Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками ;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Каждая беременная женщина сталкивается со скринингом 1 триместра, а потом и со вторым скринингом во 2 триместре. Когда я была беременна первый раз, мне сказали, что нужно сделать скрининг. Что это и зачем — не объяснили подробно, пришлось самой искать информацию в интернете. Ведь важно правильно подготовиться к этому исследованию, чтобы результаты были максимально достоверными. Но даже тщательная подготовка не даст Вам 100% гарантии правильности результатов.

Читайте в этой статье, зачем делать скрининг в 1 триместре, какие исследования включает в себя это понятие, как к ним подготовиться и как расшифровать результаты.

Скрининг 1 триместра беременности — это специальное исследование плода на пороки развития. Проводится скрининг с 10 по 13 недели. В женской консультации абсолютно всем беременным говорят о необходимости такого исследования, дают направления. Но женщина в положении может отказаться от скрининга. В этом случае ей предложат написать письменный отказ.

Я в первую беременность делала оба скрининговые исследования и до сих пор помню, как сильно я переживала и нервничала. Потому что знала случай, когда женщине сказали, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна, а она не сделала аборт. В итоге родился совершенно здоровый ребенок. Представляете, что она пережила за эти 9 месяцев?

К сожалению, ошибки бывают и обратного характера. Не всегда скрининг может предсказать рождение больного ребенка.

Сам скрининг состоит из двух исследований — УЗИ и сдачи крови из вены на биохимию. В идеале нужно проходить эти две процедуры в один день, чтобы получить более точные результаты.

Важней всего сделать скрининг в 1 триместре таким категориям женщин:

• тем, у кого было 2 и больше выкидыша или преждевременные роды;
• тем, у кого была ранее замершая беременность;
• у кого есть родственники или дети с генетическими заболеваниями;
• возраст старше 35 лет;
• если женщина болела вирусной или бактериальной инфекцией на ранних сроках;
• если женщина принимала лекарства, которые нельзя принимать беременным;
• если беременная с отцом ребенка находится в близких родственных отношениях;
• у кого «вредная» работа;
• при алкогольной, табачной и наркотической зависимости.

Какие патологии выявляют на первом скрининге

На скрининге в 1 триместре проводят исследования на выявление таких патологий:

1. Синдром Дауна. Это хромосомная патология, когда в 21-й паре хромосом вместо двух имеются три хромосомы. Этот синдром не редкий, на 700 плодов встречается 1 случай. Риск развития этого синдрома увеличивается с возрастом матери.
2. Синдром Патау. Это также хромосомная патология, когда в клетках находится дополнительная копия 13 хромосомы. Частота рождения детей с таким синдромом — 1 к 7000 или 10000. Рожденные дети с такой патологией в большинстве случаев умирают в возрасте до 1 года, потому что у них очень тяжелые аномалии развития.
3. Синдром Эдвардса. Это хромосомное заболевание, когда в 18-й паре хромосом находятся три хромосомы. При этой патологии имеется много различных пороков развития. Встречается этот синдром у 1 ребенка на 5000-7000.
4. Синдром Смита-Опитца. Это наследственное заболевание, которое вызывается мутациями гена. При этом нарушается обмен веществ холестерина, который необходим эмбриону для правильного развития мозга, нервной системы, конечностей и для других важных функций. Частота заболевания — 1 к 20000-30000.
5. Триплоидия. Это редкая хромосомная аномалия. В этом случае у плода вместо необходимых 46 хромосом (23 — от отца, 23 — от матери), имеется 69 хромосом. В большинстве случаев такие беременности заканчиваются выкидышем, реже дети рождаются живыми, но с множественными нарушениями.
6. Синдром де Ланге. Причина этого заболевания — генные мутации. Поражения внутренних органов могут быть разной степени тяжести.
7. Омфалоцеле . Это тяжелый порок развития, когда органы брюшной полости ребенка (кишечник и печень) находятся снаружи, в пуповине, которая расширена.
8. Патологии нервной трубки.

   Сроки проведения скрининга в 1 триместре и подготовка к нему

Первый скрининг необходимо сделать в период с начала 10 недели до окончания 13 недели. А лучше всего делать его в 11-12 недель. Самый лучший момент подскажет гинеколог, исходя из даты последних месячных.

Первый скрининг позже 13 недели уже не может считаться достоверным.

Подготовка к УЗИ. Эту процедуру могут делать двумя способами: трансвагинально и абдоминально.

Трансвагинальный способ считается более точным, чем УЗИ через живот. Делается такое УЗИ специальным датчиком, который вводится во влагалище. При этом на датчик надевается презерватив, который смазывается специальным гелем. На таком УЗИ определяют, не существует ли угрозы выкидыша, нет ли угрозы отслойки плаценты. Специальной подготовки к такому УЗИ не требуется, оно делается на пустой мочевой пузырь.

Если же Вы предпочтете сделать УЗИ абдоминально (через брюшную стенку), то придется наполнить мочевой пузырь. Для этого за полчаса до исследования выпейте 0,5-1 л воды без газа и не ходите в туалет. Для УЗИ во втором триместре уже не нужно этого делать. Желательно, чтобы кишечник был пустым. То есть минимум за 4 часа до УЗИ не нужно есть.

Подготовка к забору крови.

Чтобы результат был максимально точным, нужно придерживаться важных правил. Первое, кровь сдают натощак. Это означает, что минимум 6 часов до этого исследования нельзя есть. Можно выпить немного воды, но не увлекайтесь.

Второе, нужно за один-два дня до сдачи этого анализа, «сесть» на специальную диету. В этот день нельзя есть ничего копченого, жирного, жареного, острого. А также исключить шоколад, цитрусовые, морепродукты.

К слову сказать, шоколад, цитрусовые, клубнику лучше вообще исключить из рациона беременным женщинам, чтобы ребенок не был склонен к аллергии. Жирное нельзя есть, потому что из Вашей крови невозможно будет получить нормальную сыворотку, и деньги за биохимию будут потрачены впустую.

На сдачу крови нужно приходить с результатами УЗИ, потому что показатели в анализе крови тесно связаны со сроком беременности. Результаты биохимии Вы получите через полторы недели.

Расшифровка результатов первого скрининга

Нормы УЗИ в первом триместре.

Копчико-теменной размер плода (КТР). Норма зависит от срока беременности. В таблице смотрите нормы для этого показателя.

Толщина воротникового пространства (ТВП) . Этот показатель считается очень важным при обследовании на генетические нарушения.

Размер ТВП более 3 мм может расцениваться как риск развития синдрома Дауна или Эдвардса.

Носовая кость.

Этот показатель считается очень важным, ведь при синдроме Дауна эту кость на ранних сроках не обнаруживают.

В норме в 10-11 недель эту кость уже обнаруживают на УЗИ, но не измеряют. В 12-13 недель носовая кость должна быть не менее 3 мм. Если этот показатель меньше нормы, а воротниковая зона — больше, то это может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна.

Частота сокращений сердца (ЧСС) плода.

Бипариетальный размер (БПР) — это расстояние между теменными буграми.

Также на УЗИ измеряют размер внутренних органов, оценивают состояние и предлежание плаценты, смотрят пуповинные сосуды. На УЗИ поставят точный срок беременности.

Расшифровка результатов анализа крови на гормоны

После УЗИ Вам нужно будет сдать кровь из вены на гормоны. Здесь читайте нормы для биохимического анализа крови в 1 триместре. В этот раз кровь исследуют на два маркера — β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (протеин А, ассоциированный с беременностью).

Хорионический гонадотропин.

Если показатели этого гормона снижены , то это говорит о патологии плаценты или повышенном риске синдрома Эдвардса. Повышенное количество данных гормонов может быть при развитии синдрома Дауна. А также этот гормон будет больше нормы при беременности двойней.

РАРР-А . Это белок, который вырабатывается плацентой. Количество этих протеинов увеличивается со сроком беременности.

Также при анализе крови делают расчет коэффициента МоМ. В норме этот коэффициент равняется 0,5-2,5 на этом сроке беременности. Если беременность двойней, то МоМ может быть до 3,5.

Если МоМ ниже 0,5 — это трактуется как риск развития синдрома Эдвардса, МоМ выше 2,5 — риск развития синдрома Дауна.

Как рассчитывается риск врожденных патологий у плода

После прохождения скрининга Вам должны выдать результаты обследования. В этих результатах должны быть указаны риски по каждому отдельному синдрому. Например, синдром Дауна — риск 1:380. Это означает, что у женщин с такими же результатами скрининга рождается 1 больной ребенок на 380 здоровых.

