С 27 декабря 2017 года в медико-генетическом центре «Геномед» (г.Ростов-на- Дону) можно сделать амниоцентез — исследование околоплодной жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы. Данная процедура является простой хирургической операцией, позволяющей врачам получить очень важную информацию о состоянии ребенка. ДНК-анализ клеток плода помогает подтвердить или опровергнуть наличие генетических заболеваний у малыша.

Обычно амниоцентез проводят с диагностической целью в случае, когда лечащего врача насторожили результаты УЗИ или скринингового тестирования. Также его назначают тем женщинам, у которых выявлено острое многоводие, существуют медицинские показания для прерывания беременности или требуется хирургическое лечение плода.

Так как данная процедура несёт в себе угрозу выкидыша, то её может проводить только суперпрофессиональный доктор! Именно поэтому для проведения амниоцентеза МГЦ «Геномед» пригласил врача ультразвуковой диагностики, к.м.н. Кох Л.В. — одного из лучших профессионалов отрасли. Приём Лилия Владимировна ведёт каждую среду. Обязательно нужна предварительная запись.

Биография Кох Л.В.:

В 1998 г. окончила Ростовский государственный медицинский университет по специальности «Лечебное дело».

С 1998 по 2000 год прошла ординатуру при Ростовском научно-исследовательском институте акушерства и педиатрии.

В 2008 году на базе Ростовского гос. медицинского университета защитила кандидатскую диссертацию на тему «Оценка адаптационно-компенсаторных возможностей плода при выборе срока и метода родоразрешения у беременных с сахарным диабетом».

Кох Л.В. постоянно совершенствуется и имеет документы, подтверждающие повышение квалификации:

Удостоверение о повышении квалификации — Учебно-исследовательский центр «СоМеТ» на базе Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н. Бакулева РАМН по теме «Внутриутробная диагностика патологии сердечно-сосудистой системы».

Удостоверение о повышении квалификации — Институт повышения квалификации Федерального медико-биологического агентства по теме «Актуальные вопросы комплексной пренатальной диагностики «Эхокардиография плода. Допплерография в акушерстве» (2006 год).

Диплом о профессиональной переподготовке — Кубанский государственный медицинский университет по программе «Ультразвуковая диагностика» (2007).

Во время беременности по различным причинам может произойти нарушение состояния плода. Ребенок окружен околоплодными водами – амниотической жидкостью, которая содержит и живые клетки его кожи, отшелушившиеся, но находящиеся в процессе роста, и другие вещества. Их исследование помогает узнать ценную информацию о здоровье плода, а называется этот диагностический метод – амниоцентез.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез – метод исследования амниотической жидкости. Представляет собой прокалывание брюшной стенки матки. В процессе его проведения отбирают небольшое количество околоплодных вод и проводят ряд исследований: гормональный (количество, состав гормонов), иммунологический (выявление нарушений в отдельных звеньях иммунитета), биохимический (состав околоплодной жидкости). Суммарный анализ этих исследований жидкости помогает определить общее состояние плода и выявить степень риска генетических аномалий.

Какие патологии могут быть выявлены методом амниоцентеза

Существует несколько сотен разновидностей генетических дефектов, которые может выявить метод амниоцентеза, в том числе хромосомные болезни (синдромы Эдвардса, Патау и Дауна), дефекты нервной трубки (спинномозговая грыжа и т.д.).

Однако такие врожденные дефекты, как волчья пасть и заячья губа, амниоцентез не показывает.

Показания к прохождению исследования

Решение о применении метода амниоцентеза может принять только беременная женщина, поскольку эта процедура сопряжена с определенными рисками. И мнения по поводу целесообразности данного исследования расходятся. Прежде всего, нужно быть готовым к тому, что в случае выявления аномалии, возможно, придется прервать беременность. Тем не менее, своевременное выявление дефекта у ребенка даст время выяснить, какая помощь может понадобиться.

И так как амниоцентез представляет некоторую угрозу здоровью матери и ее ребенка, этот тест предлагают делать только женщинам, которые имеют весомые предпосылки к развитию у плода генетических заболеваний, в том числе в случаях, когда:

• Ультразвуковое исследование выявило серьезную проблему, например, дефект сердца, что может свидетельствовать о хромосомной аномалии;
• Согласно результатам скрининговых тестов есть риск рождения младенца с хромосомными аномалиями;
• Один или несколько родственников женщины и/или отца ребенка имеют некоторые генетические отклонения;
• Беременной женщине более 35 лет, поскольку с этого возраста увеличивается риск рождения больного ребенка – 1 случай примерно на 300 (для сравнения, в возрасте матери 20 лет это соотношение 1 к 2000).
• У женщины уже была беременность с генетическими аномалиями у плода.

