Ваша медицинская история или результаты очередного УЗИ могут заставить гинеколога предполагать, что есть больше, чем обычно, шансов родить ребенка с врожденными дефектами. Для того, чтобы узнать более точную вероятность осложнений, используется данный специфический метод.
Амниоцентез - исследование, при котором берут на анализ околоплодную жидкость. Игла проходит через брюшную полость и матку, не касаясь при этом плаценты и ребенка. Берется примерно 15мл околоплодных вод, это количество очень мало в сравнении с общим их объемом (например, в 16 недель - минимум 160мл).
Важно, чтобы мочевой пузырь будущей матери был полон. Это способствует поднятию матки вверх и более качественному изображению на экране УЗИ. Перед амниоцентезом обязательно проводят ультразвуковое исследование, где уточняют, один ли плод находится в матке или несколько, расположение плаценты и другие нюансы. Приготовления длятся примерно 10-15 минут.
После ультразвуковой диагностики очищают живот и иглу проводят в матку. На экране монитора постоянно контролируют движение иглы. В течение одной минуты будет набрано 15мл околоплодной жидкости. После этого снова проверят состояние малыша и мама может уже идти домой.
Больно ли? Практически все беременные отмечают, что было гораздо меньше дискомфорта от теста, чем они ожидали. Это было похоже по ощущениям на обычный анализ крови.
Чаще всего никаких болевых ощущений беременная после процедуры не испытывает. Редко бывает дискомфорт из-за небольшого кровоподтека под кожей. Если вы заметили необычные выделения или боли, нужно обязательно позвонить своему гинекологу.
После данной процедуры нужно поберечь себя: не поднимать тяжести, ограничить физические нагрузки и желательно 1-2 дня провести в постельном режиме.
Решение о проведении данного теста является очень личным делом и часто очень трудно дается. Ни врач и никто другой не могут вас заставить пройти данную процедуру. Данное решение вы должны принять сами, перед этим взвесив все за и против. Но помните, что даже совокупность УЗИ и амниоцентеза не даст 100% достоверности, что всевозможные аномалии исключены. При принятии решения задумайтесь заранее о том, если результаты анализа будут неутешительны, готовы ли вы будете прервать данную беременность.
Все зависит от учреждения, где будет проводиться амниоцентез. Обычно результаты готовы примерно на 14-21 день после анализа.
Амниоцентез при беременности – это один из широко применяемых методов в перинатальной медицине.
Это исследование, по проведению которого можно понять, чем болен будущий малыш, имеет ли он отклонения в физическом развитии или на генном уровне.
Амниоцентез при – это прокол тонкой иглой брюшной стенки с целью забора околоплодных вод. Амниотическая жидкость забирается шприцом из плодного пузыря.
Данный анализ не является обязательным в период вынашивания ребёнка. Он назначается сугубо по ряду факторов для точной перепроверки диагноза, поставленного лечащим гинекологом женщины.
Согласно медицинским отзывам амниоцентез – это такое исследование, которое проводится в весьма редких случаях, так как он может нанести вред здоровью малыша и повлиять на его развитие. Данная процедура делается исключительно с согласия беременной женщины.
Амниоцентез делается на разных сроках беременности. Впервые его можно проводить после 10 недели.
В этот период оканчивается формирование многих будущих органов малыша, поэтому благодаря пункции можно получить достоверную информацию о его физическом и генном здоровье.
Врачи настаивают, чтобы амниоцентез проводился с 15 до 20 неделю. В этот период значительно снижается риск повреждения плода, количество околоплодных вод увеличивается, поэтому пункцию взять легче. Сроки проведения амниоцентеза напрямую зависят от цели.
Обратите внимание! Если процедура предназначена для диагностики генетических заболеваний, то забор осуществляется на 15 неделе, а если необходимо проверить формирование лёгких, то процедура проводится в третьем триместре.
На последних месяцах исследование делается с целью оценки состояния малыша в ситуации резус-конфликта.
Если по каким-либо медицинским причинам (зачастую это патологии плода, несовместимые с жизнью) женщине предписан , то посредством проведения амниоцентеза в мочевой пузырь вводят инъекционные абортивные препараты для прерывания беременности.
Техника выполнения амниоцентеза подразумевает под собой прокол живота.