Делается такой расчет с помощью специальной компьютерной программы, в которую вводятся данные Вашего УЗИ, результаты биохимического анализа крови, а также возраст, индивидуальные особенности организма, сопутствующие заболевания и патологии, вредные факторы. И уже в совокупности всех этих параметров программа рассчитывает риски.

Считается, что риск 1:250-1:380 — высокий. В этом случае всегда направляют на консультацию к генетику. Для точного диагноза родителям предложат пройти дополнительные исследования: амниоцентез или биопсию ворсинок хориона. Эти исследования могут быть опасны для жизни ребенка (1% детей погибает после такого вмешательства). Но после амниоцентеза практически со 100% гарантией Вам скажут, здоров ребенок или нет.

Если риск патологий низкий, то во втором триместре беременную направят на второй плановый скрининг.

Что влияет на результаты скрининга

Как я писала выше, результаты скрининга могут быть ошибочными. Есть факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• Если у беременной ожирение, то количество гормонов будет повышенное, хотя это и не свидетельствует о патологии плода. А в случае слишком малого веса будущей мамы количество гормонов будет меньше нормы.
• При сахарном диабете в первом триместре количество гормонов будет ниже нормы. В этом случае результаты анализа крови будут недостоверными.
• Если женщина беременна двойней, то ей делают только УЗИ, потому что неизвестны точные нормы по гормонам.
• Если беременность наступила в результате ЭКО, уровень ХГЧ будет выше нормы, а РАРР — ниже.
• Также может повлиять эмоциональное состояние обследуемой женщины. Поэтому лучше не думать о плохом, а настраиваться на хорошие результаты и не волноваться.

Особенности скрининга в первом триместре

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Вот основные моменты, которые нужно знать о скрининге. Пускай у Вас будут здоровые дети!

Пренатальный скрининг – это комбинированное биохимическое и ультразвуковое исследование, состоящее из анализа крови на определение уровня основных гормонов беременности и обычного УЗИ плода с замером нескольких величин.

Первый скрининг или «двойной тест» (в 11-14 недель)

Скрининг включает в себя два этапа: прохождение УЗИ и взятие крови для анализа.

В ходе ультразвукового исследования диагност определяет количество плодов, срок беременности и снимает размеры эмбриона: КТР, БПР, величину шейной складки, носовой косточки и прочее.

Согласно этим данным можно сказать насколько правильно развивается малыш в утробе матери.

Скрининг УЗИ и его нормы

Оценка размеров эмбриона и его строения. Копчико-теменной размер (КТР) – это один из показателей развития эмбриона, величина которого соответствует сроку беременности.

КТР – это размер от копчика до темечка, без учёта длины ножек.

Существует таблица нормативных значений КТР согласно неделе беременности (см. таблицу 1).

Таблица 1 – Норма КТР согласно сроку беременности

Отклонение размеров плода от нормы в большую сторону говорит о стремительном развитии малыша, что является предвестником вынашивания и рождения крупного плода.

Слишком маленький размер тельца плода, свидетельствует о:

• изначально неправильно поставленном сроке беременности участковым гинекологом, ещё до визита к диагносту;
• отставании в развитии в результате гормональной недостаточности, инфекционного заболевания или других недугов у матери ребёнка;
• генетических патологиях развития плода;
• внутриутробной гибели плода (но только при условии, что не прослушиваются сердечные сокращения плода).

Бипариетальный размер (БПР) головы плода – это показатель развития головного мозга малыша, измеряемый от виска до виска. Эта величина также увеличивается пропорционально сроку беременности.

Таблица 2 – Норма БПР головы плода при определённом сроке беременности

Превышение нормы БПР головы плода может говорить о:

• крупном плоде, если остальные размеры тоже выше нормы на неделю или две;
• скачкообразном росте эмбриона, если остальные размеры в норме (через неделю-две все параметры должны выровняться);
• наличие опухоли головного мозга или мозговой грыже (патологии несовместимые с жизнью);
• гидроцефалии (водянка) головного мозга вследствие инфекционного заболевания у будущей мамы (назначаются антибиотики и при успешном лечении беременность сохраняется).

Бипариетальный размер меньше нормы в случае недоразвития головного мозга или отсутствия некоторых его участков.

Толщина воротникового пространства (ТВП) или размер «шейной складки» – это основной показатель, который при отклонении от нормы указывает на хромосомную болезнь (синдром Дауна, синдром Эдвардса или другую).

У здорового ребёнка ТВП при первом скрининге не должно быть больше 3 мм (для УЗИ, проводимого через живот) и более 2,5 мм (для вагинального УЗИ).

Величина ТВП сама по себе ничего не значит, это не приговор, просто есть риск. Говорить о высокой вероятности развития хромосомной патологии у плода можно лишь в случае плохих результатов анализа крови на гормоны и при величине шейной складки более 3 мм. Тогда для уточнения диагноза назначают биопсию хориона, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие хромосомной патологии плода.

Таблица 3 – Нормы ТВП по неделям беременности

Длина кости носа. У плода с хромосомной аномалией окостенение происходит позже, чем у здорового плода, поэтому при отклонениях в развитии носовая кость при первом скрининге либо отсутствует (в 11 недель), либо её величина слишком мала (с 12 недели).

Длину носовой кости сопоставляют с нормативным значением с 12 недели беременности, на 10-11 неделе врач может лишь указать её наличие или отсутствие.

При несоответствии длины кости носа сроку беременности, но при этом остальные показатели в норме, повода для беспокойства – нет.
Скорее всего, это индивидуальная особенность плода, например, носик у такого малыша будет маленьким и курносым, как у родителей или у кого-то из близких родственников, например, у бабушки или прадедушки.

Таблица 4 – Норма длины носовой кости

Также на первом скрининге УЗИ диагност отмечает, визуализируются ли кости свода черепа, бабочка, позвоночник, кости конечностей, передняя брюшная стенка, желудок, мочевой пузырь. На этом сроке уже хорошо просматриваются указанные органы и части тела.

Оценка жизнедеятельности плода. В первом триместре беременности жизнедеятельность эмбриона характеризуется сердечной и двигательной активностью.

Так как движения плода обычно на этом сроке периодичны и едва различимы, то диагностическую ценность имеет лишь ЧСС эмбриона, а двигательную активность просто отмечают как – «определяется».

Частота сердечных сокращений (ЧСС) плода, в независимости от пола, в 9-10 недель должна быть в диапазоне 170-190 ударов в минуту, с 11 недели и до конца беременности – 140-160 ударов в минуту.

ЧСС плода ниже нормы (85-100 уд/мин) или выше нормы (более 200 уд/мин) – тревожный признак, при котором назначается дополнительное обследование и при необходимости лечение.

Исследование экстраэмбриональных структур: желточного мешка, хориона и амниона. Также УЗ-диагност в протоколе скринингового ультразвукового исследования (другими словами, в бланке результатов УЗИ) отмечает данные о желточном мешке и хорионе, о придатках и стенках матки.

Желточный мешок – это орган зародыша, который до 6-ой недели отвечает за производство жизненно необходимых белков, играет роль первичной печени, кровеносной системы, первичных половых клеток.

В общем, желточный мешок выполняет различные важные функции вплоть до 12-13 недели беременности, далее необходимость в нём отпадает, ведь у плода уже формируются отдельные органы: печень, селезёнка и т.д., которые и возьмут все обязанности по обеспечению жизнедеятельности на себя.

К концу первого триместра желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование (желточный стебелёк), которое располагается возле основания пуповины. Поэтому в 6-10 недель желточный мешок должен быть не более 6 мм в диаметре, а после 11-13 недели – в норме он и вовсе не визуализируется.

Но всё сугубо индивидуально, главное чтобы он не закончил свои функции раньше положенного срока, поэтому на 8-10 недели он должен быть не менее 2 мм (но и не более 6,0-7,0 мм) в диаметре.

Если до 10 недели желточный мешочек менее 2 мм, то это может свидетельствовать о неразвивающейся беременности или о нехватке прогестерона (тогда назначают Дюфастон или Утрожестан), а если на любом сроке в первом триместре диаметр желточного мешка больше 6-7 мм, то это говорит о риске развития патологий у плода.

Хорион – это внешняя оболочка зародыша, покрытая множеством ворсинок, которые врастают во внутреннюю стенку матки. В первом триместре беременности хорион обеспечивает:

• питание плода необходимыми веществами и кислородом;
• отведение углекислого газа и других продуктов жизнедеятельности;
• защиту от проникновения вирусов и инфекций (хоть эта функция не долговечна, но при своевременном лечении плод не заражается).