Амниоцентез – срок и способ проведения

Применяют метод амниоцентеза на сроке беременности 16 – 18 недель (т.е. 14 недель после первого дня первой менструации, которая не наступила). Однако если у врача есть основания подозревать у плода развитие порока сердца или серьезное генетическое заболевание, то допускается проведение амниоцентеза на сроке до 14 недель.

Также в некоторых отдельных случаях проводят амниоцентез и на сроках более поздних с целью искусственного прерывания беременности, если на то есть медицинские показания. В данном случае в пузырь вводят концентрированный раствор соли или другой препарат.

Проводит этот диагностический тест акушер-гинеколог в операционной. Перед процедурой беременной обязательно делают УЗИ, чтобы определить расположение плаценты во избежание ее повреждения во время прокола.

Сам прокол делают через переднюю брюшную стенку матки, предварительно обработав небольшой участок кожи живота пятипроцентным спиртовым раствором йода. Место прокола обезболивают местной анестезией, чтобы уменьшить дискомфортные ощущения. Под контролем ультразвукового исследования доктор вводит тонкую длинную полую иглу в амниотическую полость и набирает 15-20 мл жидкости, которую отправляет на лабораторный анализ. В лаборатории подсчитывают все хромосомы и определяют их структуру, однако процедура длится две-три недели. Дело в том, что для диагностических целей нужно определенное количество клеток малыша, которые выращивают в специальных условиях, именно поэтому результаты женщина получает не сразу.

Непосредственно после амниоцентеза пациентки могут испытывать болевые ощущения в животе.

У некоторых после амниоцентеза наблюдаются незначительные кровянистые выделения. Поэтому, как правило, доктор рекомендует постельный режим в течение суток.

Также после амниоцентеза некоторое время врач будет проверять сердцебиение малыша и наблюдать за женщиной, чтобы предотвратить возможные маточные сокращения.

Противопоказания к амниоцентезу

• наличие в матке доброкачественной опухоли;
• пороки развития матки;
• расположение плаценты на передней стенке матки;
• угроза прерывания беременности;
• инфекционные процессы или лихорадочные состояния.

Последствия амниоцентеза

Проведение данного исследования сопряжено с некоторыми рисками. Возможны такие последствия амниоцентеза:

• Развитие инфекции или других осложнений (у одной из 200 женщин);
• Кровотечение у женщины или плода;
• Ощущение схваток в течение нескольких часов после процедуры – самые частые последствия амниоцентеза;
• Выкидыш здорового ребенка (1 случай из 500);
• Спонтанный аборт. Матери, у которой отрицательный резус фактор, перед процедурой, с целью защитить малыша от ее антител, делают инъекцию Rho-гамма-глобулина. В 2 случаях из 100 именно этот укол провоцирует выкидыш;
• Травмирование плода (вероятность такого последствия амниоцентеза практически равна нулю, но, тем не менее, возможна, если врач иглой заденет жизненно важную зону ребенка);
• Повреждение плодного пузыря, что приводит к кровотечению и истечению амниотической жидкости (пациентка должна будет лечь на сохранение, лечение может затянуться до нескольких месяцев);
• Преждевременные роды.

Учитывая все вышесказанное, каждая женщина, прежде чем согласиться на проведение теста, должна учесть возможные последствия амниоцентеза и взвесить все «за» и «против». Кроме того, результат теста все равно не может гарантировать рождение абсолютно здорового ребенка, он лишь исключает некоторые патологии. Его точность составляет примерно 99,4%. Поэтому каждой беременной следует проконсультироваться с генетиком и уже потом принимать окончательное решение.

Одним из методов дородовой (пренатальной) диагностики плода является амниоцентез. Данная процедура заключается в заборе околоплодных вод c дальнейшим проведением их гормонального, биохимического, цитологического (исследование хромосомного состава клеток плода) и иммунологического анализа.

Показания к амниоцентезу

Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:

• выявление врожденных и наследственных болезней (исследование кариотипа полученных клеток, определение количества хромосом и их строения);
• неблагоприятные результаты скрининг-исследования (отклонения на УЗИ, в биохимическом анализе крови - «тройной» или «двойной» тест);
• необходимость введения препаратов в плодный пузырь для досрочного прерывания беременности;
• возраст женщины (в 35 и более лет возрастает риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями);
• амниоредукция (удаление излишка амниотической жидкости при многоводии);
• контроль состояния плода (определение степени зрелости легких, выработки сурфактанта (вещество, которое не дает спадаться легким на вздохе), степени тяжести гемолитической болезни плода);
• определение внутриутробных инфекций;
• фетотерапия (интраамниальное введение препаратов для лечения плода);
• фетохирургия (лечение плода оперативным способом);
• рождение ребенка с наследственной патологией в анамнезе;
• отягощенный семейный анамнез (у супругов имеются родственники с наследственными болезнями или хромосомными аномалиями).