Изначально женщине делается с целью оценки расположения плода и плаценты для того, чтобы не поранить малыша. После этого врач обрабатывает живот беременной специальными антисептическими средствами.
Затем в переднюю стенку брюшины аккуратно вводится игла со шприцом. Данный процесс постоянно контролируется врачом ультразвукового исследования. Иглой набирается около 20 – 30 миллилитров амниотической жидкости, которая потом сдаётся в лабораторию.
Процедура осуществляется без применения обезболивающих средств. В редких случаях врач назначает местную анестезию.
После взятия пункции врач при помощи УЗИ оценивает состояние плода.
Если у беременной резус-конфликт, то на протяжении 3 последующих суток ей делаются инъекции антирезусного иммуноглобулина.
Результаты анализа приходится ожидать от 2 до 3 недель.
Показаний для амниоцентеза не очень много. Данную процедуру предлагают пройти женщине, если у неё в роду имеются родственники, болеющие хромосомные заболеваниями.
Всё дело в том, что после 35 лет у женщин повышается риск появления в яичниках лишней 21 пары хромосом. Это связано с возрастными изменениями в женской репродуктивной системе. Излишняя хромосома вызывает болезнь Дауна у плода.
Также показаниями будут служить результаты ультразвукового обследования или биохимического скрининга. Если при прохождении УЗИ на 12 неделе ширина воротниковой зоны больше 3 мм (норма 2 мм) - это повод для проведения амниоцентеза.
Увеличенное пространство между шейной костью и кожей плода указывает на генетические аномалии, в частности на синдром Дауна.
Показаниями для прохождения данной процедуры являются результаты биохимического анализа крови: уровень ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) больше 288 мЕД/мл, уровень РАРР-А (специфический белок плазмы крови) ниже 0.6 МоМ.
Процедура противопоказана при:
Амниотическая жидкость содержит мелкие частички кожного покрова будущего малыша и вещества, которые позволяют провести полный анализ состояния крохи. Амниоцентез показывает не только генетические заболевания или отклонения, но и группу, резус крови плода.
По результатам анализа можно определить кариотип будущего малыша. Это набор хромосом, определяющий все особенности организма: цвет волос, глаз и кожи, формы частей тела.
По кариотипу можно рассмотреть хромосомные болезни. В норме их должно быть 46, но если анализ показывает, что их больше или меньше, то это означает, что будущий малыш родится с патологией.
Как выглядят результаты амниоцентеза по кариотипу (какие синдромы пункция показывает):
Синдром Дауна характеризуется кариотипом в 47 хромосом. Заболевание проявляется в замедленном развитии малыша, немного скошенном затылке, приплюснутом носике и косом разрезе глаз.
Синдром Тернера – Шершевского свидетельствует об отсутствии одной Х-хромосомы, то есть у плода их всего 45 вместо положенных 46. Данная патология проявляется в виде умственной отсталости, непропорциональном строении тела, короткой шеи и половом инфантилизме.
При синдроме Клайнфельтера количество хромосом может быть 47 и больше. Кариотип – ХХY. Патология подразумевает умственную отсталость и аномальное строение зубов, костной системы человека.
При синдроме Едвардса результат анализа показывает кариотип в 47 хромосом (лишняя в 18 паре – D18+). Патология широко распространена, как и болезнь Дауна. Появляется она в связи с возрастом родителей, а именно матери. «Зарождение» патологии происходит при нерасхождении аутсом на стадии гамет (деления).
Синдром Эдвардса характеризуется нарушениями строения лица и наличием спинномозговых грыж. Согласно медицинской статистике 90% детей с данной патологией умирает, не доживая до года.
При синдроме Патау наблюдается 47 хромосом (D13+). Патология характеризуется аномалиями черепа и лица.
Помимо генетических аномалий процедура забора околоплодных вод показывает мышечную дистрофию и серповидно-клеточную анемию. Также по результатам анализа можно увидеть наличие болезни Тея-Сакса, характеризующееся поражением центральной нервной системы и мозга плода.
Помимо неё амниоцентез показывает гемофилию – редкое наследственное заболевание, проявляющееся нарушением свёртываемости крови.
