П. Попхристов, М. Койчева-Трашлиева

Aplasia cutis congenita (врожденная аплазия кожи). Это состояние является результатом врожденного отсутствия эпидермиса, дермы, а, иногда и подкожной ткани. Видны овальной формы или округлые язвы с резко выраженными краями различных размеров - от миллиметров до сантиметров в диаметре. Дно язв покрыто грануляциями или красновато-бурыми налетами. Глубина язв различная, они могут достигать до периоста, костей, мышц и мозговых оболочек. Кожные дефекты иногда эпителизируются внутриутробно и после рождения остаются овальной формы шрамы на коже. Они чаще всего бывают локализованы на поверхности головы, но их можно обнаруживать и на других участках тела.

Лечение. В зависимости от размеров и глубины применяют местное антисептическое лечение - хирургическую пластику или пересадку волос.

Hiatus cutis congenitus представляет собой врожденный дефект кожи. Он локализуется по средней линии тела, на спине, животе или бедрах. Сочетается с другими пороками развития. Вероятно, это заболевание обусловливается разрывом амниотических узлов и тканевой аплазии.

1 Прогноз зависит от размеров дефекта и сочетания его с энцефалоцеле, заячьей губой, костными дефектами и др.

Cistea raphes scroti . Это расположенные в мошонке по средней линии и сбоку от нее разного калибра эпителиальные кисты, выводные каналы которых вскрываются в области шва. Из них иногда выделяется и гнойный экссудат. Кисты прощупываются в виде слегка болезненных узлов. Лечение - хирургическое и состоит в иссечении узлов.

Oedema lymphangiectaticum neonatorum . Очень редкое врожденное заболевание, выраженное появлением отеков рук и ног. Оно обусловливается пороком развития лимфатических сосудов и застоем лимфы. С возрастом наблюдается тенденция к регрессии и самопроизвольному излечению.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденной слоновостью и синдромом Milroy Meige.

ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОЖИ

Naevi vasculares s. angiomatosi. Сосудистые невусы имеют вид пятнистых плоско возвышающихся над поверхностью кожи узелковых или опухолевидных образований бледно-розового до темно-красного цвета, интенсивность которого изменяется при плаче или усилии. Эти образования видны уже при рождении или же появляются позднее, расположены они чаще всего на коже и слизистых лица, но их можно обнаружить и по всему телу и конечностям. Чаще всего встречаются следующие сосудистые невусы.

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Этот сосудистый невус исключительно часто наблюдается еще в период новорожденности. Он локализуется на затылке, на границе между волосяным покровом и гладкой кожей, а также на лбу и носу. Чаще встречается у девочек и имеет вид эритемного пятна. Иногда оно настолько скрыто, что его видно только при плаче или напряжении ребенка. С возрастом оно становится более бледным.

Дифференциальный диагноз. Необходимо отличать от воспалительных изменений кожи (дерматит и лимфангит).

Naevus flammeus s. vinosus локализуется повсюду на коже и слизистых оболочках, чаще всего на лице. Размеры его бывают различными, развивается этот невус преимущественно односторонне. Окраска варьирует от бледно-розовой до фиолетовой, контуры неправильные, обычно поверхность невуса гладкая, расположен он на уровне кожи или слегка возвышается над ней. Невус существует в течение всей жизни.

Haemangioma tubero-cavernosum представляет собой опухолевидное образование различных размеров, более или менее возвышающееся над кожей, с шероховатой поверхностью, и ярко-красной до фиолетовой окраски. Чаще всего локализуется на лице: на губах, языке и конечностях. Вначале развивается прогрессирующе, но позднее в 90% случаев рост его прекращается до конца первого года жизни. При изъязвлении гемангиомы могут вызвать обильные геморрагии и анемию. Зарастая, оставляют после себя рубцы, которые часто приводят к уменьшению их размеров.

Naevus araneus s. stellatus представляет собой плоское или слегка возвышающееся над кожей эритемное образование диаметром 2-3 мм, вокруг которого разветвляются звездообразно множество тонких ангиэктазий. Такие невусы бывают одиночными или по несколько вместе и чаще всего располагаются на лице. Имеются данные о том, что подобные изменения на коже могут появляться после укусов насекомых.

Прогноз сосудистых невусов благоприятный. В большинстве случаев они являются косметической проблемой, за исключением случаев, когда создают механические затруднения при локализации вблизи глазницы, носа, рта и заднего прохода. Лечение (после индивидуальной оценки каждого случая) может быть хирургическим, методом контактной рентгеновской терапии или путем использования корригирующего окраску косметического крема. В случаях кавернозных, быстрорастущих гемангиом показана ранняя (на втором месяце жизни ребенка) общая терапия кортикостероидами в дозе 1 - 2 мт/кг, в течение 1 - 2 месяцев.

