Тромбофилия: возникновение, генетическая составляющая, виды, лечение, риски

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Известно, что при нормальном функционировании и противосвертывания наша кровь остается в жидком состоянии, течет по сосудам, обогащает необходимыми веществами ткани всех органов и уносит оттуда продукты метаболизма. Если в организме все благополучно, обе системы работают слаженно, их факторы находятся на нужном уровне, то агрегатное состояние крови пребывает в оптимальном режиме и внутрисосудистого свертывания не происходит так же, как и неконтролируемых кровотечений.

Повреждения сосудистой стенки при травмах, операциях, а также состояния, протекающие без нарушения целостности эндотелия, но с повышенным свертыванием крови по другой причине, включают свертывающую систему, которая обеспечивает образование . Однако, сделав свое дело при кровотечениях, система свертывания должна передать работу противосвертывающей системе, которая уберет ненужные сгустки и приведет в норму стенку сосуда. А в нормальном состоянии кровь вообще не должна сворачиваться внутри сосуда, но почему-то это не всегда так. Почему? Вот тут-то и пора вспомнить о тромбофилии – виновнице периодически возникающих , опасных для жизни человека.

Тромбофилия может быть запрограммированной

Известно, что многие формы этого заболевания имеют врожденный характер, стало быть, они первоначально были определены генетическим кодом еще до рождения человека, где, однако, следует различать:

• Генетическую предрасположенность, когда болезнь может себя и не проявить, если не будет факторов, запускающих механизм ее развития;
• Болезнь, возникающая впервые в результате мутации генов на раннем этапе эмбрионального развития, в дальнейшем становится наследственной и может передаваться потомству;
• Наследственное заболевание, обусловленное геномной и структурной мутацией хромосом в предыдущих поколениях и передаваемое потомству по наследству. Впрочем, здесь играет роль, в каком состоянии находится ген болезни: доминантном или рецессивном (полиморфизм генов). В доминантном – патология вылезет наружу в любом случае, будь то гомо- или гетерозигота. Рецессивное же состояние гена способно проявлять себя лишь тогда, когда встречаются два слабых аллеля, которые образуют гомозиготу.

Что касается гетерозиготных организмов, имеющих патологический ген в рецессивном состоянии, то они в большинстве случаев не только не страдают от этого, но иной раз оказываются более устойчивыми и жизнеспособными по сравнению с нормальными особями. Однако полиморфизм генов (альтернативные варианты генов – патологического и нормального) при различных болезнях проявляет себя по-разному и в каждом конкретном случае требует изучения. Касательно тромбофилии учеными проведены и продолжают проводиться исследования, позволяющие рассчитать степень риска тромбозов при полиморфизме того или иного гена.

Чтобы читателю был более понятен механизм формирования врожденной тромбофилии, следует подробнее рассмотреть некоторые генетические аспекты, как, например, понятие «генная мутация».

Мутация генов

На деле гены оказались не такими уж стабильными, данными раз и навсегда. Гены меняются с различной частотой (от 10 -2 до 10 -5 в среднем), что приводит к появлению новых признаков, кстати, не всегда полезных. Это и есть мутация, и в случае с тромбофилией она справедливо считается вредной.

К мутации генов, а, следовательно, к повышенной частоте встречаемости наследственных заболеваний могут подтолкнуть некоторые факторы, концентрация которых последнее время заметно увеличивается. Возникновению аллелей, негативно влияющих на здоровье организма, способствует деятельность самого человека:

1. Техногенные катастрофы:
2. Загрязнение окружающей среды (пестициды, различные виды топлива, бытовая химия);
3. Применение лекарственных средств, пищевых добавок, генетически модифицированных продуктов питания;
4. Радиационное излучение.

Мутагенез – случайный процесс, поскольку заранее нельзя предугадать, какой ген в неблагоприятных (или благоприятных?) условиях изменится. И в какую сторону – тоже неизвестно. Мутационный процесс происходит сам по себе, меняя наследственные свойства и, на примере тромбофилии, можно утверждать, что не всегда в лучшую сторону.

Полиморфизм генов и его значение в акушерской практике

Такое состояние, как беременность, заметно провоцирует тромбогенные сдвиги , особенно, если имеет место предрасположенность или наследственное заболевание, поэтому женщине при планировании пополнения в семье хорошо бы выяснить свою родословную. В настоящее время найдены гены тромбофилии, способствующие развитию тромбозов при беременности, в родах и послеродовом периоде, где самыми значимыми считаются следующие:

• Полиморфизм генов фактора (G20210A) ведет к бесплодию, нарушению внутриутробного развития и даже гибели плода, тромбоэмболиям и тромбозам, инфаркту миокарда (ИМ) и ;
• Полиморфизм генов фактора Лейдена FV (G1691A) при беременности имеет большое значение, поскольку способен провоцировать выкидыши и отрицательно влиять на плод, а, кроме этого, может стать причиной ИМ; , тромбоэмболии;
• Мутация генов PAI-1 (SERPINE1) снижает активность всей противосвертывающей системы, поэтому считается одним из главных ее компонентов;
• Конкретная роль мутации гена MTHFR C677T именно в тромбообразовании до конца не выяснена, хотя занимаются этой проблемой уже более 10 лет, однако то, что она влияет на сосуды, повреждает их и тем самым способствует образованию сгустка, уже имеет подтверждение в научных кругах.

Эти и другие факторы (гены ITGA2, ITGB3, мутация которых детерминирует усиленную агрегацию тромбоцитов, аномалии FGB – , дефицит , недостаток белков С и S) относят к наследственной патологии и считают маркерами тромбофилии.

Тромбозы и тромбоэмболии – очень страшная вещь при беременности, они дают высокий процент материнской смертности и гибели плода , поэтому принятые заранее меры будут нелишними. Роды при тромбофилии, как правило, всегда преждевременны (35-37 недель).