По результатам пункции видны дефекты нервной трубки у плода:
Медики изначально предупреждают беременную, что иногда амниоцентез вызывает риски для плода. После проведения процедуры может случиться самопроизвольный выкидыш. При взятии пункции можно поранить малыша иглой.
Последствием от амниоцентеза может стать повреждение мочевого пузыря или преждевременная родовая деятельность.
Редко случается хориомниотит – воспалительный процесс оболочек плода и инфицирование околоплодных вод.
Согласно отзывам женщин, кто делал амниоцентез, часто последствием становится отслойка плаценты. Данная патология не является критической при постоянном наблюдении медиков.
Другие последствия после проведения амниоцентеза при беременности согласно отзывам:
Пункция взятия амниотической жидкости имеет хоть небольшие, но все же риски для плода. Поэтому иногда женщинам врачи рекомендуют пройти неинвазивный пренатальный тест. Это исследование проводится методом забора венозной крови.
Затем плазма помещается в специальный аппарат, который охлаждает её до нужной температуры. После этого сотрудники лаборатории выделяют ДНК плода из крови, который отправляют в амплификатор. В данном аппарате в искусственных условиях происходит размножение генного материала будущей крохи.
После этого проводится математический обсчёт ДНК малыша при помощи компьютерных программ. Данный тест показывает наличие всех генетических аномалий у крохи в утробе матери.
Расшифровать результаты анализа может только врач-генетик. Многие беременные с появлением данного исследования начали задумываться, а что лучше: амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест?
Однозначно ответить нельзя. Всё зависит от показаний и противопоказаний.
Амниоцентез – это забор жидкости с плодного пузыря, поэтому возможность получения нежелательных последствий от данного вмешательства выше. При неинвазивном пренатальном тесте риски отсутствуют, но и точность результата не такая, как при пункции.
Амниоцентез назначается врачом, а кровь сдать можно по желанию. Многие беременные изначально делают неинвазивный пренатальный тест для перестраховки. Если по его результатам видны отклонения от нормы, то женщины проходят процедуру забора амниотической жидкости.
Согласно отзывам амниоцентез больше полезен, чем вреден для женщин. Да, негативные последствия после его проведения имеются.
Но сделав пункцию, женщина знает о возможных пороках и патологиях своего будущего малыша и может принимать решение оставить его или прервать беременность.
Для выявления аномалий плода в период внутриутробного развития проводится инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Назначается процедура только в исключительных случаях, когда для нее есть веские показание и риск проведения анализа меньше, чем опасность ее не выполнения. Проводиться амниоцентез может с десятой недели беременности до родов.
Амниоцентез – это вид перинатальной диагностики, предназначенный для выявления патологий развития плода, генетических или других заболеваний малыша. Суть процедуры – это забор околоплодной жидкости, который происходит путем прокалывания пузыря длинной тонкой иглой. Полученный материал подлежит дальнейшему исследованию: проводится биохимический, гормональный, иммунологический и цитологический анализы.
Амниоцентез – это инвазивная процедура, поэтому проводится только при наличии показаний:
Для получения достоверных результатов от обследования крайне важно тщательно к нему подготовиться. Подготовка включает следующие этапы:
Перед началом амниоцентеза врачи информируют женщину о возможных рисках и у нее берется письменное согласие на проведение процедуры.
Амниоцентез проводится совместно с ультразвуковым исследованием. Это необходимо для точного определения места, где можно взять околоплодные воды, не зацепив при этом плод, органы беременной или пуповину. В большинстве случаев процедура не требует обезболивания, но порой применяется местная анестезия 0,5% раствором новокаина.
Перед началом прокола кожа обрабатывается антисептиком на основе спирта, после чего делается прокол иглой для пункций (она весьма длинная и тонкая). Затем к игле присоединяется шприц и берутся пробы околоплодных вод.
Первые 0,5 мл амниотической жидкости не пригодны для исследования, поскольку могут содержать клетки беременной, что может исказить результаты. Последующие 15-20 мл воды подлежат изучению. После получения биологического материала игла изымается и кожа вновь обрабатывается антисептиком.
Длительность процедуры составляет максимум 3 минуты, по ее окончанию женщине рекомендовано отдохнуть в течение нескольких часов.