Противопоказания

Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:

• угрожающая отслойка плаценты;
• возможность прерывания беременности (угроза);
• пороки развития матки;
• опухоли мышечного слоя матки;
• лихорадочное состояние женщины;
• воспалительные заболевания в острой форме или в период обострения.

Подготовка к амниоцентезу

Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты - препараты, разжижающие кровь и снижающие ее свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).

Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожненном мочевом пузыре.

Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.

Техника проведения

Процедура начинается с проведения УЗИ, во время которого определяется карман околоплодных вод, свободных от пуповинных петель и краев плаценты. Вся манипуляция также ведется под контролем УЗИ. Амниоцентез чаще выполняется без обезболивания, но возможно и проведение местной анестезии 0,5% раствором новокаина. Выбранный участок кожи передней стенки живота обрабатывается спиртовым раствором антисептика, после чего врач прокалывает кожу, подкожно-жировой слой и стенку матки пункционной иглой, которую присоединяют к шприцу, а затем отсасывает амниотическую жидкость.

Первые 0,5 мл околоплодных вод для исследования непригодны, так как в них могут присутствовать клетки женщины, поэтому они выливаются. Следующий забор жидкости составляет 15-20мл, после чего игла извлекается, а место пункции повторно обрабатывается антисептиком. В течение часа женщине предлагают отдохнуть. Вся процедура занимает 2-3 минуты.

Результаты амниоцентеза и дальнейшая тактика

Точность исследования околоплодных вод и диагностики врожденных и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.

• По количеству и качеству хромосом можно определить наличие таких хромосомных заболеваний, как синдром Дауна , Эдвардса, Патау.
• Выявить/подтвердить пороки развития нервной трубки: анэнцефалия и спинномозговая грыжа.
• Цитогенетический анализ амниотической жидкости позволяет выявить наследственные заболевания (муковисцидоз , серповидно-клеточная анемия), которых в норме нет.
• Также исследование жидкости выявляет внутриутробную инфекцию (герпес, краснуха).
• Позволяет определить группу и резус-фактор плода и пол, что важно для прогнозирования некоторых наследственных заболеваний, сцепленных с У-хромосомой с Х-хромосомой (например, гемофилия).
• Определить степень тяжести гемолитической болезни плода и решить вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжелый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания легких будущего ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении. Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):

• Л/С составляет 2/1 - полная зрелость легких;
• Л/С составляет 1,5 - 1,9/1 - в половине случаев возможно развитие респираторного дистресс-синдрома;
• Л/С составляет 1,5/1 - в 73% не исключено развитие респираторного дистресс-синдрома.

При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.

В случае выявления грубых, не совместимых с жизнью пороков плода или хромосомных и наследственных заболеваний женщине предлагают прервать беременность . При отказе от прерывания ее заносят в группу высокого риска и подбирают специализированный роддом для родоразрешения рожениц с подобной патологией.

При гемолитической болезни плода или выявлении внутриутробной инфекции назначается соответствующая терапия, и определяются оптимальные сроки для родоразрешения.

В некоторых случаях, при выявлении аномалий развития плода, не угрожающих его жизни подбирается тактика лечения плода с возможным проведением фетотерапии или фетохирургии.

Амниоцентез это инвазивная процедура, во время которой делается прокол через брюшную полость и берется образец амниотической жидкости для анализа. Наиболее часто, эта процедура выполняется для диагностики возможных хромосомных аномалий. Для безопасности плода, операция происходит под контролем УЗИ. Также, процедура может быть использована для диагностики различных дефектов и расстройств в картине крови плода.

Возможные осложнения после операции — утечка амниотической жидкости, травмы плода, инфекции и спонтанные аборты. Из-за чего эта процедура назначается при особых показаниях.

Для чего нужен

Околоплодные воды лучше всего подходят для анализа состояния плода, потому что в них есть большое количество различных секреции плода и клеток — моча плода, различные выделения, клетки кожи, мочевых путей и кишечного тракта, а также расслоенные клетки амниона.

Показания к амниоцентезу

Любая женщина, которая старше 35 лет, имеет право просить о амниоцентезе. Сегодня наиболее распространенным показанием для амниоцентеза является возраст матери. Любая женщина, которая старше 35 лет, может пройти амниоцентез. Рекомендации при акушерских ассоциаций по всему миру сегодня указывают на возраст 35-36 лет. Причины этого заключается в возрасте яйцеклеток, которые так же стареют, как и женщина.

