Острая перемежающаяся порфирия (ОПП) — это наследственное заболевание, относящееся к группе порфирий, в основе которых лежит нарушение биосинтеза гема, что ведет к накоплению в органах и тканях порфобилиногена (ПБГ) и δ-аминолевулиновой кислоты (АЛК), оказывающих токсическое воздействие на организм и обуславливающих типичную клиническую симптоматику. Заболевание обычно манифестируется в молодом и зрелом возрасте, и из всех видов порфирий именно ОПП выделяется неблагоприятным прогнозом. Примерно один человек из 20 тысяч является бессимптомным носителем патологического гена, а каждый из 100 тысяч страдает ОПП. Трудность диагностики ОПП заключается в том, что она протекает под маской неврологических и психических заболеваний.
ОПП передается по аутосомно-доминантному типу, связанному с мутацией генов 11 хромосомы и генетическим дефектм уропорфириногенсинтетазы, что приводит к резкому увеличению ПБГ, АЛК и дисфункции периферической нервной системы и ЖКТ. У большинства носителей патологического гена, болезнь на протяжении жизни может так и не проявиться, однако различные неблагоприятные факторы способствуют ее манифестации. К ним относятся:
Под воздействием этих факторов болезнь принимает острое течение, которое делает возможным ее верификацию. Следует отметить, что при несвоевременной диагностике и неадекватном лечении этого недуга, умирает 60 человек из каждых ста заболевших. В то же самое время, своевременная диагностика и адекватная терапия позволяют спасти подавляющее большинство больных, сохранив им приемлемое качество жизни.
Особенно тяжело СПП протекает во время беременности и часто заканчивается летально.
При наличии характерной клинической симптоматики проводятся следующие подтверждающие исследования:
В период реконвалесценции и ремиссии все показатели нормализуются, что в большинстве случаев не позволяет верифицировать заболевание.
Начинается с устранения провоцирующих факторов, ограничением в рационе жиров и увеличением количества углеводов. При амбулаторном лечении больные обычно принимают сухой порошок глюкозы. Патогенетическая медикаментозная терапия проводится препаратом Нормосанг в/в в дозе 3-4 мг/кг в сутки в течение от 4 до 8 суток подряд, что приводит к купированию приступа ОПП. В острой фазе ОПП применяется циметидин в дозе 800 мг в день, продолжительность терапии которым определяется индивидуально. Назначаются гемодиализ, плазмаферез, гемоперфузия. Женщинам купируют наступление менструаций. Симптоматическая терапия направлена на коррекцию неврологической, психотической симптоматики, купирование болевого синдрома, снижение артериального давления, купирование тахикардии. Обязательны: соблюдение личной гигиены, массаж, ЛФК. Чем в более молодом возрасте началось заболевание, тем серьезней прогноз. Всем больным и их ближайшим родственникам рекомендуется носить с собой памятку о наличии у них порфирии, для предотвращения введения провокативных лекарственных препаратов в случае оказания ургентной медицинской помощи.
Рутинный метод исследования, применяющийся в диагностике и контроле течения ряда заболеваний, а также скрининговых обследованиях.
Общие свойства: (цвет, прозрачность, удельный вес, рН, белок, глюкоза, билирубин, уробилиноген, кетоновые тела, нитриты, гемоглобин);
Микроскопия мочевого осадка: (эпителий, эритроциты, лейкоциты, цилиндры, бактерии, соли).
Общий анализ мочи включает оценку физико-химических характеристик мочи и микроскопию осадка. Общий анализ мочи больным с заболеваниями почек и мочевыделительной системы выполняют многократно в динамике для оценки состояния и контроля терапии. Здоровым людям рекомендуется выполнять этот анализ 1 - 2 раза в год.
Сбор мочи для общего анализа
Необходимо заранее приобрести контейнер для мочи в любом МО Независимой лаборатории ИНВИТРО.
Перед сбором мочи надо произвести тщательный гигиенический туалет половых органов. Женщинам не рекомендуется сдавать анализ мочи во время менструации. Для правильного проведения исследования при первом утреннем мочеиспускании небольшое количество мочи (первые 1 - 2 сек.) выпустить в унитаз. Соберите примерно 50мл. утренней мочи в контейнер с синей крышкой. Плотно закрутите крышку. Поместите пробирку крышкой вниз в углубление на крышке контейнера. Надавите на дно пробирки, пока игла не проколет резиновую пробку в крышке пробирки, и моча не начнет поступать в пробирку. Дождитесь пока пробирка наполнится, затем удалите ее из крышки контейнера. Так как пробирка содержит консервант, необходимо обязательно перемешать содержимое пробирки 8-10 раз, осторожно перевернув ее на 180 ° .