Иметь свою генетическую карту было бы полезно и другим людям. Хотя бы для профилактики осложнений усиленного образования тромбов (инфаркты, ТЭЛА и др.). Однако пока определение генетических маркеров получило широкое распространение в кардиологии да в акушерской практике, где основанием для назначения анализа на тромбофилию являются:

1. Планирование беременности;
2. Тромбозы в прошлом;
3. Наличие тромбозов, тромбоэмболий и смертельных случаев от них в семье;
4. Выкидыши, бесплодие.

Кроме акушерства, где имеется самый высокий риск развития патологии, создающий экстремальные условия и требующий неотложных мер, кардиогенетика позволяет избежать тромботических осложнений в хирургии (травмы, операции), онкологии (химиотерапия) и, конечно, в самой кардиологии (ИБС, инфаркты миокарда и головного мозга, ), где помимо этого, дополнительную группу риска могут составлять:

• Пациенты, имеющие ;
• Изрядно упитанные люди;
• Женщины, принимающие гормональные оральные контрацептивы;
• Люди, занятые на тяжелых физических работах.

Кардиогенетика позволяет найти генетические аномалии генов системы гемостаза, их полиморфизм, а, следовательно, предрасположенность к тромбозам путем проведения сложного анализа на молекулярно-генетическом уровне, который обычно производится с помощью ПЦР-диагностики (полимеразная цепная реакция).

Формы и группы тромбофилий

Кроме врожденной патологии, понятно, что есть еще и приобретенная, причины которой кроются в тех же неблагоприятных факторах окружающей среды, применении некоторых лекарственных препаратов, увлечении биодобавками и очень большими и красивыми дарами садов и огородов (а попросту генной инженерии), привезенными из отдельных стран дальнего зарубежья, где они не запрещены.

Тем не менее, и наследственная, и врожденная патология противосвертывающей системы имеет одну суть – изменение свойств крови, нарушающее гемостаз и приводящее к тромбозам и тромбоэмболиям . В связи с этим в группе гематогенных тромбофилий выделяют формы, причинами которых являются различные изменения соотношения коагулянтов и ингибиторов, а также другие факторы, влияющие на систему гемостаза.

Нарушение реологических свойств крови характеризуется снижением кровотока в капиллярном русле, увеличением эритроцитов свыше 5,5 х 10 12 /л и патологическим состоянием красных кровяных телец. К этой группе заболеваний относятся:

1. (полицитемия), эритроцитозы;
2. Сгущение крови и другие случаи повышения ;
3. Парапротеиинемия ( и др.), сопровождаемая , или гиперфибриногенемия, возникающая по той же причине и весьма опасная для беременных и плода;
4. Инфаркты и тромботические кризы, вызванные нарушением движения крови из-за измененной структуры и внешнего вида красных кровяных телец.

Патологические изменения, нарушение функциональных способностей и повышенное содержание кровяных пластинок объединяет гипертромбоцитозы, полученные по наследству, и гиперагрегацию, приобретенную в процессе жизни. Они возникают на фоне:

• Злокачественных опухолей;
• Чрезмерной продукцией в сосудистых стенках;
• Уменьшенного содержания стимулятора производства простациклина, представляющего собой мощный ингибитор агрегации тромбоцитов;
• Перенасыщения стимулирующими компонентами плазмы или, наоборот, их дефиците ().

Недостаток или аномальное состояние естественных антикоагулянтов (белки С и S, антитромбин III, компоненты фибринолитической системы) или высокое содержание их ингибиторов так же представляют собой отдельную форму гематогенной тромбофилии.

Кроме этого, в отдельные группы выделены врожденные аномалии фибриногена (дисфибриногенемия) и тромбофилии иммуногуморального происхождения, к которым отнесен антифосфолипидный синдром (АФС), обусловленный высокой концентрацией в крови антител к фосфолипидам (антикардиолипин, «волчаночный» антикоагулянт).

Особняком стоят ятрогенные тромбофилии , которые связаны непосредственно с лечением (неконтролируемым или некомпенсируемым).

Когда не хватает AT III или протеинов С и S

Недостаточное количество антитромбина III , удельный вес которого в норме составляет порядка 80% всей антикоагуляционной (антитромбиновой) активности, передается с аутосомой по наследству или приобретается вторично в результате угнетения его продукции либо избыточного потребления при коагуляции (или чрезмерной активации). Это можно наблюдать в случаях:

1. Беременности, особенно с токсикозом, и у носителей второй по системе АВ0 – А(II);
2. После оперативных вмешательств, при которых, так или иначе, но целостность сосудистой стенки нарушается;
3. Некоторых видов новообразований;
4. Длительной антикоагулянтной терапии;
5. Приема комбинированных оральных контрацептивов (КОК).

Основные симптомы недостатка АT III, конечно же, тромбозы, проявляющиеся по-разному. Крайне тяжелая форма дефицита не дает дожить даже до подросткового возраста. Она характеризуется:

• Постоянными рецидивами образования тромбов в периферическом и висцеральном венозном русле, в сосудах сердца и головного мозга;
• Тромбоэмболиями (легочная артерия).

Несколько лучше выглядит менее тяжелая , но все же неблагоприятная, форма, возникающая позже, к годам 15-25, которая, однако, также протекает с инфарктами в любых органах, а в легких и миокарде – в первую очередь;

Для пограничной формы возникающие спонтанно тромбозы не характерны, но при определенных обстоятельствах (неподвижность тела, незадолго до родов и после них, послеоперационный период, травмы) появляется высокий риск развития ТЭЛА.

Потенциальная форма практически не имеет самопроизвольных тромбозов, а ее проявление всегда связанно с условиями, предрасполагающими к заболеванию. Например, та же беременность при такой разновидности станет причиной дебюта болезни.

Основное лечение данной формы тромбофилии – заместительное. В этом качестве лучше всего подходят трансфузии АТ III-концентрата и плазмы свежезамороженной, так как гепарин дает очень слабый эффект. Кроме этого, назначаются гормоны, тромболитики, препараты снижающие ПТИ (протромбиновый индекс).