После 35 лет, из-за возраста ооцитов, гораздо больше риск ранней ошибки в распределении хромосом и появления хромосомных аномалий.

Другие показания для амниоцентеза — общие хромосомные аномалии в семье, появление хромосомных аномалий в текущем потомстве.

Аномальные результаты по скрининговым тестам на ранних сроках беременности (тест ранней диагностики, двойным испытанием, тройной тест), ультразвуковые признаки хромосомных аномалий на ранних сроках беременности, а также некоторые врожденные аномалии, выявленные с помощью ультразвука на ранних сроках беременности могут стать показаниям к проведению данной операции.

Реже, амниоцентез используется для диагностики анемии плода и инфекции, для определения групп крови плода, анализа тромбоцитов и диагностики дефекта закрытия нервной трубки, а также для проверки зрелости легких плода до конца беременности.

Сам амниоцентез в редких случаях может представлять метод лечения, например при удалении избыточного количества амниотической жидкости или многоводия.

Когда амниоцентез выполняется?

Оптимальное время для провидения амниоцентеза промежуток между 16 и 18 неделями беременности. Амниоцентез для генетического анализа можно сделать в любое время после 11 недель беременности.

Процедура произведенная до возраста 15 недель называется — ранний амниоцентез и не рекомендуется из-за повышенного риска не вынашивания беременности.

Вмешательства после 18 недель беременности также не рекомендуется из-за трудностей завершения беременности в случае положительного результата.

Результат амниоцентеза надо ждать от 3 ​​до 5 недель. Так как есть необходимость для посева и выращивания клеток, полученных с помощью пункции, что требует определенного времени.

Перед процедурой необходимо решить, что делать в случае положительного вывода. Это на самом деле большая проблема, с которой сталкиваются пары. В принципе есть два варианта — либо продолжать беременность и родить ребенка с синдромом Дауна или прервать беременность в отведенное время.

Для прерывания беременности необходимо получить разрешение Комитета по этике учреждения, ответственного за ее реализацию. Прерывание беременности не производят после 22 недель беременности. Это также причина того, что амниоцентез должен быть выполнен до 18 недель, считая, что результаты готовятся более чем три недели с момента прокола.

В случае, если женщина или семейная пара, из-за личных убеждений, не планирует прерывать беременность при положительном анализе на хромосомные аномалии, то советуется амниоцентез из-за возможных осложнений не проводить вообще.

Как делают амниоцентез

Ультразвуковая фетальная биометрия является важным инструментом в оценке предпосылки для представления амниоцентеза.

Первый шаг (до процедуры) — обычное УЗИ плода и полости матки. Определяет количество воды, которое должно быть оптимальным для выполнения процедуры. Если количество воды слишком мало, хирургия откладывается на семь дней, в этот период, как правило, происходит достаточное увеличение вод.

Кроме того, выполняются определенные меры и оценки массы плода, его местонахождение и состояние. Если биометрия плода покажет, что срок беременности короче, чем вычисленный срок по последней менструации, операция так же откладывается.

Диагностируется положение плаценты. В идеале, нужно найти свободный карман амниотической жидкости, без частей плода, пуповины или плацентарной ткани на пути иглы. Чаще подходит плацента на передней стенке матки, здесь делают прокол через плаценту (предпочтительно в ее тонкой части).

Второй этап процедуры — дезинфекция передней брюшной стенки , с особым акцентом на месте планируемого прокола. Сам амниоцентез не делается под местной анестезией, так как процедура практически безболезненна, и беременные женщины это часто сравнивают с анализами крови.

Прокол выполняется стандартно. Используется длинная игла 20 см. Под контролем ультразвука игла проникает в свободный карман амниотической жидкости и берет на анализ 20 миллилитров вод. Сразу после операции делается УЗИ, чтобы проверить состояние плода.

Синдром Дауна в качестве основного показания

Женщины любого возраста могут родить ребенка с синдромом Дауна, но риск намного больше, у женщин за 35 лет. Амниоцентез, это главный способ найти в перинатальной диагностике синдрома Дауна.

Синдром Дауна появляется по причине беспорядка, вызванного избыточной 21 хромосомой.

Частота данного заболевания — один ребенок на 1 700. Рожденные с синдромом Дауна страдают от легкой до тяжелой умственной отсталостью, и степень автономии жизни сильно варьируется и зависит от тяжести клинической картины.

Люди с синдромом Дауна имеют характерный внешний вид лица. Очень часто рождаются с различными аномалиями, чаще всего с заболеваниями сердца и пищеварительной системы, которые обычно требуют хирургической коррекции.

Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет от 50 до 60 лет. Следует отметить, что женщины любого возраста могут иметь ребенка с синдромом Дауна, хотя риск намного больше, у пожилых женщин.

Есть и другие хромосомные отклонения, которые являются в основном генетическими нарушениями, в котором число хромосом не является правильным, их больше или меньше, чем 46. Существует синдром Тернера, в котором отсутствует одна половая хромосома (x0), синдром Эдвардса с избыточной хромосомой 18, синдром Патау с излишней хромосомой 13 и синдром Клайнфельтера с избыточной хромосом Y.

Риски и осложнения: противопоказания для амниоцентеза

Сегодня считается, что риск потери беременности после процедуры около 0,5%, или потеря одной беременности на 200.

Причина, почему амниоцентез не рекомендуется для каждой беременной женщины, хотя это единственный методом, который с абсолютной уверенностью можем исключить у плода хромосомные аномалии, является риск. Из-за этого, для амниоцентеза должно быть одно из веских показаний.

Есть определенные осложнения, которые могут привести после амниоцентеза:

Утечка амниотической жидкости — временно утечки амниотической жидкости после процедуры происходит примерно в 1,7% случаев и требует немедленной гинекологического контроля и, как правило, временный госпитализации.

При этом в 90% случаев, в течение недели, все приходит в норму и первоначальное количество амниотической жидкости восстанавливается примерно через три недели. Хотя, когда-то считались что это осложнение является показанием для прерывания беременности, современные подходы совершенно разные и большинство беременных женщин рожают детей в положенный срок без осложнений.

Повреждение плода — в настоящее время процедура выполняется под ультразвуковым контролем, такие травмы встречаются крайне редко.

Инфекции — если мать является носителем некоторых хронических инфекций (ВИЧ, гепатит В или С), есть небольшой риск вертикальной передачи инфекции во время операции матери к плоду. В этом случае необходимо проанализировать каждый из возможных показаний, и по согласованию с матерью, чтобы сделать диагностику или отказаться от нее.

Самопроизвольный аборт — исследования показали, что беременные женщины после амниоцентеза имеют немного повышенный риск выкидыша. К счастью, риск невелик и в настоящее время оценивается на уровне 1/200 и 1/500 процедуры (0,2-0,5%).

Другие процедуры для диагностики

Кроме амниоцентеза, для той же цели, могут быть сделаны пункции CVS (CVS — хорионические ворсинки выборки). Преимущество этой процедуры состоит в том, что ее можно проводить на ранних стадиях беременности, от 8 до 12 недель.

Полная новинка в генетическом анализе плода — анализ плода ДНК из периферической крови матери. Хотя он не предоставляется в государственных учреждениях, многие частные гинекологи уже имеют данный метод диагностики в своем арсенале.

Преимуществ у данного метода много.

Процедура совершенно неинвазивная и риск потери беременности минимален, анализ может быть сделан уже при 10 неделях беременности. Результаты доступных в течение нескольких дней. Большой и действительно единственным недостаток — цена.

Все материалы на сайте подготовлены специалистами в области хирургии, анатомии и профильных дисциплинах.
Все рекомендации носят ориентировочный характер и без консультации лечащего врача неприменимы.

Амниоцентез - это инвазивная процедура, проводимая во время беременности для выявления хромосомной патологии, удаления излишков околоплодных вод, введения медикаментов. Как способ диагностики, амниоцентез дает наибольший объем информации при подозрении на генетические мутации, однако он сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для развивающегося малыша, поэтому широкое его применение ограничено рядом строгих показаний.

В течение беременности растущий плод в матке окружен околоплодными водами, количество которых постепенно увеличивается ко второму триместру. Они выполняют важную трофическую и защитную функцию, помогают малышу комфортно себя чувствовать до самых родов, однако их излишек или недостаток неблагоприятно сказывается на течении беременности, а состав меняется при самой разной патологии.

В случае, когда неинвазивные диагностические процедуры - скрининговые УЗИ и лабораторные исследования - не дают достоверной информации о состоянии плода, у генетиков есть основания предполагать хромосомные отклонения либо количество вод слишком велико, акушеры-гинекологи предлагают будущей маме амниоцентез, объясняя суть, смысл исследования и его возможные последствия.

Конечно, большинство женщин, столкнувшихся с необходимостью такого обследования, испытывают вполне обоснованные опасения, связанные с возможными неблагоприятными последствиями. Так, риск прерывания беременности и инфицирования может повлечь длительную госпитализацию, а в редких случаях и вовсе возможен самопроизвольный аборт, поэтому каждое решение о проведении амниоцентеза должно быть тщательно взвешенным.

