Что выявляет амниоцентез. Процедура амниоцентеза во время беременности: показания и возможные последствия

Во время беременности постоянно возникает необходимость оценки состояния плода для ранней диагностики возможных патологий. К одним из наиболее информативных методов относится амниоцентез – забор амниотической (околоплодной) жидкости. С его помощью можно определить различные особенности и патологические состояния плода, которые невозможно установить с помощью других диагностических методов, таких как УЗИ, эхо-кардиограмма и другие.

Амниотическая жидкость, или околоплодные воды – это естественная биологически-активная среда, которая окружает плод в матке в течение беременности. Она служит одновременно питательной, защитной и обменной средой. Поскольку эта субстанция содержит в себе большую часть продуктов жизнедеятельности плода – чешуйки кожи, волоски, первородную смазку – то по их характеру, составу, качеству можно узнать важную информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Что такое амниоцентез и зачем его проводят?

Забор амниотической жидкости – доступный и достаточно безопасный метод диагностики.

Этот анализ назначают беременным при подозрении на генетические, хромосомные и приобретенные в процессе внутриутробного развития аномалии:

  • синдром Дауна;
  • серповидно-клеточная анемия;
  • муковисцидоз;
  • болезнь Арана-Дюшенна;
  • аплазия носовой кости;
  • гемофилия и другие заболевания.

С помощью анализа околоплодных вод, взятых методом пункции, можно установить группу крови и пол будущего ребенка. Очень часто он назначается в качестве дополнительной диагностики физического развития ребенка и прежде всего, степени зрелости легких. Забор околоплодных вод – важный анализ при подозрении на внутриутробные инфекции, такие как токсоплазмоз, цитомегаловирус и другие вирусные инвазии, способные вызывать нарушения в развитии. Исследование помогает диагностировать опасные заболевания и принять своевременные меры.

На каком сроке проводится процедура

В настоящее время любая беременная женщина, независимо от показаний, может попросить своего врача назначить ей амниоцентеза. Если у будущей матери есть сомнения или опасения, что с ребенком что-то не так, то она имеет право определить это на ранних сроках беременности.

Амниоцентез можно производить с 8 недели, когда в матке начинают активно образовываться околоплодные воды. Пункция может проводиться в течение 7-14 последующих недель – с 8 по 21 и 22 неделю включительно. Предпочтительно производить анализ на более ранних сроках, чтобы установить любые возможные отклонения в развитии до истечения срока, на котором можно прервать беременность по медицинским показаниям.

Показания к амниоцентезу

Оценить состояние плода в утробе матери требуется в различных случаях.

В первую очередь, процедура назначается женщинам с повышенным риском рождения ребенка с генетическими или врожденными аномалиями, а также:

  • если возраст женщины больше 35 лет;
  • если у матери есть серьезное органическое заболевание (болезни почек, щитовидной железы, аутоиммунные патологии);
  • если в анамнезе беременной или ее близких родственников (в том числе со стороны отца ребенка) были наследственные заболевания;
  • если оба родителя — носители гена, обусловливающего наследственное заболевание;
  • если беременность наступила в результате близкородственного брака;
  • если во время УЗИ или других анализов были обнаружены те или иные факторы риска (например, кисты сосудистых сплетений);
  • если предполагаются какие-либо операции в полости матки.

Независимо от клинической картины беременности, амниоцентез проводится на втором и третьем триместре для оценки развития плода. Если существует повышенный риск преждевременных родов, то с помощью анализа амниона можно установить жизнеспособность ребенка, которая по большей части определяется по степени зрелости легких.

Амниоцентез может быть не только методом пренатальной диагностики, но и способом коррекции некоторых патологических состояний. При многоводии – чрезмерном образовании околоплодной жидкости, опасной прерыванием беременности и способной нанести вред здоровью ребенка, с помощью пункции производится т.н. амниоредукция – уменьшение ее количества.

Противопоказания

Процедура по забору плодных вод противопоказана:

  • если в матке имеются крупные новообразования – миомы, фибромиомы, миоматозные узлы;
  • если существует высокая угроза выкидыша или отслойки плаценты;
  • если беременная находится в остром лихорадочном состоянии или имеет хроническую/скрытую инфекцию, воспаление различной локализации.

