Вокруг генетики, молодой и весьма перспективной науки, вращается множество домыслов, страхов и чрезмерных ожиданий. Во многом это стало следствием усилий американской, популярной в мире киноиндустрии, чьи фантастические образы давно стали частью современной массовой культуры: черепашки ниндзя, человек-паук, женщина-кошка – все эти существа обрели сверхспособности, благодаря генетическому эксперименту или удачному генетическому «сбою». Тысячи молодых людей бредят фантазиями, где они владеют могучей силой, полученной в результате генного нарушения. Обратной медийной стороной образа служат картины чудовищных монстров, жертв неудачных генетических экспериментов. Их удел – нести угрозу всему живому, быть противником для супергероя очередного голливудского блокбастера.
На деле генетика вовсе не всемогущая, она пока не в силах дать человеку то, о чем он мечтает, но пользу принести может уже сейчас.
Генетический анализ при планировании беременности – это возможность для молодых пар немного заглянуть в будущее, предвидеть физическое и умственное развитие своего ребенка.
Термин «генетика» происходит от греческого слова «γενητως» – порождать, вести род от кого-то». Генетика изучает законы передачи биологической информации (наследственности) от поколения к поколению, а также процесс изменения этой информации под влиянием того или иного фактора.
Современная генетика – это возможность излечения ранее неизлечимых болезней, улучшение возможностей живых организмов (евгеника), осваивание непригодных к жизни территорий, решение проблемы мусора и экологии в целом. На генетику стали рассчитывать, как на средство, способное продвинуть интересы человечества в далеком будущем.
Биологическая информация передается с помощью макромолекул ДНК и РНК – сложных органических образований, состоящих из блоков нуклеотидов. Часть ДНК или РНК, которая отвечает за создание конкретного вида белка, называется «геном». Гены складываются в аллели (они определяют порядок и очередность создания белковых образований).
Молекулы ДНК и РНК хранятся в хромосомах – особых биологических структурах, содержащихся в клетках-эукариотах. Внутреннее содержание хромосомы называется хроматином.
У каждого биологического вида ограниченное количество хромосом. У человека, например, их – 46, у собаки – 68, у индейки – 82, а у мухи-дрозофилы – 8. Хромосома каждого живого существа, даже одного и того же вида, имеет свои уникальные особенности по форме, обводам, размерам. Эти особенности столь характерны, что по ним можно легко идентифицировать конкретную биологическую особь, чем, кстати, успешно пользуются эксперты-криминалисты. Для обозначения уникальности хромосомного набора каждого индивида советский ученый Г.А. Левитский ввел термин «кариотип». Позже медицинская наука научилась определять по кариотипу норму, аномалии и патологии генного набора. Наглядное представление хромосомного набора получило название «кариограмма». Именно она служит отправной точкой генетического анализа человека, включая планирование беременности.
Генетические аномалии – это морфофункциональные нарушения в организме, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.
Крайнюю обеспокоенность вызывают данные ВОЗ о здоровье поколения нулевых. По статистике европейских медицинских учреждений только 14% выпускников среднеобразовательных учебных заведений могут считаться здоровыми.
Плохая экология, различные пагубные привычки, неразумный образ жизни привели к значительному увеличению числа новорожденных с генетическими нарушениями. Число таких детей достигает 17%. Между тем, исследования, проведенные специалистами ВОЗ, указывают на то, что уже при цифре 10% начинается вырождение человеческого вида. Это, без сомнения, не может не вызывать опасений у здравомыслящей части общества.
Таким образом, контроль генетического здоровья – путь к оздоровлению общества в целом!
Женщине приходится сдавать самые разные анализы при планировании беременности, некоторые из них обязательные, а некоторые – нет. Кариотипирование – так еще называются генетические анализы при планировании беременности – не является обязательной процедурой, но может иметь важное, если не решающее, значение.