В некоторых случаях сосудистые невусы могут сочетаться с изменениями в других органах и системах, чаще всего в костях и нервной системе. Оформляются сосудистые синдромы; некоторые из них, как, например, синдром Линда у кавернозные гемангиомы лица, наблюдаются одновременно с гемангиомами в мозжечке, четвертом желудочке мозга, сетчатке глаза, поджелудочной железе и почках; синдром Стержа-Краббе-Вебера, представляющий собой сочетание гемангиом мозга с гемангиомами, локализованными на коже в участках, иннервируемых тройничным нервом; синдром Кдиплеля-Треноне - наблюдаемые при этом синдроме изменения бывают обычно локализованы односторонне и выражаются врожденными флебэктазиями, туберозными плексиформными гемангиомами и гипертрофией костей и локализуются на конечностях; синдром Паркса -- Вебера подобен описанному выше и встречается у детей более старшего возраста и у азрослых.

Blue rubber bleb naevus syndrom - комбинация множественных овальной формы кожных гемангиом синеватого цвета, напоминающих по своей консистенции резиновую соску, с кишечным гемангиоматозом. Гемангиомы могут располагаться и в печени, центральной нервной системе и др.

Синдром Казабаха - Меррита - гигантских размеров гемангиома, чаще всего локализованная на конечностях, сопровождаемая тромбоцитопенией.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica или болезнь Рендю-Ослера . Семейное наследственное заболевание, характеризующееся появлением множества мелких гемангиом на коже и слизистых оболочках с наступающими из них кровоизлияниями. Они напоминают паукообразный невус, достигая иногда 1-2 см в диаметре. Заболевание начинается в детском возрасте и длится всю жизнь. Очень характерно для него наличие многочисленных телеангиэктазий на губах, небе и языке, в носовой полости, на коже лица и пальцах. Подобные образования обнаруживают и со внутренних органах - мочевом пузыре, матке, бронхах, сетчатке. Существует опасность развития анемии и кровоизлияний.

Naevi pigmentosi . Это разного калибра коричневые пятна или плоские, выступающие над поверхностью кожи высыпания, расположенные в различных участках кожи. Оттенок и интенсивность их зависит от количества меланиновых гранул в них: окраска варьирует от светло-коричневой до антрацитно-черной. В некоторых случаях пигментные невусы могут быть покрыты волосами и занимать обширные участки кожи тела (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Лечение -хирургическое.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis представляют собой линейные или зазубренного вида образования желтоватого до коричневого цвета, с шероховатой, как напильник, гиперкератотической поверхностью. Они чаще всего располагаются с одной стороны от средней линии тела. Появляются такие невусы в первые годи жизни ребенка и вначале склонны к прогрессивному развитию. Могут сочетаться с другими, подобными невусами.

Лечение проводят местно кератолитическими средствами, витамином А. Можно проводить и абразию дермы.

Ichthyosis vulgaris . Заболевание начинается в грудном возрасте, реже позднее. Передается по наследству аутосомно-доминантно, характеризуется патоморфологически гиперкератозом и полным или частичным отсутствием гранулезного эпидермального слоя. Это заболевание в его многообразных, различных степеней клинических формах характеризуется склонностью к образованию чешуек и постоянным шелушением и без того очень сухой кожи, нередко гипер-пигментированной, грязно серовато-коричневатого цвета. Эритемы не наблюдают. В более тяжелых случаях, помимо кожи, поражение охватывает и кожные придатки, которые изменяются дистрофически. Различают следующие клинические формы этого заболевания:

Xerodermia (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - самая легкая форма, которая выражается слущиванием тонкого слоя главным образом с разгибательной поверхности конечностей. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Чешуйки, отделяющиеся от конечностей, мелкие, прикрепленные в центре к коже, края чешуек загнуты наружу. Наблюдается ладонноподошвенная керато-дермия, гипо- вплоть до ангидроза. Ichthyosis nitida - чешуйки при этой форме заболевания блестящие. Ichthyosis nigricans - с коричневыми или черно-зелеными чешуйками. Ichthyosis serpentina - при нем чешуйки плотные, напоминают кожу змеи. Ichthyosis hystrix (sauroderma) -наиболее тяжелая форма, с острыми на верхушке роговыми отростками на коже. Заболевание может сочетаться с другими пороками развития или же существовать как изолированные формы в определенном месте в виде невусного образования.

Для отдельных форм описываемого заболевания характерно то, что они нередко переходят одна в другую и не всегда их легко отграничивать. Субъективные жалобы выражаются в чувстве сухости кожи, натянутости, умеренном зуде, склонности к гипертермии вследствие гипогидроза. Наблюдается склонность к экзематизации. Психосоматическое развитие ребенка чаще всего бывает нормальным.