Недостаток белков С и S , которые продуцируются в печени с участием витамина К, по своим характеристикам очень напоминает дефицит АТ III. Может быть наследственным или вторичным (болезни печени, механическая желтуха, недостаток витамина К, длительное использование антикоагулянтов в больших дозах). Для этой патологии свойственны симптомы политромботического синдрома (тромбозы возникают и в венозных, и в артериальных сосудах).

Клинические проявления дефицита протеинов выражаются:

1. Некрозами кожи;
2. , локализованной в любых местах, иногда между собой ничем не связанных (от губ и ушей до мошонки и молочных желез);
3. Злокачественной пурпурой новорожденных, стартом для которой стал ДВС-синдром при врожденной нехватке протеина С.

Видимые проявления тромбофилии

Диагностика патологии заключается в определении концентрации в плазме соответствующих белков (С и S).

Лечебная тактика: ликвидация причин патологии, трансфузии свежезамороженной плазмы, введение гепарина и концентратов данных белков.

Аномальные состояния протромбина, фактора Лейдена (FV) и фибриногена, нарушение фибринолиза

Патология, формирующаяся в результате наследственной аномалии фактора Лейдена (резистентность активированного FV к протеину С), встречается нередко и выражается склонностью к тромбозам (рецидивирующим).

Аномалии фибриногена , возникающие на молекулярном уровне, также принадлежат к наследственной патологии и также проявляются усиленным тромбообразованием, однако для них очень свойственно сочетание двух, казалось бы, противоположных явлений: тромбофилия и гипокоагуляция с удлинением свертывания и/или замедленным фибринолизом.

Нарушения фибринолиза тоже можно представить в виде двух вариантов: наследственного (нарушение продукции активатора плазминогена или его самого, молекулярные аномалии) и приобретенного либо вторичного дефицита, свойственного для диссеминированного внутрисосудистого свертывания, массивных тромбозов, лечения препаратами, стимулирующими фибринолиз. Провокаторами такой формы тромбофилии могут стать:

• Повреждение эндотелия в результате травм и оперативных вмешательств;
• Беременность у женщины, имеющей предрасположенность или в силу других причин, роды.

Лечение плазмозамещающее, сочетающееся с инфузиями гепарина и плазминогена, активация фибринолиза. Для профилактики тромбозов – назначение анаболических гормонов.

АФС – синдром, заслуживающий особого внимания

Сравнительно недавно об антифосфолипидном синдроме (АФС) практически ничего не знали. Распознается он с трудом, часто сопутствует вирусным и иммунным процессам, хотя первичный может возникать и на пустом месте без всяких предпосылок.

Появление в крови «волчаночных» антикоагулянтов приводит к повреждению фосфолипидных мембран оболочек клеток (сосудистой стенки, тромбоцитов) и нарушению взаимовлияния факторов свертывания. Кроме этого, «волчаночным» антикоагулянтам принадлежат способности:

1. Влиять на противоагрегационные свойства стенок сосудов и тромборезистентность, снижая их;
2. Препятствовать инактивации тромбина тромбомодулином;
3. Уменьшать продукцию в сосудистой стенке активаторов фибринолиза и простациклина;
4. Усиливать самопроизвольную агрегацию кровяных пластинок.

По причине таких изменений возникает ответная реакция гемостаза, которая проявляется одновременным присутствием абсолютно разных симптомов: кровоточивости и тромбоэмболий, что приводит к ДВС-синдрому, нарушению кровообращения в головном мозге или других органах (почки).

В настоящее время антифосфорному синдрому особое значение придают гинекологи, поскольку, как оказалось, он является причиной многих бед женщин, пытающихся в течение нескольких лет завести ребенка. Однако попытки часто заканчиваются выкидышами или мертворождением по причине тромбозов плацентарных сосудов. Кроме этого, АФС нередко проявляется положительной реакцией на сифилис, заставляющей человека изрядно поволноваться.

Ведущие симптомы антифосфолипидного синдрома можно представить следующим образом:

• Рецидивирующий тромбоз, возникающий в сосудах органов (легкие, почки, печень, головной мозг) и магистральных сосудах;
• Нарушение микроциркуляции с кровоточивостью;
• Усиление спонтанных агрегационных способностей кровяных пластинок, которое может проявляться тромбоцитопенией или идти без нее;
• Нарушение кровотока в микроциркуляторном русле головного мозга, влекущее церебральные и нервно-психические расстройства (частая головная боль, частичная потеря подвижности конечностей, очаговая ишемия мозга, неврастения);
• Изменение со стороны крови ( и иммунологических показателей).

Теперь уже многим женщинам назначают обследование с целью выявления АФС, а имеющим отягощенный акушерский анамнез оно показано тем более. Диагностика АФС основывается на определении титра специфических антител и параметров .

Лечебные мероприятия зависят от формы антифосфолипидного синдрома (первичный или вторичный) и предусматривают: плазмозамену, назначение (аспирин, курантил), (гепарин), гормонов (преднизолон) и др.

Беременных женщин с АФС лечат гинекологи, придерживаясь разработанных схем для каждого месяца беременности. Кроме того, назначается особая диета, позволяющая влиять на свертываемость крови и снижать ее.

Будущие мамочки должны ограничить употребление таких полезных в других случаях продуктов, как капуста белокочанная, бананы, ягоды шиповника, клюквы и рябины, грецкие орехи, шпинат, укроп и петрушка. О сале и жирном мясе лучше вообще забыть. А помнить следует о том, что морепродукты, свекла, гранат, лимоны, томаты, вишня, малина снижают свертываемость крови. Нелишним будет использование народных рецептов. Говорят, что мед с подсолнечным маслом (1 ч. ложка масла + 1 ст. ложка меда каждый день) также препятствуют усиленному тромбообразованию.