Доставить пробирку с мочой в медицинский офис необходимо в течение дня (в соответствии с графиком приема биоматериала). График уточняйте по телефонам .
Заболевания мочевыделительной системы.
Скрининговое обследование при профосмотрах.
Оценка течения заболевания, контроль развития осложнений и эффективности проводимого лечения.
Лицам, перенёсшим стрептококковую инфекцию (ангина, скарлатина) рекомендуется сдать анализ мочи через 1 - 2 недели после выздоровления.
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Цвет мочи. В норме пигмент мочи урохром придаёт моче жёлтую окраску различных оттенков в зависимости от степени насыщения им мочи. Иногда может изменяться только цвет осадка: например, при избытке уратов осадок имеет коричневатый цвет, мочевой кислоты - жёлтый, фосфатов - белесоватый.
Повышение интенсивности окраски - следствие потерь жидкостей организмом: отёки, рвота, понос.
Изменение цвета мочи
может быть результатом выделения красящих соединений, образующихся в ходе органических изменений или под воздействием компонентов рациона питания, принимавшихся лекарств, контрастных средств.
Цвет мочи | Состояние | Красящие вещества |
Соломенно-жёлтый | — | |
Темно-жёлтый | Отёки, ожоги, рвота, понос, застойные отёки при сердечной недостаточности | Большая концентрация урохромов |
Бледный, водянистый, бесцветный | Несахарный диабет, сниженная концентрационная функция почек,
приём диуретиков, гипергидратация | Низкая концентрация урохромов |
Желто-оранжевый | Приём витаминов группы, фурагина | — |
Красноватый, розовый | Употребление в пищу яркоокрашенных фруктов и овощей, например, свеклы, моркови, черники; лекарств - антипирина, аспирина | — |
Красный | Почечная колика, инфаркт почки | Наличие эритроцитов в моче - свежая гематурия, присутствие гемоглобина, порфирина, миоглобина |
Цвет «мясных помоев» | Острый гломерулонефрит | Гематурия (изменённая кровь) |
Тёмно-бурый | Гемолитическая анемия | Уробилинурия |
Красно-коричневый | Приём метронидазола, сульфаниламидов, препаратов на основе толокнянки. Отравление фенолами | — |
Чёрный | Болезнь Маркиафава-Микелли (пароксизмальная ночная гемоглобинурия)
Алкаптонурия. Меланома | Гемоглобинурия
Гомогентизиновая кислота Меланин (меланурия) |
Цвет пива
(жёлто-бурый) | Паренхиматозная желтуха
(вирусный гепатит) | Билирубинурия, уробилиногенурия |
Зеленовато-жёлтый
| Механическая (обтурационная) желтуха - желчнокаменная болезнь,
рак головки поджелудочной железы | Билирубинурия |
Белесоватый | Наличие фосфатов или липидов в моче | — |
Молочный | Лимфостаз почек, инфекция мочевыводящих путей | Хилурия, пиурия |
Прозрачность мочи
Референсные значения:
полная.
Помутнение мочи может быть результатом наличия в моче эритроцитов, лейкоцитов, эпителия, бактерий, жировых капель, выпадения в осадок солей (уратов, фосфатов, оксалатов) и зависит от концентрации солей, рН и температуры хранения мочи (низкая температура способствует выпадению солей в осадок). При длительном стоянии моча может стать мутной в результате размножения бактерий. В норме небольшая мутность может быть обусловлена эпителием и слизью.
Относительная плотность (удельный вес) мочи
зависит от количества выделенных органических соединений (мочевины, мочевой кислоты, солей) и электролитов - Cl, Na и К, а также от количества выделяемой воды. Чем выше диурез, тем меньше относительная плотность мочи. Наличие белка и особенно глюкозы вызывает повышение удельного веса мочи. Снижение концентрационной функции почек при почечной недостаточности приводит к снижению удельного веса (гипостенурия
). Полная потеря концентрационной функции приводит к выравниванию осмотического давления плазмы и мочи, это состояние называется изостенурией.
Референсные значения
(по всем возрастам):
1003 - 1035 г/л.