Ichthyosis congenita s. Erythrodermia ichthyosiformis . Клиника. Это заболевание отличается от ichthyosis vulgaris тем, что оно начинается рано, вскоре после рождения ребенка, охватывает также и разгибательные поверхности конечностей, причем патологические изменения там чаще всего более четко выражены. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Гиперкератоз - сухость, шелушение сочетаются с диффузной эритемой кожи. При затихании одного признака усиливается другой. Кожа лица покрасневшая, сухая и шелушится. Волосяной покров усыпан желтовато-белыми чешуйками. Нередко наблюдают дистрофию зубов и изменения в органах чувств - ушах, глазах, умственная и физическая отсталость. Об erythrodermia ichthyosiformis bullosa говорят, когда к описанной выше клинической картине присовокупляется и появление пузырей. При рождении такие дети кажутся как вареные, кожа их красная, шелушится крупными красными чешуйками.

Синдром Сьогрена - Ларсена - ихтиозиформная эритродермия в сочетании со спастической параплегией и отставанием умственного развития.

Синдром Рефзума - сочетание ихтиоза с глухотой, пигментным ретинитом, полиневритом и нарушением липидного обмена.

Лечение. Для лечения всех ихтиозных состояний рекомендуют применять кератолитические и смягчающие кожу средства. Ванны морской воды, затем смазывание кожи мазью, состоящей из 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe витаминов А и E. Наиболее благоприятен для таких больных влажный климат.

DISPLASIAE ECTODERMALES

К этой группе относится множество семейных наследственных заболеваний невыясненной этиологии, при которых обнаруживаются патологические изменения ороговения эпидермиса, склонность к образованию пузырей и дистрофические изменения кожных придатков. Из них чаще встречаются:

Polykeratosis congenita Турена . Под этим названием объединяют значительное число клинических картин, характеризующихся: наличием ладонно-подошвенной кератодермии, чаще частичной, реже - диффузной: гипер-, гипо- или ангидроз; пахионихии или онихогрифоза: эритродермия и ихтиозиформного шелушения, гипотрихоза, дистрофии зубов. Со стороны костного скелета устанавливают остеохондритные изменения, чаще всего в коленных суставах и тазовых костях. Наряду с гиперкератотическими изменениями кожи можно обнаружить на ней появление пузырей, пойкилодермию и лейкоплакию на слизистых оболочках. Сочетание описанных выше симптомов в различных вариантах формирует большое количество синдромов, один из которых так наз. dyskeratosis congenita Энгмана-Коле. Он встречается относительно часто, больше поражает мальчиков в возрасте от 5 до 12 лет. Заболевание прогрессирует и полностью выявляется за 3-5 лет, демонстрируюсь триадой: пойкилодермия-1-лейкоплакия +дистрофия ногтей. К этому присоединяется еще и ладонно-подошвенный гиперкератоз, вазомоторные нарушения, появляются пузыри после травмы. Наблюдаемая лейкоплакия может охватывать, помимо ротовой полости, все отверстия и довести до атрезии, стенозов и злокачественному вырождению. Нередко начальным симптомом является упорное слезотечение после закупорки слезных каналов. Кожные придатки могут подвергаться дистрофическим изменениям. Из внутренних органов чаще всего поражается гемопоэтическая система. Появляются геморрагии на коже и слизистых, развивается тромбопения, костномозговая аплазия, спленомегалия. Можно, кроме того, наблюдать гипо-генитализм, гипоадренализм, дисфагию, блокаду сердца. Психическое развитие ребенка обычно остается нормальным.

Poikilodermia congenita Томсона. Характеризуется пойкилодермическими изменениями кожи лица, шеи и конечностей, выражающимися следующими элементами: эритемными пятнами, поверхностной атрофией кожи, сетевидной дисхромией, тонкими телеангиэктазиями и шелушением. Можно также обнаружить пузыри, фолликулярный гиперкератоз, подобные бородавкам изменения на коже пальцев, мышечную слабость, расстройства желудочно-кишечного тракта, недостаточность печени, легкой формы порфинурию. Описанные изменения могут сочетаться с аномалиями скелета и зубов.

Epidermolysis bullosa hereditaria . В эту группу заболеваний включены несколько врожденных кожных болезней, для которых характерно спонтанное или провокированное незначительной травмой появление пузырей. Заболевание проявляется уже при рождении ребенка или в более позднем грудном возрасте. Различают две клинические формы: простую и дистрофическую.

Epidermolysis bullosa simplex . Наиболее частая форма, которая начинается с появления пузырей различных размеров чаще всего на конечностях, пальцах, ладонях, стопах, коленях и локтях, в местах, подверженных нажиму, удару и трению. Появляющиеся после разрыва пузырей эрозии заживают за 5-6 дней, нередко оставляя после себя гиперпигментированные рубцы. Волосы, ногти и слизистые оболочки обычно остаются непораженными. В период пубертатного развития ребенка заболевание может подвергнуться обратному развитию вплоть до выздоровления.

Epidermolysis bullosa distrophica . В зависимости от типа наследования заболевание делят на две формы: аутосомно-доминантная, гиперпластическая и аутосомно-рецессивная, полидисплазическая.

