Если вы считаете, что наиболее уязвим человек к действию вируса гриппа, то вы ошибаетесь. Существует группа вирусов, которые поражают каждый год сотни миллионов людей. Их называют энтеровирусами. Тем не менее, в большинстве случаев энтеровирусная инфекция не представляет опасности для жизни и здоровья. Однако нет правил без исключений, в определенных случаях она несет угрозу.

Описание вирусов

Энтеровирусы – это целая группа вирусов, относящихся к семейству пикорнавирусов. Все подобные вирусы являются РНК-содержащими. Это означает, что их генетическая информация заключена в молекуле РНК, а не в молекуле ДНК, как у подавляющего большинства других живых существ, в том числе, и вирусов.

Существует несколько разновидностей энтеровирусов, из которых следует выделить эховирусы и вирусы Коксаки. Кроме того, к роду энтеровирусов относятся полиовирусы, вызывающие полиомиелит. Однако мы не будем рассматривать полиомиелит из-за специфичности данного заболевания.

Есть также вирусы, не входящие ни в одну группу. Всего насчитывается примерно 70 штаммов вирусов рода Enterovirus, но 70% заболеваний вызывается всего 10 штаммами.

Вирусы Коксаки

Вирусы Коксаки представляют собой несколько серотипов вирусов, относящихся к трем видам рода Enterovirus: A, В и С. Вирусы Коксаки типа А вызывают такие тяжелые энтеровирусные заболевания, как герпетическая ангина, геморрагический конъюнктивит, асептический менингит. Вирусы Коксаки типа В еще опаснее, так как способны вызывать миокардит, перикардит и гепатит.

Эховирусы

Эховирусы представляют большую опасность для новорожденных детей, так как могут вызвать у них миокардит, менингит и гепатит, что нередко приводит к смерти малышей. У детей старшего возраста и взрослых при заражении эховирусами заболевание протекает без осложнений. Интересно, что когда эховирус был впервые открыт, то ученые дали ему название «вирус-сирота» (Orphan Virus или Enteric Cytopathic Human Orphan Virus, отсюда и сокращение ECHO), так как считалось, что он не ответственен ни за какое заболевание.

Устойчивость вирусов к внешним воздействиям

Все типы вирусов, вызывающих энтеровирусные инфекции, достаточно устойчивы к внешним воздействиям и могут существовать долгое время в окружающей среде. Они способны выдерживать замораживание. Кроме того, они хорошо чувствуют себя в кислой среде.

Именно это обстоятельство и обуславливает тот факт, что вирусы хорошо себя чувствуют в желудочно-кишечном тракте – ведь содержащаяся в желудке соляная кислота их не убивает. Таким образом, их можно отнести к кишечным вирусам, однако симптомы, которые они вызывают, далеко не всегда ограничиваются расстройствами ЖКТ.

Есть у вирусов, однако, и слабые места. Они достаточно чувствительны к нагреванию. При температуре в +50ºС они теряют свои болезнетворные свойства, а при температуре в +70ºС – погибают. Эффективно убивает вирусы и ультрафиолетовое облучение. Также чувствительны вирусы к воздействию некоторых обеззараживающих средств (соединения хлора, перекись водорода, перманганат калия, формальдегид). Однако этиловый спирт воздействует на вирусы крайне слабо. Также неэффективны против вирусов и антибиотики.

Распространение энтеровирусной инфекции

Существует два основных резервуара, в котором обитают вирусы – это природная среда, в частности, водоемы и земля, и человеческое тело. Таким образом, источником инфекции для человека может служить как другой человек, так и окружающие предметы, вода и пища.

Энтеровирусы передаются различными путями. Наиболее распространенными из них являются:

• воздушно-капельный (при чихании, кашле, разговоре),
• бытовой (через предметы, которыми пользуется сразу несколько людей),
• орально-фекальный (через немытые руки, загрязненную пищу и воду).

Доказанным фактом является и возможность заражения матерью своего ребенка в утробе.

Особенностью энтеровирусных инфекций является то, что они чаще всего встречаются в летние и осенние месяцы, а не зимой или весной, когда происходят основные вспышки заболеваний.

Механизм действия вирусов

Вирусы попадают в организм практически всегда через ротовую полость. После того, как это произошло, возбудители внедряются в ткани организма и начинают свое размножение. Особенностью вирусов рода Enterovirus является то, что они могут использовать для данной цели практически любые клетки. Однако чаще всего вирусы заражают ткани слизистой кишечника, эпителий ротовой полости, лимфоидную ткань. Именно по этой причине обычно при болезни наблюдаются симптомы, связанные с ЖКТ и верхними дыхательными путями. Однако нередко страдает также нервная ткань, сосуды, мышцы. Вирусы распространяются по организму гематогенным путем – с током крови.