Повышение относительной плотности (гиперстенурия):
глюкоза в моче при неконтролируемом сахарном диабете;
белок в моче (протеинурия) при гломерулонефрите, нефротическом синдроме;
лекарства и (или) их метаболиты в моче;
внутривенное вливание маннитола, декстрана или рентгеноконтрастных средств;
малое употребление жидкости;
большие потери жидкости (рвота, понос);
Понижение относительной плотности:
несахарный диабет (нефрогенный, центральный или идиопатический);
острое поражение почечных канальцев;
полиурия (в результате приёма мочегонных, обильного питья).
рН мочи.
Свежая моча здоровых людей может иметь разную реакцию (рН от 4,5 до 8), обычно реакция мочи слабокислая (рН между 5 и 6). Колебания рН мочи обусловлены составом питания: мясная диета обуславливает кислую реакцию мочи, преобладание растительной и молочной пищи ведет к защелачиванию мочи. Изменения рН мочи соответствует рН крови; при ацидозах моча имеет кислую реакцию, при алкалозах - щёлочную. Иногда происходит расхождение этих показателей.
При хронических поражениях канальцев почек (тубулопатиях) в крови наблюдается гиперхлорный ацидоз, а реакция мочи щёлочная, что связано с нарушением синтеза кислоты и аммиака в связи с поражением канальцев. Бактериальное разложение мочевины в мочеточниках или хранение мочи при комнатной температуре приводят к защелачиванию мочи. Реакция мочи влияет на характер солеобразования при мочекаменной болезни: при рН ниже 5,5 чаще образуются мочекислые, при рН от 5,5 до 6,0 - оксалатные, при рН выше 7,0 - фосфатные камни.
0 - 1 мес. — 5,0 - 7,0;
Через мембрану почечных клубочков в норме большая часть белков не проходит, что объясняется большим размером белковых молекул, а также их зарядом и строением. При минимальных повреждениях в клубочках почек наблюдается прежде всего потеря низкомолекулярных белков (преимущественно альбумина), поэтому при большой потере белка часто развивается гипоальбуминемия. При более выраженных патологических изменениях в мочу попадают и более крупные белковые молекулы. Эпителий канальцев почек физиологически секретирует некоторое количество белка (белок Тамм-Хорсфалля). Часть белков мочи может поступать из мочеполового тракта (мочеточник, мочевой пузырь, мочеиспускательный канал) - содержание этих белков в моче резко повышается при инфекциях, воспалении или опухолях мочеполового тракта. Протеинурия (появление в моче белка в повышенном количестве) может быть преренальной (связанной с усиленным распадом тканей или появлением в плазме патологических белков), ренальной (обусловленной патологией почек) и постренальной (связанной с патологией мочевыводящих путей). Появление в моче белка является частым неспецифическим симптомом патологии почек. При ренальной протеинурии белок обнаруживается как в дневной, так и ночной моче. По механизмам возникновения ренальной протеинурии различают клубочковую и канальцевую протеинурию. Клубочковая протеинурия связана с патологическим изменением барьерной функции мембран почечных клубочков. Массивная потеря белка с мочой (> 3 г/л) всегда связана с клубочковой протеинурией. Канальцевая протеинурия обусловлена нарушением реабсорбции белка при патологии проксимальных канальцев.
Референсные значения:
Наличие белка в моче (протеинурия):
Обнаружение глюкозы в моче имеет значение для диагностики сахарного диабета, а также мониторинга (и самоконтроля) антидиабетической терапии.
Обратите внимание: метод исследования общего анализа мочи в Независимой лаборатории ИНВИТРО — диагностические полоски Multistix фирмы Bayer (+ микроскопия осадка). Считывание результата производится автоматически с помощью анализатора Clinitek 500 фирмы Bayer (ошибки визуального определения исключаются). Принцип метода определения глюкозы на них глюкозооксидазный. Шаг тест-полоски для анализа мочи на глюкозу следующий: сначала идёт «отрицат» результат, следующий шаг - это «5.5» (следы). Если истинное значение глюкозы находится между этими значениями, то ввиду такого шага тест-полоски, аппарат выдаёт его как минимальное положительное значение - 5.5.
Поскольку в последнее время участились вопросы врачей и пациентов по поводу данного порогового значения концентрации глюкозы, то в лаборатории принято решение при получении такого результата выдавать не цифру, а писать «следы»". При таком ответе по глюкозе в моче мы рекомендуем дополнительные исследования, в частности - это определение глюкозы крови натощак, исследование суточной экскреции мочи (метод гексокиназный), или, при назначении врача, - проведение глюкозотолерантного теста.
Референсные значения: 0 - 1,6.
«СМ.КОММ.»:
Референсные значения: отрицательно.