Своеобразная альтернатива процедуры — амниоскопия: безболезненный и безопасный осмотр околоплодных вод с помощью специальной трубки.

Как проводится процедура – техника выполнения

Забор плодных вод проводит врач женской консультации с использованием дополнительных методов мониторинга эмбриона. Поскольку это малоинвазивная операция, которая совершается «вслепую», специалист применяет метод УЗИ для контроля своих действий, используя трансабдоминальный или трансвагинальный датчик.

Подготовка

Особой подготовки к забору плодной жидкости со стороны матери нет. Врач предварительно делает УЗИ, чтобы оценить общее состояние плода, его положение в утробе.

Анализ

Суть процедуры заключается во введении в полость матки иглы, через которую откачивается небольшое количество амниотической жидкости – не более 2 столовых ложек.

Алгоритм выполнения выглядит так:

  1. Пациентка ложится на кушетку и оголяет живот.
  2. Врач делает УЗИ для оценки положения плода, пуповины и плаценты.
  3. Выбрав место ввода иглы (не слишком близко к эмбриону, пуповине и детскому месту), специалист стерилизует кожу спиртовым или йодным раствором.
  4. Используя аппарат ультразвуковой диагностики, врач вводит иглу через кожу в полость матки и отбирает небольшое количество плодных вод.

Общая длительность процедуры не занимает более 15 минут.

Реабилитация

Непосредственно после забора плодных вод врач проводит УЗИ, чтобы убедиться, что ребенок чувствует себя нормально. Если сердцебиение ребенка нормальное, матка не сокращается слишком сильно, то пациентку отправляют домой.

  • поднятия тяжестей более 2 кг;
  • половых контактов;
  • авиаперелетов и длительных поездок;
  • длительного пребывания на ногах;
  • физических и психологических стрессов.

Внимание! 2-3 дня после пункции плодных вод могут наблюдаться непроизвольные сокращения матки. Это нормальное явление, если спазмы непродолжительные и не вызывают серьезного дискомфорта.

Тревожные симптомы, при которых нужно срочно обратиться к врачу после пункции:

  • усиление болезненности и увеличение частоты спазмов;
  • появление кровянистых выделений из половых путей;
  • выделение прозрачной жидкости, свидетельствующее о подтекании плодных вод.

Эти симптомы могут говорить об угрозе или начавшемся выкидыше, но не являются приговором. При своевременном обращении за медицинской помощью прогноз для беременности может быть благоприятным.

Результаты теста

Биологический материал исследуется лабораторным методом цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов. В зависимости от полученных результатов обследования материала, женщина имеет право сохранить или прервать беременность. Если результаты анализа показывает, что у ребенка имеется серьезное врожденное или генетическое заболевание, то во многих случаях целесообразно прервать беременность. Делать это можно до 20 недели, но более ранние сроки предпочтительнее.

Поскольку анализ плодных вод занимает до 3 недель, рекомендуется делать его раньше, чтобы иметь возможность принять верное решение с минимальными последствиями для здоровья беременной. Самый поздний срок для проведения пункции – 16-17 неделя.

Ощущения при амниоцентезе

Больно ли проводить процедуру? Относительно степени дискомфорта для беременной прокола невозможно прогнозировать степень болевых ощущений: у всех людей есть разный болевой порог. При необходимости врач может обезболить место прокола с помощью местного анестетика.

Возможные осложнения

При нормально течении беременности забор небольшого количества околоплодной жидкости не опасен ни для матери, ни для ребенка. Благодаря использованию аппарата ультразвуковой диагностики врач контролирует действия, и риск травмирования эмбриона или механического повреждения плаценты практически равен нулю.

Уменьшение количества околоплодной жидкости также не влияет на состояние плода, и через некоторое время естественное количество амниона будет восполнено естественным путем.

Однако существует определенная связь между пункцией околоплодной жидкости и повышением угрозы выкидыша. Есть статистика самопроизвольных прерываний беременности после амниоцентеза – примерно 1 случай на 1000 процедур в среднем среди всех диагностических клиник, применяющих этот метод обследования.

Врач, назначающий пункцию, основывается на собственном акушерском опыте и оценивает все риски. При наличии каких-либо спорных моментов, относящихся к группе риска самопроизвольного выкидыша (предлежание плаценты, гестоз беременной) специалист отменяет пункцию в пользу другого метода диагностики.