После перенесенной инфекции организм вырабатывает иммунитет к тому виду вируса, которым было вызвано энтеровирусное заболевание. К другим видам Enterovirus иммунитет не вырабатывается. Кроме того, иммунитет не является пожизненным, а действует лишь несколько лет. Перенесшие энтеровирусную инфекцию люди могут быть вирусоносителями в течение приблизительно 5 месяцев.

Энтеровирус у детей

Примерно 80-90% заболевших энтеровирусными инфекциями составляют дети. Из них половина – дети дошкольного возраста. Наибольшую опасность заболевание представляет для детей до 3 лет. Грудные дети болеют нечасто, так как их обычно защищают антитела, получаемые с материнским молоком. Но если заражение все-таки произойдет, то энтеровирусную болезнь у грудничка вылечить будет нелегко.

Энтеровирусная инфекция у детей может принимать разнообразные формы – от кишечных и респираторных до поражения нервной системы и сердца. В частности, такие заболевания, как герпетическая ангина, вирусный менингит, пузырчатка полости рта, многие случаи конъюнктивита, цистита, энцефалита, миокардита и перикардита вызываются энтеровирусами. Кроме того, энтеровирусная инфекция увеличивает вероятность развития у детей сахарного диабета 1 типа.

Энтеровирус у детей, симптомы

В 9 из 10 случаев заболевание протекает без каких-либо симптомов или проявляется лишь легким недомоганием. Однако это характерно лишь для взрослых, имеющих достаточно сильный иммунитет. У детей (особенно у тех, у кого отсутствует иммунитет к вирусам) инфекция может принимать серьезные, а иногда и тяжелые формы.

Инкубационный период энтеровирусной инфекции составляет от 2 до 14 дней.

Основные органы, которые поражают вирусы:

• кишечный тракт,
• дыхательные пути и легкие,
• печень,
• кожу,
• мышцы,
• нервную ткань.

Реже вирусы поражают поджелудочную железу, надпочечники, плевру. Вирусы Коксаки чаще всего атакуют кожу, дыхательные пути, мозговые оболочки, миокард. Основные мишени эховирусов – печень, кожа, мозговые оболочки, миокард.

Часто встречающийся клинический признак энтеровирусной инфекции – высокая температура. Такой симптом, как повышение температуры при вирусной инфекции может иметь различную интенсивность – от сильной гипертермии (до +40ºС) до субфебрильных значений. Повышение температуры нередко имеет перемежающийся характер, то есть, за подъемом температуры до больших значений могут следовать ее резкие падения. Также могут наблюдаться характерные симптомы общей интоксикации организма – слабость, вялость, тошнота, головная боль.

Энтеровирусная болезнь у детей часто протекает с преобладанием респираторных симптомов. В таком случае могут наблюдаться:

• насморк, заложенность носа;
• боль в горле, носу и ушах;
• кашель;
• одышка;
• свистящее дыхание.

При энтеровирусной инфекции желудочно-кишечной разновидности обычны следующие симптомы:

• вздутие живота,
• тошнота,
• эпигастральная боль,
• боль в нижней части живота,

К числу возможных симптомов общего характера относятся:

• аритмии (тахикардия либо брадикардия);
• потеря веса;
• онемения в конечностях, спазмы мышц;
• боли в костях, мышцах, суставах, груди, области таза и половых органов;
• нарушение зрения;
• увеличение лимфатических узлов.

Также из симптомов могут наблюдаться высыпания герпесного типа, в виде сыпи или мелких пузырьков на коже или слизистых оболочках (в ротовой полости, глотке, у женщин – во влагалище).

Также встречаются неврологические и психологические отклонения:

• тревожные состояния,
• депрессии,
• нарушения памяти,
• нарушения сна.

Разновидности энтеровирусной инфекции у детей

Существует несколько разновидностей Enterovirus, и заболевания, которые вызывают данные вирусы, отличаются по своим симптомам. Энтеровирусная лихорадка у детей, пожалуй, является самой распространенной разновидностью заболевании, но и прочие типы болезни достаточно опасны для здоровья ребенка.