Обнаружение билирубина в моче:
Повышенное выделение уробилиногена с мочой:
Референсные значения: 0 - 0,4.
«СМ.КОММ.»
Повышенному риску асимптоматических инфекций мочевого тракта и хронического пиелонефрита при прочих равных условиях больше подвержены: девушки и женщины; пожилые люди (старше 70 лет); мужчины с аденомой простаты; больные диабетом; больные подагрой; больные после урологических операций или инструментальных процедур на мочевом тракте.
Референсные значения: отрицательно.Наличие гемоглобина в моче:
Эритроциты в моче. Эритроциты (форменные элементы крови) попадают в мочу из крови. Физиологическая эритроцитурия составляет до 2 эритроцитов/мкл мочи. Она не влияет на цвет мочи. При исследовании необходимо исключить загрязнение мочи кровью в результате менструаций! Гематурия (появление эритроцитов, других форменных элементов, а также гемоглобина и др. компонентов крови в моче) может быть обусловлена кровотечением в любой точке мочевой системы. Основная причина увеличения содержания эритроцитов в моче - почечные или урологические заболевания и геморрагические диатезы.
Референсные значения:
Эритроциты в моче - превышение референсных значений:
камни мочевыводящих путей;
геморрагические диатезы (при непереносимости антикоагулянтной терапии, гемофилиях, нарушении свёртывания, тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях);
инфекции мочевого тракта (цистит, урогенитальный туберкулёз);
травма почек;
артериальная гипертензия с вовлечением почечных сосудов;
системная красная волчанка (люпус-нефрит);
отравления производными бензола, анилина, змеиным ядом, ядовитыми грибами;
неадекватная терапия антикоагулянтами.
Лейкоциты в моче. Повышенное количество лейкоцитов в моче (лейкоцитурия) - симптом воспаления почек и/или нижних отделов мочевого тракта. При хроническом воспалении лейкоцитурия более надежный тест, чем бактериурия, которая часто не определяется. При очень большом количестве лейкоцитов гной в моче определяется макроскопически - это так называемая пиурия. Наличие лейкоцитов в моче может быть обусловлено примесью к моче выделений из наружных половых органов при вульвовагините, недостаточно тщательном туалете наружных половых органов при сборе мочи для анализа.
Референсные значения:
Повышение лейкоцитов в моче наблюдается почти при всех заболеваниях почек и мочеполовой системы:
Эпителиальные клетки в моче. Клетки эпителия почти постоянно присутствуют в осадке мочи. Эпителиальные клетки, происходящие из разных отделов мочеполовой системы, различаются (обычно выделяют плоский, переходный и почечный эпителий). Клетки плоского эпителия, характерного для нижних отделов мочеполовой системы, встречаются в моче у здоровых людей и их присутствие обычно имеет небольшое диагностическое значение. Количество плоского эпителия в моче повышается при инфекции мочевыводящих путей. Повышенное количество клеток переходного эпителия может наблюдаться при циститах, пиелонефрите, почечнокаменной болезни. Присутствие в моче почечного эпителия свидетельствует о поражении паренхимы почек (наблюдается при гломерулонефритах, пиелонефритах, некоторых инфекционных заболеваниях, интоксикациях, расстройствах кровообращения). Наличие клеток почечного эпителия в количестве более 15 в поле зрения через 3 дня после пересадки является ранним признаком угрозы отторжения аллотрансплантата.
Референсные значения:
клетки плоского эпителия: женщины -
Обнаружение клеток почечного эпителия:
Цилиндры в моче.
Цилиндры - элементы осадка цилиндрической формы (своеобразные слепки почечных канальцев), состоящие из белка или клеток, могут также содержать различные включения (гемоглобин, билирубин, пигменты, сульфаниламиды). По составу и внешнему виду различают несколько видов цилиндров (гиалиновые, зернистые, эритроцитарные, восковидные и др.). В норме клетки почечного эпителия секретируют так называемый белок Тамм-Хорсфалля (в плазме крови отсутствует), который и является основой гиалиновых цилиндров. Иногда гиалиновые цилиндры могут обнаруживаться у здоровых людей.