В пределах нормы локализация хориона «на дне» полости матки (на верхней стенке), на передней, задней или одной из боковых стенок (левой или правой), а структура хориона должна быть не изменённой.

Расположение хориона в области внутреннего зева (перехода матки в шейку), на нижней стенке (на расстоянии 2-3 см от зева) называют предлежанием хориона.

Но не всегда такой диагноз свидетельствует о предлежании плаценты в будущем, обычно хорион «перемещается» и основательно закрепляется повыше.

Предлежание хориона повышает риск самопроизвольного выкидыша, поэтому при таком диагнозе соблюдайте постельный режим, меньше двигайтесь и не перетруждайтесь. Лечение одно: лежать в кровати сутками (вставая только в туалет), временами поднимая вверх ноги и оставаясь в таком положении минут 10-15.

К концу первого триместра хорион станет плацентой, которая до конца беременности постепенно будет «созревать» или как ещё говорят «стареть».

До 30 недели беременности – степень зрелости 0.

Так оценивается способность плаценты обеспечивать ребёнка всем необходимым на каждом этапе беременности. Существует и понятие «преждевременное старение плаценты», которое говорит об осложнении течения беременности.

Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливается амниотическая жидкость (околоплодные воды).

Количество околоплодных вод в 10 недель – около 30 мл, в 12 недель – 60 мл, а далее идёт его увеличение на 20-25 мл в неделю, и в 13-14 недель уже содержится около 100 мл вод.

При осмотре матки узистом может быть обнаружен повышенный тонус миометрия матки (или гипертонус матки). В норме матка должна быть не в тонусе.

Часто в результатах УЗИ можно увидеть запись «локальное утолщение миометрия по задней/передней стенке», под которой подразумевают как кратковременное изменение мышечного слоя матки из-за чувства взволнованности у беременной при проведении УЗИ, так и повышенный тонус матки, который является угрозой самопроизвольного выкидыша.

Осматривается и шейка матки, её зев должен быть закрыт. Длина шейки матки на 10-14 недели беременности должна быть около 35-40 мм (но не менее 30 мм для первородящих и 25 мм для повторнородящих). Если она короче, то это говорит о риске преждевременных родов в будущем. Приближаясь ко дню предполагаемых родов, шейка матки будет укорачиваться (но должна быть не менее 30 мм к концу срока беременности), а перед самими родами её зев – раскрываться.

Отклонение от нормы некоторых параметров при первом скрининге не даёт повода для волнений, просто беременность в будущем должна наблюдаться более пристально, и только после второго скрининга можно говорить о риске развития пороков у плода.

Стандартный протокол УЗИ в первом триместре

Биохимический скрининг («двойной тест») и его расшифровка

Биохимический скрининг I триместра подразумевает определение двух элементов, содержащихся в крови женщины: уровня свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови – PAPP-A. Это два гормона беременности и при нормальном развитии малыша они должны соответствовать норме.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) состоит из двух субъединиц – альфа и бета. Свободный бета-ХГЧ – в своём роде уникален, поэтому его значение взято за основной биохимический маркер, используемый для оценки риска наличия хромосомной патологии у плода.

Таблица 5 – Норма b-ХГЧ при беременности по неделям

Повышение значения свободного b-ХГЧ говорит о:

• риске наличия у плода синдрома Дауна (в случае превышения нормы в два раза);
• многоплодной беременности (уровень ХГЧ возрастает пропорционально числу плодов);
• наличие у беременной сахарного диабета;
• гестозе (т.е. при повышении артериального давления + отёках + обнаружении белка в моче);
• пороках развития плода;
• пузырном заносе, хориокарциноме (редкий вид опухоли)

Понижение значения бета-ХГЧ указывает на:

• риск наличия у плода синдрома Эдвардса (трисомии 18) или синдрома Патау (трисомии 13);
• угрозу прерывания беременности;
• задержку плода в развитии;
• хроническую плацентарную недостаточность.

PAPP-A – ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы.

Таблица 6 – Норма PAPP-A при беременности по неделям

Пониженное содержание PAPP-A в крови беременной даёт веское основание предполагать об имеющемся риске:

• развития хромосомной патологии: синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдрома Патай (трисомии 13) или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода;
• фетоплацентарной недостаточности или гипотрофии плода (т.е. недостаточная масса тела из-за нарушения питания малыша);
• развития преэклампсии (оценивается совместно с уровнем плацентарного фактора роста (PLGF). О высоком риске развития преэклампсии говорит снижение РАРР-А совместно со снижением плацентарного фактора роста.

Повышение PAPP-A может наблюдаться если:

• женщина вынашивает двойню/тройню;
• плод крупный и масса плаценты увеличена;
• плацента расположена низко.

В диагностических целях важны оба показателя, поэтому их обычно рассматривают в комплексе. Так если снижен ПАПП-А и повышен бета-ХГЧ – существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а при снижении обоих показателей – синдрома Эдвардса или синдрома Патау (трисомия 13).

После 14 недели беременности анализ на ПАПП-А считается неинформативным.

Второй скрининг II триместра (в 16-20 недель)

II скрининг, как правило, назначается при отклонениях в I скрининге, реже при угрозе прерывания беременности. При отсутствии отклонений второй комплексный скрининг можно не проводить, а пройти лишь УЗИ плода.

Скрининг УЗИ: нормы и отклонения

Скрининговое УЗИ на этом сроке направлено на определение «скелетного» строения плода и развития его внутренних органов.
Фетометрия. Диагност отмечает предлежание плода (тазовое или головное) и снимает другие показатели развития плода (см. таблицу 7 и 8).

Таблица 7 – Нормативные размеры плода по УЗИ

Как и при первом скрининге, так и во втором измеряется длина носовой кости. При нормальных остальных показателях, отклонение длины носовой кости от нормы не считается признаком хромосомных патологий у плода.

Таблица 8 – Норма длины носовой кости

Согласно проведенным замерам можно судить об истинном сроке беременности.

Анатомия плода. Узистом ведётся осмотр внутренних органов малыша.

Таблица 9 – Нормативные значения мозжечка плода по неделям

Размеры, как боковых желудочков мозга, так и большой цистерны плода не должны превышать 10-11 мм.

Обычно остальные показатели, типа: Носогубный треугольник, Глазницы, Позвоночник, 4-х камерный срез сердца, Срез через 3 сосуда, Желудок, Кишечник, Почки, Мочевой пузырь, Легкие – при отсутствии видимых патологий отмечаются как «норма».

Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к центру плаценты считается нормой.

К аномальному прикреплению пуповины относится краевое, оболочечное и расщеплённое, что приводит к сложностям в родовом процессе, гипоксии плода и даже его гибели при родах, если не назначено плановое КС или при преждевременных родах.

Поэтому во избежание гибели плода и кровопотери у женщины при родах назначается плановое кесарево сечение (КС).

Также существует риск задержки в развитии, но при нормальных показателях развития малыша и тщательному наблюдению за роженицей всё пройдёт благополучно для обоих.

Плацента, пуповина, околоплодные воды. Плацента располагается чаще всего на задней стенке матки (в бланке может уточняться больше справа или слева), что считается самым удачным прикреплением, так как эта часть матки лучше всего снабжается кровью.

Зона ближе ко дну тоже имеет хорошее кровоснабжение.

Но бывает, что плацента локализуется на передней стенке матки, что не считается чем-то патологическим, но эта область подвержена растяжению при росте малыша внутри утробы матери «плюс» активные движения крохи – всё это может привести к отслойке плаценты. К тому же предлежание плаценты чаще встречается именно у женщин с передним расположением плаценты.

Это не критично, просто данная информация важна для принятия решения о методе родоразрешения (необходимо ли кесарево сечение и какие трудности могут возникнуть при родах).

В норме край плаценты должен находиться на 6-7 см (и более) выше внутреннего зева. Аномальным принято считать её расположение в нижней части матки в области внутреннего зева, частично или полностью перекрывая его. Такое явление называют «предлежанием плаценты» (или низкой плацентацией).

Толщину плаценты информативнее измерять после 20 недели беременности. До этого срока отмечают только её структуру: однородная или неоднородная.

С 16 и по 27-30 неделю беременности структура плаценты должна быть неизменной, однородной.

Структура с расширением межворсинчатого пространства (МВП), эхонегативными образованиями и другого рода отклонениями негативно влияет на питание плода, вызывая гипоксию и отставание в развитии. Поэтому назначается лечение Курантилом (нормализует кровообращение в плаценте), Актовегином (улучшает снабжение плода кислородом). При своевременном лечении детки рождаются здоровыми и в срок.