Энтеровирусная лихорадка

Энтеровирусную лихорадку еще также нередко называют «летним гриппом» в связи с тем, что она чаще всего наблюдается летом или осенью, в отличие от настоящего гриппа, более характерного для холодного времени года. При «летнем гриппе» наблюдается характерное острое начало. Проявления данного заболевания включают комплекс гриппоподобных признаков (температура тела до +40ºС, боли в горле и мышцах, головные боли, конъюнктивит). Заболевание сопровождается рядом острых кишечных расстройств (тошнота, рвота). Обычно лихорадка длится 3-7 дней, в связи с чем ее также называют трехдневной.

Герпетическая ангина

Герпетическая ангина чаще появляется у детей и вызывается вирусом Коксаки. Заболевание сопровождается сыпью герпетического типа, расположенной на слизистой оболочке поверхности глотки и миндалинах. Это заболевание также проходит в течение 3-7 дней.

Вирусная пузырчатка

Вирусная пузырчатка может встречаться у детей как дошкольного, так и младшего школьного возрастов. Она проявляется в виде маленьких заполненных жидкостью пузырьков, расположенных в глотке, на ладонях, подошвах и между пальцами. Лихорадка при этой форме болезни длится 1-2 дня. Как правило, болезнь вызывается вирусом Коксаки типа А.

Вирусная экзантема

Энтеровирусная экзантема обычно вызывается эховирусами или вирусами Коксаки. При этой форме инфекции наблюдается характерная сыпь, похожая на краснушную. Она состоит из ярких красных пятен диаметром до 4 мм, располагающихся на лице, шее, конечностях и туловище. Болеют энтеровирусной экзантемой обычно дети в возрасте до 5 лет.

Плевродиния

Вызывается вирусами Коксаки. При плевродинии могут наблюдаться тяжелые мышечные боли в нижней и верхней части живота. Заболевание легко можно спутать с какой-то хирургической патологией. Ему подвержены, как дети дошкольного возраста, так и подростки.

Серозный менингит

Энтеровирусная инфекция у детей часто дает осложнение в виде серозного менингита. Данный тип менингита представляет собой воспаление мозговых оболочек, сопровождающееся продуцированием серозного экссудата. В 70-80% случаев данное заболевание вызывается вирусами Коксаки и эховирусами. К проявлениям менингита относятся головная боль, высокая температура, повышенная и болезненная чувствительность к различным раздражителям (к кожным прикосновениям, яркому свету и громким звукам). Могут возникать бред и судороги.

Диагностика инфекций энтеровирусного генеза

В связи с особенностями вирусов рода Enterovirus, клиническая диагностика заболевания имеет свои особенности. На сегодняшний день не существует специфической терапии энтеровирусных инфекций у детей, поэтому целью диагностики является их отделение от инфекций, имеющих подобную терапию – вирусных (грипп, герпес) и бактериальных. Также диагностика имеет определенное исследовательское значение. Впрочем, в большинстве случаев заболевания, вызванные вирусами, скоротечны и больной успевает выздороветь еще до того, как результаты анализа оказываются готовы.

Существует несколько диагностических методик – серологический анализ, анализ на ЦНР и некоторые другие.

Лечение энтеровирусной инфекции у детей

В большинстве случаев лечить энтеровирусные инфекции принято при помощи симптоматических средств. Так, например, при заболевании, проявляющемся в форме кишечной инфекции лечение включает прием энтеросорбентов, впитывающих вирусы и токсины в ЖКТ. Также при стойкой диарее, сопровождающей энтеровирусную инфекцию, необходимо следить за тем, чтобы организм не подвергался бы обезвоживанию. То есть, больному следует употреблять как можно больше жидкости или принимать регидратационные растворы. Кроме того, обильное питье позволяет уменьшить признаки интоксикации организма.

При наличии повышенной температуры, признаков воспаления, сильной боли, для лечения данных симптомов принимают противовоспалительные средства. Как правило, это препараты нестероидного типа ( , ибупрофен). Также в отдельных случаях (при миокардите, менингите) врачом могут быть назначены и стероидные препараты. Кроме того, при тяжелом течении энтеровирусной инфекции и ослабленном иммунитете врачом могут быть назначены иммуномодуляторы либо препараты с интерфероном. Лечение таких серьезных осложнений, как миокардит, энцефалит и менингит, проводится в стационаре.

Профилактика энтеровирусных инфекций

Специфической профилактики, эффективной конкретно против вирусов Enterovirus, не существует. Необходимо соблюдать общие для всех типов инфекционных заболеваний профилактические меры. Это, прежде всего, соблюдение правил личной гигиены – регулярное мытье рук, фруктов и овощей, термическая обработка мяса и рыбы, регулярная влажная уборка помещения. Также следует избегать купания в загрязненных водоемах.