Зернистые цилиндры образуются в результате разрушения клеток канальцевого эпителия. Их обнаружение у пациента в состоянии покоя и без лихорадки свидетельствует о почечной патологии. Восковидные цилиндры образуются из уплотнённых гиалиновых и зернистых цилиндров. Эритроцитарные цилиндры образуются при наслоении на гиалиновые цилиндры эритроцитов, лейкоцитарные - лейкоцитов. Эпителиальные цилиндры (редко) имеют происхождение из клеток почечных канальцев. Их наличие в анализе мочи через несколько дней после операции - признак отторжения пересаженной почки. Пигментные цилиндры образуются при включении в состав цилиндра пигментов и наблюдается при миоглобинурии и гемоглобинурии.
Референсные значения:
отсутствуют.
Гиалиновые цилиндры в моче:
Бактерии в моче
Выделение бактерий с мочой имеет существенное диагностическое значение. Бактерии сохраняются в моче не более, чем 1 - 2 суток после начала антибиотикотерапии. Предпочтительна для исследования первая утренняя порция мочи. Определить вид бактерий и оценить уровень бактериурии, а также выявить чувствительность микроорганизмов к антибиотикам можно с помощью бактериологического посева мочи.
Референсные значения: отрицательно.
Бактерии в моче: инфекции органов мочевыделительной системы (пиелонефрит, уретрит, цистит).
Дрожжевые грибки . Обнаружение дрожжей рода Кандида свидетельствует о кандидамикозе, возникающего чаще всего в результате нерациональной антибиотикотерапии.
Неорганический осадок мочи (кристаллы), соли в моче. Моча - это раствор различных солей, которые могут при стоянии мочи выпадать в осадок (образовывать кристаллы). Образованию кристаллов способствует низкая температура. Наличие тех или иных кристаллов солей в мочевом осадке указывает на изменение реакции в кислую или щелочную сторону. Избыточное содержание солей в моче способствует образованию конкрементов и развитию мочекаменной болезни. В то же время диагностическое значение присутствия в моче кристаллов солей обычно невелико. К образованию кристаллов ведут повышенные дозы ампициллина, сульфаниламидов.
Референсные значения
отсутствуют.
Мочевая кислота и ее соли (ураты):
Слизь в моче. Слизь выделяется эпителием слизистых оболочек. В норме присутствует в моче в незначительном количестве. При воспалительных процессах содержание слизи в моче повышается. Увеличенное количество слизи в моче может говорить о нарушении правил правильной подготовки к взятию пробы мочи.
Референсные значения: незначительное количество.
Анализ мочи в Независимой лаборатории ИНВИТРО
Анализ мочи является одним из самых эффективных методов диагностики отклонений в работе почек.
Однако не стоит недооценивать его значение для определения других патологий в организме современного человека. Это и заболевания и воспалительные процессы мочевыводящих путей (исследование на слабокислую, нейтральную или щелочную реакцию), мочеполовой системы (повышенный уровень лейкоцитов), мочекаменной болезни (появление эритроцитов в пробе), сахарный диабет (наличие в моче глюкозы), застойные процессы (наличие слизи) и многое другое.
Не вызывает сомнений то, что столь серьёзный вид исследований анализа мочи необходимо проводить с максимальной точностью, на современном оборудовании и на правильно подготовленном материале.
И, поскольку оборудование, используемое в работе специалистами Независимой лаборатории ИНВИТРО самое современное, а степень подготовки и, собственно, профессионализма сотрудников лаборатории обеспечивается регулярными тренингами и подтверждается соответствующими сертификатами, остановимся на правильной подготовке материала к исследованию анализа мочи.
Начнем с контейнера. Майонезные баночки для анализа мочи, спичечные коробки для анализа кала и прочая «классическая» тара поликлиник и народного фольклора безвозвратно уходят в прошлое. Для сбора материала стоит использовать специальные стерильные контейнеры и консерванты. Соответствующий набор с подробной инструкцией по сбору биоматериала предоставляется пациентам во всех медицинских офисах. Таким образом, сводится к минимуму шансы попадания в пробу посторонних веществ, а также значительно увеличивается приемлемый для качественного проведения анализа мочи, срок транспортировки пробы от пациента до диагностического оборудования.
Далее - подготовка к проведению сбора материала. Правила личной гигиены в этот момент становятся не просто желательными, но обязательными: в мочу не должны попасть, ни пот, ни выделения сальных желёз. Антибактериальное мыло в данном случае использовать не рекомендуется. Моча без примесей – результат исследования без ошибок. Необходимо упомянуть и о другом виде примесей, способных исказить результаты проведенного анализа мочи: пище и лекарствах. Во-первых, накануне вечером не стоит употреблять в пищу свеклу, морковь и прочие природные «красители». Помните, что один из основных параметров исследования – цвет материала. И, если уж он отличается от нормы, которой считается жёлтый цвет и его оттенки, то пусть он даст информацию не только о том, чем вы поужинали. И морковь, и свекла, безусловно, вкусны и полезны, просто сделайте перерыв на один вечер.
