Скрининг 1 триместра – это диагностические обследования. Его проводят беременной женщине, которая состоит в группе риска от 10 до 14 недели.

Определение риска Биохимический Ультразвуковое исследование
о состоянии здоровья внутри развитие
просмотр плановое снимок

Это обследование позволяет с высокой точностью определить имеется ли высокий риск рождения неполноценного ребенка. Оно состоит из двух частей: сначала вы сдаете кровь из вены, потом проходите УЗИ. На основании этих исследований, учитывая, особенность каждой отдельной женщины, и то, как протекает ее беременность, врач-генетик уже может сделать определенный вывод.

Скрининг 1 триместра проводят, начиная с 11 по 13 неделю беременности. В группу риска входят такие женщины:

• те, кто имеет близкое родство с отцом ребенка;
• у кого было двое или больше преждевременных родов;
• в анамнезе были ранее замершие беременности;
• рожали мертвого ребенка, или женщина перенесла вирусное, бактериальное заболевание во время вынашивания;
• в роду есть люди, которые страдали генетическими заболеваниями, патологиями;
• в семье уже есть ребенок, который имеет патологии, например, синдром Дауна, Патуа и прочее;
• было проведено лечение с помощью медикаментозных препаратов, которые могут нанести вред плоду;
• женщина в возрасте старше 35 лет;
• желание узнать о наличии патологии обоих родителей.

Это позволяет узнать о состоянии плода на ранних сроках

Для чего делается скрининг на первом триместре.

1. Оценивают длину эмбриона, размер головки.
2. Первое обследование показывает симметричность полушария головного мозга, наличие необходимых структур на данном сроке.
3. Осматриваются трубчатые кости, плечевые, бедренные, голень и т. д.;
4. Проверяют на своем ли месте органы (желудок, сердце их размер и т. п.);
5. Это безопасный способ определить вероятные хромосомные отклонения плода;
6. Определяют патологии зачатков ЦНС;
7. Определяют наличие пуповинной грыжи.

Диагностику лучше делать в это период, потому что ошибки в расчетах снижают правильность и точность результатов. Ваш лечащий врач должен все досконально изучить и высчитать сроки от последнего дня менструации и назначить первое исследование плода.

Что означает исследование?

Перинатальный – значит, дородовой. Поэтому процедуры и связанные с ним термины пренатальный скрининг (при необходимости его могут сделать на 1 триместре) – это процедуры, которые позволяют уточнить состояние внутриутробного плода. Так как жизнь человека начинается с момента зачатия, то и разные проблемы со здоровьем у него могут возникнуть еще до рождения.

Для того чтобы выяснить состояние здоровья плода, используют такие методы, как:

• ультразвуковое исследование;
• кардиотокография;
• биохимические исследования.

Конечно, методы перинатальной диагностики, не граничат с риском осложнений беременности, но все же их применяют только тогда, когда имеются все показания к этому. Часто это женщины, которые попадают в группу риска.

Определение, что такое биохимический скрининг – это комплекс диагностических процедур, который делают (1 триместр) на основе венозной крови. Определяют специальные гормоны, которые являются маркером хромосомных патологий у плода. Благодаря этому обследованию определяется, насколько высок риск возникновения порока развития у растущего плода. Оно проводится вместе с ультразвуковым исследованием в одинаковые сроки.

Биохимический скрининг

Исследования, проводимые в рамках перинатального скрининга – безопасны. Никакого негативного влияния на беременность и плод не оказывают, их делают для всех беременных. Обычно проводят (с 10 – 14 неделю), и во втором триместре (16 – 20 неделю беременности).

Биохимический скрининг, который делают на первом триместре состоит из нескольких исследований. Определение концентрации маркеров определяют для оценки риска хромосомных аномалий зародыша. Самые оптимальные сроки проведения исследований от 11 до 13 недели.

Итогами биохимического скрининга являются беременные, которым определили высокий риск рождения ребенка с ДЗНТ и хромосомными болезнями будущего малыша. Если расшифровали результаты анализа на 1 триместре и подтвердили наличие патологий, если есть высокий уровень ДЗНТ, назначают ультразвуковое сканирование и дополнительные анализы. ДЗНТ – это вероятность того, что возможен дефект заращения невральной трубки у зародыша.

Этапы прохождения диагностики

Женщина, которая собирается на скрининг, волнуется о том, как будет проходить обследование. Какие болевые ощущения будут? Остается страх навредить плоду. Никаких сильных болевых ощущений вы не испытаете, кроме укола по забору крови. Но самый волнительный этап - это ожидание результатов.