Обмен веществ и тромбоэмболия

При многих заболеваниях врач назначает коагулограмму, хотя некоторым пациентам совсем непонятны подобные действия. А, между тем, большинство хронических патологических процессов обусловлено наследственными или приобретенными нарушениями обмена веществ, которые, в конечном итоге, способны привести к довольно серьезным осложнениям. Почему столь большого внимания удостоены повышенные значения липидного обмена – холестерин и липидный спектр ()? Почему сахарный диабет находится на особом положении среди других заболеваний? А все потому, что они указывают на высокий риск развития сердечно-сосудистой патологии, для которых следствием являются тромбозы, тромбоэмболии, инфаркты, облитерирующие артериальные заболевания.

Кроме этих показателей, весьма опасным считается нарушение обмена серосодержащих аминокислот, к которым относятся гомоцистеин и метионин. Нарушение метаболизма этих строителей белков называется гипергомоцистеинемией (ГГЦ), которая может быть первичной (генетически обусловленной) или вторичной (приобретенной, симптоматической). Врожденная ГГЦ проявляется в детском или подростковом возрасте, в то время как приобретенная характерна для более старших людей.

Научно доказано, что присутствие гипергомоцистеинемии всегда указывает на существенный риск возникновения и прогрессирующего течения облитерирующих заболеваний артерий и тромбозов сосудов.

Основным методом диагностики метаболических тромбофилий является определение значений гомоцистеина в крови и моче больного. Уровень данного показателя заметно повышается, если провести пробу с нагрузкой метионином, которым богаты молочные продукты. Помимо этого, диагностические мероприятия предусматривают всестороннее обследование пациента (ЭКГ, УЗИ, биохимический анализ крови и другие исследования в зависимости от клинической картины заболевания).

Лечение метаболических тромбофилий следует начинать с диеты, которая ограничивает потребление продуктов, содержащих в большом количестве серосодержащие аминокислоты, а в первую очередь, это молоко и все то, что из него можно сделать, затем мясо, рыба, бобовые, соя. При всем этом, больной должен настроиться на длительный прием витаминов группы В, комбинированных препаратов (Магне-В 6) и фолиевой кислоты.

Лечение приводит к тромбозам?

Побочное действие многих лекарственных средств проявляется в развитии склонности крови к усиленному образованию тромбов. Подобными качествами обладают, например, контрацептивы-эстрогены, отдельные группы цитостатиков. Как ни парадоксально, но этот перечень можно пополнить гепарином, который у некоторых больных стимулирует спонтанное склеивание кровяных пластинок (гепариновая тромбофилия с рикошетными тромбозами), и тромболитиками (в больших дозах), истощающими плазминовую систему и усилиливающими тромбообразование за счет агрегации.

Возникающая на 2-3 день лечения гепарином тромбоцитопения, называется ранней. Поздняя появляется приблизительно через 1-1,5 недели, отличается более яркой симптоматикой (кровоточивость и тромбозы одновременно), напоминающей тромботическую тромбоцитопеническую пурпуру.

Во избежание нежелательных последствий подобной терапии, следует помнить о профилактике и применение гепарина и тромболитиков комбинировать с антиагрегантами (ацетилсалициловой кислотой, тиклидом и др.). Важно помнить, что при сочетании этих препаратов нельзя действовать вслепую, поэтому контроль агрегатограммы и коагулограммы должен быть обязательным.

Видео: роль тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности

Тромбофилия при беременности – что это такое? Вопрос, который задают беременные, увидев незнакомое слово в анализах крови. Как проявляется тромбофилия при беременности, и чем она грозит, или ничем не грозит, рассказывает врач Наталья Власенко

Тромбофилия и беременность

Беременность – сказочное состояние для женщины. Именно в этот период женщина понимает, что существует жизнь, дороже ее собственной.

Беременная женщина непредсказуема. А насколько будет непредсказуема беременная женщина с врожденным (генетическим) заболеванием, можно только предполагать.

Последнее время стал модным и распространенным диагноз наследственной тромбофилии при беременности.

Хочется сделать акцент: диагноз достоверен при наличии клинических проявлений, лабораторных данных и анамнеза, подтверждающих диагноз.

Другими словами, будущая мама должна понимать, что фраза доктора “наследственная тромбофилия” без документального подтверждения, должна расцениваться, как предварительный диагноз, требующий дальнейшего обследования, и не более того.

Что такое тромбофилия

Тромбофилия – это предрасположенность к повышенной свертываемости крови, более подробно о тромбофилии написано

Существует три вида тромбофилии:

• гематогенная, когда нарушен баланс между свертывающей и противосвертывающей системами крови;
• сосудистая, когда первопричиной образования тромба служит повреждение сосуда, например, атеросклероз, васкулит и др.;
• гемодинамическая, когда тромбообразование связано с застойными явлениями в системе кровообращения, то есть динамика движения крови по сосудам нарушена.

Основной принцип: “Не навредить!”, тем более, на карту поставлены здоровье мамы и ребенка.
То, что можно предпринять до посещения врача – это антитромботичекая диета. Она полезна всем.
Главная цель – исключить продукты, которые могут способствовать образованию тромбов.

Это все жирное, острое, копченое (особенно свинина и сало), ливер (печень, почки, мозги), некоторые молочные продукты (жирный творог, цельное молоко), бобовые и кофе.

Полезными будут фрукты и ягоды “с кислинкой”: инжир, виноград, калина, рябина. Благотворное действие окажут сухофрукты.

Беременным женщинам стоит внимательнее присмотреться к компрессионному трикотажу и оптимизировать свою двигательную активность.

Иногда в жизни приходится что-либо менять. Беременность – это как раз такое состояние, когда меняется не только внешность, но и мышление, мировоззрение.
При наличии трудностей, но огромном желании стать мамой, стоит на время сменить образ жизни.