Клиника. При первой форме пузыри располагаются под эпидермисом, а при второй - на дермоэпидермальной границе, между базальным слоем и коллагеновым слоем верхней дермы. Заболевание протекает более тяжело, диагностируется еще при рождении ребенка или сразу после этого. Появившиеся спонтанно или после незначительной травмы пузыри охватывают большую часть кожи и слизистых, кожные придатки дистрофически изменяются вплоть до анонихии и атрихоза. Вследствие сращения краев эрозированных участков кожи на пальцах образуются контрактуры, деформации и наступает ранняя инвалидизация. Рецидивирующие эрозии слизистых оболочек вызывают стенозы и атрезии естественных отверстий и пищевода. Вокруг гиперпигментированных атрофических рубцов появляются псевдомилиумы - эпидермальные кисты - точечные высыпания белесоватого цвета. Симптом Никольского положителен. У детей, страдающих дистрофическим буллезным эпидермолизом, наблюдается отставание общего развития, склонность к интеркуррентным заболеваниям. Одновременно с клиническими признаками обнаруживают дистрофические изменения зубов, ихтиозные состояния, пойкилодермию, порфинурию, повышенную чувствительность к свету, а в более старшем возрасте- злокачественную дегенерацию кожи.

В дифференциально-диагностическом отношении всегда необходимо иметь в виду impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Лечение - симптоматическое с целью избежать инфицирования и контрактуры пальцев.

Morbus Pringle Bourneville - болезнь Прингла - Бурневилля. Наряду с туберозным склерозом глии и изменениями висцеральных органов в результате разрастания опухолей, на коже лица находят аденомы сальных желез, небольших размеров узелковые папулы желтовато-коричневого или розового цвета, расположенные около носа и рта. На губах и слизистых оболочках обнаруживают подобные фибромам образования, гипертрофический гингивит и бородавчатые изменения на языке. Характерны так наз. опухоли Коепеп, представляющие собой расположенные вокруг и под ногтями фибромы.

Morbus Reckleinghaiseii - болезнь Реклингаузена . Этот системный эктодерматоз, начинающийся еще в детском возрасте, характеризуется главным образом тремя видами изменений кожи: подобными веснушкам или более крупными пигментными пятнами: разного калибра мягкими опухолями, безболезненными, постепенно выступающими над поверхностью кожи, иногда на ножках, с мягким основанием, в которое они могут впадать как грыжа. Третий тип - плотные поверхностно или глубоко расположенные опухолевидные образования, которые могут подвергаться злокачественному перерождению, расположенные по ходу периферических нервов. На слизистой оболочке носоглотки и конъюнктивах могут появляться зудящие образования.

Cutis laxa s. Hyperplastica, синдром Эллера-Данлоса. Это относительно редкое заболевание соединительной ткани, передающееся по наследству аутосомно-доминантно. Характеризуется повышенной эластичностью кожи, которая может оттягиваться, образуя большие складки из подлежащих тканей, гиперэкстензивностью суставов и появлением частых подкожных кровоизлияний. Часто наблюдаются комедоны, депигментированные пятна и липомы. Заболевание может сочетаться с другими эктодермальными дистрофиями. Заболевание после рождения прогрессирует до известного предела и затем остается стационарным.

Лечение симптоматическое, чаще всего связанное с геморрагиями.

Недержание пигмента (Incontinentia pigmenti, заболевание Блоха - Сульц-бергера).

Заболевание, которое, вероятно, передается по наследству аутосомно-доминантным геном, чаще наблюдается у девочек.

Клиника. Кожные изменения существуют еще при рождении ребенка или же появляются в первые недели их жизни, но не позднее двух месяцев. Ему свойственны три последовательные стадии, характеризующиеся в начале воспалительной эритемой и появлением пузырьков, расположенных группами или линейно, в виде полосок. Явления напоминают экзему или пиодермию и остаются в течение 1 - 3 месяцев. Затем появляются веррукозно-папулезные сыпи, охватывающие чаще всего конечности, и процесс завершается появлением своеобразных гиперпигментированных пятен в виде „грязных брызг" в результате скопления меланина в дермальных меланоцитах. Пятна можно обнаруживать одновременно с веррукозными поражениями и они остаются на коже в течение нескольких лет, а затем исчезают.

Incontinentio pigmenti может сочетаться с аномалиями зубов, глазными дефектами, эпилепсией и умственной отсталостью.

Дифференциальный диагноз проводят с dermatitis herpetiformis, epidermolysis bullosa hereditaria.

Прогноз заболевания хороший. До наступления пубертатного периода пигментации исчезают.

Лечение не является необходимым.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Относительно редкое заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным геном и связанное с недостаточностью энзимов при репродукции ДНК под влиянием облучения солнечными лучами.