После 30 недели наблюдается изменение плаценты, её старение, и как следствие неоднородность. На позднем сроке это уже нормальное явление, не требующее дополнительных обследований и лечения.

В норме до 30 недели степень зрелости плаценты «нулевая».

Количество околоплодных вод. Для определения их количества диагност производит расчёт индекса амниотической жидкости (ИАЖ) согласно замерам, сделанным в ходе УЗИ.

Таблица 10 – Нормы индекса амниотической жидкости по неделям

Найдите в первом столбце свою неделю беременности. Во втором столбце указан диапазон нормы для данного срока. Если ИАЖ, указанный узистом в результатах скрининга, входит в этот диапазон, то количество околоплодных вод соответствует норме, меньше нормы означает раннее маловодие, а больше – многоводие.

Существуют две степени тяжести: умеренное (незначительное) и выраженное (критическое) маловодие.

Выраженное маловодие грозит аномальным развитием конечностей плода, деформацией позвоночника, страдает и нервная система малыша. Как правило, детки, перенёсшие в утробе матери маловодие, отстают в развитии и весе.

При выраженном маловодии обязательно должно назначаться медикаментозное лечение.

Умеренное маловодие обычно не требует лечения, необходимо лишь наладить питание, свести к минимуму физические нагрузки, принимать витаминный комплекс (обязательно в него должен входить витамин Е).

При отсутствии инфекций, гестоза и сахарного диабета у матери ребёнка, и при развитии малыша в пределах нормы – повода для волнений нет, скорее всего, это особенность течения данной беременности.

В норме пуповина имеет 3 сосуда : 2-е артерии и 1-а вена. Отсутствие одной артерии может привести к различным патологиям в развитии плода (к пороку сердца, атрезии пищевода и свищу, гипоксии плода, нарушению работы мочеполовой или центральной нервной системы).

Но о нормальном течении беременности, когда работу отсутствующей артерии компенсирует имеющаяся, можно говорить при:

• нормальных результатах анализов крови на содержание ХГЧ, свободного эстриола и АФП, т.е. при отсутствии хромосомных патологий;
• хороших показателях развития плода (согласно УЗИ);
• отсутствии дефектов строения сердца плода (при обнаружении у плода открытого функционального овального окна волноваться не стоит, оно обычно закрывается до года, но наблюдаться у кардиолога необходимо раз в 3-4 месяца);
• не нарушенном кровотоке в плаценте.

Малыши с такой аномалией, как «единственная артерия пуповины» (сокращённо ЕАП), обычно появляются на свет с маленьким весом, могут часто болеть.

До года важно следить за изменениями в организме ребёнка, после года жизни крохи рекомендуется основательно заняться его здоровьем: организовать правильное сбалансированное питание, приём витаминов и минералов, выполнять укрепляющие иммунитет процедуры – всё это способно привести состояние маленького организма в порядок.

Шейка и стенки матки. При отсутствии отклонений, в протоколе ультразвукового исследования будет отмечено «Шейка и стенки матки без особенностей» (или сокращённо б/о).

Длина шейки матки в этом триместре должна быть 40-45 мм, допустимо 35-40 мм, но не менее 30 мм. Если наблюдается её открытие и/или укорочение по сравнению с предыдущим замером при УЗИ или размягчение её тканей, что обобщенно называется «истмико-цервикальной недостаточностью» (ИЦН), то назначается установка пессария акушерского разгрузочного или наложение швов, чтобы сохранить беременность и доходить до положенного срока.

Визуализация. В норме она должна быть «удовлетворительная». Визуализация затруднена при:

• неудобном для исследования положении плода (просто малыш расположился так, что не всё удаётся увидеть и замерить или он во время УЗИ постоянно крутился);
• избыточном весе (в графе визуализации указана причина – из-за подкожной жировой клетчатки (ПЖК));
• отёках у будущей мамочки
• гипертонусе матки при проведении УЗИ.

Стандартный протокол УЗИ во втором триместре

Биохимический скрининг или «тройной тест»

Биохимический скрининг крови второго триместра направлен на определение трёх показателей – уровня свободного b-ХГЧ, свободного эстриола и АФП.

Норму свободного бета-ХГЧ смотрите по таблице внизу, а расшифровку найдёте , она аналогична на каждом сроке беременности.

Таблица 11 – Норма свободного b-ХГЧ во втором триместре

Свободный эстриол – это один из гормонов беременности, который отражает функционирование и развитие плаценты. При нормальном течении беременности он прогрессивно растёт с первых дней начала формирования плаценты.

Таблица 12 – Норма свободного эстриола по неделям

Повышение количества свободного эстриола в крови беременной наблюдается при многоплодной беременности или большом весе плода.

Снижение уровня эстриола отмечается при фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности, пузырном заносе, внутриутробной инфекции, гипоплазии надпочечников или анэнцефалии (дефекте развития нервной трубки) плода, синдроме Дауна.

Критическим считается снижение свободного эстриола на 40% и более от нормативного значения.

Приём антибиотиков в период сдачи анализа также может повлиять на снижение эстриола в крови женщины.

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый в печени и желудочно-кишечном тракте малыша, начиная с 5 недели беременности от зачатия.

В кровь матери этот белок поступает через плаценту и из околоплодных вод, и начинает нарастать в ней с 10 недели беременности.

Таблица 13 – Норма АФП по неделям беременности

Если во время беременности женщина болела вирусной инфекцией, и у малыша произошел некроз печени, то также наблюдается повышение АФП в сыворотке крови беременной.

Третий скрининг (на 30-34 неделе)

Всего проводят два скрининга при беременности: в первом и во втором триместрах. В III триместре беременности проводят как бы итоговый контроль за состоянием здоровья плода, смотрят его положение, оценивают функциональность плаценты, принимается решение о методе родоразрешения.

Для этого где-то на 30-36 неделе назначается УЗИ плода, а с 30-32 недели кардиотокография (сокращённо КТГ – регистрация изменений сердечной деятельности плода в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки).

Также может назначаться допплерография, которая позволяет оценить силу кровотока в маточных, плацентарных и магистральных сосудах плода. С помощью этого исследования врач узнаёт, хватает ли малышу питательных веществ и кислорода, ведь лучше предупредить появление гипоксии плода, чем решать проблемы со здоровьем крохи уже после родов.

Именно толщина плаценты наряду со степенью зрелости показывает её способность снабжать плод всем необходимым.

Таблица 14 – Толщина плаценты (норма)

При уменьшении толщины ставят диагноз «гипоплазия плаценты». Обычно это явление вызывает поздний токсикоз, гипертония, атеросклероз или инфекционные заболевания, перенесённые женщиной во время беременности. В любом случае назначается лечение или поддерживающая терапия.

Чаще всего гипоплазия плаценты наблюдается у хрупких миниатюрных женщин, ведь одним из факторов уменьшения толщины плаценты является вес и телосложение беременной. Это не страшно, опаснее увеличение толщины плаценты и как следствие её старение, что говорит о патологии, которая может привести к прерыванию беременности.

Толщина плаценты увеличивается при железодефицитной анемии , гестозе, сахарном диабете, резус-конфликте и при вирусных или инфекционных заболеваниях (перенесённых или имеющихся) у беременной.

В норме постепенное утолщение плаценты происходит в третьем триместре, что называется её старением или зрелостью.

Степень зрелости плаценты (норма):

• 0 степень – до 27-30 недели;
• 1 степень – 30-35 недели;
• 2 степень – 35-39 недели;
• 3 степень – после 39 недели.

Раннее состаривание плаценты чревато дефицитом питательных веществ и кислорода, что грозит гипоксией плода и отставанием в развитии.

Немаловажную роль в третьем триместре играет и количество околоплодных вод. Ниже приведена нормативная таблица для индекса амниотической жидкости – параметр, характеризующий количество вод.

Ниже приведена таблица нормативных размеров плода по неделям беременности. Малыш может немного не соответствовать указанным параметрам, ведь все детки индивидуальны: кто-то крупненьким будет, кто-то маленьким и хрупким.

Таблица 16 – Нормативные размеры плода по УЗИ за весь период беременности

Подготовка к скрининговому УЗИ

Трансабдоминальное УЗИ – датчиком водят по брюшной стенке женщины, трансвагинальное УЗИ – датчик вводят во влагалище.