Амниоцентез – это высокоинформативный анализ, который позволяет установить наличие наследственных или генетических заболеваний. После получения биологического материала в лабораторных условиях он сортируется, выделяются клетки плода. При нормальном развитии малыша наблюдается 23 пары хромосом, без структурных и других изменений. По количеству и качеству хромосом можно установить следующие заболевания и патологии плода:
Если во время исследования были выявлены пороки, аномалии или заболевания, которые могут привести к задержке развития плода или болезням, несовместимыми с жизнью, беременной предлагается прервать беременность. В случае отказа от аборта, беременную ставят на учет, заносят в группу повышенного риска и во время родоразрешения ей требуется особое внимание.
В некоторых случаях возможно развитие осложнений после проведений амниоцентеза:
Амниоцентез – это вид перинатального исследования, которое назначается в редких случаях при наличии веских показаний. Перед проведением процедуры взвешиваются все за и против, женщину предупреждают о возможных осложнениях, после чего она принимает решение.
Одним из методов дородовой (пренатальной) диагностики плода является амниоцентез. Данная процедура заключается в заборе околоплодных вод c дальнейшим проведением их гормонального, биохимического, цитологического (исследование хромосомного состава клеток плода) и иммунологического анализа.
Так как амниоцентез относится к инвазивным процедурам, то его проведение назначается строго по показаниям:
Проведение процедуры противопоказано в следующих ситуациях:
Перед проведением процедуры женщине назначается рутинное лабораторное обследование (ОАК, ОАМ, мазок из влагалища). Кроме того, проводится обязательное УЗИ накануне процедуры для выявления локализации плаценты, количества плодов при многоплодии, уточнение срока гестации и количества амниотической жидкости, выявление различных анатомических особенностей, способных повлиять на проведение амниоцентеза. Также перед манипуляцией не следует в течение 5 дней принимать антиагреганты и антикоагулянты - препараты, разжижающие кровь и снижающие ее свертываемость (аспирин, курантил, гепарин).
Если забор околоплодных вод производится до 20 недель, то женщина должна прийти на процедуру с полным мочевым пузырем. В сроке 20 и более недель амниоцентез проводится при опорожненном мочевом пузыре.
Перед манипуляцией женщину информируют о методике проведения, возможных рисках и предлагают ей подписать бланк о согласии на амниоцентез.
Процедура начинается с проведения УЗИ, во время которого определяется карман околоплодных вод, свободных от пуповинных петель и краев плаценты. Вся манипуляция также ведется под контролем УЗИ. Амниоцентез чаще выполняется без обезболивания, но возможно и проведение местной анестезии 0,5% раствором новокаина. Выбранный участок кожи передней стенки живота обрабатывается спиртовым раствором антисептика, после чего врач прокалывает кожу, подкожно-жировой слой и стенку матки пункционной иглой, которую присоединяют к шприцу, а затем отсасывает амниотическую жидкость.
Первые 0,5 мл околоплодных вод для исследования непригодны, так как в них могут присутствовать клетки женщины, поэтому они выливаются. Следующий забор жидкости составляет 15-20мл, после чего игла извлекается, а место пункции повторно обрабатывается антисептиком. В течение часа женщине предлагают отдохнуть. Вся процедура занимает 2-3 минуты.
Точность исследования околоплодных вод и диагностики врожденных и наследственных заболеваний достигает 99%. После того, как амниотическая жидкость будет получена, она доставляется в лабораторию и из нее выделяются плодовые клетки. Эти клетки высаживают на питательные среды для увеличения их числа. Цитогенетический анализ вод в норме показывает содержание 23 пар нормальных, без структурных отклонений хромосом.
Кроме того, в некоторых случаях (например, тяжелый гестоз, не поддающийся терапии) необходимо выявить степень созревания легких будущего ребенка и решить вопрос о преждевременном родоразрешении. Степень созревания легких оценивается на соотношении лецитина и сфингомиелина (биохимический анализ вод):
При выявленных отклонениях врачи консилиумом решают вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности.
В случае выявления грубых, не совместимых с жизнью пороков плода или хромосомных и наследственных заболеваний женщине предлагают прервать беременность . При отказе от прерывания ее заносят в группу высокого риска и подбирают специализированный роддом для родоразрешения рожениц с подобной патологией.