Клиника. Болезнь начинает появляться в первые три года жизни на открытых участках тела, подвергающихся солнечным облучениям. В этих местах появляются скоропреходящие эритемы и крупные пузыри, вслед за чем они превращаются в пигментные пятна и атрофические рубцы, которые сохраняются и зимой. Постепенно кожа становится сухой, приобретает пеструю окраску из-за наличия множества пигментированных пятен, атрофических рубцов и телеангиэктазий. Позднее, на 10-ом году жизни, в участках поражения появляются бородавчато-папилломатозные высыпания, на которых очень часто развивается базоцеллюлярная или спиноцеллюлярная карцинома. В результате осложнений наступают: сужение отверстия рта, истончение и деструкция носа, ушных раковин, эктропион, но общее состояние остается хорошим. Можно наблюдать фотофобию, гематопорфирию.

Дифференциальный диагноз проводят с Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Прогноз заболевания неблагоприятный. Обязательным считают диспансерное наблюдение и предохранение от солнечных облучений.

Лечение - внутреннее проводят кортикостероидами, резохином, витамином А; местное - фотозащитными кремами.

Ephelides. Светло-коричневые или темно-сизые мелкие, размерами с головку булавки пятнышки, рассеянные по лицу, особенно носу, скулам и лбу у детей со светлыми и рыжими волосами. Ранней весной и летом после пребывания на солнце они становятся более четко видимыми, а зимой бледнеют. Веснушки вызываются местным скоплением меланина в меланоцитах.

Дифференциальный диагноз проводят для отграничения от xeroderma pigmentosum.

Лечение. Предохранение от солнечного света применением фотозащитных кремов.

Lentiginosis pjuriorificialis (синдром Пьотц - Эгерса ). Семейное заболевание, проявляющееся появлением специфических пятен, расположенных по коже вокруг естественных отверстий - рта, носа, глаз и на слизистых оболочках - щечной поверхности полости рта и мягком небе, в сочетании с полипозом кишечника.

Vitiligo. Этиология этого заболевания неизвестная, в некоторых случаях устанавливается семейная предрасположенность. При гистологическом исследовании обнаруживают отсутствие пигментных гранул и меланоцитов в пораженных участках кожи.

Клиника. Для этого заболевания характерно наличие на коже и волосяном покрове головы различных размеров ахромических пятен, которые нередко приступообразно прогрессируют или же надолго остаются без изменения. Иногда пятна окружены гиперпигментированной зоной. Началу заболевания в некоторых случаях предшествуют психотравматические переживания. Эти изменения наблюдались и при тиреотоксикозе и аддисоновой болезни, хронической очаговой инфекции и др.

Дифференциальный диагноз делают с Pityriasis versicolor и постлезионными лейкодермиями.

Лечение. Пока еще нет достаточно эффективного лечения. Продолжительное пребывание на солнце (в течение 6-8 часов в сутки) приводит к появлению очагов репигментации на участках, пораженных витилиго. Применяются общие и местные фотосенсибилизирующие средства: меладинин, псорален, ксанторин, бергамотово масло.

Albinismus. Передается по наследству аутосомно-рецессивным путем. В случаях с частичным альбинизмом глаза остаются непораженными и болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем. Объясняют альбинизм пониженной способностью меланоцитов продуцировать меланин, вероятно, вследствие дефекта в обмене тирозина. Клинические признаки- полное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. У лиц белой расы радужка красного цвета, а у остальных рас - голубая. Одновременно можно наблюдать и наличие фотофобии, рефракционных нарушений, патологического нистагма, отставание физического и психомоторного развития. Болезнь может сопровождаться и повышенной чувствительностью к солнечным лучам, склонностью к образованию веррукозных поражений на коже с тенденцией к их злокачественной дегенерации на участках, подверженных солнечным лучам.

Прогноз - хороший в условиях северного и умеренного климата и более тяжелый в тропиках.

Лечение - фотозащитными средствами.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова

Встречаются сравнительно редко. Чаще они поверхностные, реже более глубокие. Локализуются преимущественно на волосистой части головы в области темени. Изредка дефекты кожи бывают на туловище, конечностях, мошонке. Форма дефектов обычно круглая, диаметром от 0,5 до 5 см. На голове встречаются дефекты кожи, достигающие до кости. Кость под таким дефектом может оказаться перфорированной и в этих случаях иногда наблюдаются угрожающие жизни кровоизлияния или инфицирование мозговых оболочек. Кожные дефекты являются, по всей вероятности, следствием врожденной аплазии кожи и подкожной клетчатки. Следует иметь в виду, что причиной подобных кожных дефектов могут быть механические и термические повреждения, причиненные обслуживающим персоналом. Лечение состоит в наложении сухих стерильных повязок.

Naevi flammei (naevi teleangiectatici) представляют собой ярко-красные пятна на уровне кожи, которые образуются расширенными вследствие врожденной слабости стенок капиллярами (телеангиэктазии). Обычно они локализуются на лбу около бровей и сзади на шее по средней линии в области волосистой части головы. Эти пятна бесследно исчезают через 1-2 года и не нуждаются в лечении.