Несмотря на то, что тяжелым формам энтеровирусных инфекций подвержены в основном дети, взрослые также могут заражаться вирусами. Не заболевая сами, они могут представлять опасность в качестве бессимптомных носителей возбудителей заболевания. Поэтому соблюдение профилактических правил, позволяющих избежать заражения энтеровирусами, обязательно как для детей, так и для взрослых.

Скрининг в переводе с английского означает “сортировка” – по сути, это обследование и играет роль “сортировочного”, разделяя беременных женщин на тех, чьи показатели вписываются в нормальные рамки, и тех, кому стоит заняться дополнительной диагностикой. Что это за анализ, и на что сдают-берут кровь? Биохимический скрининг 1 триместра (конкретно 11-13 недель) – это комплекс диагностических мер, состоящий из УЗИ и биохимического анализа крови.

Он используется для выявления риска развития грубых патологий плода, а также генетических аномалий и тяжёлых врождённых заболеваний.

Неизвестность пугает, поэтому попробуем разобраться в понятиях, чтобы на пороге биохимической части скрининга первого трети гестации чувствовать себя уверенно и компетентно.

Биохимию крови женщина сдаёт дважды за весь период вынашивания малыша – на сроках в 11-13 недель и 16-20 недель. Для этого у пациентки натощак берут венозную кровь.

Что это показывает?

Первый скрининг называют ещё “двойным тестом”, так как в ходе анализа в крови определяют два основных показателя: ХГЧ и РАРР-А. Попытаемся выяснить, что собой представляет каждый из них.

Справка! Хорионический гонадотропин (точнее, его свободная единица) – это гормон, выделяемый клетками хориона (зародышевой оболочки).

Определяется практически сразу после зачатия. Этот показатель нарастает, достигая наибольших значений к окончанию первых трёх месяцев . Затем число, определяющее ХГЧ, снижается, останавливаясь на одном значении после определённого срока гестации.

Справка! PAPP-A – это белок, выделяемый наружным слоем зародышевых клеток.

В течение всех девяти месяцев его количество должно увеличиваться пропорционально сроку. Функционально, PAPP-A ответственен за реакции иммунитета будущей матери во время беременности, к тому же определяет развитие плаценты и её нормальную работу.

Видео

Видеоматериал ниже поможет составить представление о том, что такое биохимический скрининг, и зачем его делают.

Как делают?

Подготовка к первому биохимическому скринингу во время гестации включает в себя несколько этапов:

1. Первым проходится УЗИ – это обязательное условие скрининга, потому что некоторые показатели анализа будут зависеть от точного срока вынашивания, который и покажет ультразвук.
2. Кровь из вены берётся строго натощак , лучше даже не пить. Если предстоит длительное ожидание, возьмите с собой небольшой перекус, но поесть можно будет только после забора крови.
3. Накануне исследования (а лучше за несколько дней до него) стоит ограничить свой рацион, исключив определённые продукты.

Диета

Чтобы результат биохимической части скрининга получился достоверным, врачи рекомендуют пациентам соблюдать кратковременную диету накануне сдачи крови.

Лучше всего придерживаться ограничений в питании уже за 3-5 дней до процедуры.

На протяжении диеты исключите из рациона :

• сладости промышленного производства, особенно шоколад, жевательный мармелад и разноцветные драже;
• чай, кофе, какао;
• рыбу, особенно красных сортов;
• морепродукты;
• соления, консервированные и копченые продукты;
• субпродукты;
• мясо.

Если женщина принимает препараты, не играющие жизненно важной роли, за несколько дней перед сдачей крови ей стоит отказаться от них.

При этом необходимо проконсультироваться со врачом.

Витамины и некоторые другие фармацевтические средства могут повлиять на результаты анализа .

Это может вызвать массу волнений, ненужных будущей маме.

Расшифровка результатов

Особенностью такого показателя как ХГЧ является его зависимость от срока гестации.

Таблица 1. Нормы ХГЧ.

Как повышение, так и снижение ХГЧ говорит о неблагополучии в развитии ребёнка или о некоторых состояниях матери. Например, при беременности двойней (тройней) или тяжёлом токсикозе показатели могут не вписываться в норму . Повышение ХГЧ может быть зафиксировано при:

• многоплодной беременности;
• синдроме Дауна – самой известной из форм геномной патологии;
• тяжёлом течении токсикоза;
• наличии у пациентки сахарного диабета.

Сниженный ХГЧ может говорить о наличии таких состояний, как:

• внематочная беременность;
• плацентарная недостаточность;
• высокий риск прерванной беременности;
• синдром Эдвардса, который характеризуется множеством пороков развития.