Консультация с врачом-генетиком предполагает анкетирование пары. В анкете они должны предоставить данные о:
Эта информация поможет специалисту сориентироваться при составлении прогноза развития будущего ребенка. В случае, если врач решит, что существуют основания для более детального анализа, будет дано направление на цитологическое исследование (по результатам которого составляются кариограммы будущих родителей). Будущему отцу также придется сдать сперму на анализ для составления спермограммы. Анализ позволит определить наличие возможных генетических патологий в сперме мужчины. Еще супругам рекомендуется сдать анализ на иммунную совместимость (HLA – типирование). Этот вид анализа позволяет определить наличие лейкоцитарной совместимости пары. То есть, проще говоря, нет ли у супругов аллергии друг на друга. Важный момент для молодой семьи, иначе им грозит бесплодие и невозможность зачатия.
Риск генетической несовместимости имеет три оценки:
Существует целый ряд причин, которые являются весомым аргументом для того, чтобы сдать анализ крови для кариотипирования:
Буквально моментально, в первые же минуты после того, как женщина узнает о своей беременности, она начинает жить по-новому, используя уверенность в том, что если будет хорошо ей, будет хорошо и ее малышу. Теперь она будет беречь себя, приходить каждые две недели на прием к врачу (а если беременность протекает тяжело, то и каждую неделю), собирать все необходимые анализы. Если женщина ответственно относится к вопросам планирования семьи, то обо всем этом она задумается еще до того, как забеременеет. И заранее будет сдавать необходимые в данной ситуации анализы. Одним из таких является анализ на генетику при планировании беременности. Попробуем разобраться, что это такое, для чего он нужен.
Генетики изучают гены, отвечающие за то, как будет переноситься и воплощаться наследственная информация в ДНК человека.
Они могут заранее сказать, какой будет результат после оплодотворения яйцеклетки и сперматозоида, какие характеристики будут доминантными у будущего человека. И самое главное, можно узнать, какие отклонения и болезни могут появиться после такого оплодотворения. Вот почему, если есть возможность, сделать этот анализ лучше еще до того, как удастся забеременеть, дабы не было ненужных последствий. И если необходимо, будущим родителям придется пройти курс лечения скрытых инфекций.
Женщина хочет быть уверена в том, что ее будущая беременность пройдет нормально. Она хочет заранее понимать и знать, что с развитием плода, а также и здоровье малыша после его рождения тоже все будет в порядке. Поэтому ей и будет весьма кстати консультация генетика при планировании беременности. И это не будет тратой сил, времени и денег.
Анализы на генетику - это специальная процедура обследования, которая заранее может определить негативные факторы в здоровье женщины, стремящейся стать мамой, и которые могут повлиять на развитие будущего ребенка. Наука знает много разновидностей генов, которые приводят к мутациям, поэтому сотрудники лабораторий без труда выявят их наличие.
Кстати, сдать генетические анализы женщина может исключительно по своему желанию. Если же есть определенные факторы здоровья, то специалисты настоятельно порекомендуют пройти такой анализ и по результатам обследований убедиться, все ли в порядке. Как правило, к генетику приходят пары, которые подозревают, что у их будущего ребеночка может возникнуть риск развития осложнений.
Женщине надо учитывать, что как и при планировании, так уже и при наступившей беременности необходим генетик. Ведь когда маленькая жизнь уже зародилась, еще не поздно сдать необходимые анализы, дабы знать, в случае, если результаты будут не такими, какие хотелось бы получить, с чем придется столкнуться после рождения малыша.
Анализ на генетику при планировании беременности особенно необходим, если:
При наличии хотя бы одного из этих вариантов, анализ просто необходим.
Итак, из этой статьи становится понятно, что генетические исследования проходить можно и нужно. К ним относятся:
Важная информация! Много болезней могут передаваться по наследству и даже через поколения. Большую роль играет и возраст зачатия: чем старше семейная пара, тем может быть больше риск развития отклонений у плода.
Итак, мы уже разобрались, что необходимо сдавать кровь на генетику при планировании беременности. Само обследование включает несколько этапов:
В некоторых случаях женщина узнает об отклонениях в развитии плода в процессе его вынашивания. Диагнозы врачей становятся неожиданностью, особенно, если у ближайших родственников беременной никогда не было аутоиммунных или иных серьезных заболеваний.