Отметим, что нарушение нормы присутствия пигментов может сделать цвет мочи совершенно неожиданным - синим, коричневым, красным, даже зелёным.
Тёмный цвет мочи может свидетельствовать о нарушениях в работе печени, в частности при заболевании гепатитом. Печень перестаёт разрушать один из ферментов, который, вступая в реакцию с воздухом, и даёт такое изменение цвета.
Если моча покраснела, скорее всего, в ней присутствует кровь. Если напоминает разбавленное водой молоко – в ней переизбыток жира. Сероватый оттенок придаёт содержащийся в ней гной. Зелёный или синий цвет – один из признаков процессов гниения в кишечнике. Пенистой моча бывает только у мужчин. Ничего страшного нет: это происходит тогда, когда в неё попадает сперма. А, например, поллюции или переизбыток спермы никто ещё контролировать не научился.
Во-вторых, лекарства. Даже безобидный аспирин в больших дозах может выкрасить мочу в розовый цвет. Особенно же нежелателен приём накануне сдачи анализа мочи антибактериальных лекарственных препаратов и уросептиков. Необходимо проконсультироваться с врачом по поводу паузы в их применении. За исключением случаев, когда основным предметом исследования является как раз концентрация лекарств в моче.
Алкоголь. Наверное, самый эффективный и вредный способ потратить впустую деньги – это «перебрать» накануне сдачи анализов. Получается, вечером деньги идут на разрушение организма, а утром – просто для оплаты неэффективного анализа мочи, причём неэффективным он становится как раз из-за того, что общая картина микроэлементов в моче искорежена вчерашними «штрафными» и «посошками».
Постарайтесь накануне анализа мочи пить не больше, и не меньше жидкости, чем обычно.
За 12 часов до взятия анализа в половой жизни нужен антракт. Сама причина «мне с утра сдавать анализы» уважительна и, надеемся, вы встретите понимание.
Отметим также, что нежелательно сдавать анализ мочи в период менструации и в течение недели после таких процедур, как цистоскопия.
Независимая лаборатория ИНВИТРО предлагает:
О том, какую порцию утренней мочи предпочтительнее использовать для проведения каждого конкретного анализа, подробно рассказано на страницах соответствующих анализов на www.invitro.ru.
Помните, что основную роль в постановке диагноза (например, «воспалительный процесс в мочеполовой системе») играет не само наличие/отсутствие бактерий в моче, а их повышенное количество: характерный рост по сравнению с нормой (2 тысячи бактерий в 1 мл) составляет 50 раз (до 100 тысяч бактерий в 1 мл мочи).
Анализ мочи назначают при:
Лицам, перенёсшим стрептококковую инфекцию (ангина, скарлатина) рекомендуется сдать анализ мочи через 1 - 2 недели после выздоровления. Здоровым людям мы рекомендуем сдавать анализ мочи 1-2 раза в год. Помните, лечение всегда дороже профилактики.
Комплексный количественный анализ, позволяющий определить в моче уровень уро- и копропорфиринов: уропорфирин, гептакарбоксипорфирин, гексакарбоксипорфирин, пентакарбоксипорфирин, копропорфирин I, копропорфирин III, общий порфирин. Исследование предназначено для диагностики как врождённых, так и приобретенных порфирий. В основе генетически обусловленной порфирии лежит нарушение биосинтеза гема, приводящее к избыточному накоплению в организме порфиринов и их предшественников. Вторичные порфирии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов как результат воздействия тяжелых металлов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и проч.
Метод исследования
Высокоэффективная жидкостная хроматография-масс-спектрометрия (ВЭЖХ-МС).
Единицы измерения
Нмоль/сут. (наномоль в сутки), мкмоль/сут. (микромоль в сутки).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Суточную мочу.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Общая информация об исследовании
Порфирины - циклические соединения, образованные четырьмя пиррольными кольцами, связанными между собой метенильными мостиками, синтезируются из глицина и сукцинил-CoA через образование δ-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Это промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина, осуществляющей перенос кислорода. При нарушении синтеза гема концентрация порфиринов в моче увеличивается.