Кроме прерывания беременности, процедура сопровождается и другими рисками:

  • преждевременное отхождение околоплодных вод;
  • небольшое выделение амниотической жидкости из влагалища;
  • отслойка плаценты и плодных оболочек;
  • занесение инфекции;
  • повреждение иглой эмбриона, пуповины и сосудов плаценты.

Если беременная не уверена в квалификации врача и боится осложнений, ей рекомендуют поискать специалиста, имеющего большой опыт в проведении амниоцентеза (например, в НИИАПе, МОНИИАГе или любом другом хорошо зарекомендовавшем себя перинатальном центре, где делают амниоцентез, плацентоцентез и другие процедуры с использованием современного оборудования).

Можно ли избежать обследования

Кроме амниоцентеза, для ранней диагностики беременности и других методов скрининга применяются:

  • кордоцентез – забор небольшого количества крови из пуповины с помощью небольшой иглы;
  • биопсия ворсин хориона (БВХ) – забор небольшого количества клеток плаценты.

Эти методы исследования также предполагают малоинвазивное вмешательство – ввод тонкой иглы через кожные покровы и мышечные ткани в полость матки. Такой способ диагностики в ряде случаев увеличивает риск выкидыша, т.к. приводит к рефлекторному увеличению тонуса матки.

Сегодня есть другой способ диагностики без нарушения целостности матки. ДНК-анализ венозной крови матери проводится во многих лабораторий, и также позволяет выявить возможные риски генетических и врожденных аномалий у плода.

Этот метод диагностики основывается на извлечении из крови беременной фетальных клеток, которые циркулируют в кровотоке матери в малом количестве. Их исследование позволяет определить на 99% пол ребенка, а также многие генетические аномалии в развитии. Это более безопасный метод, который не требует вмешательства в полость матки.

Об амниоцентозе в популярной форме расскажет это видео:

По мнению врачей, лучший метод профилактики — грамотное и полноценное планирование беременности. Излечиться от застарелых хронических заболеваний, препятствующих зачатию и здоровому течению беременности, поможет специальный растительный комплекс «Сбор Серафимы». Это безопасное, проверенное и одобренное врачами средство, положительно действующее на все системы организма.

Заключение

Амниоцентез – это метод пренатальной диагностики с помощью забора амниотической жидкости (околоплодных вод) с помощью иглы. Трансабдоминальная пункция плодных вод позволяет оценить состояние плода и выявить возможные отклонения в развитии.

Процедура показана женщинам, имеющим фактор риска рождения ребенка с генетическими или врожденными отклонениями – рожающим после 35 лет, имеющим в анамнезе наследственные заболевания у родственников своих и мужа. Амниоцентез, как правило, безопасен для матери и ребенка, но в небольшом проценте случаев может привести к выкидышу. Рекомендуется проводить забор околоплодной жидкости в хорошо зарекомендовавших себя клиниках.

Ни для кого не секрет, что беременные женщины за весь период вынашивания ребенка проходят огромное количество всевозможных процедур, которые позволяют медикам держать под контролем здоровье матери и будущего ребенка. Амниоцентез не является исключением. Если вы пока не слышали об этой процедуре, то рекомендуем вам ознакомиться с ней в нашей сегодняшней публикации. Что такое амниоцентез, на каком сроке беременности его делают и насколько безопасной является данная процедура - расскажем далее.

Итак, начнем с того, что выясним, что собой представляет амниоцентез. Амниоцентез - исследование, в ходе которого из матки берут образец для лабораторного анализа, чтобы проверить наличие или отсутствие серьезных хромосомных отклонений.

Данный диагностический тест позволяет достоверно выявить патологию, а также определить пол будущего малыша. Итак, амниоцентез позволяет обнаружить такие отклонения у плода, как:

  • и другие хромосомные аномалии;
  • структурные отклонения в строении организма плода;
  • наследственное нарушение обмена веществ;
  • состояние легких плода и потребность в послеродовой терапии.

Как правило, амниоцентез беременным женщинам назначают в таких случаях:

  • если возраст беременной превышает 35 лет;
  • в семье присутствуют генетические аномалии;
  • если уже рождались дети с хромосомными отклонениями;
  • результаты остальных обследований неудовлетворительные.