Для исключения подобных медицинских заключений специалисты рекомендуют еще на этапе планирования беременности сдать специальные генетические анализы.
Консультация генетика
Анализы на генетику представляют собой специальную процедуру обследования, благодаря которой можно заранее определить негативные факторы в здоровье будущей матери, способные повлиять на развитие плода. Науке известны разновидности генов, приводящих к мутациям, поэтому выявить их наличие для сотрудников лабораторий не составляет труда.
СПРАВКА! Сдавать генетические анализы женщина может по собственному желанию. При наличии определенных факторов здоровья, специалисты могут настоятельно порекомендовать пройти обследование.
На прием к генетику обычно отправляются пары, у которых возникли подозрения на риск развития отклонений у будущего ребенка.
Задача врача — максимально собрать информацию не только о здоровье потенциальных родителей, но и их ближайших родственников. Специалист составляет своеобразную родословную, куда вносятся важные данные, необходимые для изучения конкретной ситуации.
В родословную заносятся следующие данные:
- информация о выкидышах и абортах;
- имеющиеся проблемы с зачатием (при их наличии);
- данные о заболеваниях родственников;
- наличие вредных факторов, с которыми приходится сталкиваться в повседневной жизни будущим родителям;
- результаты исследования хромосомного набора будущих родителей.
НА ЗАМЕТКУ! В большинстве случаев будущая мать не может предоставить генетику информацию о здоровье родственников дальше нескольких поколений. Врач же на основании исследования ее хромосомного набора, способен сделать максимально точные выводы и выявить возможные проблемы.
Что проверяет генетик?
Генетические анализы включают в себя несколько вариантов процедур. Обследования необходимы для составления максимально подробной клинической картины состояния здоровья будущих родителей. Даже если неизвестно о том, что в роду были случаи аутоиммунных отклонений , на основании анализов врач может предположить этот факт.
Генетическое обследование состоит из следующих этапов:
- молекулярно-генетические методы (исследования позволяют выявить наследственные заболевания);
- клиническое исследование крови (позволяет составить общую клиническую картину состояния здоровья);
- исследование крови на биохимию (анализ крови — лабораторное исследование состава крови обоих потенциальных родителей);
- консультация у профильных специалистов (при наличии необходимости);
- коагулограмма (выявляет отклонения в составе крови, нарушения ее свертываемости);
- общий анализ мочи (показывает развитие воспалительных процессов в организме);
- исследование крови на сахар (исключает или подтверждает сахарный диабет);
- исследования фона (назначается при наличии факторов, включающих родителей в группу риска);
- анализ кариотипа (процедура позволяет изучить хромосомный набор).
Если у женщины уже есть ребенок с аномальным развитием , то при планировании зачатия ей назначаются дополнительные процедуры. Например, если у малыша установлен синдром Дауна, то выясняется причина данной болезни для определения степени риска его возникновения при повторной беременности. В некоторых случаях заболевание не передается по наследству, и второй ребенок может родиться абсолютно здоровым.
СПРАВКА! Генетические анализы при планировании беременности и на на ранних этапах беременности отличаются. Не стоит путать эти две процедуры.
Как сдавать анализ?
Для того чтобы сдать генетические анализы, в первую очередь, необходимо обратиться к генетику. Данные специалисты, как правило, осуществляют прием в специальных центрах или частных клиниках.
В некоторых городах открыты медико-генетические консультации, предоставляющие услуги населению бесплатно. Их финансирование осуществляется государством. Посетить генетика рекомендуется обоим потенциальным родителям.
Подготовительные действия перед посещением генетика и схема сдачи анализов:
- необходимо расспросить всех родственников о серьезных заболеваниях;
- на прием к врачу надо взять с собой карты из поликлиники и результаты всех имеющихся анализов;
- исследование кариотипа (биологическим материалом для анализа становится кровь из вены у обоих потенциальных родителей);
- прохождение дополнительных процедур (список может отличаться в зависимости от индивидуальных факторов).
