положительном течении беременности, предотвратить заболевания и выявить возможные патологии, пациентке назначают первый скрининг в период с 10 по 14 неделю. Но перед этим гинеколог обязательно в анамнез записывает все данные роженицы:

• рост;
• показатели артериального давления;
• наличие хронических заболеваний;
• дату последнего менструального цикла.

Кто направляет на скрининг

Направление на процедуру выписывает лечащий гинеколог. Перед процедурой женщина должна сдать общий анализ крови, мочи, пробы на заболевание ВИЧ, СПИД.

Если женщина не желает проходить исследование, тогда нужно предоставить отказ в письменной форме. Вся ответственность в таком случае ложится на роженицу.

Сроки скринингов по неделям

В каждом триместре беременности необходимо проходить скрининг-исследование:

• С 10-14 неделю.
• С 15-20 неделю.
• С 30-34 неделю.

Когда лучше делать утром или вечером

Проходить процедуру лучше в утреннее время или дневное. Необходимо подготовиться:

• за несколько часов до скрининга не употреблять пищу, а за пару дней перед ним соблюдать диету: исключить из рациона явные аллергены – цитрусовые, мед, сладости, жирную и пряную пищу;
• перед процедурой выпить пол-литра жидкости, чтобы матка была хорошо видна, если УЗИ проводится трансвагинально, то необходимости в питье нет.

Сколько раз проходят в первом триместре

В начале срока, пройти процедуру скрининга нужно один раз. Но иногда требуется повторить несколько раз:

• для рожениц старше 35 лет;
• при наличии детей с генетическими отклонениями);
• в случае употребления запрещённых при беременности препаратов;
• если ребёнок зачат от близкого родственника;
• для женщин имеющих несколько выкидышей подряд.
• если первое исследование выявило проблемы.

Если при повтором исследовании патологии подтвердятся, то роженицу направляют в медико-генетический центр, чтобы провести инвазионные процедуры.

Могут ли назначить повторно в первом триместре

Назначить повторное обследование в первом триместре могут, если роженица находится в зоне риске или же выявлены возможные генетические заболевания.

Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

Сколько времени занимает исследование

В среднем процедура скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Когда ждать результаты

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает половые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

Что смотрят

На первом скрининге производят осмотр:

• строения плода и расположения;
• внутренние органы;
• лицевую часть;
• измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
• толщину воротникового пространства. Норма 2 см;
• расположение и функционал плаценты.

Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

• норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
• состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть

Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

• устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
• недопустимо употребление алкоголя;
• исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).

Расшифровка показателей скрининга

На скрининге определяют:

• размер копчико-теменной части(КТР);
• бипариетальный размер головы (БПР);
• толщину воротникового пространства (ТВП);
• частоту сердечных сокращений (ЧСС);
• состояние плазменного белка (РАРР-А).

Какие патологии выявляют на первом скрининге

Благодаря комплексу процедур выявляются отклонения:

• генетические заболевания (синдром Дауна, Патау, Эдвардса);
• физическое развитие плода;
• расположение, что позволяет исключить внематочную беременность;
• предрасположенность к самопроизвольному выкидышу;
• точный срок беременности;
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• предрасположенности к заболеваниям сердца;
• состояние, расположение плаценты.

Главная цель исследования в первом триместре беременности – это выявление хромосомных отклонений.

Иногда результаты могут быть неверными или не точными, это случается редко, иногда сказывается человеческий фактор. Оказать влияние на итог могут такие причины:

• сахарный диабет у роженицы;
• многоплодная беременность;
• слишком ранний или поздний скрининг;
• излишний вес женщины;
• если для зачатия использования ЭКО, то значение протеина А будет ниже нормы;
• стресс, сильное волнение;
• лекарства на основе прогестерона.

Стоит ли переживать, если опущена плацента

УЗИ показывает расположение плаценты. Это важный орган, который растёт одновременно с развитием плода, обеспечивает его питательными веществами, микроэлементами, кислородом. Неверное расположение может закрывать выход из внутреннего зёва матки и нарушать питание ребёнка.

В первом триместре такое предлежание не опасно. Чаще всего, по мере роста, плацента мигрирует. Но пациентка должна находиться под регулярным контролем, чтобы аномальное расположение не навредило ребёнку и будущей матери.

Положение плаценты контролируется на 16, 25, 34 неделе беременности. Если наблюдается аномалия органа, то проверяют орган чаще.

Параметры плода и матки

Нормы РАРР-А:

Если показатели РАРР-А высокие, результат УЗИ негативный, а содержание протеина низкое, то могут быть проблемы:

• отклонения нервной системы плода;
• угроза самопроизвольного выкидыша;
• замершая беременность;
• конфликт резус-факторов ребёнка и матери;
• риск преждевременных родов.

Показатели УЗИ:

• на восьмой, девятой неделе беременности – 8-9 сантиметров;
• шестнадцатая, семнадцатая – 14-19 сантиметров.

Если высота матки больше нормального значения, большая вероятность многоплодной беременности. В противоположном случае, показатели обозначают неправильное положение плода, маловодие и низкое развитие.

Перинатальный скрининг-исследование важно для будущей матери и ребёнка. Комплекс современных процедур позволяет на ранних сроках выявить патологии и заболевания. Это позволяет своевременно устранить или же скорректировать лечение. Врачи рекомендуют не игнорировать скрининг, это гарантирует правильное развитие беременности и положительное родоразрешение.

Полезное видео

В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.

Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.

Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.

В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:

• ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
• забор крови из вены для проведения биохимического анализа.

Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:

• размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
• уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).

Делать ли первый скрининг?

Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.

Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?

Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.

Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.

Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:

• младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
• ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
• имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
• ранее имевших в анамнезе , ;
• работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.

Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.

Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.

Когда делать первый скрининг?

Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.

Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.

Нормы и показатели

Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.

Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:

• на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
• на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
• на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
• на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
• на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
• на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
• на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.

По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.

При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:

• многоплодная беременность;
• беременных;
• болезнь Дауна и другие патологии;
• неверно установленный срок беременности.

Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.

Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.

Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:

• наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
• наличия генетических патологий;
• замершей беременности.

Плохие показатели

Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.

Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.

Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.

Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.

Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.

В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.

Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.

Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.

Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.