Cutis hyperelastica (Синдром Элерса -Данлоса). Заболевание характеризуется повышенной эластичностью и ранимостью кожи с образованием гематом, значительной мышечной гипотонией, нестабильностью суставов и неврологическими явлениями с отставанием в умственном развитии. Этот синдром иногда сочетается с гипотиреозом и болезнью Дауна. Заболевание наследуется доминантно (дисплазия мезенхимы).

Врожденные борозды . Частота врожденных борозд у новорожденных составляет в среднем один случай на 2000-2500 родов. Степень выраженности их может быть самой различной, от легких до внутриутробных "спонтанных ампутаций" конечностей или даже декапитаций. Врожденные борозды чаще всего вызываются сдавленней тяжами или лентами амниона, обрывками амниона, слеплением или сращением плода с его оболочками или сосудистым нарушением питания и пр. Иногда они сочетаются с другими врожденными пороками развития и генетически обусловлены. Врожденные борозды, вызванные сдавлением пупочным канатиком, являются редким исключением.

"Монгольские" пятна . Речь идет о синюшно-красных пятнах, обыкновенно локализующихся в крестцовой и ягодичной областях. У европейских народов эти пятна встречаются у новорожденных в 1-3%, а у нас они встречаются редко. „Монгольские" пятна это пигментная аномалия кожи. Через несколько лет они исчезают без лечения.

Гемангиомы . Это опухолевидные сосудистые образования с неровной поверхностью, ярко красного или синюшно-красного цвета. Кожа над ними обычно не изменена и тогда ангиомы как бы просвечивают. Гемангиомы локализуются на верхней губе, конечностях, спине и пр. Они склонны к изъязвлениям, что иногда приводит фактически к самоизлечению.

Лечение. Наиболее радикальный метод - раннее хирургическое иссечение, к которому прибегают между 2-м и 3-м месяцем жизни ребенка. Лучевая терапия дает лучшие косметические результаты. Рекомендуется и криохирургический метод - замораживание опухоли угольной кислотой.

Лимфангиомы представляют собой опухолевидные расширения лимфатических сосудов, иногда достигающие значительных размеров еще при рождении. Обычно они локализируются в области шеи в виде так называемой hygroma colli cysticum. Иногда лимфагиомы вызывают приступы диспноэ и тогда для облегчения состояния ребенка приходится прибегать к интубации. Лимфангиомы скорее врожденный порок развития, чем опухоль. Лечение чисто хирургическое, применяют и лучевую терапию.

Лимфангиэктатический отек . Речь идет о неясно отграниченных, тестоватой консистенции отеках одной или обеих нижних конечностей, рук, пениса и др., которые наблюдаются в первые недели жизни. Общее состояние детей нормальное. При лимфангиэктатическом отеке речь идет о врожденной аномалии, а не только о нарушении водного и электролитного обмена. В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду синдром Milroy - Meige, который характеризуется твердым безболезненным отеком нижних конечностей с цианозом или без цианоза кожи, иногда сопровождающимся температурой и болезненностью. Другие признаки этого синдрома - акромикрия, низкий рост и отставание в умственном развитии.

Лимфангиэктатический отек бесследно исчезает через несколько недель без лечения.

Дермоидная киста . Это так называемая сакральная опухоль, так как локализуется в сакральной области. Иногда еще внутриутробно дермоидная киста достигает больших размеров и может стать механическим препятствием для нормальных родов. Лечение чисто хирургическое. Удалить ее следует еще в неонатальном периоде.

Фибромы и злокачественные саркоматозные новообразования кожи встречаются редко.

Бранхиогенные кисты шеи , располагающиеся на передней поверхности m. sternocleidomastoideus, следует своевременно удалять, так как они склонны к образованию свищей и вторичному инфицированию.

Ichiyosis congenita . Это врожденная аномалия ороговения кожи, развивающаяся еще внутриутробно. Заболевание встречается чрезвычайно редко и иногда носит семейный характер. Этиопатогенез полностью не выяснен. Предполагается, что это заболевание самого зародыша, дисфункция эндокринных желез или гиповитаминоз А. При наиболее тяжелых формах (typus gravis) вся поверхность тела новорожденного за исключением ладоней и стоп покрыта желтовато-серой, иногда красноватой или зеленовато-коричневой чешуей, разделенной между собой бороздами различной ширины и глубины. Губы и веки сильно утолщены, уши деформированы. При этой форме дети рождаются мертвыми или погибают через несколько часов или дней после рождения. При более легких формах ороговение выражено не так сильно, процесс более ограничен, чешуя покрывает только отдельные части тела. По мнению Reuss, эти формы правильнее всего называть hyperkeratosis congenita benigna.

Лечение. Назначают ванны с отрубями и смазывание кожи 2-3 % салициловым вазелином. Чешую удаляют стерильным оливковым маслом. Рекомендуют назначать большие дозы витамина А (10 000-15 000 Е в день).

Женский журнал www.

– группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Общие сведения

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа , волчья пасть , атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия , дискоидная красная волчанка , а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

АПЛАЗИЯ (греческий а- отрицательный + plasis формирование, образование) - одно из проявлений врожденных пороков развития, характеризующееся отсутствием всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша. Как синоним часто употребляется термин «агенезия» (греч, genesis происхождение, возникновение).

Некоторые авторы различают термины «агенезия» и «аплазия», считая, что об агенезии говорят при полном отсутствии органа и его зачатка, а об аплазии - в тех случаях, когда орган представлен лишь его зачатком, лишенным типичной структуры. Однако такой уменьшенный в размерах орган, лишенный типичной структуры, обычно рассматривается как гипоплазия. Таким образом, аплазию и агенезию приходится рассматривать как синонимы. В гематологии термин «аплазия» употребляется не вполне правомерно по отношению к приобретенным изменениям (например, «аплазия костного мозга» - панмиелофтиз).

Причинами аплазии являются внешние тератогенные факторы (физические, химические, биологические), воздействующие на эмбрион непосредственно или опосредованно через организм матери. Эти же факторы, действуя на гаметы родителей (или более отдаленных предков), могут вызывать хромосомные болезни с аплазией того или другого органа (ткани) или наследственно обусловленный врожденный порок с аплазией.

Патогенез (формальный генез) аплазии объясняется: 1) отсутствием образования зачатка органа (например, первичной почки); 2) гибелью зачатка зародыша (некоторые формы «пустого плодного мешка»); 3) отсутствием образования или гибелью другого органа, оказывающего влияние на развитие первого (например, аплазия зачатка мочеточника ведет к аплазии вторичной почки). Тератогенетический терминационный период (предельный срок, позднее которого данный врожденный порок не может возникнуть) ограничивается при большинстве аплазии первым месяцем внутриутробной жизни.

Аплазия может наблюдаться в любом органе человека (головной мозг, спинной мозг, сердце, легкие, моче-половые органы и др.). Аплазия сердца (acardius) наблюдается только при двойниковых врожденных пороках. Аплазия одного из парных органов обычно вызывает викарную гипертрофию другого. Аплазия одной эндокринной железы может вызвать гипо- или гипертрофию других желез. Может быть аплазия лишь части какого-либо органа, например, обонятельного мозга (аринэнцефалия), мозолистого тела и т. д. Очаговая аплазия ткани может наблюдаться в коже, чаще всего на волосистой части головы, где при рождении младенца обнаруживается дефект, обычно не превышающий 5 см в поперечнике. Аплазия кожи может сочетаться с аплазией глубже расположенной ткани, например, при различных формах дизрафий (незакрытие эмбриональных щелей).

Практическое значение имеет очаговая аплазия мышечного слоя желудочно-кишечного тракта. Встречается она редко. Дефекты мышечного слоя, часто множественные, располагаются обычно в поперечной ободочной кишке, площадь каждого дефекта не превышает 1-2 см 2 . На месте таких дефектов возникают пульсионные дивертикулы, которые в последующем перфорируются, чаще всего в течение первых двух дней внеутробной жизни, что приводит к разлитому перитониту (см.). Очаговая аплазия костей черепа («окончатый череп») характеризуется сквозным костным дефектом разной величины и формы при неизмененной коже, чаще всего локализующимся в теменной или лобной кости. Эндост и периост в месте костного дефекта обычно сохранены. Очаговая аплазия диафрагмы ведет к ложной диафрагмальной грыже (см. Диафрагма). Аплазия нервных клеток ауэрбаховского сплетения может явиться причиной болезни Гиршпрунга (см. Мегаколон). Наиболее частой формой аплазии внутренних органов является односторонняя аплазия почки, очень редки - двусторонняя аплазия почки аплазия селезенки. В мировой литературе описано лишь несколько десятков случаев аплазии селезенки, которая обычно сочетается с другими тяжелыми врожденными пороками развития.

Может быть аплазия и отдельных частей тела, чаще всего конечностей. Аплазия может наблюдаться как в дистальной (отсутствие одного или нескольких пальцев - адактилия, кисти - ахирия), так и в проксимальной их части [отсутствие бедра и голени или плеча и предплечья при сохранении стопы или кисти - фокомелия (от греческого phoke тюлень и melos конечность, так как конечности похожи на ласты тюленя)]. Аплазия дистальных частей конечностей следует отличать от внутриутробной ампутации, вызванной чаще всего амниотическими нитями (см. Амниотические нити, перетяжки, сращения). Может быть аплазия головы - безголовые уроды (acephalus).

Аплазия всего зародыша наблюдается в ранние периоды внутриутробной жизни и проявляется «пустым плодным мешком» (плодные оболочки без эмбриона), однако последний феномен может возникнуть не только при аплазии зародыша, но и при его гибели с последующим аутолизом.