Продолжаем расшифровку: нормы PAPP-A и отклонения от них

При дословной расшифровке с английского понятие “PAPP-A” переводится как “протеин А-плазмы, связанный с процессом гестации”. Его нормальные значения зависят от срока.

Таблица 2. Нормы РАРР-А.

Отклонения в показателе PAPP-A имеют свое диагностическое значение. Повышение показателя говорит о вынашивании нескольких детей, а вот понижение может быть следствием целого ряда факторов:

• замирания беременности;
• высокого риска невынашивания;
• дефекта нервной трубки;
• некоторых видов трисомии, самым известным из которых стал синдром Дауна.

Несмотря на важность исследования, по итогам биохимического скрининга диагноз поставить нельзя. Отклонения в данных ХГЧ и РАРР-А становятся причиной для дополнительного обследования будущей мамы. Биохимия крови в первом триместре показан всем женщинам, готовящимся к материнству. Процедуры проводятся по желанию женщины, и врачи не рекомендуют игнорировать назначенные обследования.

Группа риска

Есть пациентки, которым особенно важно провести биохимический скрининг, так как они входят в потенциальную группу риска:

• возрастной риск – беременные старше 30 лет (при вынашивании первого ребёнка) и старше 35 лет (при вынашивании второго и последующего малыша);
• женщины, ранее пережившие несколько замерших беременностей или выкидышей;
• пациентки, на раннем сроке беременности самостоятельно употреблявшие препараты, которые несут опасность для нормального формирования ребёнка ;
• женщины, переболевшие на ранних сроках гестации инфекционными заболеваниями;
• пациентки, имеющие родственников с генетическими пороками развития или заболеваниями;
• женщины, ранее рождавшие детей с генетическими аномалиями;
• беременные, состоящие в браке с близким родственником ;
• пациентки, подвергшиеся воздействию радиации перед зачатием или ранних сроках гестации (или такому воздействию подвергался супруг);
• заключение УЗИ, свидетельствующее о генетических отклонениях.

Норма МоМ

Несмотря на то, что первый биохимический скрининг называют двойным, лечащий врач определяет три показателя. Результат обследования во многом оценивается именно по МоМ – коэффициенту, отвечающему за степень отклонения данных анализов конкретной женщины от среднестатистических показателей.

Справка! Нормальный МоМ – от 0,5 до 2,5 (при вынашивании нескольких детей – до 3,5).

Где сделать и сколько стоит?

На биохимический анализ беременную женщину направляет врач, и эта процедура бесплатна. Но если она захочет пройти такое обследование по собственному решению, в частной клинике скрининг обойдется в 5 – 9 тысяч рублей.

Забор крови происходит в лаборатории поликлиники, перинатального или диагностического центра.

Заключение

Биохимический скрининг – процедура не обязательная, но крайне рекомендованная к выполнению любой беременной женщиной. Именно этот анализ позволяет обнаружить пусть редкие, но потенциально возможные отклонения, чтобы вовремя принять сложное решение или начать лечебные процедуры.

Описание

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Доступен выезд на дом

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:

1. Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG), тест №189;
2. РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.

Оптимальные сроки проведения исследования - 11 - 13 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) - сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре - свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Подготовка

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования - курение.

Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться .

Показания к назначению

Пренатальный скрининг беременных на сроке 11-14 недель беременности для оценки риска наличия трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18.

Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:

• возраст женщины старше 35 лет;
• наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
• наследственные заболевания у ближайших родственников;
• радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.

Для выполнения исследования необходимо заполнить .

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска - частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ - это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 - 90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Данное тестирование проводится в начале беременности для выявления у плода возможных генетических патологий. Первый скрининг включает анализ крови и ультразвуковое обследование. Только в комплексе они дают точный результат. Как подготовиться к процедуре, кому она показана, и можно ли от нее отказаться?

Что такое скрининг при беременности

Это крайне важное обследование, проводимое при вынашивании ребенка. Оно позволяет оценить состояние и развитие еще не рожденного малыша. Доктор при назначении скрининга учитывает особенности организма мамы (вес, рост, вредные привычки, хронические болезни), которые могут отразиться на результатах тестирования.

Ультразвуком врач изучает развитие телосложения плода и определяет, нет ли каких-либо патологий. Если обнаружены нарушения, можно вовремя начать лечение.

На каком сроке делается первый скрининг

Пациентки интересуются, когда делают 1-ый скрининг, и есть ли временные рамки, позволяющие отсрочить либо ускорить тестирование. Сроки проведения устанавливает гинеколог, ведущий беременность. Зачастую его назначают с 10 по 13 недели после зачатия . Несмотря на небольшие сроки беременности, анализы точно показывают наличие хромосомных расстройств у плода.