При трансабдоминальном УЗИ женщина, со сроком до 12 недель беременности, должна прийти на диагностику с полным мочевым пузырем, выпив 1-1,5 л воды за полчаса-час до визита к врачу-узисту. Это необходимо, чтобы полный мочевой пузырь «выдавил» матку из полости таза, что даст возможность лучше её рассмотреть.

Со второго триместра матка увеличивается в размерах и хорошо визуализируется без всякой подготовки, поэтому необходимость в полном мочевом пузыре отпадает.

Возьмите с собой носовой платок, чтобы вытереть с живота остатки специального геля.

При трансвагинальном УЗИ предварительно необходимо провести гигиену наружных половых органов (без спринцевания).

Врач может сказать заранее приобрести в аптеке презерватив, который одевают на датчик в целях гигиены, и сходить в туалет помочиться, если последнее мочеиспускание было более часа назад. Для поддержания интимной гигиены возьмите с собой специальные влажные салфетки, которые также приобретите заранее в аптеке либо в магазине на соответствующем отделе.

Трансвагинальное УЗИ проводят обычно только в первом триместре беременности. С помощью него можно ещё до 5 недели беременности обнаружить плодное яйцо в полости матки, абдоминальному УЗИ это не всегда под силу на таком раннем сроке.

Преимуществом вагинального УЗИ является и то, что оно способно определить внематочную беременность , угрозу выкидыша при патологии расположения плаценты, заболевания яичников, фаллопиевых труб, матки и её шейки. Также вагинальное исследование дает возможность более точно оценить, как развивается плод, что бывает трудно сделать у женщин с избыточным весом (при наличии складки жира на животе).

Для ультразвукового исследования важно, чтобы газы не мешали обследованию, поэтому при метеоризмах (вздутии живота) необходимо за день до УЗИ принимать по 2 таблетки Эспумизана после каждого приёма пищи, и утром в день обследования выпить 2 таблетки Эспумизана или пакетик Смекты, разведя его в пол стакане воды.

Подготовка к биохимическому скринингу

Кровь берут из вены, желательно утром и обязательно натощак. Последний приём пищи должен быть за 8-12 часов до отбора пробы. Утром в день забора крови можно выпить только минеральной воды без газа. Помните, что чай, сок и прочая подобная жидкость – это тоже еда.

Стоимость комплексного скрининга

Если плановое ультразвуковое исследование в городских женских консультациях чаще всего проводят за небольшую плату либо вовсе бесплатно, то провести пренатальный скрининг – недешёвый комплекс процедур.

Один только биохимический скрининг стоит от 800 до 1600 руб. (от 200 до 400 грн.) в зависимости от города и лаборатории «плюс» ещё за обычное УЗИ плода необходимо заплатить где-то 880-1060 руб. (220-265 грн.). В сумме комплексный скрининг обойдётся минимум 1 600 – 2 660 руб. (420-665 грн.).

Не имеет смысла проводить пренатальный скрининг на любом сроке беременности, если не готовы сделать аборт в случае подтверждения врачами наличия у плода умственной отсталости (синдрома Дауна, Эдвардса и т.д.) или пороков каких-либо органов.

Комплексный скрининг предназначен для ранней диагностики патологий во внутриутробном развитии плода, чтобы иметь возможность производить на свет только здоровое потомство.

Каждая беременная женщина на определенном этапе вынашивания малыша сталкивается с таким понятием как скрининг. Что это такое? Под скринингом подразумевается комплексное обследование, которое дает представление о здоровье и развитии плода, а также позволяет определить вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития. Такие обследования проводятся каждый триместр, соответственно, три триместра беременности подразумевают прохождение трех скринингов.

Первый скрининг при беременности позволяет выявить среди будущих матерей тех, кто попадает в группу риска по рождению ребенка с хромосомными аномалиями и наследственными заболеваниями. Каждой беременной женщине стоит ознакомиться с информацией: что входит в скрининг 1 триместра, на каком сроке он обычно проводится, каковы нормы скрининга 1 триместра и что делать, если обследования показали плохие результаты.

Сроки проведения и показания для первого скрининга

Скрининг первого триместра можно считать достоверным, если он выполнен в период между 11-й и 14-й неделями. Оптимально будет сделать скрининг в 12 недель беременности. Именно в силу этой причины очень важно встать на учёт по беременности до этого срока. Лучший момент для того, чтобы выполнить скрининг 1 триместра должен посчитать гинеколог, который ведет беременность женщины. Делать скрининг в 13 недель беременности ещё не поздно, но его результаты будут все же менее достоверными. Также стоит заметить, что перинатальный скрининг, выполненный в первый триместр беременности, будет более информативным, чем скрининг второго триместра.

1 скрининг при беременности не является обязательным мероприятием, но медицинские работники советуют не пренебрегать данным обследованием, если женщина хочет быть хорошо осведомлена о состоянии здоровья своего будущего ребенка. Среди беременных существуют и определенные группы риска. Если женщина принадлежит к одной из этих групп, то врач будет настоятельно рекомендовать пройти скрининг 1 триместра:

• у беременной было два и более самопроизвольных аборта (преждевременных родов);
• женщина пережила замершую беременность или мертворождение;
• во время беременности будущая мама перенесла вирусное или бактериальное заболевание;
• среди членов семьи есть люди с генетическими патологиями;
• у женщины уже есть ребенок с хромосомными аномалиями или тяжелыми генетическими заболеваниями;
• женщина проходила лечение препаратами, которые запрещены для беременных;
• возраст женщины больше 35 лет;
• отец ребенка – кровный родственник беременной.

Первый скрининг беременности является довольно информативным в плане выявления следующих патологий:

• аномалии нервной трубки (зачаток центральной нервной системы);
• синдром Смита-Опитца;
• синдром Корнелии де Ланге;
• омфалоцеле (пуповинная грыжа, проявляющаяся тем, что некоторые внутренние органы плода находятся не в брюшной полости, а в грыжевом мешке, выходящем поверх кожи).

Каждая беременность индивидуальна, а значит, что и скрининг у разных женщин может проходить по-разному. Кому-то достаточно будет один раз пройти необходимые тесты и больше не беспокоиться на протяжении всей беременности. Другим же назначают одни и те же обследования по несколько раз. Стоит отметить, что негативные результаты ещё не являются поводом для паники. Нужно воспринимать их как сигнал о том, что требуется более пристальное отслеживание течения беременности.

Как же проводится скрининг первого триместра? Данное обследование включает в себя процедуру ультразвукового исследования (УЗИ) плода и биохимический анализ крови матери.

УЗИ первого триместра

УЗИ давно стало универсальным методом, с помощью которого обследуют всех беременных. Методика проста в исполнении, информативна и не несет угрозы для здоровья матери и плода. За длительное время использования процедуры специалисты не обнаружили вреда от воздействия ультразвука на развитие плода. В акушерстве для 12 недели беременности применяют два вида УЗИ:

• Трансвагинальное (специалист вводит во влагалище ультразвуковой датчик);
• Абдоминальное (для получения изображения датчиком водят по животу матери).

Как подготовиться к УЗИ? Особой подготовки к ультразвуковому исследованию на 12 неделе беременности не требуется. Беременной желательно будет выпить около 500-1000 мл негазированной воды, так как количество околоплодных вод в этот период беременности ещё незначительно, а именно околоплодная жидкость дает возможность максимально хорошо рассмотреть плод. Также за день-два до обследования лучше исключить продукты, которые могут усилить образование газов в кишечнике. Лишние газы могут искажать результаты диагностики.

До 10 – 11 недель беременности оплодотворенное яйцо имеет крайне малые размеры – от 2 до 4 мм. Максимум, что может выявить УЗИ - специалист на ранних сроках:

• расположение эмбриона;
• пуповину плода;
• зафиксировать наличие зачатков верхних и нижних конечностей;
• определить наличие задатков ушных раковин;
• определить состояние матки женщины.

После 10 – 11 недель плод достигает размеров, необходимых для более детальной диагностики внутриутробного развития. Данный этап формирования внутренних органов и систем эмбриона позволяет специалистам обнаружить определенные пороки в развитии. Некоторые из этих патологий могут быть даже несовместимыми с жизнью, следовательно, избегать прохождения УЗИ на данном сроке будет достаточно непредусмотрительно.

Главные цели, которые ставит перед собой УЗИ первого триместра:

• определение количества плодов в матке;
• обнаружение места крепления плаценты;
• выявление аномальных состояний плода;
• определение неразвивающейся беременности;
• выявление угрозы самопроизвольного выкидыша;
• установление внематочной беременности;
• обнаружение патологий в детородных органах беременной;
• оценить количество и качество околоплодных вод;
• определить возникновение опухолей и кист.