ВАЖНО! Ребенок с отклонениями хромосомного набора может родиться даже у абсолютно здоровых родителей. Анализы позволяют выявить скрытую угрозу, которая может проявиться через несколько поколений.
Когда анализ обязателен?
Главными факторами, которые превращают генетический анализ в обязательную процедуру, являются установленные диагнозы отклонений в развитии у родственников и возраст будущей матери. Анализ генетики необходим при наличии следующих факторов:
Если после консультации с генетиком или по результатам анализов будут выявлены факторы риска для будущего плода, то специалисты назначают курс лечения имеющихся отклонений.
ВАЖНО! Многие болезни способны передаваться не только по наследству, но и через поколения. Возраст зачатия играет важную роль — чем старше семейная пара, тем больше риск развития отклонений у плода.
При отсутствии благоприятной тенденции паре предлагаются альтернативные методы зачатия. К анализам следует относиться с высокой степенью ответственности. От правильных действий женщины зависит здоровье ее будущего ребенка.
К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни - родителя - требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.
При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.
Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. при планировании беременности сможет определить его уровень - именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.
Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.
Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.
Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.
Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.
Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.
Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:
Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.
Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.
На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению - главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.
Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.
Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.
Первый этап обследования - медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:
Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.
Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.
Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.
Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:
Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.
Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.
Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.
Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни - это не следствие возраста родителей.
Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития - значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.
Анализ на генетику при планировании беременности – это группа исследований, которая помогает определить вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями и пороками развития. К генетике, как науке, отношение менялось от крайне негативного до полного признания. Но и по сей день генетические исследования не самые распространенные при подготовке к зачатию. Чаще проводится генетический анализ крови женщины во время беременности в рамках обязательного скринингового исследования. И при выявленных во время аномалиях развития, предположительно имеющих генную природу.
Методы генетической диагностики могут быть неинвазивными (клинико-генетическое моделирование, УЗ диагностика и биохимический анализ крови) и инвазивными (амнио- , плаценто- , кордоцентез и биопсия хориона). Все инвазивные методы несут некоторую угрозу для плода, и предполагают забор материала методом пунктирования (прокола иглой) и забора материала (околоплодных вод, клеток плаценты или пуповинной крови). Неинвазивные методы используются для исследования в профилактических целях. Инвазивные – при верификации диагноза, предполагающего серьезную хромосомную аномалию.
Добровольное посещение врача-генетика все еще редкое явление. Чаще всего к генетику обращаются женщины или пары в рамках обязательного обследования. Медицинское генетическое консультирование считается обязательным, если:
Если пара предположительно здорова, будущие родители могут просто побеседовать с врачом-генетиком, который расспросит их о родственниках, и расскажет о возможных рисках. Если результаты обследования выявили высокие риски рождения детей с аномалиями, обязательна консультация генетика.
Анализ крови на генетику – это целая группа исследований. К сожалению, эти обследования в случае выявления даже очень низких рисков не дают 100% гарантии рождения полностью здорового потомства. Но они позволяют выявить случаи, когда риск рождения больных детей, детей с уродствами и нежизнеспособных плодов весьма велик. Лучше это сделать как можно раньше, чтобы избежать проблем, связанных с уходом за неполноценными детьми и потерей ребенка 1-го года жизни. Наиболее информативными методами принято считать:
Первые методики используются, если в семье имеются случаи заболевания специфическими недугами (муковисцидозом, фенилкетонурией и другими). Вторые предназначены для диагностики риска развития хромосомный аномалий у потомства (синдромов Эдвардса, Дауна, Ленёжа, Патау и других). Последние методики рассчитаны на выявление причин бесплодия, несовместимости супругов в плане генетики, эти методы используются перед проведением ЭКО.
Если риск развития хромосомных аномалий велик, то женщине потребуется наблюдение генетика в течение всего процесса беременности. В некоторых случаях, если анализ крови был сдан в рамках обязательного скринингового исследования уже в период гестации, при высоких рисках рождения детей с аномалиями, женщине могут порекомендовать инвазивные методы обследования для подтверждения диагноза. И прерывание беременности, если диагноз подтвердится.