При гемолитической болезни плода или выявлении внутриутробной инфекции назначается соответствующая терапия, и определяются оптимальные сроки для родоразрешения.
В некоторых случаях, при выявлении аномалий развития плода, не угрожающих его жизни подбирается тактика лечения плода с возможным проведением фетотерапии или фетохирургии.
Амниоцентез - инвазивная процедура, заключающаяся в заборе околоплодных вод с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Чаще всего данный метод применяется для диагностики врожденных заболеваний будущего ребенка, но может использоваться для введения лекарственных средств и уменьшения количества околоплодных вод.
Амниоцентез безопасен для организма будущего ребенка, при правильном выполнении его диагностическая польза превышает возможный вред. Данная процедура позволяет вовремя обнаружить врожденную патологию плода и решить вопрос о прерывании или пролонгировании беременности.
Диагностика врожденных заболеваний. Инвазивное исследование назначается после выявления повышенного риска во время перинатального скрининга. Амниоцентез позволяет осуществить забор околоплодной жидкости, содержащей клетки с хромосомным набором плода. После пункции с помощью современного оборудования врачи могут определить патологии генома. Амниоцентез позволяет выявить хромосомные аномалии у будущего ребенка - синдром Дауна (утроение 23 хромосомы), Патау (утроение 13 хромосомы), Эдвардса (утроение 18 хромосомы), Тернера (отсутствие одной из Х хромосомы), Клайнфельтера (удвоение Х хромосомы у мальчиков).
Контроль гемолитической болезни плода. Данное заболевание наблюдается при резус-конфликте, связанном с активацией иммунной системы будущей матери. Гемолитическая болезнь плода вызывает распад эритроцитов, необходимых для дыхания всех тканей. Амниоцентез позволяет подсчитать количество материнских антител в околоплодных водах, благодаря чему врач определяет степень тяжести заболевания.
Определение качества легочной ткани. Анализ околоплодных вод при беременности позволяет подсчитать количество сурфактанта - вещества, необходимого для дыхания атмосферным воздухом. Показаниями для данного исследования являются такие заболевания, как тяжелая преэклампсия, предлежание плаценты, хроническая почечная недостаточность.
Контроль стерильности плодных вод. Врачи назначают пункцию амниотической жидкости после перенесения матерью тяжелого заболевания бактериальной или вирусной этиологии - краснухи, сифилиса, токсоплазмоза.
Амниоредукция. Данная процедура направлена на уменьшение количества околоплодной жидкости путем ее пункции и выделения из полости матки. Амниоредукция применяется для лечения многоводия.
Фетотерапия. Амниоцентез может использоваться для введения медикаментозных средств в околоплодный пузырь.
Оптимальным сроком проведения амниоцентеза для диагностики врожденных заболеваний плода является период с 16 по . Проведение пункции околоплодных вод по другим целям возможно до конца периода вынашивания.
Амниоцентез: когда он необходим и безопасна ли процедура для плода
Чувствительность амниоцентеза может снижаться при мозаичном типе хромосомной аномалии - когда часть клеток плода имеет нормальный геномный набор. Однако такой вариант патологии является редкостью, встречается в 0,1-1% от всех врожденных заболеваний.
Специфичность диагностической процедуры при оценке созревания сурфактанта и степени гемолитической болезни также близка к 100%. При низкой концентрации возбудителей инфекции в околоплодных водах амниоцентез может давать ложноотрицательный результат.
#1. Угроза самопроизвольного аборта. Выполнение амниоцентеза во время повышенного тонуса матки повышает вероятность неблагоприятного исхода беременности.
#2. Патологии строения матки. Врожденные аномалии, опухолевые образования органа могут вызвать затруднения во время проведения процедуры. В худшем случае амниоцентез провоцирует повреждение стенки матки.
#3. Острые воспалительные заболевания. Если в организме будущей матери имеется очаг инфекции, во время амниоцентеза существует риск заражения плода.
После проведения амниоцентеза у 1-2% будущих матерей существует риск в течение нескольких суток. Данное осложнение является нормальной реакцией организма женщины, оно не представляет угрозы для жизни плода. Организм женщины быстро восполняет дефицит потерянной амниотической жидкости.