Обязательно к 13 неделе проводят скрининг женщинам, входящим в группу риска:

• достигшим 35 летнего возраста;
• не достигшим 18-летия;
• имеющим в роду генетические заболевания;
• пережившим до этого самопроизвольный аборт;
• родившим детей с генетическими расстройствами;
• заболевшим инфекционной болезнью после зачатия;
• зачавшим ребенка от родственника.

Скрининг назначают женщинам, переболевшим вирусными заболеваниями в первом триместре. Часто, не зная, что находится в положении, беременная лечится обычными препаратами, которые негативно отражаются на развитии эмбриона.

Что должен показать

Благодаря первому скринингу будущей мамочке и врачу станет точно известно, как развивается малыш, и здоров ли он.

Биохимический анализ 1-го скрининга при беременности имеет определенные показатели:

1. Норма ХГЧ – выявляет синдром Эдвардса, когда показатели ниже установленных. Если они завышены, то подозревается развитие синдрома Дауна.
2. Плазменный белок (РАРР-А) , значение которого ниже установленных норм говорит о склонности плода к заболеваниям в будущем.

Ультразвуковое обследование должно показать:

• как расположен плод для исключения риска внематочной беременности;
• какая беременность: многоплодная или одноплодная;
• соответствует ли сердцебиение плода нормам развития;
• длину эмбриона, размер окружности головы, длину конечностей;
• наличие внешних пороков и нарушений внутренних органов;
• толщину воротникового пространства. При здоровом развитии соответствует 2 см. Если наблюдается уплотнение, то вероятно наличие патологии;
• состояние плаценты для исключения риска дисфункции.

Комплексное обследование, результаты которого показывает первый проведенный скрининг, позволяет обнаружить различные генетические патологии. Если подтверждается тяжелая болезнь, угрожающая качеству жизни и здоровью будущего ребенка, то родителям предлагают прервать беременность искусственным путем.

Для точного подтверждения диагноза женщине проводят биопсию и пункцию амниотической оболочки, чтобы получить околоплодные воды и исследовать их в лаборатории. Только после этого можно уверенно сказать, что патология существует, и можно принимать окончательное решение о дальнейшем ходе беременности и судьбе ребенка.

Подготовка и проведение скрининга

Ведущий беременность гинеколог подробно рассказывает женщине, какая подготовка к процедуре должна осуществляться. Он осведомляет и о стандартных нормах обследования. Все интересующие ее моменты должны обговариваться без утайки информации. Есть несколько обязательных нюансов для проведения скрининга первых недель.

1. Анализы на гормоны сдаются в один день. Лучше делать 1-ый скрининг в одной лаборатории. Будущая мамочка не должна волноваться и понимать, что сдать кровь из вены для нее крайне необходимо. Неприятные ощущения при сдаче анализа быстро пройдут, главное, получить результат.
2. Кровь сдают натощак. Можно выпить немного кипяченой воды при сильной жажде.
3. Взвешивание. Перед скринингом желательно взвеситься, так как для процедуры важны показатели веса и данные роста.

Результаты анализов получает врач или сама беременная.

Результаты и нормы исследования

Обычно в лабораториях выдают бланки, где указаны стандартные показатели нормы и результаты беременной, полученные в лаборатории. Будущая мамочка сможет без труда в них разобраться.

Нормы ХГЧ при первом скрининге

Данные показатели являются нормальными и не указывают на наличие нарушений.

Показатели ультразвуковой диагностики

По результатам можно определить симметричность мозговых полушарий плода и отследить, как развиваются внутренние органы. Но главная задача процедуры – выявить хромосомные патологии, и исключить риск их развития на более поздних сроках.

Так скрининг позволяет своевременно обнаружить:

• хромосомные аномалии (триплоидия, характеризующаяся дополнительным набором хромосом);
• дефекты развития нервной системы;
• пуповинную грыжу;
• возможное наличие синдрома Дауна;
• предрасположенность к синдрому Патау, проявляющийся получением зародыша 3 тринадцатых хромосом вместо двух. Большинство детей, рожденных с этим редким заболеванием, имеет массу физических отклонений и умирает в течение первых лет;
• синдром де Ланге, характеризующийся генными мутациями. Такие дети сильно отстают в умственном развитии и имеют значительные физические пороки;
• синдром Эдвардса характеризующийся наличием лишней 18-й хромосомы. Такие дети сильно отстают физически и умственно, и чаще рождаются недоношенными;
• синдром Лемли-Опица, характеризующийся тяжелой умственной и физической отсталостью.