На каком сроке делают амниоцентез беременных?

Амниоцентез беременных обычно проводят между 15 и 20 неделей беременности. Однако на 12 неделе беременности также может проводиться, если от результатов теста зависит жизнь внутриутробного плода. Отметим, что на этом сроке амниоцентез проводят в крайних случаях, поскольку только после третьего триместра вокруг ребенка скапливается достаточное количество околоплодной жидкости.

Также врач может предложить амниоцентез, если встает вопрос о проведении досрочных родов, чтобы убедиться в том, что легкие малыша готовы к самостоятельной жизни.

Нередко амниоцентез назначают для проверки на инфекцию в случае, если начинаются или происходит ранее отхождение вод.

Что касается результатов исследования, то их могут сделать буквально за час, если это преждевременные роды. Однако для всех остальных случаев результаты становятся известны через 1-2 недели после теста.

Важно отметить, что процедура амниоцентеза хоть и не особо приятна, но и не страшная. Врач вводит иглу в полость матки через брюшную стенку и задирает немного околоплодной жидкости. Клетки этой жидкости выращиваются в искусственных условиях, и по результата поведения этих клеток врачи делают заключение о состоянии плода.

Противопоказания

Что касается противопоказаний, то риск прерывания беременности после проведения амниоцентеза в первом триместре беременности составляет один процент из 100 возможных. На поздних сроках риск снижается еще больше. У некоторых женщин после этой процедуры наблюдается незначительные кровянистые выделения, поэтому до тех пор, пока они не прекратятся, лучше соблюдать постельный режим.

А вот в животе, попеременное ощущение жара и холода могут свидетельствовать о заражении инфекцией, поэтому здесь следует незамедлительно обратиться за помощью медиков.

Исходя из всего вышесказанного, можно сделать вывод, что амниоцентез - исследование, которое назначает врач. Поэтому если у вас есть какие-то сомнения по поводу ее необходимости - лучше обсудить эту проблему со своим лечащим врачом. Однако если специалист будет настаивать на амниоцентезе, то отказываться не стоит. Ведь во многих случаях, от результата теста зависит жизнь будущего малыша.

Берегите себя и будьте здоровыми!

Специально для Ира Романий

Среди всех инвазивных пренатальных тестов амниоцентез имеет самую высокую точность от 98 до 99%. Тест помогает определить здоровье плода и обнаружить любую потенциальную проблему.

Что такое амниоцентез

Амниоцентез – это пренатальный диагностический тест для проверки околоплодных вод, которые окружают плод в матке. Эта жидкость содержит клетки и вещества, которые указывают на состояние здоровья ребенка.

Для получения околоплодной воды, врач вставляет длинную тонкую иглу в матку и забирает небольшое количество вод, эту жидкость отправляют на исследование для специфических генетических отклонений (синдром Дауна, спина Бифида, кистозный фиброз).

Результаты теста помогают обнаружить проблемы в развитии плода, тест проводится в определенное время во время беременности.

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20-й неделей, во втором триместре. Некоторые доктора могут порекомендовать сделать тест на 11 недели. В некоторых случаях амниоцентез проводят даже в третьем триместре.

Данный тест имеет много применений, помимо оценки состояния здоровья будущего ребенка, амниоцентез назначают если:

  • По результатам пренатального скрининга обнаружены отклонения
  • Вы рожали ребенка с врожденным пороком или какой-либо аномалией
  • Вам 35 лет или больше, чтобы исключить вероятность хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
  • Вы или ваш партнер является носителем генетических заболеваний, таких как муковисцидоз
  • Ваш врач подозревает инфекцию или анемию у плода
  • Ваши мембраны разрываются преждевременно
  • Обнаружено слишком много околоплодных вод, отклонение, известное как многоводие

Процесс

Как делают амниоцентез видео

Амниоцентез является амбулаторной процедурой, то есть вам не нужно оставаться в больнице.