В обследование будут включены такие моменты – если это первый триместр, как анализ крови на проверку гормонов и ультразвуковое исследование. На втором обычно ограничиваются лишь забором крови.

Как проводится процедура и как необходимо подготовиться к скринингу на 1 триместре:

• не нужно пить слишком много перед тем, как собираетесь сдавать гормоны, достаточно 100 мл на пустой желудок;
• есть также не рекомендуется, если делать обследование на полный желудок, результаты будут неверными, смазанными;
• УЗИ проводят на полный мочевой пузырь, перед самой процедурой необходимо выпить не менее литра воды.

Для начала делают УЗИ. Его проводят трансвагинально или абдоминально:

• в первом случае никакой подготовки не нужно, введут специальный датчик прямо во влагалище;
• во втором случае датчиком будут проводить обследование с внешней стороны живота и как уже говорилось, мочевой пузырь должен быть при этом полон.

За три-четыре часа не стоит ходить в туалет. После того как вам провели УЗИ, вы с этими результатами идете на анализ крови. Перед тем как его сдавать рекомендуют выдерживать диету, которая исключает из рациона шоколад, морепродукты, цитрусовые, мясо, жирные продукты (желательно за несколько суток). Перед тем как сдать кровь с вами побеседуют.

Ультразвуковое исследование

Результаты будут готовы примерно через несколько недель. Расшифровывать результаты необходимо только в присутствии врача, для того чтобы он верно все рассказал, и для того, чтобы вы заранее не волновались.
Врач отслеживает наличие инфекций (сифилис, ВИЧ-инфекции, гепатит В и С и т.д.), заболеваний, которые впоследствии могут причинить вред для развития плода. Определяет риск развития патологий для того, чтобы вовремя провести необходимое лечение.

Нормы результата обследования

Скрининг – это процесс сбора всех данных о состоянии здоровья будущего ребенка и матери. Понятия нормы в подобных исследованиях относительны. Если есть небольшие отклонения в показателях – это не означает наличие патологий. Возможно то, что нормально для одного зародыша в 11 недель, для другого это может быть аномалией, учитываются особенности роста, веса плода.

Стандартные результаты УЗИ скрининга, которые показывают на 1 триместре, приближенные к норме по срокам:

• копчико-теменные размеры (КТР) плода в начале 10 недели должны быть от 33 до 41 мм, на шестой день 10 недели от 41 – 49 мм;
• на 11 неделе – от 42 до 55 мм в первый день, в шестой день от 49 до 58 мм;
• на 12 неделе срока этот размер должны быть от 51 до 59 мм, на шестой день от 62 до 73 мм;
• С 10 – 14 недели – толщина воротниковой зоны должна быть от 2,5 до 4,5 мм.

Есть показатели, которые должны насторожить специалистов, при отклонении:

• складки в воротниковой части, на 12 недели – это может говорить о синдроме Дауна у зародыша;
• любое изменение в строении сердца или крупных сосудах может свидетельствовать о пороке сердца;
• повышение гиперэхогенности мозгового слоя может говорить о кистозной дисплазии или о поликистозе почек.

Специалисты много на чем заостряют внимание и пытаются выявить малейшие риски для того, чтобы исключить то или иное заболевание. В любом случае скрининг позволит определить вид порока, и рассказать, как следует себя вести в той или иной ситуации.

Сбор всех данных

Все проводимые исследования индивидуальны. Только на основе всех данных о вашей беременности можно делать вывод относительно того или иного диагноза.

Врачи могут принять решение о прерывании беременности, но родители могут настаивать на рождении, тогда врачи помогают доносить ребенка и помочь с минимальными потерями принять роды.

Такую процедуру должны проходить все беременные на 12 неделе, которые стоят на учете. Но это дело добровольное, никто принуждать к прохождению процедуры не станет.

Обследования в клиниках Санкт-Петербурга.

Где можно сделать ультразвуковое скрининговое обследование в городе Москва.

Название клиники	Адрес поликлиники	Стоимость услуги
Поликлиника НИИ Физико-химической медицины ФМБА России	ул. Малая Пироговская, 1а	Скрининговое УЗИ в 1 триместре беременности – 1800 рублей; Скрининговое УЗИ плода во 2 и 3 триместре – 2500 рублей.
Медицинская клиника Москвы «Центр Женского Здоровья»	Кутузовский проспект, 33	Скрининговое УЗИ в первом триместре – 3500 рублей; Скрининговое УЗИ во 2 триместре – 4500 рублей; Скрининг в 3 триместре – 5000 рублей.
Центра медицины плода	ул. Мясницкая, д. 32	Скрининговое УЗИ 1 триместра – 4800 рублей; Второй триместр – 5800 рублей; 3 триместр – 5200 рублей.