При обнаружении пуповинной грыжи, нарушении внутренних органов, высокой частоте сокращений сердца подозревают синдром Патау. При отсутствии носовой кости или ее слишком маленьких размерах, одной имеющейся пуповинной артерии и низком сердечном ритме отмечают угрозу синдрома Эдвардса.

Когда сроки беременности точно установлены, но УЗИ не определяет носовую кость, при этом не выражены лицевые контуры, это говорит о синдроме Дауна. Расшифровкой 1-го скрининга занимается только опытный специалист, так как ошибочные результаты могут привести к сильным переживаниям будущих родителей

Когда начинать беспокоиться будущей маме

Как известно, везде присутствует человеческий фактор, и даже в серьезных лабораториях могут случаться ошибки. Неверные результаты, которые показала биохимия, путают с генетическими дефектами. Такое случается:

• у матерей, страдающих сахарным диабетом;
• у вынашивающих двойню;
• при раннем или позднем проведении 1-го скрининга;
• при внематочной беременности.

Сопутствуют ложности результатов такие факторы как:

• ожирение будущей мамы;
• зачатие путем ЭКО, при этом показатели протеина А будут низкими;
• переживаниями и стрессовыми ситуациями, возникшими накануне сдачи анализов;
• лечение препаратами, активным компонентом которых выступает прогестерон.

Если РАРР-А при высоком показателе заставляет насторожиться только, когда результаты УЗИ неблагоприятны, то низкое содержание протеина указывает на такие нарушения как:

• замирание плода;
• патологии первичной формы нервной системы плода;
• высокая вероятность самопроизвольного аборта;
• риск преждевременного начала родов;
• резус-конфликт мамы и малыша.

Анализ крови верен на 68%, и только в совокупности с УЗИ можно быть уверенным в диагнозе. Если нормы первого скрининга не соответствуют положенным, развеять опасения можно будет на следующем тестировании. Его обязательно проводят во втором триместре вынашивания. Когда результаты 1-го скрининга вызывают сомнения, можно обследоваться в другой независимой лаборатории. Повторный 1-ый скрининг важно провести до 13 недели вынашивания.

Родителям потребуется консультация генетика, который порекомендует пройти дополнительные исследования. Когда и повторное исследование показывает, что у ребенка имеется предрасположенность к синдрому Дауна, об этом говорит толщина воротникового пространства и анализ на ХГЧ и РАРР-А. Если РАРР-А выше, чем положено, а все остальные показатели соответствуют стандартным, то беспокоиться не следует. В медицине известны случаи, когда наперекор плохому прогнозу 1-го и даже 2-го скрининга рождались здоровые детки.

Продолжаем тему:

Видео по теме

Помогают выявить риск хромосомных заболеваний у ребенка еще до его рождения. В первом триместре беременности проводят УЗИ и биохимический анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. Изменения этих показателей могут указывать на повышенный риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Посмотрим, что означают результаты этих анализов.

На каком сроке?

Скрининг 1 триместра делают на сроке от 11 недель до 13 недель и 6 дней (срок рассчитывают от первого дня последней менструации).

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Если у ребенка есть синдром Дауна, то уже на сроке 11-13 недель УЗИст может обнаружить признаки этого заболевания. Есть несколько признаков, которые указывают на повышенный риск синдрома Дауна у ребенка, но наиболее важным является показатель, который называется Толщина Воротникового Пространства (ТВП) .

Толщина воротникового пространства (ТВП) имеет синонимы: толщина шейной складки, шейная складка, воротниковое пространство, шейная прозрачность и др. Но все эти термины обозначают одно и то же.

Попробуем разобраться, что это значит. На картинке снизу вы можете увидеть снимок, полученный во время измерения ТВП. Стрелочками на картинке показана сама шейная складка, которая и подлежит измерению. Замечено, что если шейная складка у ребенка толще 3 мм, то риск синдрома Дауна у ребенка повышен.

Для того чтобы данные УЗИ были действительно правильными, нужно соблюдать несколько условий:

• УЗИ первого триместра производится не раньше 11 недели беременности (от первого дня последней менструации) и не позднее 13 недель и 6 дней.
• Копчико-теменной размер (КТР) должен быть не менее 45 мм.
• Если положение ребенка в матке не позволяет адекватно оценить ТВП, то врач попросит вас подвигаться, покашлять, либо легонько постучать по животу – для того, чтобы ребенок изменил положение. Либо врач может посоветовать прийти на УЗИ чуть позже.
• Измерение ТВП может проводиться с помощью УЗИ через кожу живота, либо через влагалище (это зависит от положения ребенка).