Порфирины представляют собой оранжево-красные флюоресцирующие соединения, состоящие из 4 колец пиррола, которые образуются в процессе биосинтеза гема. Они обнаруживаются во всех клетках, принимают участие в энергетическом обмене, и экскретируются с мочой в небольших количествах. Повышение в моче уровня порфиринов или порфириногенов свидетельствует о нарушении биосинтеза гема, которое бывает врождённым, например при наследственных ферментопатиях, и приобретенным, например при заболеваниях печени и гемолитической анемии.
Принято различать первичные и вторичные порфинурии. К первым, обычно называемым порфириями, относят группу наследственных заболеваний, для каждого из которых характерен набор экскретируемых с мочой порфиринов и их предшественников. Вторичные порфинурии возникают вследствие нарушения функций печени или кроветворных органов в результате каких-либо первичных заболеваний, например тяжелых гепатитов, интоксикаций свинцом, фосфором, алкоголем, бензолом, четыреххлористым углеродом, при некоторых злокачественных опухолях и аллергических состояниях, циррозах печени и т. п. При вторичных порфинуриях в моче обнаруживаются значительные количества копропорфиринов.
Измеряются семь показателей порфиринов, включая общий порфирин, что позволяет идентифицировать токсический эффект металлов и увидеть, какое лечение необходимо. Также показатели конкретных порфиринов служат функциональными маркерами токсичности ядовитых металлов и органических химических веществ. С помощью порфириновых тестов можно определить уровень биохимического повреждения, вызванного воздействием токсических веществ, ртутное воздействие у пациентов, уровень токсинов у пациентов до и во время хелатирования, токсичность лекарственных препаратов, провести дифференциальную диагностику при отравлениях тяжелыми металлами.
Действие токсинов может вызвать повышенную чувствительность к химическим веществам, поведенческие расстройства и снижение обучаемости, иммунную дисфункцию, синдром хронической усталости, неврологические и психические, эмоциональные расстройства, анемии.
Также целесообразно при определении токсичности исследовать спектр заболеваний, связанных с аутизмом (ASD), и проводить разработку лечебных мероприятий по устранению недостаточной детоксикации и сульфатации, накопления тяжелых металлов. Источниками токсинов могут быть рыба, амальгамы, загрязненный воздух и почва, флуоресцентные лампы, краски, керамика, лечение с помощью методов народной медицины, грунтовые воды, табак. Симптомы интоксикации: усталость, слабость, повышенная химическая чувствительность, раздражительность, беспокойство, потеря памяти, бессонница, онемение и покалывание в руках и ногах, судороги, желудочно-кишечные расстройства, потеря аппетита.
Когда назначается исследование?
Что означают результаты?
Референсные значения
Экскреция порфиринов с мочой может возрастать при:
Аминолевулиновая кислота/порфобилиноген мочи
Лабораторное обследование функции печени
Кто назначает исследование?
Педиатр, терапевт, дерматолог, эндокринолог, токсиколог, кардиолог, невропатолог, психиатр.
Характеристика Показатели Инструкция Показания Образец анализа
Профиль порфиринов в моче информирует о степени токсической нагрузки на организм токсическими соединениями внешней среды.
Анализ позволяет получить важную клиническую информацию о:
Порфирины — это промежуточные соединения в синтезе гема, являющегося частью молекулы гемоглобина. Гем имеет важное значение для нормального функционирования многих белков, включая транспорт кислорода, производства энергии, и детоксикации. Порфирины принимают участие в детоксикации токсинов. Повышение уровня порфиринов коррелируют с повышением уровня токсических нагрузок на организм.
Определение уровня порфиринов особенно хорошо подходит для оценки токсической нагрузки тяжелыми металлами. Во-первых, гемовый путь является постоянно меняющимся путем, который активен почти в каждой клетке тела. Любое нарушение в пути, как правило, вызывает быстрое и относительно большое скопление промежуточных метаболитов, таких как порфирины. Во-вторых, ферменты пути широко распространены в тканях человека и чрезвычайно чувствительны к присутствию различных токсинов, создавая большое накопление порфиринов в гемовом пути и их экскрецию с мочой.
Порфирины и аутизм
Многочисленные исследования показывают, что измерение уровня порфиринов в моче является информативным для определения токсического воздействия ртути на организм детей с РАС, а также эффективности проводимой хелатной терапии.