Где можно сделать подобные исследования в других городах.

Название поликлиники	Адрес поликлиники	Стоимость услуги
«Гармония» Медицинский центр планирования семьи и репродукции человека	Екатеринбург, ул. Родонитовая, 1	скрининг УЗИ до 11 недель – 1200 рублей; После 11 недели – 1600 рублей.
Альфа-Центр Здоровья	Нижний Новгород, ул. Максима Горького, д. 48, корп. 50 Пересечение улиц Максима Горького и Малая Ямская, около метромоста	Скрининг УЗИ стоимость 2500 рублей.
Медицинский центр «Самарская школа ультразвука»	Самара, ул. Мира, 12	Обследование одноплодной беременности на 1 триместре – 1800 рублей; Обследование 2 и 3 триместр – 3900 рублей.

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.

Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Что это показывает?

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Справка! Хорионический гонадотропин (точнее, его свободная единица) – это гормон, выделяемый клетками хориона (зародышевой оболочки).

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев . Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

Справка! PAPP-A – это белок, выделяемый наружным слоем зародышевых клеток.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Видео

Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.

Как делают?

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

1. Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
2. Кровь из вены берётся строго натощак , лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
3. Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Диета

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона :

• сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
• чай, кофе, какао;
• рыбу, особенно красных сортов;
• морепродукты;
• соления, консервированные и копченые продукты;
• субпродукты;
• мясо.

Если женщина принимает препараты, не играющие жизненно важной роли, за несколько дней перед сдачей крови ей стоит отказаться от них.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа .

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Расшифровка результатов

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму . Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

• многоплодной беременности;
• синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
• тяжёлом течении токсикоза;
• наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность;
• высокий риск прерванной беременности;
• синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

• замирания беременности;
• высокого риска невынашивания;
• дефекта нервной трубки;
• некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

Группа риска

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

• возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
• женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
• пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка ;
• женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
• пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
• женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
• беременные, состоящие в браке с близким родственником ;
• пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
• заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Норма МоМ

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

Справка! Нормальный МоМ – от 0,5 до 2,5 (при вынашивании нескольких детей – до 3,5).

Где сделать и сколько стоит?

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Заключение

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг?

Скрининг - это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт наличия патологического процесса при положительном результате скрининга, делает бессмысленным проведение самого скрининга. Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга, так как любой скрининговый тест, проводимый в общей популяции, может принести больше вреда, чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга» имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую предоставляет данная скрининговая программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения, в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный скрининговый тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6) недель.

И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией - в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь 5% женщин попадет в группу «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст, но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более эффективным, чем скрининг только по возрасту беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6) недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера в метод скрининга, основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95% .

Какие УЗ - маркёры, повышающие риск ХА, мы оцениваем?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство – является ультразвуковым проявлением скопления жидкости под кожей в тыльной области шеи плода в первом триместре беременности.

• Термин «пространство» используется вне зависимости от того, имеет ли это пространство перегородки или нет, является ли это пространство локализованным в области шеи или распространяется на все тело плода.
• Частота встречаемости хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от величины ТВП, а не от его ультразвуковых характеристик.
• Во втором триместре беременности воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.

Толщина воротникового пространства плода может быть измерена при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования в 95% случаев, в остальных случаях необходимо выполнение трансвагинального исследования. При этом результаты, полученные при проведении трансабдоминального или трансвагинального исследования, не различаются.
1 Измерения производятся в 11–13(+6) недель беременности при величине копчико-теменного размера плода от 45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только голова и верхняя часть грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.

Визуализация носовых костей плода

• Должна проводиться при сроке беременности 11–13(+6) недель и при КТР плода 45–84 мм.
• Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только голова и верхняя часть туловища плода.
• Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации должна быть параллельна плоскости носовой кости.
• При визуализации носовой кости должны присутствовать три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является продолжением первой, но находится несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
• В 11–13(+6) недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
• При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
• Кости носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
• При частоте ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери, потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.

Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную кровь из пупочной вены, которая направляется преимущественно через овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму с высокой скоростью в фазу систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6) недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо, чтобы специалисты, занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля, прошли соответствующее обучение и сертификацию, подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования.

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.

В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/) и имеют сертификаты этой организации. Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес, занимается исследованиями в области медицины плода, диагностики аномалий его развития, диагностики и лечения различных осложнений беременности. Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга. Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе, поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии, демонстрирующие измерение ТВП плода, визуализацию костей носа, допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям.

После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) - Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю.
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели!

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.