При пузырном заносе (см.) зародыш также, как правило, отсутствует. Аплазия может наблюдаться не только в постоянных тканях плода, но и в последе (плацента, пуповина). Так, в плаценте на ограниченном участке могут отсутствовать ворсины (окончатая плацента - placenta fenestrata). Редко наблюдается полное отсутствие пуповины (ахордия), всегда сочетающееся с пороками развития плода, не совместимыми с жизнью; чаще наблюдается аплазия одной из артерий пуповины, которая может сочетаться с врожденными пороками развития плода.

Влияние на организм аплазии органа, ткани или части тела различно. Некоторые виды аплазии (анэнцефалия, амиелия, acardius и двусторонняя аплазия почек) не совместимы с жизнью. Другие виды могут вызывать тяжелые нарушения функций и без хирургической коррекции ведут к смерти в различном возрасте (например, диафрагмальная грыжа, болезнь Гиршпрунга). Аплазия части конечности совместимы с жизнью. Аплазия одного из парных органов, например односторонняя аплазия почки, иногда полностью компенсируется викарной гипертрофией другого и может не проявляться клинически в течение всей жизни.

Библиография: Гулькевич Ю. В., Лазюк Г. И. и Кулаженко В. П. Основы тератологии в современном аспекте, Арх. патол., т. 33, № 2, с. 9, 1971, библиогр.; Зербино Д. Д. Некоторые новые данные о патологической анатомии и патогенезе врожденных диафрагмальных грыж, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. В. Гулькевича и др., с. 209, Минск, 1964; Краев-ский Н. А. и Шиходыров В. В. Изменения органов кровотворения, Много-томн. руководство по пат. анат., под ред. А. И. Струкова, т. 8, с. 50, М., 1962; Лейбман И. Г. О пороках развития мышечного слоя толстого кишечника у новорожденных, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. Гулькевича и др., с. 206, Минск, 1964; Willis И. The borderland of embryology and pathology, L., 1962, bib-liogr.

Ю. В. Гулькевич, В. П. Кулаженко.

РЕЗУЛЬТАТ ОПРОСА НА 18.03.2019:

Антибиотики33.33% (5)

Паста Лассара (наруж­но)26.67% (4)

1-2% раствор метиленового синего (наруж­но)20% (3)

Гиоксизон (наруж­но)13.33% (2)

1-2% раствор бриллиантового зеленого (наруж­но)6.67% (1)

АПЛАЗИЯ КОЖИ ВРОЖДЕННАЯ порок развития, характеризующийся очаговым дефектом ко­жи. Может сочетаться с аплазией глубже располо­женных тканей (в частности, с различными форма­ми дизрафий - незакрытия эмбриональных ще­лей). Аплазия кожи является результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных не­благоприятных факторов (вирусная, бактериаль­ная инфекции, интоксикация, внутриматочная или родовая травма и др.). Возможны наследствен­ные формы аплазии с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13 паре, делеция короткого плеча 4 хромосомы). Раз­личают несколько видов аплазии кожи в зависимо­сти от наиболее частой ее локализации. Аплазия кожи врожденная Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром) - аплазия кожи черепа. Характеризует­ся дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализую­щимся обычно в теменной области, реже в заты­лочной и задней аурикулярной областях. В 70% случаев очаг аплазии одиночный, однако возмож­но формирование 2-3 очагов поражения, реже бо­лее. Мембранозные очаги обычно округлые, лише­ны кожи, подлежащих тканей (включая костную) и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гис­тологически в области мембранозного дефекта об­наруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза. Буллезные поражения выявляют обычно у плодов; у новорожденного на месте пузыря сформирован уже язвенный дефект, который в течение нескольких недель заживает с образованием атрофического рубца, в зоне которого волосы не растут (рубцовая алопеция). Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, гемангиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом и др. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита (при сообщении кожного дефекта с корой мозга), кровотечения из сагиттального си­нуса. Аплазия кожи врожденная Девинка - апла­ зия кожи черепа, туловища или конечностей. Характеризуется участками, лишенными кожи, затя­нутыми тонкой мембраной, через которую хорошо различимы подлежащие органы и ткани. Возмож­но сочетание с дефектом развития в виде отсутст­вия конечностей. Аплазия кожи ограниченная Фрейда - аплазия кожи средней линии тела или (симметричная) конечностей. Дефекты кожи но­сят язвенный характер, медленно заживают с образованием рубца. Аплазия кожи Барта характеризу­ется множественными язвенными дефектами в об­ласти родничка, конечностей, слизистых оболо­чек. В настоящее время рассматривается как вари­ант буллезного эпидермолиза (см.). Диагноз осно­вывается на клинической картине. Дифференци­альный диагноз проводят с механическими повре­ждениями (во время родов), буллезным эпидермолизом, врожденным сифилисом.

Лечение направлено на предотвращение осложнения процесса бактериальной флорой (при необходимости используют антибиотики); наруж­но - эпителизирующие и дезинфицирующие сред­ства (1-2% растворы метиленового синего или бриллиантового зеленого, паста Лассара, гиоксизон и др.).