Диагностирование ряда заболеваний во время первого УЗИ скрининга даёт врачам возможность оказать своевременную помощь будущей матери и ребенку, чтобы избежать осложнений в ходе беременности.

На что в первую очередь обращают внимание специалисты, когда делают УЗИ - скрининг 1 триместра?

Во-первых, врач измерит копчико-теменной размер плода (КТР). Под этим показателем понимается размер плода от копчика до темечка, не учитывая длины ног. Величина КТР должна соответствовать сроку беременности. Ситуация, в которой плод имеет большие размеры, чем установлено нормой, говорит о том, что малыш стремительно развивается и, скорее всего, будущей маме придется вынашивать и рожать крупного ребенка.

Малый размер КТР может свидетельствовать либо о неверно поставленном сроке, либо о следующих отклонениях в развитии:

• генетические аномалии у плода;
• отставание в развитии из-за гормональной недостаточности, инфекций или других болезней беременной;

Если врачу не удается прослушать сердечные сокращения эмбриона, то констатируется внутриутробная гибель плода. Обычно она сопровождается пропажей симптомов токсикоза. Вследствие этого, некоторые будущие мамы переживают и задаются вопросом - почему у них нет токсикоза в первом триместре? Однако отсутствие тошноты и бодрое самочувствие в начале беременности явление хоть и нечастое, но абсолютно нормальное. Первое УЗИ поможет таким женщинам успокоиться и понять, что с малышом все в порядке.

На УЗИ врач обязательно будет оценивать размеры воротникового пространства плода. Толщина воротникового пространства (ТВП) при нормальном развитии эмбриона не должна превышать 3 мм. Слишком большое скопление жидкости в этой зоне приводит к увеличению ТВП и может быть свидетельством наличия хромосомных нарушений у плода, в первую очередь, синдрома Дауна. Измерять ТВП необходимо именно в период с 10 по 14 неделю, так как потом изучать этот маркер хромосомных аномалий будет неэффективно. Как правило, врачи ориентируются на следующие нормы размеров ТВП, отличающиеся по сроку беременности:

Следует помнить, что развитие каждого ребенка – индивидуальный процесс и отклонение толщины воротниковой зоны от нормы ещё не является приговором и не даёт оснований устанавливать какой-либо окончательный диагноз.

Ещё одним важным показателем для ультразвукового исследования является бипариетальный размер (БПР) головы плода. Измеряется он от виска до виска. Данная величина также меняется в сторону увеличения вместе с каждой новой неделей беременности. Слишком большой БПР может объясняться следующими причинами:

• женщина вынашивает крупный плод (прочие размеры тоже будут выше нормы);
• скачкообразный рост эмбриона (через пару недель параметры выровняются);
• у плода опухоль головного мозга или мозговая грыжа (данные отклонения несовместимы с жизнью);
• гидроцефалия (водянка) головного мозга, которая стала следствием перенесенной матерью инфекции (при успешном лечении антибиотиками беременность можно сохранить).

Малый БПР может свидетельствовать о недоразвитии головного мозга.

На УЗИ первого триместра специалист также отмечает наличие или отсутствие носовой кости у плода. Отсутствие данного показателя должно насторожить врача, так как именно при наличии хромосомных аномалий окостенение плода происходит позже.

Ультразвуковое исследование дает возможность акушерам-гинекологам среди женщин, ожидающих ребенка, выделить группу риска. Прежде всего, это касается тех, у кого параметры плода и нормы по УЗИ не совпали. Беременных из группы риска направляют на более тщательные обследования, чтобы подтвердить или исключить возможность рождения ребенка с наследственной патологией.

УЗИ – скрининг на 12 неделе (как, впрочем, и в течение всего первого триместра) редко когда позволяет безошибочно определить пол ребенка. В некоторых медицинских центрах будущим родителям предлагают записать памятное видео с малышом.

Биохимический скрининг

Второй важный этап, который включен в генетический скрининг при беременности, это гормональная (биохимическая) оценка. Чтобы пройти данную диагностику беременной достаточно просто сдать кровь из вены. Сделать это необходимо в ближайшие дни после процедуры УЗИ. Особа подготовка к анализу не нужна, но желательно за сутки до забора крови исключить из рациона жирную пищу, за 30 минут до исследования не курить и исключить физическое и умственное перенапряжение. Часто беременные задают вопрос – можно ли кушать перед скринингом? Лучше всего воздержаться от употребления пищи до забора крови, так как даже легкий завтрак может исказить результаты анализа.

Общий анализ крови в первом триместре назначается абсолютно всем беременным. Что показывает данный анализ? Во-первых, он позволяет выявить наличие болезней, в том числе передающихся половым путём, которые могут вызвать тяжелейшие патологии плода: краснухи, вирусного гепатита B, хламидиоза и.т д. Также в обязательном порядке изучаются следующие показатели:

• Уровень глюкозы в крови

  Данный параметр помогает предупредить и своевременно заметить появление гестационного сахарного диабета. Вовремя назначенное лечение и диета помогут избежать осложнений во время беременности и возникновения патологий у плода.

• Уровень белка в крови

Повышенный уровень белка в крови может говорить о патологиях мочевыводящей системы и почек матери, а возможно и о развитии преэклампсии.

В рамках же пренатального скрининга оценивается концентрация определенных гормонов, уровень которых возрастает у женщины в период беременности. В первом триместре при проведении скрининга оцениваются следующие показатели: свободный b-ХГЧ и протеин-А плазмы крови (PAPP-A). Что это такое?

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это гормон, который при беременности продуцируется плацентой и является одним из важнейших показателей благоприятного течения беременности. Каждой неделе беременности соответствует своя норма концентрации ХГЧ в крови матери:

Если беременность не является многоплодной, то повышенный уровень ХГЧ может говорить о следующем:

• существует высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна;
• возможно, есть пузырный занос или хориокарцинома (редкая злокачественная опухоль).

Пониженная концентрация b-ХГЧ в первом триместре может указывать на следующие опасные состояния:

• синдрома Эдвардса или синдром Патау у плода;
• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность
• угроза самопроизвольного аборта;

PAPP-A (протеин A, ассоциированный с беременностью). Этот белок продуцируется трофобластом плода, а его концентрация в материнской крови на ранних сроках растет каждую неделю беременности. Клинические исследования давно подтвердили, что уровень PAPP-A - отличный маркер для обнаружения высокой степени риска наличия хромосомных аномалий у плода, который помогает обнаружить тяжелые заболевания уже на ранних этапах беременности. Каждой неделе беременности соответствует свой нормальный уровень PAPP-A:

Наиболее опасным состоянием является именно снижение PAPP-A относительно нормы. Это может указывать на наличие следующих отклонений:

• развитие одной из хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдром Эдвардса или синдрома Корнелии де Ланге;
• самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Что же показывает повышенный уровень PAPP-A? В целом, при нормальных прочих показателях такое отклонение не должно вызывать особого беспокойства. Доказано, что у беременных с повышенным уровнем PAPP-A риск пороков развития плода и осложнений во время беременности не выше, чем у женщин с нормальным уровнем PAPP-A. Повышение концентрации данного гормона может быть обосновано следующими причинами:

• женщина вынашивает несколько плодов (двойня/тройня);
• плод обладает крупными размерами, а масса плаценты увеличена;
• низкое расположение плаценты.

После 14 недели беременности сдавать анализ на ПАПП-А не стоит, так как он будет считаться неинформативным.

При скрининговой диагностике первого триместра специалисты рассматривают оба показателя (b-ХГЧ и PAPP-A) в комплексе. В случае, когда снижен PAPP-А и одновременно повышен b-ХГЧ, врач, скорее всего, заподозрит наличие синдрома Дауна у плода. Снижение обоих маркеров может означать наличие синдрома Эдвардса или синдрома Патау.

Существует вероятность того, что анализ крови может выдать ложные значения. Причинами искаженных результатов могут быть:

• ожирение, из-за которого гормональный уровень становится нестабильным;
• оплодотворение с помощью ЭКО. PAPP-A будет ниже на 10-15%, ХГЧ повышен, а УЗИ покажет увеличение лобно-затылочного размера плода.
• многоплодная беременность.
• стрессовое состояние женщины.
• сахарный диабет.