Если амниоцентез проводился более 3 раз, существует вероятность отслойки околоплодных оболочек. Именно поэтому врачи должны контролировать частоту инвазивных методов исследования, не назначать их без наличия весомых показаний.
Несоблюдение техники выполнения амниоцентеза может привести к внутриутробному заражению плода. Наличие одноразовых и стерильных инструментов предупреждает данное осложнение.
При наличии резус-конфликта существует вероятность ухудшения течения заболевания на фоне амниоцентеза. Для профилактики осложнения врачи вводят будущим матерям специальные препараты, разрушающие антитела.
Неправильное выполнение процедуры может способствовать преждевременному излитию околоплодных вод и стимуляции родовой деятельности. Однако данное осложнение является редкостью, оно возникает лишь после грубого нарушения техники амниоцентеза.
За несколько дней до выполнения пункции амниотической жидкости будущая мать направляется на сдачу крови и мочи на общие анализы. Данные исследования помогают установить наличие очага инфекции в организме. Для этих же целей беременной женщине следует сдать мазок на флору из влагалища.
За день до процедуры беременной женщине показано проведение ультразвукового исследования. Оно направлено на уточнение срока беременности, а также на определение положения плаценты, количества околоплодных вод, анатомических особенностей строения и положения матки.
Подготовка к анализу включает в себя прием препаратов группы антиагрегантов в течение 5 суток до предполагаемого исследования амниотической жидкости. Они предназначены для профилактики возможного тромбообразования в месте пункции.
Если амниоцентез проводится на сроке более 20 недель беременности, будущей матери следует опорожнить мочевой пузырь непосредственно перед проведением процедуры. Если же пункция околоплодных вод назначается в более раннее время, женщине нужно выпить литр воды за час до исследования.
На консультации врач информирует будущую мать о правилах проведения амниоцентеза, необходимости его назначении, а также о возможных рисках и осложнениях. После этого женщина должна подписать согласие на взятие пункции околоплодных вод . При желании беременная может отказаться от процедуры.
Прокол осуществляется с помощью шприца оснащенного иглой. Перед пункцией живот матери обрабатывается антисептиком. Первые 5-10 миллилитров околоплодных вод сливаются, поскольку они содержат клетки матери и не пригодны для исследования.
Для исследования врач забирает около 25 миллилитров амниотической жидкости , затем вынимает иглу из передней брюшной стенки. После этого кожа живота матери подвергается повторной обработке с помощью антисептика. Беременной женщине следует оставаться в положении лежа в течение 5 минут.
После получения достаточного количества клеток плода лаборанты проводят генетическое исследование . Оно включает в себе подсчет количества хромосом, а также определение маркеров некоторых наследственных заболеваний - муковисцидоза, серповидного дефекта эритроцитов и т.д.
Также лаборанты исследуют околоплодные воды на наличие возбудителей инфекционных заболеваний. По показаниям специалисты определяют количество сурфактанта и материнских антител к эритроцитам плода.
Исследование околоплодной жидкости занимает определенный промежуток времени, обычно для получения результатов необходимо около 7 рабочих дней . Заключение о проведении процедуры содержит информацию о поле плода, его генотипе, количестве хромосом. Также в нем указаны обнаруженные возбудители, титр материнских антител и степень зрелости легких плода.
После получения результатов будущая мать может почти со стопроцентной вероятностью знать, имеется ли врожденная хромосомная аномалия у ребенка. Если в заключении указана патология генома плода, женщина должна принять решение о сохранении или прерывании беременности.
При обнаружении материнских антител или возбудителей инфекции в околоплодных водах, дальнейшая тактика лечения обсуждается с врачом. Специалист назначает курс терапии, направленный на профилактику осложнений беременности.
Количество сурфактанта в амниотической жидкости имеет решающее значение в дальнейшем принятии решении при наличии заболеваний, являющихся противопоказанием для продления вынашивания.
Кордоцентез - исследование, заключающееся во взятии крови из пуповины плода с помощью пункционной иглы через переднюю брюшную стенку. Данная процедура проводится под контролем ультразвукового исследования не ранее, чем на 18 неделе беременности. Оптимальным сроком для проведения кордоцентеза является середина второго триместра. Исследование помогает выявить врожденные патологии плода, а также количество гемоглобина, тромбоцитов, билирубина и других веществ в крови будущего ребенка.