Кстати, поменяв душный офис на регулярные прогулки в парке и плавание, а также, сменив фаст фуд на фрукты, наверняка, появятся мысли, что такой образ жизни нравится больше. Если правильно питаться – не страшна.

Беременность - счастливый период в жизни каждой женщины. Однако порой он омрачается заболеваниями, которые могут негативно сказываться как на здоровье будущей мамочки, так и на самочувствии малыша. Одной из таких болезней является тромбофилия, которая в случае её игнорирования может привести к тяжёлым последствиям, в частности к замиранию беременности. Но как показывает практика, своевременное обращение к врачу сводит риск развития осложнений к минимуму. Каковы же симптомы и методы лечения этой патологии?

Описание патологии

Тромбофилия - заболевание системы крови, которое возникает в результате нарушения её функций и проявляется повышением свёртываемости крови в кровеносном русле, в частности в венах. Может протекать бессимптомно и не беспокоить пациента, но при воздействии определённых факторов (оперативное вмешательство, различные травмы, серьёзные инфекционные заболевания) происходит манифестация болезни. Кроме того, существует вероятность передачи тромбофилии на генетическом уровне.

Что такое гемостаз и чем опасны нарушения в его системе:

Классификация

1. В зависимости от вида поражённых сосудов:
   • артериальная;
   • венозная;
   • капиллярная (микроциркуляторная);
   • смешанная.
2. По происхождению:
   • врождённая (наследственная);
   • приобретённая.
3. По причине развития:
   • гемодинамическая (в результате нарушения циркуляции крови в кровеносном русле);
   • гематогенная (характеризуется склонностью к образованию тромбозов вследствие изменения состава крови);
   • сосудистая (отличается тем, что возникает на фоне поражения стенки кровеносных сосудов: воспаления вен и артерий, их склерозирование).

Самым опасным видом тромбофилии у беременных считается гематогенная, так как она является формой заболевания с наиболее тяжёлыми последствиями.

Галерея: Кровеносные сосуды

Диагностика

Диагноз «тромбофилия» выставляется по результатам анализов крови и соответствующей истории заболевания. К характерным данным относятся следующие моменты:

• появление тромбозов раньше;
• наличие варикозного расширения вен нижних конечностей (как глубоких, так и поверхностных);
• патология беременности в анамнезе (выкидыши, замершая беременность, мертворождённые, нарушения внутриутробного развития плода, преэклампсия, эклампсия, случаи тромбозов у близких родственников).

На основании того, что при тромбофилии в общем и биохимическом анализах крови могут быть незначительные изменения, производят генетическое исследование. Оно способно не только определить наличие заболевания, но и выявить степень риска развития этой патологии.

Тем не менее независимо от предрасположенности к этой болезни анализы крови сдают все будущие мамы.

Таблица: Опасные сроки беременности

Лечение

ВАЖНО! Тромбофилия очень опасное заболевание, его лечение доверяйте только опытным специалистам.

При лёгкой форме заболевания не все пациенты нуждаются в неотложной помощи. Однако при тяжёлой лечение должно проводиться только под внимательным наблюдением врачей. В этом случае медики назначают препараты из групп антикоагулянтов и антиагрегантов.

Перечень медикаментов:

• гепарин;
• варфарин;
• эноксапарин натрия;
• пентоксифиллин;
• никотиновая кислота;
• фолиевая кислота;
• а также витамины группы В и Е.

К лечебным мероприятиям также относятся:

• лечебная физкультура;
• плавные физические упражнения;
• при варикозе нижних конечностей использование компрессионных чулок.

Что можно сделать в домашних условиях

Чтобы медикаментозное лечение приносило больше пользы, следуйте этим советам:

• соблюдайте правильное питание. В диету необходимо включить рыбу, ягоды, сухофрукты;
• проводите самомассаж для улучшения циркуляции крови;
• меньше времени находитесь в положении стоя. Это позволит уменьшить нагрузку на ноги;
• совершайте пешие неторопливые прогулки.

Рецепты народной медицины

Народная медицина предлагает свои способы лечения заболеваний, характеризующихся повышенной свёртываемостью крови:

• гирудотерапия. Пиявки способны разжижать кровь. Их подсаживают на участки кожи, где проявились чёрные тромбированные вены. Держат на одном месте 5–10 минут, повторное использование не допускается. Курс лечения составляет 3–5 дней;
• употребление малинового варенья и компота. Известно, что в малине содержатся вещества, которые препятствуют сгущению крови в сосудах, это всем известный аспирин. Однако помните, что необходимо контролировать количество сладких продуктов. Всё полезно в меру;
• чеснок также благоприятно влияет на улучшение кровообращения и предотвращает образование кровяных сгустков.

Галерея: Народные средства

Чеснок снижает образование сгустков крови Малиновое варенье препятствует сгущению крови Пиявки способны разжижать кровь

Последствия заболевания

Повышенное тромбообразование приводит к нарушению функций внутренних органов (в зависимости от локализации тромбов), отёчности конечностей, повышенной чувствительности и болезненности участков кожи над тромбированным сосудом. Возможно развитие тромбоэмболии сосудов различного диаметра с поражением сердца, лёгких и головного мозга. Нарушение циркуляции крови плаценты и плода.

Особенности планирования беременности

Во время планирования беременности необходимо пройти медицинский осмотр на наличие заболеваний у обоих потенциальных родителей. При диагностировании тромбофилии назначается курс лечения, корректируется диета. По прошествии медикаментозного курса производят повторное взятие анализов с целью мониторинга состояния пациента. Во избежание осложнений в процессе беременности следует обязательно наблюдаться у врача.

Обратите внимание, что независимо от наличия тех или иных заболеваний, в обязательном порядке перед беременностью нужно пройти медицинский осмотр.