Хоть толщина воротникового пространства является наиболее важным параметром в оценке риска синдрома Дауна, врач также учитывает другие возможные признаки отклонений у плода:

• Носовая косточка в норме определяется у здорового плода уже после 11 недели, однако отсутствует примерно в 60-70% случаев, если у ребенка есть синдром Дауна. Тем не менее, у 2% здоровых детей носовая кость может не определяться на УЗИ.
• Кровоток в венозном (аранциевом) протоке должен иметь определенный вид, считающийся нормой. У 80% детей с синдромом Дауна нарушен кровоток в аранциевом протоке. Тем не менее, у 5% здоровых детей также могут обнаружиться такие отклонения.
• Уменьшение размеров верхнечелюстной кости может указывать на повышенный риск синдрома Дауна.
• Увеличение размеров мочевого пузыря встречается у детей с синдромом Дауна. Если мочевой пузырь не виден на УЗИ в 11 недель, то это не страшно (такое бывает у 20% беременных на этом сроке). Но если мочевой пузырь не заметен, то врач может посоветовать вам прийти на повторное УЗИ через неделю. На сроке 12 недель у всех здоровых плодов мочевой пузырь становится заметен.
• Частое сердцебиение (тахикардия) у плода также может говорить о повышенном риске синдрома Дауна.
• Наличие только одной пупочной артерии (вместо двух в норме) повышает риск не только синдрома Дауна, но и других хромосомных заболеваний (синдром Эдвардса и др.)

Норма ХГЧ и свободной β-субъединицы ХГЧ (β-ХГЧ)

ХГЧ и свободная β (бета)-субъединица ХГЧ – это два разных показателя, каждый из которых может использоваться в качестве скрининга на синдром Дауна и другие заболевания. Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для ХГЧ в зависимости от срока беременности в неделях можно посмотреть тут: http: //www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC .

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

• 9 недель: 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 10 недель: 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 11 недель: 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 12 недель: 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
• 13 недель: 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если ХГЧ не в норме?

Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен рисксиндрома Дауна .

Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

• 8-9 недель: 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 9-10 недель: 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 10-11 недель: 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 11-12 недель: 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 12-13 недель: 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
• 13-14 недель: 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в мЕД/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Что, если РАРР-А не в норме?

Если РАРР-А ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.

Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства. Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что такое риск и как он рассчитывается?

Как вы уже могли заметить, каждый из показателей биохимического скрининга (ХГЧ и РАРР-А) может измеряться в МоМ. МоМ – это особая величина, которая показывает, насколько полученный результат анализа отличается от среднего результата для данного срока беременности.

Но все же, на ХГЧ и РАРР-А влияет не только срок беременности, но и ваш возраст, вес, курите ли вы, какие заболевания у вас имеются, и некоторые другие факторы. Именно поэтому, для получения более точных результатов скрининга, все его данные заносятся в компьютерную программу, которая рассчитывает риск заболеваний у ребенка индивидуально для вас, учитывая все ваши особенности.

Важно: для правильного подсчета риска необходимо, чтобы все анализы сдавались в той же лаборатории, в которой производится подсчет риска. Программа для подсчета риска настроена на особые параметры, индивидуальные для каждой лаборатории. Поэтому, если вы захотите перепроверить результаты скрининга в другой лаборатории, вам необходимо будет сдать все анализы повторно.

Программа дает результат в виде дроби, например: 1:10, 1:250, 1:1000 и тому подобное. Понимать дробь следует так:

Например, риск 1:300. Это означает, что из 300 беременностей с такими показателями, как у вас, рождается один ребенок с синдромом Дауна и 299 здоровых детей.

В зависимости от полученной дроби лаборатория выдает одно из заключений:

• Тест положительный – высокий риск синдрома Дауна у ребенка. Значит, вам необходимо более тщательное обследование для уточнения диагноза. Вам может быть рекомендован а биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
• Тест отрицательный – низкий риск синдрома Дауна у ребенка. Вам понадобится пройт и скрининг второго триместра, но дополнительные обследования не нужны.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в результате скрининга у вас был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, то это еще не повод впадать в панику, и уж тем более, прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который еще раз посмотрит результаты всех обследований и при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез.

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы считаете, что скрининг вам был проведен неверно, то вы можете повторить обследование в другой клинике, но для этого нужно будет повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Это будет возможно, только если срок беременности на этот момент не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).