После прохождения процедуры УЗИ и сдачи крови на биохимические маркеры для будущей мамы будет высчитан риск возникновения хромосомных аномалий у плода. Результаты скрининга 1 триместра (УЗИ, уровень биохимических маркеров в крови) и личные данные матери будут занесены в специальную программу. В качестве личных данных указывается:

• возраст беременной;
• дата забора крови, дата УЗИ и срок беременности;
• количество плодов;
• наличие у матери сахарного диабета первого типа);
• масса тела женщины пациентки;
• этническая принадлежность пациентки;
• курит ли женщина во время беременности;
• наступила беременность естественным образом или с помощью применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО).

После обработки данных программа выдает риск возникновения генных аномалий в числовой форме, например, 1:1900. Это будет означать, что на 1900 женщин с одинаковыми скрининговыми характеристиками может быть один случай рождения больного ребенка. Результат скрининга 1:100 в России будет считаться высоким порогом риска. Комплекс всех скрининговых исследований даёт возможность выявлять синдром Дауна с достоверностью 85%.

Выявленный высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу не такое уж редкое явление. Однако стоит понимать, что расшифровка результатов скрининга это не окончательный диагноз и не приговор, а только лишь предполагаемый риск патологии! Если случилось, что скрининг 1 триместра показывает неутешительные результаты, то женщине необходимо будет обратиться за профессиональной консультацией к врачу-генетику, который, скорее всего, назначит для беременной более тщательное обследование. Заключается оно, как правило, в применении методов инвазивной диагностики: биопсии ворсин хориона (на сроке 10-13 недель беременности) или амниоцентеза (16 – 17 недель беременности).

Обе эти процедуры предполагают хирургическое вмешательство и выполняются в стационаре. Под наблюдением аппарата УЗИ специалист осуществляет прокол передней брюшной стенки матери и осуществляет забор материала, содержащего ДНК плода. В случае хорионбиопсии это кусочки плацентарной ткани, при амниоцентезе – околоплодные воды (амниотическая жидкость). Изучение полученных биоматериалов позволяет с высокой точностью (около 99%) устанавливать наличие или отсутствие у плода хромосомных аномалий и врожденных заболеваний.

Однако у этих методов есть свои существенные недостатки – они достаточно неприятны и являются стрессом для женщины. Кроме того, существует риск самопроизвольного выкидыша (примерно в 1,5% случаев), спровоцированного этими процедурами. Изредка инвазивная диагностика ведет к осложнению течения беременности, которое выражается в подтекании околоплодных вод, кровотечении, травмировании плода и т.д.

Современная медицина предлагает и альтернативные, безопасные методы высокоточной пренатальной диагностики. Одним из таких методов является неинвазивный пренатальный ДНК тест, основанный на современных молекулярных технологиях. Тест уже давно успешно применяется в медицинских центрах зарубежом и становится всё более востребованным среди российских врачей. Процесс прохождения теста таков:

• беременная женщина сдает кровь из вены;
• из полученного материала при помощи метода секвенирования выделяют ДНК плода;
• генетический материал плода анализируется на наличие хромосомных патологий и некоторых наследственных болезней;
• будущим родителям предоставляется подробная расшифровка результатов анализа.

Данная неинвазивная методика обладает точностью свыше 99%, что значительно превышает точность совокупного анализа скрининговых тестов (УЗИ и биохимического анализа крови). Вследствие этого, некоторые современные мамы предпочитают данный тест традиционному скринингу, хоть он и обходится несколько дороже. Плюсом метода является и то, что он уже на девятой неделе беременности позволяет выявлять широкий спектр генных аномалий и наследственных заболеваний у плода. Многим будущим мамам данный тест позволил избежать небезопасной инвазивной диагностики, да и просто помог обрести уверенность в здоровье будущего ребенка. Кроме того, благодаря этому методу можно узнать и пол плода.

Благоприятные результаты неинвазивного ДНК теста дают практически стопроцентную гарантию того, что плод не имеет хромосомных аномалий, на которые проверялось его ДНК. При результате, указывающем на высокий риск, женщине все же придется пройти инвазивное обследование, так как только заключение по инвазивной диагностике может быть основанием для аборта по медицинским показаниям.

В случаях плохих результатов инвазивных исследований врачи, вероятнее всего, порекомендуют женщине сделать аборт по медицинским показателям. В некоторых случаях такая мера будет действительно оправданным и разумным действием. Однако никто не имеет право заставить беременную пойти на такие действия, решение в любом случае должно быть принято самой женщиной и её семьей. Стоит понимать, что любое решение в данном случае должно быть взвешенным и хорошо обдуманным. Многие недооценивают всех тягот и испытаний, которые придется перенести, согласившись родить малыша с тяжелыми пороками.

Где сделать скрининг 1 триместра?

вопросов по поводу скрининга, которые волнуют будущих мамочек: как делается скрининг в 12 недель, где сделать скрининг 1 триместра в Москве, сколько стоит первое УЗИ, какова цена в Москве на биохимический скрининг и. т д.

Естественно, что цена на скрининг 1 триместра будет существенно отличаться в зависимости от того, в каком городе проживает будущая мама и насколько престижный медицинский центр она выберет для данного обследования. Целесообразно обращаться в учреждения, которые специализируются на генетических исследованиях.

Стоит ли проходить скрининг 1 триместра?

Увы, даже самые здоровые родители не застрахованы от рождения ребенка с тяжелыми пороками. Всем известный синдром Дауна, например, может возникнуть из-за случайной ошибки во время деления материнских или отцовских клеток. Повлиять на него во время беременности не представляется возможным, так как механизм развития аномалии запускается уже в момент зачатия. Многие люди также являются носителями генетических аномалий, совершенно не подозревая об этом. Вскрывается это только тогда, когда в семье рождается больной ребенок. Исходя хотя бы из этих двух факторов, беременной женщине не стоит избегать скрининга первого триместра.

Конечно, стоит знать, что многие пациентки оказываются недовольны качеством скрининговых расчетов. Нередко в случаях установленного высокого скринингового риска рождались здоровые малыши, а плохие результаты скрининга заставляли женщину (если она отказывалась от инвазивной диагностики) находиться во время беременности в стрессовом состоянии.

Есть достаточно много семей, которые готовы принять и воспитывать ребенка даже с тяжелыми отклонениями. В таком случае можно отказаться от прохождения скрининга, но предварительно стоит трезво взвесить свои моральные и материальные возможности, а также узнать как можно больше информации о врожденных пороках и генетических аномалиях.

Если же семейная пара осознает, что для них крайне важно, чтобы малыш был здоров и мог вести полноценную жизнь, то скрининг 1 триместра стоит включить в список дородовых обследований женщины. Выявленный высокий риск патологий будет поводом для более тщательного наблюдения у гинеколога и врача-генетика, а низкий риск позволит наслаждаться беременностью без лишних волнений.

Пренатальный или скрининг 1 триместра – что это за процедура? Как проходит и что показывает? Эти вопросы часто задают себе накануне обследования будущие мамы.

Скрининг – это всего лишь диагностика, которая проводится с целью выявления возможных патологий, нарушений и генетических отклонений внутриутробного развития ребенка. Сроки для назначения процедуры не ранее чем 11 недель. Прохождение его обязательно до 13 недель и 6 последующих допустимых дней при беременности:

• возраст будущей матери более 35 лет;
• случаи замирания плода;
• выкидыши;
• инфекционные и воспалительные перенесенные заболевания;
• возможный генетический риск осложнений, имеющиеся патологии предыдущего плода;
• родственные связи между родителями;
• наличие в семье случаев алкоголизма, наркомании, курения;
• работа на вредном производстве;
• прием запрещенных лекарственных препаратов.

Самый первый скрининг проводится в соответствие с постановлением Министерства здравоохранения. На какой неделе необходимо делать решает врач гинеколог. Обычно не позднее 13 предполагаемых недель. В назначенный скрининг 1 триместра входит прохождение УЗИ, исследование крови, тщательный биохимический анализ ее состава.

Диагностика на первом УЗИ

Обычно проводится при подозрении на оплодотворение. Уже со второй недели задержки предполагаемой менструации исследование ультразвуком показывает наличие беременности, примерные сроки плода, его развитие и возможные заболевания или нарушения. Проходит абдоминально, то есть для исследования используется стенка живота, без введения во влагалище. Необходима подготовка:

• диета. Примерно за 3 дня до назначенного исследования. Нельзя употреблять в пищу перед УЗИ бобовые, капусту, газированные напитки, хлебобулочные изделия, фрукты;
• наполненный мочевой пузырь. За 3 часа до УЗИ нельзя мочиться;
• проводится строго натощак. Нельзя употреблять пищу за 4 часа до проведения диагностики.