Тромбофилия (видео)

Будущая мама нуждается в исключительном внимании и уходе за здоровьем, ведь в её теле бьются два сердца. Кислородное голодание чрезвычайно опасно для плода, потому что вызывает необратимые изменения в его формирующемся организме. Тромбофилия - враг номер один для беременной женщины. Лечение этой патологии должно быть своевременным. Чем раньше вы получите медицинскую помощь, тем больше вероятность того, что ваш ребёнок родится здоровым и крепким. Следите за своим самочувствием и будьте здоровы!

Быстрый переход по странице

О патологиях крови люди, далекие от медицины, знают немного. На слуху различные онкозаболевания и «царская» болезнь – . Впрочем, этим списком патологии крови не ограничиваются. Более того, многие могут прожить жизнь, не догадываясь о том, что они в группе риска.

Тромбофилия — что это такое?

Тромбофилия – это не болезнь, не диагноз, а состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к образованию тромбов. Собственно, тромбоз является следствием тромбофилии. И это уже заболевание, а не предрасположенность.

В ходе многовековой эволюции у живых организмов, и в том числе человека, появилась уникальная защитная особенность – самопроизвольная остановка кровотечения (гемостаз). Благодаря ей живое существо защищено от фатальной кровопотери при небольших и средней тяжести ранениях. И это заслуга свертывающей системы крови.

С другой стороны, процесс образования защитных «закупорок» в сосудах необходимо контролировать и сдерживать. Здесь на помощь приходят противосвертывающие факторы.

В норме активность свертывающей системы уравновешивается деятельностью противосвертывающей. Однако когда такое динамическое равновесие смещается, наступают нарушения в системе гемостаза. Одним из них и является тромбофилия.

Это патологическое состояние может быть врожденным или приобретенным. Наследственная тромбофилия развивается из-за мутаций в генах, отвечающих за синтез факторов свертывания или их антагонистов. Приобретенная форма связана с особенностями образа жизни и состояния здоровья:

• онкопатологии;
• диабет;
• ожирение;
• беременность;
• послеродовое и послеоперационное состояние;
• обезвоживание;
• аутоиммунные патологии;
• пороки сердца;
• прием некоторых медикаментов (оральные контрацептивы, глюкокортикоиды, эстрогены);
• длительная катетеризация вен.

Чаще всего генетическая тромбофилия и вышеперечисленные факторы риска накладываются друг на друга и запускают тромбоз. Впрочем, в отсутствие провоцирующих особенностей усиленного тромбообразования даже у лиц с наследственной предрасположенностью может и не быть.

Тромбофилия часто бессимптомна — проявления ее связаны с развившимся тромбозом и определяются его локализацией. Обычно поражаются глубокие вены нижних конечностей. При этом наблюдаются отеки, усталость ног, чувство распирания, синюшность или покраснение кожных покровов.

Опасное осложнение – тромбоэмболия – отрыв тромба с последующей закупоркой более мелкого сосуда. При этом из-за нарушений кровоснабжения развивается ишемия или некроз тканей. Тромбоэмболия легочной артерии – смертельное состояние. Его признаками являются острая боль в груди, шок, тахикардия, потеря сознания и кома.

Тромбы чаще образуются в венах. Помимо сосудистого русла нижних конечностей и легочной артерии, могут поражаться мезентеральные вены, портальная, печеночная, почечная, редко вены верхних конечностей и головного мозга.

Наследственная тромбофилия — особенности

Если у ближайших кровных родственников в молодом возрасте диагностировали тромбоз и его рецидивы, либо у пациента на фоне заместительной гормональной терапии или приема оральных контрацептивов развилась такая патология, есть смысл исключить наследственную тромбофилию, выполнив генетический анализ. Его проводят методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Такой способ дает возможность обнаружить изменения в генах, контролирующих процесс гемостаза, и сделать заключение о наличии или отсутствии наследственной тромбофилии.

Генетическая предрасположенность к повышенной свертываемости крови связана с доминантными мутациями. Как известно, в организме каждого человека все гены присутствуют в двойном количестве. Если хотя бы одна копия поражена доминантной мутацией (гетерозиготная форма), патологическое состояние проявится.

Когда оба гена изменены (гомозиготная форма), степень выраженности тромбозов и тяжесть их последствий многократно повышаются.

При наследственной тромбофилии мутации могут затрагивать две группы генов:

• отвечающие за активность факторов свертывания;
• кодирующие синтез антикоагулянтов.

В первом случае изменения вызывают чрезмерную активность свертывающих соединений: фактора Лейдена V и протромбина (фактор II). Эти мутации проявляются уже в молодом возрасте. У женщин с ними связана привычная невынашиваемость беременности.

Если повреждены гены синтеза антикоагулянтов, отмечается снижение их концентрации. Наследственная тромбофилия связана с недостатком протеинов C и S, антитромбина III. У гомозиготных новорожденных (имеющих 2 дефектных гена) отмечается высокая смертность 90-100%. Гетерозиготные малыши страдают от молниеносной пурпуры, сопровождающейся изъязвлением кожи и появлением на ней зон некроза.

Кроме того, наследственная тромбофилия часто бывает детерминирована мутациями генов, кодирующих протекание иных физиологических процессов.

Патологическая склонность к образованию тромбов отмечается при врожденной гипергомоцистеинемии, дисфибриногенемии, нарушениях процесса фибринолиза (разрушения тромбов).

Тромбофилия при беременности — это опасно?

Очень часто тромбоз развивается на фоне повышенных нагрузок, приходящихся на организм. Такой своего рода стрессовой ситуацией является и беременность. Это состояние в жизни женщины сопровождается колоссальной перестройкой в функционировании всех органов и систем. В том числе происходят изменения и состава крови.

Компенсаторно, чтобы защитить будущую маму от лишней кровопотери при родах, организм увеличивает концентрацию факторов свертывания. Это состояние повышает риск тромбоза плацентарных сосудов у женщин с наследственной тромбофилией в 6 раз, и может привести к таким последствиям, как выкидыш или замершая беременность.