  • Сначала врач проводит УЗИ живота, чтобы проверить точное расположение матки.
  • Для получения изображения ребенка на мониторе применяется специальный гель, а также небольшое устройство, известное как ультразвуковой преобразователь.
  • После УЗИ, врач колит обезболивающее в область живота.
  • Результаты ультразвука дают представление о том, куда вставлять иглу.
  • Затем врач вставляет иглу в матку через живот, забирая образец околоплодных вод.
  • Выведенное количество зависит от недели беременности. Вы можете почувствовать жжение, когда игла входит в кожу, небольшие судороги при проникании иглы в матку.
  • Врач продолжает использовать ультразвук для мониторинга сердечного ритма ребенка.

Боль и судороги в первое время после тестирования не должны беспокоить вас, придерживайтесь рекомендаций врача.

Врач даст вам подробные инструкции о том, что делать после амниоцентеза.

В течении 3-х дней после исследования желательно отказаться от:

  1. Физических упражнений
  2. Длительного нахождения на воздухе
  3. Секса

Обратитесь к врачу, если у вас возникли следующие признаки инфекции после процедуры:

  • Лихорадка
  • Тяжелые спазмы матки, которые длятся более нескольких часов
  • Выделение жидкости из влагалища или кровотечение
  • Необычное или недостаточное движение плода
  • Воспаление или покраснение в области прокола

Результаты теста амниоцентеза

Для получения результатов потребуется от 3-х дней до 4-х недель. Ваш врач или генетический консультант объяснит вам результаты.

Околоплодная жидкость должна быть прозрачного цвета с светло-желтым оттенком. В жидкости не должно содержаться вредных бактерий.

Клетки плода тщательно исследуются и проверяются на хромосомное число и расположение, которые показывают генетические нарушения. Там должно быть 46 хромосом и 23 пары. Любой дефект в них приведет к генетическим аномалиям.

В случае генетического амниоцентеза, результаты теста помогут диагностировать или исключить различные генетические нарушения, дефекты нервной трубки и хромосомных аномалий. Вероятность выявления проблем высока, но она не измеряет тяжести врожденных пороков .

Аномальные результаты в любом из вышеперечисленных случаев означают, что ваш ребенок имеет хромосомное отклонение или генетическое расстройство. Однако, несколько вещей могут повлиять на результаты теста.

Что влияет на результаты амниоцентеза?

Результаты амниоцентеза могут быть неверными по нескольким причинам, таким как:

  • Кровь плода в околоплодных водах увеличивает содержание альфа-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы в веществе, которые проверяют на наличие дефектов нервной трубки.
  • Амниотическая жидкость, подверженная воздействию света, может показать более низкий уровень билирубина, чем он есть на самом деле.
  • Кровь или меконий в околоплодных водах приводит к ложному результату на уровне зрелости легких ребенка.

Что делать если обнаружены проблемы?

В таких случаях вы проходите генетическую консультацию, которая предоставляет вам больше информации. Основываясь на этой информации, некоторые женщины предпочитают продолжать беременность, в то время как другие решают прервать ее.

Риски амниоцентеза

Это трудное решение для любой женщины, вам нужно взвесить плюсы и минусы процедуры, прежде чем вы решитесь на нее. Как вы уже знаете преимущества данной процедуры, давайте рассмотрим риски, связанные с процедурой:

  • Утечка околоплодных вод : иногда амниоцентез вызывает утечку околоплодных вод из влагалища. Обычно, потеря минимальна.
  • Выкидыш : исходя из имеющейся статистики, риск выкидыша после проведения процедуры во втором триместре составляет около 0,6%. С другой стороны, вероятность выкидыша увеличивается, если процедура проводится до 15 недель беременности. Большинство выкидышей происходят не позднее 72 часа после процедуры.
  • Повреждение плода иглой : если младенец двигается вовремя теста, когда введена игла, существует риск повреждения части тела плода иглой. Однако серьезные травмы из-за игл встречаются довольно редко.
  • Утробные инфекции : хотя и редко, но существует риск инфицирования матки, когда бактериям удается проникнуть в амнион. Это вызовет высокую температуру, схватки и боль в животе. Маточная инфекция требует немедленного медицинского вмешательства . Однако риск инфицирования составляет менее 1 на 1 000.
  • Передача инфекции : амниоцентез несет риск передачи тяжелых инфекций вашему ребенку. Если у вас ВИЧ/СПИД, гепатит С или токсоплазмоз, вероятность заражения вашего ребенка во время процедуры увеличивается.
  • Косолапость : исследования полагают, что проведение данной процедуры на ранних сроках, связан с более высокими шансами косолапости. Косолапость – это врожденная деформация стопы и голеностопного сустава. Поскольку существует повышенный риск развития этого врожденного дефекта, большинство врачей не будет выполнять амниоцентез до 15 недель беременности.