Немаловажным моментом является отношение женщины к возможной патологии со стороны ребенка. Многие заведомо знают, что результат амниоцентеза не повлияет на дальнейшие действия, и ребенок будет рожден во что бы то ни стало, поэтому считают более безопасным отказ от процедуры. Другие не готовы к рождению малыша с теми или иными отклонениями, поэтому неутешительное заключение генетика после амниоцентеза станет поводом к прерыванию беременности.

Ни тех, ни других будущих мам нельзя обвинять в безрассудстве, ведь решение о рождении ребенка с патологией или аборте - дело сугубо личное, однако в первом случае врач всегда объясняет суть нарушений со стороны плода и возможные трудности, с которыми придется столкнуться не только маме, но и всей семье.

Стоит отметить, что на сегодняшний день амниоцентез признан безопасным, так как методика его проведения давно отработана, а контроль всей процедуры производится с помощью ультразвука, однако лучше будет, если манипуляцию проведет опытный специалист, поэтому о месте процедуры и конкретном враче лучше позаботиться заранее, выяснив репутацию клиники и конкретного врача.

Показания и противопоказания к амниоцентезу

Суть амниоцентеза заключается в заборе околоплодной жидкости, содержащей слущенные клетки кожи развивающегося ребенка и различные метаболиты, которые могут быть использованы с диагностической целью. Клетки плода подлежат цитогенетическому исследованию, в ходе которого устанавливается хромосомный набор и любые генетические отклонения.

Околоплодные воды берут при помощи иглы, прокалывающей стенку матки. Информативность этого теста превышает 99%, позволяя с высокой точностью устанавливать тяжелую наследственную и врожденную генетическую патологию.

Показания к амниоцентезу довольно строгие и ограничены теми случаями, когда без этой процедуры никак не обойтись. В то же время, даже при их наличии женщина все равно в праве отказаться от исследования, взяв всю ответственность за возможные последствия на себя. С другой стороны, любая беременная может захотеть пройти тест платно, при отсутствии четких показаний, для самоуспокоения.

Амниоцентез показан для:

Самым частым показанием к амниоцентезу становится возможная болезнь Дауна, которую специалисты заподозрили по результатам УЗИ и лабораторного обследования беременной. Частота таких амниоцентезов выше у женщин после 35 лет, которые имеют больший риск хромосомной патологии у плодов.

Помимо синдрома Дауна, возможна пренатальная диагностика и других тяжелых заболеваний - синдром Эдвардса, Патау, патология половых хромосом, муковисцидоз. В некоторых случаях при неблагоприятном семейном анамнезе, когда известно, что среди кровных родственников были случаи генетических заболеваний, сцепленных с полом (гемофилия, например), которые невозможно выявить при УЗИ, амниоцентез нужен для точного установления пола, что позволит исключить или подтвердить вероятность патологии у ребенка.

Оценка состояния плода посредством анализа околоплодных вод проводится при беременности поздних сроков. К примеру, при гемолитической болезни на фоне резус-несовместимости крови мамы и малыша могут потребоваться роды путем кесарева сечения раньше положенного срока, но для этого важно знать, насколько легкие новорожденного будут способны к самостоятельному дыханию. Амницентез даст нужную информацию о степени зрелости сурфактанта легких и целесообразности кесарева на конкретном сроке беременности.

Кроме оценки показаний, важно полностью исключить препятствия к пункции, наличие которых может вызвать серьезные осложнения. Ими считаются:

1. Острые или обострившиеся хронические воспалительные очаги вне зависимости от локализации;
2. Лихорадка, общее инфекционное заболевания у беременной;
3. Крупные миоматозные узлы;
4. Изменения кожи в месте прокола;
5. Риск прерывания беременности, патология или отслойка плаценты.

Препятствием к проведению инвазивной диагностики патологии плода может стать категорический отказ от процедуры со стороны беременной женщины. Обычно так происходит, если будущая мама заведомо знает, что будет рожать малыша даже при условии наличия у него неизлечимого заболевания. Однако, и в такой ситуации амниоцентез может быть полезен. Он поможет спланировать предстоящие роды в зависимости от предполагаемой патологии, а родителям - заранее подготовиться к рождению малыша с тем или иным пороком.

Если врач рекомендует беременной женщине пройти амниоцентез, следует взвесить все «за» и «против», решить, готова ли будущая мама к рождению не совсем здорового ребенка морально и финансово либо способна ли будет она в случае негативного результата пойти на аборт. Женщина должна знать, что если она сама решит отказаться от обследований, то никто не в праве ее заставить проходить какие-либо процедуры.

Разновидности амниоцентеза и особенности подготовки к нему

По времени проведения исследования, амниоцентез бывает:

• Ранним;
• Поздним.