Реже может быть проведено трансвагинальное или УЗИ органов малого таза. Более информативное. Диагностика проходит с введением ультразвукового датчика во влагалище. Подготовка и специальная диета не требуется. Показатели скрининга при беременности на первых неделях:

• расположение матки. Значение «anteflexio»;
• контуры. Должны определяться, как ровные;
• размеры матки: 70мм х 60мм х 40мм. Соответствуют длине, ширине, диаметру;
• стенки. Эхогенность однородная;
• плодное яйцо. Диаметр до 5 мм и более в зависимости от срока;
• децидуализация эндометрия. Указывает на наступление беременности;
• полость матки однородная;
• размеры яичников. Ширина, длина и толщина соответствуют значениям: 25мм х 30мм х 15мм.

Обычно такое обследование входит в регулярный медицинский осмотр. Не всегда гинеколог может определить беременность самостоятельно. Если тест на беременность показывает положительный результат, дальнейшая диагностика проводится на ранних сроках. Делать УЗИ нельзя ранее 1,5-2 недель после задержки менструации.

УЗИ в 12 недель

Назначается гинекологом. Проводится в пределах клиники специалистами от 11 до 13 недель. Для определения патологий и нарушений развития плода и беременности. Требуется подготовка:

• диета. За 3 дня полное исключение сладкого, шоколада, морепродуктов, жирной пищи, бобовых и капусты;
• не мочиться 2-3 часа перед исследованием. При проведении абдоминального, наружного УЗИ.

В установленные сроки УЗИ показывает возможный генетический риск рождения больного ребенка. Обязательно дальнейшее изучение проблемы. Первые недели вынашивания ребенка очень важны. Норма следующих значений должна быть обозначена в результатах:

• величина эмбриона. Проводится измерение от головы и до копчика. Показатель КТР;
• расстояние от виска до виска. Данные БПР;
• толщина, плотность воротникового пространства, ТВП;
• вычисление сердечных сокращений и их частота, ЧСС.

Узнать пол ребенка посредством УЗИ на 12 неделе мечтают все будущие родители. Но определить точно это нельзя. Слишком часты ошибки со стороны врачей. Лучше в этом случае провести УЗИ на 16 неделе развития плода.

Норма и расшифровка результатов

Многие пациентки уточняют, на какой неделе лучше всего делать скрининг ультразвуком. Если есть данные предыдущего УЗИ, назначается точные сроки, которые предполагают 12 недель беременности. В остальных случаях сроки показывает гинекологический осмотр. Норма и расшифровка результатов первого УЗИ должна иметь показатели:

• 10 недель. КТР 33 — 41 мм. ТВП до 2,2 мм. Носовая кость видна. Частота биения сердца – 161 -179 ударов. БПР 14 мм;
• 11 недель. КТР до 50 мм. ТВП – до 2,4 мм. Носовая кость визуализируется. Сердечный ритм – 153 — 177. БПР 17 мм;
• 12 недель. КТР до 59 мм. ТВП до 2,5 мм. Кость носа более 3 мм. Частота ударов сердца – 150-174. БПР 20 мм;
• 13 недель. КТР не более 73 мм. ТВП до 2,7 мм. Носовая кость более 3 мм. Сердцебиение — 147-171. БПР 26 мм.

Помимо этих данных определяется окружность головы малыша, структура отделов головного мозга, расстояние от костей: лобной и затылочной. Видны предплечья, кости таза и бедра. Размеры сердца, желудочков. Врач учитывает околоплодные воды, толщину плаценты. Возможны и плохие результаты УЗИ, которые указывают на генетический риск развития больного плода и соответствующие синдромы:

• Дауна. ТВП или воротниковая кожная складка на шее малыша имеет ширину до 2,8. Она наполнена жидкостью. При синдроме Дауна жидкость темного цвета. Носовая косточка укорочена, расстояние между глазами увеличено, наблюдается тахикардия и патологии сердца;
• Эдвардса. Проявляется брадикардия или снижение ЧСС у плода, отсутствует носовая кость, в пуповине наблюдается только одна артерия, грыжа брюшной полости;
• Патау. Увеличение мочевого пузыря, тахикардия, нарушение формирования головного мозга;
• Тернера. У плода учащенное неестественное сердцебиение, отставание в развитии, соответствующее 8 неделям беременности;
• Смита-Лемли-Опица. Наследственное генетическое заболевание. Причина — нарушение метаболизма холестерина. Характеризуется мутациями, черепно-лицевыми аномалиями, неврологическими отклонениями;
• де Ланге. Болезнь, при которой генетический фактор риска составляет 25%. Условие — возможные мутации у родителей. У плода ложноположительный результат составляет 5%;
• Триплоидия. Отсутствие разделения на соответствующие отделы головного мозга, голопрозэнцефалия. Понижение сердечного ритма, брадикардия. Омфалоцеле или неправильное расположение органов брюшной полости. Увеличение лоханок почек и более двух кист в области черепной коробки.

Для дальнейшего обследования проводится забор крови у беременной, а также взятие образцов у плода. В случае нахождения хотя бы одного из вышеуказанных нарушений проводится прерывание беременности. Именно поэтому так важен скрининг. Любое отклонение от нормы вызывает подозрение специалиста.

Биохимический скрининг

Это обследование необходимо делать сразу после УЗИ диагностики. Что это такое: биохимический скрининг? Когда сроки беременности выявлены, все показатели развития плода указаны, нужно провести биохимический анализ крови или генетический скрининг. Как проходит подготовка:

• исключение из рациона продуктов, вызывающих аллергию. Шоколад, копчености, морепродукты;
• запрет на жирную пищу;
• проведение анализа строго натощак. Запрещено пить даже воду.

Желательно изучить гормональный состав крови в один день с ультразвуковым исследованием. Тогда врач сможет объективно оценить результаты и полученные данные. Нормы биохимического состава крови рассматривают по трем показателям. Это значения: хорионический гонадотропин β-ХГЧ, протеин PAPP-A и МоМ.

Результаты биохимического скрининга: данные β-ХГЧ

Проявляется в виде второй полоски при прохождении обычного теста на беременность в домашних условиях. Показатели ХГЧ неоднозначны. Если он повышен в крови, возможно, что будущим родителям стоит ожидать двойню. Расшифровка результатов β-ХЧГ в нг/мл:

• 10 недель от 25,8 до 181,6;
• 11 недель от 17,4 до 130,4;
• 12 недель от 13,4 до 128,5;
• 13 недель от 14,2 до 114,7.

Если бета-ХГЧ на любом этапе повышен, у плода, возможно, проявится синдром Дауна, а у матери имеется сахарный диабет или токсикоз. Понижение нормы β-ХЧГ предупреждает о возможной патологии, как синдром Эдвардса, риск выкидыша, плацентарная недостаточность или внематочная беременность . До 12 недели этот гормон увеличивается, но в пределах нормы. После – понижается.

PAPP-A норма в 12 недель

Белок, протеин-A, который вырабатывается при беременности плацентой. Он указывает на нормальное течение развития плода. Если PAPP-A повышен, у женщины может быть замирание беременности или выкидыш. Понижение протеина указывает на генетические болезни. Показатели нормы PAPP-A в крови:

• 10-11 неделя. PAPP-A от 0,45 мЕД/мл до 3,73 мЕД/мл;
• 11-12 неделя. PAPP-A от 0,78 мЕД/мл до 4,77 мЕД/мл;
• 12-13 неделя. PAPP-A от 1,03 мЕД/мл до 6,02 мЕД/мл
• 13-14 неделя. PAPP-A от 1,47 мЕД/мл до 8,55 мЕД/мл.

Низкие показатели – это генетический риск патологий. Заболевания, как синдром Дауна, Эдвардса, де Ланге. Этот анализ действителен только до 14 недель. Во втором триместре он становится неинформативным.

После всех полученных данных врач рассчитывает коэффициент отклонения от нормы, МоМ. Обычно он составляет от 0,5 до 2,5. Если он превышен до значения 3,5, значит, эмбрионов несколько. Окончательный вид результата может быть «положительный» на патологию и «отрицательный». Последующее обследование будет проходить уже во 2 триместре.

Сколько стоит примерно эта процедура зависит от места его проведения. Пренатальный вид диагностики обойдется в 1600 рублей. Разница между УЗИ и биохимическим забором крови на исследование не должна составлять более 5 дней. При себе необходимо иметь все данные о предыдущих обследованиях.

Скрининг 1 триместра: что должна показать диагностика