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Амниоцентез - это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры - скрининговые УЗИ и лабораторные исследования - не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте - дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Амниоцентез показан для:


Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний - синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:

  1. Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
  2. Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
  3. Крупные миоматозные узлы;
  4. Изменения кожи в месте прокола;
  5. Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям - заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

  • Ранним;
  • Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель - исключить генетические отклонения у малыша. Поздний - показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

амниоцентез

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

  1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
  2. С помощью пункционного адаптера - дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол - меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода - определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования , в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно - первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе - это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

  • Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
  • Отслойка плаценты;
  • Инфицирование;
  • Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Видео: амниоцентез – когда необходим и безопасен ли для плода?

Амниоцентез - это процедура, при которой делается пункция прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод (амниотической жидкости), которая окружает ребенка в утробе матери. Эта жидкость содержит клетки развивающегося плода. Амниоцентез проводится для лабораторных исследований, амниоредукций или введения лекарственных средств в амниотическую полость.

Данную процедуру можно выполнять на первом, втором и третьем триместрах беременности. Ранний амниоцентез выполняется в первом триместре беременности, до 15-й недели, а поздний - после 15-й недели беременности, когда хориона и амниотической мембраны сливаются.

Амниоцентез чаще всего используется для обнаружения генетических аномалий, он может помочь диагностировать или исключить многие возможные врожденные дефекты. Результаты могут также показать пол ребенка, оценить зрелость легких (если все сделано близко к сроку родов), обнаружить инфекции в амниотических жидкостях или другие осложнения беременности.

Чаще всего он используется, чтобы определить общие генетические дефекты (например, синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо положенных 46, вызывает умственную отсталость, врожденные пороки сердца и физические характеристики – например, такие, как кожные складки вокруг глаз), который он обнаруживает или исключает, и дефекты нервной трубки (например, расщелина позвоночника и гидроцефалию - водянка головного мозга, избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга). Дети, рожденные с расщелиной позвоночника, имеют кость, не закрытую должным образом. Серьезные осложнения расщелины позвоночника могут включать также паралич ног, болезни мочевого пузыря и почек, умственную отсталость.

Если беременность осложняется таким состоянием, как RH-несовместимость (несовместимость резус-фактора матери или отца и их ребенка), врач может использовать амниоцентез, чтобы узнать, достаточно ли развиты легкие ребенка.

Иногда для обнаружения многих генетических аномалий используется биопсия хориона (CVS, или биопсия ворсин хориона – процедура, позволяющая с помощью ультразвука проверить ребенка на заболевания. Делают ее в течение первого триместра беременности, между 11 и 14 неделями. В ходе исследования на анализ берется маленький образец ворсин хориона, то есть, крошечных пальцеобразных наростов в плаценте. Поскольку обычно генетический материал в ворсинах такой же, как и у развивающегося ребенка, ворсины можно использовать для генетических исследований), Однако биопсия хориона не обнаруживает дефекты нервной трубки. Вместо клеток плода, она проверяет плацентарные клетки, которые генетически идентичны c клетками плода. Поскольку CVS может быть сделана в начале беременности и поскольку результаты доступны в течение 48 часов, она может быть предпочтительной для женщин, которым необходим быстрый ответ о качестве здоровья их ребенка. CVS, в отличие от амниоцентеза, связана с повышенным риском выкидыша и может увеличить риск деформаций конечностей.

Каковы риски амниоцентеза?

У одной из каждых 200-400 женщин в результате амниоцентеза происходит выкидыш, хотя недавние исследования показывают, что скорость появления выкидыша может быть равна 1 к 1000 (0,1%). Амниоцентез, сделанный в течение первого триместра, дает больший риск выкидыша, чем амниоцентез, сделанный после 15-й недели. У одной из каждых 1000 женщин после амниоцентеза развивается инфекция матки.

Как подготовиться к амниоцентезу?