Porphyrin Pathway Intermediates | Промежуточные метаболиты порфиринов | Перечень токсических соединений, которые повышают уровень порфиринов |
Uroporphyrin I & III | Уропорфирин I & III | Мышьяк, аллюминий, гексахлоробензен, диоксин, полиброминиловый бифенил, хроническая алкогольная интоксикация |
Heptacarboxyporphyrin | Гептакарбоксипорфирин | Мышьяк, гексахлоробензен, диоксин, полиброминиловый бифенил, хроническая алкогольная интоксикация |
Hexacarboxyporphyrin | Гексакарбоксипорфирин | |
Pentacarboxyporphyrin | Пентакарбоксипорфирин | Ртуть, мышьяк |
Precoproporphyrin | Прекопропорфирин | Ртуть |
Coproporphyrin I | Копропорфирин I | Мышьяк, свинец, метилхлорид, поливенилхлорид, полиброминиловый бифенил, хроническая алкогольная интоксикация |
Coproporphyrin III | Копропорфирин III | Аллюминий ртуть, свинец, метилхлорид, поливенилхлорид, полиброминиловый бифенил, хроническая алкогольная интоксикация |
Calculated Values | Расчетные значения | |
Total Porphyrins | Общее количество порфиринов | Маркер общей токсической нагрузки |
Precopro/Uro I & II | Прекопро/Уро I & II | Ртуть |
Copro I/Copro III | Копро I/Копро III | Мышьяк |
Инструкция по забору материала
Проверьте ваш набор:
1 пластиковая пробирка янтарного цвета с белой крышечкой с консервантом
1 гелевый пакет для заморозки
1 полиэтиленовый пакет для биологического материала и впитывающая салфетка
Перед началом теста
ВНИМАНИЕ. Не разливайте жидкость из пробирок. Избегайте попадания ее в глаза и на кожные покровы. При попадании в глаза, промойте их водой в течение 15 минут. При попадании на кожу, помойте этот участок водой и мылом. Не вдыхайте и не пейте эту жидкость. При попадании внутрь, немедленно свяжитесь со своим лечащим врачом.
Проведение теста
Показания для проведения теста Профиль порфиринов в моче (в скобках указаны коды заболеваний согласно 10МКБ) :
1. Аутоимунные заболевания.
2.Предраковые и раковые заболевания.
3.Аллергические заболевания.
4.Дерматологические заболевания
5.Заболевания сердечно-сосудистой системы:
6.Заболевания ЦНС:
7.Психические расстройства и расстройства поведения:
8.Синдром хронической усталости (F48.0)
9.Токсическое действие металлов (T56)
10.Токсическое действие органических растворителей (T52)
Порфирины (от греч. por phires - пурпурный, багряный) - сложные органические соединения, промежуточные продукты синтеза гема. Порфии - наследственные и приобретенные нарушения синтеза гема, сопровождающиеся повышением содержания порфиринов, а также продуктов их окисления в тканях и крови и появлением их в моче.
Порфирии могут возникать вследствие генетического дефекта (первичные) или приобретенного заболевания (вторичные). Тяжесть заболевания может варьировать от бессимптомного до тяжелого течения. Вторичные нарушения обмена порфиринов развиваются как следствие ряда заболеваний, интоксикаций и связаны с поражением печени, нарушение обмена порфиринов при этом являются чаще всего результатом ингибирования фермента (лекарственным препаратом или токсином), но не его врожденной недостаточности. Наиболее частыми причинами этого являются отравления свинцом, гиповитаминозы (особенно РР, пантотеновой и фолиевой кислот), циррозы печени.
Копропорфирины - наиболее часто экскретируемый порфирин при вторичных нарушениях обмена порфиринов. Их образование может быть инициировано гексахлорбензолом, этиловым спиртом, морфином, хлоралгидратом, эфиром, закисью азота, тяжелыми металлами.
Утром после тщательного туалета половых органов собрать в контейнер первую порцию мочи, доставить на исследование лабораторию. Контейнер для мочи должен быть из темного стекла или пластика, не допускается воздействие света.
Биоматериал: разовая порция мочи.
Интерпретация результатов содержит аналитическую информацию для лечащего врача. Лабораторные данные входят в комплекс всестороннего обследования пациента, проводимого врачом и не могут быть использованы для самодиагностики и самолечения.
Результаты исследования представляются в качественном выражении:при наличии копропорфиринов в пробе выдается ответ «обнаружено»; при отсутствии в пробе копропорфиринов выдается ответ «не обнаружено».
Положительный результат:
§ хронический прием этанола;
§ заболевание печени,
§ хроническая почечная недостаточность,
§ отравления свинцом, ртутью, мышьяком,
§ некоторые опухоли
§ протопорфирия с повреждением печени,
§ смешанная порфирия.
§ наследственная копропорфирия