Наиболее опасным является срок 10 недель. Если этот рубеж удалось преодолеть благополучно, следует помнить о том, что в 3 триместре беременности опасность развития тромбоза повысится снова.

При этом могут наступить преждевременные роды или отслойка плаценты с массированным кровотечением, угрожающим жизни матери и плода. У малышей во внутриутробном периоде отмечаются признаки задержки развития и фетоплацентарной недостаточности.

Впрочем, родить здорового ребенка с диагностированной тромбофилией возможно . Женщинам, имеющим такую наследственную предрасположенность, следует ответственно подойти к планированию беременности. Если в анамнезе были выкидыши, замершая беременность, тромбоз на фоне приема гормональных препаратов, неудачные попытки ЭКО, либо кто-то из кровных родственников страдал от этого, будущая мама должна пройти анализ на тромбофилию.

Это дорогостоящая, комплексная процедура диагностики и показана она не всем, но если врач предлагает ее выполнить, отказываться не стоит. Тромбофилия, контролируемая медикаментозно, дает возможность выносить и родить крепкого малыша без отклонений в развитии.

Впрочем, успех течения такой беременности в тщательном наблюдении доктора за состоянием будущей мамы и неукоснительном соблюдении ею всех врачебных рекомендаций.

Диагностика тромбофилии + анализы

Диагностика тромбофилии – процесс многоступенчатый и комплексный. Его цель состоит в том, чтобы выявить конкретное звено, способное дать сбой, и определить степень выраженности патологического состояния.

Даже общий анализ крови может натолкнуть специалиста на мысль о возможной тромбофилии при таких результатах:

• повышенная вязкость;
• увеличение концентрации эритроцитов и тромбоцитов;
• повышенное отношение объема форменных элементов к объему плазмы крови (повышенный гематокрит);
• снижение СОЭ.

Выяснить, в каком звене гемостаза неполадки, позволяет лабораторное определение таких показателей:

• тромбиновое время;
• D-димер;
• показатели АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени) и МНО (международное нормализованное отношение);
• анти-Ха (угнетение фактора свертывания Стюарта-Прауэра);
• белки C и S;
• антитромбин III;
• время свертывания и кровотечения;
• фактор VIII;
• растворимые фибрин-мономерные комплексы;
• фактор Виллебранда;
• кальций в крови;
• время рекальцификации плазмы (активированное);
• волчаночный антикоагулянт.

Список определяемых параметров обширен, но в каждом конкретном случае гематолог назначает исследование только некоторых характеристик. Так, при беременности и ее планировании важно АЧТВ, тромбиновое время и протромбиновый индекс, содержание фибриногена. Эти же анализы проводят перед операциями.

Лечение антикоагулянтами требует контроля АЧТВ, МНО, анти-Ха. При подозрении на аутоиммунную природу патологии – волчаночный антикоагулянт, МНО, АЧТВ, протромбиновый индекс, фибриноген. А после тромбоза вен все те же анализы, кроме маркера волчанки, и дополнительно исследуются протеины С и S, D-димер, фактор VIII и гомоцистеин.

При подозрении на наследственную предрасположенность методом ПЦР выявляют генетические маркеры тромбофилии:

1. Мутации в генах белков-антикоагулянтов C и S;
2. Дефекты, вызывающие недостаток антитромбина III;
3. Мутация Лейдена;
4. Протромбиновая (II) мутация;
5. Мутация в гене метилентетрагидрафолат редуктазы;
6. Дефектный ген тромбоцитарного рецептора к гликопротеину IIIа;
7. Аномальный ген фибриногена.

Лечение тромбофилии — препараты

Лечение диагностированной тромбофилии определяется ее причиной. Если патологическое состояние генетически детерминировано, полного излечения добиться не удастся. В этом случае применяется заместительная терапия.

Она направлена на восполнение недостающих факторов свертывания при помощи их инъекций или переливания плазмы. При гиперагрегации показаны плазмаферез и капельное введение плазмы.

Приобретенные формы тромбофилии лечат антикоагулянтами. Показанием к их назначению является сочетание 3 и более факторов риска. При тромбофилии используют те же препараты, что и для лечения тромбоза:

• аспирин;
• варфарин;
• курантил;
• прадакса;
• гепарин и его производные (далтепарин, эноксапарин, фраксипарин).

Лицам с тромбофилией показано применение народных средств, разжижающих кровь. Особенно полезны имбирь, свежий виноградный сок, клюквенный чай, сухофрукты, морепродукты. Из рациона нужно исключить жирную и жареную пищу, поскольку липиды в ее составе сгущают кровь.

При беременности обязательно следует носить компрессионное белье: чулки и колготки. Будущим мамам нельзя пренебрегать ЛФК, массажем, ежедневной медленной ходьбой или плаванием.

Прогноз

Тромбофилия – это не заболевание, а предрасположенность к нему. Если придерживаться основных правил профилактики, тромбоз и связанные с ним осложнения (тромбоэмболия, ишемия, инфаркт, инсульт) не разовьются.

Прежде всего нужно следовать принципам правильного питания: включать в рацион свежие овощи, фрукты, ягоды, морепродукты, нежирные сорта мяса и рыбы, цельнозерновой хлеб. Не нужно допускать застоя крови в венах, которому способствует малоподвижный образ жизни.

Все хронические патологии и острые инфекционные процессы следует лечить незамедлительно или держать под контролем. Систематический прием гормональных препаратов и заместительная терапия при тромбофилии подразумевают регулярные исследования коагуляционной способности крови.

Тромбофилия – это не приговор. Наоборот, зная о такой особенности организма, разумный человек, заботящийся о своем здоровье, предпримет все возможные меры для того, чтобы не допустить развития угрожающих жизни осложнений.