Амниоцентез используется строго для диагностики проблем во время беременности, но не является способом лечения и избавления от этих проблем. Поэтому беременная женщина, прежде чем ей будет сделан этот тест, должна подумать, как можно правильно использовать информацию, полученную в результате его проведения. Некоторые врожденные дефекты несовместимы с жизнью, другие легко исправимы, третьи - где-то посередине от того и другого. У женщин возникает много вопросов на эту тему. Должна ли женщина позволить прервать ее беременность, если у ребенка обнаружен очень серьезный дефект развития? Будет ли она знать результаты (а это может занять до двух или трех недель) достаточно рано, чтобы рассмотреть вопрос о возможном прерывании беременности? Женщина должна взвесить все преимущества и риски.

Если женщина ни при каких условиях не прекратит беременность, то не проведение теста может вызвать, к примеру, больше беспокойства, чем нужно. С другой стороны, если женщина своевременно знает, что ребенок имеет серьезные проблемы со здоровьем, амниоцентез может позволить ей гораздо лучше подготовиться к родам. Одно из исследований матерей, которые продолжили беременность, показало, что матери, узнав, что у их детей - синдром Дауна, намного лучше с этим справились, чем женщины, которые обнаружили только при рождении ребенка, что их ребенок серьезно болен.

Если женщина решила пройти процедуру амниоцентеза, врач должен дать ей подробные инструкции о том, как к этой процедуре подготовиться.

Как проходит процедура амниоцентеза?

Амниоцентез делается в специальном помещении, с местной анестезией или без нее. Если используется местная анестезия, то женщина может чувствовать жжение в течение нескольких секунд. Также она может чувствовать небольшую боль или спазмы, когда врач вводит иглу, и давление в нижней части живота, когда околоплодная жидкость взята. Некоторые женщины свидетельствуют об отсутствии боли или дискомфорта, но большинство врачей рекомендуют после процедуры несколько часов отдыха.

Процедура обычно занимает всего несколько минут, в течение которых женщина должна лежать неподвижно. Врач находит плод с помощью ультразвука. Прежде всего, УЗИ делается для точного определения положения плода и плаценты. Это позволяет врачу определить самое безопасное место, куда нужно вставить иглу. Руководствуясь УЗИ, врач тщательно вставляет полую иглу через живот в амниотическую полость и вытягивает приблизительно четыре чайные ложки амниотической жидкости, содержащей клетки плода, которые техник проверит в лаборатории. Ребенок быстро заполняет собой любое количество жидкости, которая теряется. Когда процедура сделана, снова делается УЗИ, чтобы убедиться, что сердцебиение плода осталось нормальным.

Во время амниоцентеза женщина должна получить несенсибилизированную эмульсию RH-иммуноглобулина, если она является резус-отрицательной пациенткой.

Врачи рекомендуют роженице покой, после амниоцентеза ей следует избегать физических нагрузок (например, подъема тяжестей). Если у женщины возникли осложнения после процедуры, в том числе спастические боли в животе (непостоянные боли, внезапно возникают и нередко внезапно прекращаются, меняют местонахождение или степень тяжести), утечка жидкости, вагинальные кровотечения или признаки инфекции, ей следует немедленно обратиться к врачу.

После амниоцентеза существует на 0,25%-0,50% риск выкидыша и очень небольшой риск инфекции матки (менее 0,001%). У подготовленных женщин и под ультразвуковым контролем, выкидышей может быть меньше.

После того как фетальные клетки (стволовые клетки из плаценты) будут удалены, их выращивают в лаборатории, а затем анализируют. В 95% случаев никаких отклонений не обнаруживают. Врач должен ознакомить роженицу с результатами и, если диагностирована проблема, предоставить женщине информацию о том, как лучше ухаживать за ребенком после его рождения.
Лаборант также измерит уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости. Если он высокий, ребенок может иметь дефект нервной трубки. Если низкий, причиной может быть синдром Дауна. Поскольку альфа-фетопротеин не нужно выращивать в лаборатории, эти результаты доступны сразу, хотя потенциальная проблема должна быть подтверждена и последующим генетическим анализом.

Когда назначают амниоцентез?