Ранний амниоцентез назначается с восьмой по 14 неделю гестации, его цель - исключить генетические отклонения у малыша. Поздний - показан после 15 и до 18 недель беременности, он может назначаться как для диагностики, так и для лечения (амниоредукция, введение абортивных средств при аборте по медицинским или социальным показаниям).

Оптимальным и наиболее безопасным сроком для амниоцентеза считается промежуток между 15 и 18 неделями беременности. В это время околоплодные воды уже имеют достаточный уровень противомикробной защиты, а плацента сформирована и хорошо прикреплена к стенке матки.

Женщина должна знать, что до получения результата амниоцентеза может пройти до месяца, поэтому если его результат повлияет на дальнейшие планы по сохранению или прерыванию беременности, то тянуть с диагностикой не стоит, ведь срок беременности будет еще больше, а прервать ее станет значительно труднее и опаснее.

амниоцентез

В зависимости от технических особенностей проведения амниоцентеза, выделяют два способа процедуры:

1. «Свободной руки» – когда врач непосредственно рукой вводит пункционную иглу;
2. С помощью пункционного адаптера - дополнительное устройство помогает сделать движения руки специалиста более точными и бережными, снижая риск повреждения плаценты и плодных тканей.

В современных условиях амниоцентез предполагает ультразвуковой контроль, снижающий риск травмирования тканей и предполагающий более точный прокол в наиболее безопасном месте. Если такой возможности нет, то процедуру проводят вслепую, ориентируясь на данные предыдущих УЗИ о расположении плаценты и плода в матке.

Амниоцентез не требует какой-либо специфической подготовки и проводится в амбулаторных условиях. Заблаговременно женщине необходимо пройти ультразвуковое исследование, уточняющее локализацию плаценты, количество плодов и из взаимное расположение, объем жидкости в матке.

Если женщина плохо себя чувствует, поднялась температура или есть какие-либо выделения из половых путей, то следует обязательно проконсультироваться с акушером-гинекологом. Возможно, амниоцентез будет противопоказан и его придется отложить или отменить совсем.

Перед исследованием пациентка обязательно дает свое письменное согласие на проведение амниоцентеза, поэтому все интересующие вопросы касательно хода манипуляции, рисков и последствий нужно выяснить заблаговременно.

Во время прокола или после него будущая мама может испытывать беспокойство, недомогание, поэтому целесообразно взять с собой кого-то из родственников или близких, которые помогли бы успокоиться, добраться домой и оказали бы моральную поддержку.

Техника проведения амниоцентеза

Амниоцентез может проводиться без обезболивания. Ощущения будут похожи на те, к которым все привыкли при обычных инъекциях. В редких случаях, если женщина сильно волнуется, боится боли или страдает от низкого болевого порога, ей могут предложить местное обезболивание, однако большинство пациенток отмечают, что легче потерпеть неприятные ощущения от одного укола в момент пункции, нежели еще и от введения анестетика.

Вся процедура взятия околоплодных вод для исследования длится около четверти часа, сам прокол - меньше минуты. Женщина лежит на спине, но врач может попросить ее повернуться с бока на бок. Важно максимально расслабиться и сохранять спокойствие, так как чрезмерное волнение женщины может вызвать излишнюю двигательную активность малыша.

Точка прокола выбирается под контролем ультразвука. Желательно, чтобы она лежала вне плаценты, там, где на пути иглы нет петель пуповины, в самой большой свободной части амниотического мешка. Если иглу нельзя провести, минуя плаценту, то выбирается ее самая тонкая часть, где нет широких межворсинчатых промежутков.

техника проведения амниоцентеза

Для амниоцентеза используют иглы размером 18-22G, в которые помещен мандрен. Врач действует либо своей свободной рукой, либо применяет специальный адаптер, помещенный на ультразвуковой датчик. Адаптер позволяет сделать движение иглы более аккуратным и безопасным, а ее ход отображается на экране.

После обработки кожи в месте пункции антисептиком, врач аккуратно прокалывает кожу, подлежащие ткани и стенку матки. Когда игла достигла свободной части амниотического мешка, из нее достают мандрен, подсоединяют шприц и отсасывают нужный объем жидкости (до 30 мл), а затем возвращают в иглу мандрен и удаляют ее из матки.

После амниоцентеза важно оценить состояние плода - определить наличие и частоту сокращений сердца. Если процедура проводилась в III триместре, то рекомендуется осуществлять мониторный контроль за состоянием ребенка. При необходимости после забора амниотических вод может быть начато сохраняющее лечение или назначены антибиотики. При высоком риске инфицирования антибиотики вводятся в момент пункции с профилактической целью.