Тромбофилия — это склонность к образованию тромбов. Виной этому генетика или прием серьезных гормональных препаратов. Именно беременность и является индикатором того, страдает ли женщина тромбофилией или нет. В период вынашивания ребенка организм по природе своей начинает усиливать свертываемость крови, чтобы во время родов мама не теряла ее в больших количествах. Это предусмотрено природой для того, чтобы у плода не развивалось никаких патологий и прочих осложнений, например, риск выкидыша или отслойки плаценты.

При тромбофилии кровь начинает образовывать сгустки в сосудах, т.е. тромбы, а это и приводит к выкидышам на ранних сроках и к преждевременным родам. Существуют и такие опасные моменты, как задержка развития эмбриона, внутриматочная гибель плода, а также другие неприятные моменты. Тромбофилия может приводить к бесплодию, так как при ее присутствии в организме женщины есть высокая вероятность того, что эмбрион просто не сможет имплантироваться и прикрепиться к материнскому месту. При тромбофилии даже ЭКО часто является безрезультатным методом зачатия.

Чтобы диагностировать тромбофилию, женщине необходимо сдать кровь на анализ. Диагностика проводится в 2 этапа:

• анализ на свертывание;
• специальный анализ на наличие тромбофилии во время беременности.

В лабораториях проводятся определенные скрининговые тесты, которые способны выявить ряд различных форм тромбофилии.

Чем опасно заболевание для матери и ребенка

Тромбофилия не представляет собой никакой опасности для женщины, пока не наступает беременность, когда возникает риск того, что она не сможет родить здорового ребенка. При беременности такая болезнь начинает действовать с повышенной активностью, а это значит, что велика вероятность выкидышей. Есть риск того, что ребенок появится на свет раньше срока. Хорошо, если это произойдет в промежутке 35-37 недель.

Как показывает медицинская практика, тромбофилия начинает проявлять себя уже на 10-й неделе беременности, до этого же срока болезнь не дает о себе знать. Без каких-либо осложнений протекает и 2-й триместр беременности, когда женщина может спокойно носить ребенка под сердцем и не испытывать проблем со здоровьем.

Кто входит в группу риска

Данное заболевание способно поражать организм не только при беременности, но и при хирургических вмешательствах, при приеме гормональных препаратов. Поэтому проводить соответствующее обследование нужно следующим категориям женщин:

• у пациентки уже была в прошлом неудачная беременность;
• пациентка несколько раз не могла выносить ребенка, и плод погибал на разных сроках беременности;
• во время предыдущей беременности наблюдались осложнения, например, гибель плода внутри матки или задержка в его развитии;
• при бесплодии не удается осуществить оплодотворение даже методом ЭКО;
• у женщины отмечается повышенный уровень антифосфолипидных антител или гомоцистеина;
• родственники пациентки, которым уже более 50-ти лет, страдали или страдают тромбозами, инсультами, инфарктами или тромбоэмболией легочной артерии;
• пациентке предстоит пройти через гинекологические операции;
• женщина готовится к гормонотерапии.

Если раннее у женщины наблюдался хотя бы один из вышеперечисленных факторов, то при планировании беременности ей в строгом порядке необходимо пройти обследование на определение мутации таких генов, как протромбин, антитромбин, протеин S и C, фибриноген. Эти гены вызывают всяческие осложнения во время планирования беременности и вынашивания ребенка. Врач обязан провести обследование женщины и на наличие такой патологии, как антифосфолипидный синдром, который может привести к тромбообразованию и неспособности выносить плод.

Самый неблагоприятный период начинается после 30-ти недель беременности, когда резко возрастает риск возникновения плацентарной недостаточности, а также может развиваться гестоз тяжелой формы.

Профилактика

Нужно помнить, что при наличии тех или иных признаков тромбофилии профилактику необходимо начинать еще с планирования самого зачатия. Именно раннее вмешательство в такие процессы способно помочь плоду имплантироваться и закрепиться в матке. Если начинать лечить тромбофилию уже в период беременности, то эффективность от этого будет значительно ниже.

Перед тем как зачать ребенка, пациентка должна пройти через ряд профилактических мер:

1. Провести оздоровление очагов возможных инфекций, например, в полости рта и гениталиях, так как все это может привести к тромбообразованию.
2. Если имело место хирургическое вмешательство, пациентке назначаются антикоагулянты.
3. Антикоагулянты назначаются и в период самой беременности, а также на протяжении 6 недель после родов.

Во время проведения такой терапии врачом могут быть назначены различные препараты:

• Фолиевая кислота;
• витамины группы B;
• Гепарин низкомолекулярный;
• кислоты Омега-3;
• натуральный гормон прогестерон;
• антиагреганты.

Как помочь женщине выносить и родить ребенка

Будущая мама, у которой обнаружена тромбофилия, нуждается в особом наблюдении врача. Для этого проводятся УЗИ, тщательно изучается кровоток в плаценте. Более подробные методы диагностики необходимо разбивать по триместрам:

1. Первый триместр — обследование на наличие образования новых кровеносных сосудов в плаценте, так как такой процесс может привести к хронической недостаточности. На 8 неделе будущая мама должна пройти обследование плацентарного кровотока.
2. Второй и третий триместры — в этот период необходимо особое наблюдение за развитием плода, для этого проводятся фетометрия, дипплерометрия и кардиотокография малыша.

Чтобы облегчить протекание беременности, врачом может быть назначена противотромбозная терапия. Она абсолютно безвредна и для будущей матери, и для малыша. Ее успешным исходом можно назвать отсутствие тяжелых форм тромбоза и гестоза, исключается угроза выкидыша или гибели плода, отслойки плаценты. Противотромбозная терапия удерживает приемлемые показатели маркеров тромбофилии. В дальнейшем эти маркеры сохраняют свои позиции, что говорит о благополучном протекании беременности.

Выявление тромбофилии — это вовсе не признак того, что женщина не сможет родить. Если вовремя пройти все обследования и планировать свою беременность, есть все шансы для того, что у будущей мамы появятся здоровые дети.