Амниоцентез не является обязательной диагностической процедурой во время беременности. Анализ обычно предлагается только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденными дефектами. В том числе рожающих женщин:

Которым 35 лет и больше;
- которым был проведен скрининг-тест (например, с высоким или низким количеством альфа-фетопротеина) или результат теста, который указывает на возможный врожденный дефект или другие проблемы;
- у которых были врожденные дефекты во время предыдущих беременностей;
- у которых есть семейная история генетических нарушений.

Если ребенок действительно болен, то амниоцентез обнаружит это с точностью до 99%.

Врачи также предлагают амниоцентез женщинам с осложнениями беременности – такими, как RH-несовместимость, которые требуют досрочных тестов.

Если врожденные дефекты есть в семье роженицы, то ей необходимо пройти генетическое консультирование, прежде чем она пройдет амниоцентез - и, если возможно, прежде чем она забеременеет.

Женщина и ее партнер могут сдать определенные анализы крови, чтобы определить их шансы на рождение ребенка с врожденными дефектами.

Амниоцентез позволяет выявить такие заболевания и аномалии развития плода как:

Синдром Дауна;
- синдром Патау;
- синдром Эдвардса;
- спинно-мозговая грыжа или расщепление позвоночника;
- серповидно-клеточная анемия;
- анэнцефалия;
- эритробластоз;
- муковисцидоз;
- степень созревания легких будущего ребенка;
- герпес или краснуха;
- резус-фактор и пол ребенка.

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Часто задаваемые вопросы

Если амниоцентез показал нормальные результаты, значит ли это, что я буду иметь здорового ребенка?

Положительный результат амниоцентеза показывает, что генетическая карта ребенка нормальная. Но даже с нормальным рисунком хромосом, ребенок может иметь и другие виды врожденных дефектов. Приблизительно три из каждых ста детей имеют какой-либо врожденный дефект.


Могут ли врачи вылечить выявленные дефекты после амниоцентеза?

Ученые работают над всевозможными методами и препаратами для лечения различных аномалий плода. Многие заболевания можно лечить после рождения, а некоторые могут быть исправлены в то время, когда ребенок еще находится в утробе матери, хотя этот вид хирургии все еще находится в экспериментальной стадии.

Знание о состоянии ребенка загодя позволяет родителям и врачам подготовиться к особым потребностям ребенка, даже если его состояние не четко рассматривается. Знание о том, что плод имеет генетическую проблему - такую, например, как синдром Дауна, дает женщине возможность принять меры и подготовиться к этому.


У меня есть родственник с синдромом Дауна. Должна ли я пройти амниоцентез?

Синдром Дауна возникает, когда клетки из оплодотворенного яйца делятся аномально, создавая дополнительную 21-ю хромосому. Не семейная история, а возраст матери – скорее всего, является наиболее важным фактором риска. Например, 20-летняя мать имеет 1/2000 шанс иметь ребенка с синдромом Дауна. У 45-летней риск возрастает до 1/40. Очень редко синдром Дауна наследуется, когда отец или мать имеют яйцеклетку или сперму с дефектной 21-й хромосомой.

Если женщина думает, что у ее ребенка имеется повышенный риск развития синдрома Дауна, она должна обсудить плюсы и минусы генетического тестирования с врачом.

Есть ли альтернатива амниоцентезу?

Есть целый ряд скрининговых тестов, которые могут помочь оценить риск рождения ребенка с хромосомной проблемой. Эти тесты обычно предлагаются женщинам всех возрастов и включают ультразвук в первом триместре, чтобы измерить толщину шеи ребенка (воротникового пространства), наряду с уровнем материнской сыворотки ПАП-А (белок беременности A) и другой сыворотки крови матери, которая должна содержать четыре обязательных химических вещества. Затем проводится второй ультразвук.

Эти тесты неинвазивные (без оперативного вмешательства внутрь тела), не представляют риска выкидыша или других проблем, и могут помочь точно определить 65-90% хромосомных проблем. Однако ни один из этих тестов не может подтвердить на 100%, что у ребенка есть проблемы. Чтобы поставить диагноз наверняка, врачи должны собрать клетки ребенка путем амниоцентеза или CVS.

Главным недостатком амниоцентеза является время его выполнения. Анализ обычно проводится между 16-й и 18-й неделями беременности. Если женщина решает все же прервать беременность, в этот период провести операцию довольно сложно.