Если у будущей мамы резус-отрицательная кровь, а отец ребенка имеет положительный резус, то высока вероятность того, что и растущий плод тоже резус-положителен, а, значит, смешивание их крови в процессе прокола может быть чревато гемолитической болезнью плода. Для предупреждения этого опасного последствия процедуры женщине вводится специальная сыворотка.

Пациентка может отправиться домой через несколько часов после исследования , в этот день лучше не нагружать себя, а провести его спокойно дома, даже если для этого придется взять выходной на работе. При риске осложнений показан строгий постельный режим.

Для предупреждения негативных последствий инвазивного вмешательства женщина должна быть очень осторожна на протяжении всей беременности, но особенно - первые несколько дней после исследования, когда не рекомендованы подъемы тяжестей, физические нагрузки, занятия спортом, эмоциональные переживания, половые контакты, авиаперелеты.

После амниоцентеза…

В абсолютном большинстве случаев процедура проходит благоприятно и без последствий, женщины чувствуют себя удовлетворительно, а небольшие спазмы в животе - это норма, если они не учащаются, не становятся сильнее и не сопровождаются выделениями из половых путей.

Внедрение в околоплодное пространство сопряжено с некоторыми рисками, которые повышаются при неправильной оценке показаний к исследованию, пренебрежении возможными противопоказаниями. И хотя частота осложнений, по разным данным, не превышает 1-2 % от общего числа проводимых амниоцентезов, об осложнениях и рисках нужно помнить врачу и знать пациентке.

Признаки нарушения течения беременности на фоне проведенной диагностики могут появиться практически сразу же после прокола. К врачу следует обратиться как можно быстрее при возникновении необычных выделений из половых путей, боли в животе, лихорадки, кровотечения.

Амниоцентез опасен такими осложнениями, как:

• Преждевременное излитие околоплодных вод или их подтекание;
• Отслойка плаценты;
• Инфицирование;
• Повреждение пуповины или тканей ребенка.

Амниоцентез, проведенный во II триместре гестации, имеет самый высокий риск в плане инфицирования ввиду того, что амниотическая жидкость имеет недостаточную антибактериальную активность. Если у беременной есть очаги воспаления или обострившейся инфекции, то вероятность таких последствий становится еще выше.

При истмико-цервикальной недостаточности, низком расположении плаценты или ее предлежании, преждевременных предыдущих родах возможен самопроизвольный аборт и другие осложнения.

В редких случаях прокол плодного пузыря может спровоцировать выкидыш. Такое осложнение более вероятно после раннего амниоцентеза, проведенного на малом сроке гестации. В настоящее время повреждение тканей плода, плаценты или сосудов пуповины практически не происходит благодаря применению ультразвука на протяжении всего исследования.

Результаты анализа содержимого амниотического мешка будут готовы спустя 2-3 недели. Если планируется молекулярно-генетическое исследование клеток плода, то ответ можно получить в первую неделю, в других случаях для установки характера патологии необходимо культивирование клеток на питательной среде, поэтому заключение женщина получит лишь спустя несколько недель.

Результаты либо будут говорить об отсутствии патологии, либо свидетельствовать о хромосомных или генетических отклонениях. В случае неблагополучного результата женщине нужно будет еще раз проконсультироваться у генетика и своего акушера-гинеколога, поговорить с близкими для принятия решения о сохранении или прерывании беременности.

Специалисты при патологии плода, диагностированной внутриутробно, могут лишь рекомендовать прерывание, но окончательный ответ остается за будущей мамой, которой разъясняется вся степень ответственности и возможные трудности после рождения больного ребенка.

Едва ли не каждая беременная, направленная на инвазивную диагностику, пытается выяснить хоть какую-то информацию о процедуре у тех, кто ее проходил. По отзывам женщин, решившихся на амниоцентез, манипуляция не доставляет дискомфорта, проходит быстро, а последствия чрезвычайно редки, поэтому бояться ее не нужно.

Амниоцентез проводят в женских консультациях, отделениях патологии беременных, частных медицинских и медико-генетических центрах. По показаниям он может быть назначен бесплатно, однако некоторые пациентки желают пройти платную диагностику, цена которой колеблется в среднем между 7-10 тысячами рублей, достигая 20-25 тысяч и более в столичных клиниках.

Четкой зависимости между стоимостью процедуры в конкретном центре и уровнем подготовки персонала нет, то есть бесплатно ее может сделать высококлассный специалист и в обычной государственной больнице, поэтому при выборе места проведения пункции лучше ориентироваться не на ценовую политику, а на квалификацию и репутацию врачей, от которых будет зависеть, в том числе, и конечный результат обследования.

Видео: амниоцентез – когда необходим и безопасен ли для плода?